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언젠가부터 봄이면 어김없이 학교 보건실에서 전화가 왔습니다 . "소변검사 결과가 이상합니다 ." 몇 년째 이어진 그 전화는 매년 찾아오는 불안한 신호였어요

오늘 소개해 드릴 분은 극희귀 신장질환 C3G를 앓고 있는 자녀를 둔 A씨, B씨 부부입니다. 진단까지 3~4년이 걸렸고, "투석이 필요할 수 있다"는 말을 들어야 했던 이 가족이 어떤 여정을 걸어왔는지, 진솔하게 이야기해 주셨습니다.

 

처음 C3G 진단을 받게 된 계기는 무엇이었나요?

학교 소변검사에서 처음 이상이 발견됐어요. 학교 측 권유로 병원 방문 시 사구체신염이 의심된다고 했고, "자연 치유될 수 있다"는 말을 들었어요. 그런데 상태가 나아지질 않았어요. 치료를 위해 면역억제제도 써보고 스테로이드도 써봤는데 효과가 없었고, 오히려 부작용으로 섬망 증세가 나타나기도 했어요. 갑자기 체중이 10kg이나 빠져서 응급 입원을 한 적도 있고요.

이후 유전자 검사를 하고 나서야 C3G라는 진단을 받을 수 있었어요. 처음 이상이 발견된 때부터 정확한 진단까지 3~4년이 걸렸습니다. 


C3G(보체3 사구체병증, C3 Glomerulopathy)란?
  • C3G는 희귀하고 진행성인 만성 신장질환으로, 신장의 여과 필터인 사구체에 C3(보체3 단백질)가 비정상적으로 쌓이면서 발생합니다. ¹ ² 
  • C3G는 매우 드물게 발생하는 질환이며, 발생률은 전세계적으로 백만 명당 약 2~3명 정도로 보고되었습니다. ² 
  • C3G는 모든 연령대에서 발생할 수 있지만, 특히 어린이와 젊은 성인에게 더 흔하게 발병하는 경향을 보입니다. ³ 
  • C3G는 환자의 삶의 질에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 치료받지 않으면 최대 50%의 환자가 10년 이내에 말기 신부전(신장이 더 이상 제 기능을 하지 못해 투석이나 이식이 필요한 단계)으로 진행될 수 있습니다. ⁴ ⁵

C3G라는 진단명을 처음 들으셨을 때 어떠셨나요?

솔직히 무슨 병인지 전혀 몰랐어요. 인터넷을 검색해도, 신장병 카페에 가입해도 C3G에 대한 글을 찾기가 어려웠어요. 의사 선생님한테 듣는 게 전부였습니다. 그 흔한 환자 커뮤니티에도 정보가 없다는 게 더 무섭더라고요. 저희 가족만 겪고 있는 일인 것 같아서요. - A씨

기존 치료들이 효과가 없었다고 하셨는데, 그 시기가 많이 힘드셨겠어요.

어느 시점에서는 담당 선생님으로부터 "만성 신부전이 오거나 신장이식이 필요할 수 있다. 유전성이라 이식을 받아도 이식한 신장에 C3G가 재발할 수 있다"는 말을 들었어요.

그 말이 그냥 "앞으로 힘들 수 있다"는 정도가 아니었어요. 언젠가 투석기 앞에 앉아야 한다는 게 현실로 느껴지는 순간이었어요. 가족 앞에서는 표현할 수 없었지만, 자녀가 잠든 후 정말 많이 울었습니다. - B씨

환자의 일상에는 어떤 변화가 있었나요?

피로감이 너무 심해서 친구들과 서너 시간만 놀아도 먼저 집에 들어와야 했어요. 식단에도 제약이 있어서 밖에서 친구들과 함께 밥을 먹는 것도 쉽지 않았고요. 사회 생활을 하며 당연히 누려야 할 것들을 못 하는 모습을 보는 게 부모로서 제일 힘든 부분이었어요. - B씨

A씨, B씨 부부와의 인터뷰는 길게 이어졌습니다. 진단 방랑의 긴 시간, 치료가 듣지 않는 답답함, 투석과 이식이라는 말이 현실로 다가오던 순간까지, 두 분이 겪어 오신 여정을 솔직하게 들려주셨어요.

C3G는 적절한 치료 없이는 투석이나 신장이식이 필요한 말기 신부전으로 이어질 수 있는 질환인 만큼, 이상 증상이 발견됐을 때 전문 의료진을 통해 빠르게 정확한 진단을 받는 것이 무엇보다 중요합니다. A씨 부부 역시 정확한 진단 이후에는 담당 의료진과 지속적으로 상의하며 치료를 이어가고 있습니다. 현재 C3G를 대상으로 한 신약 연구가 국내외에서 활발히 진행되고 있습니다.

"투석을 걱정하며 보냈던 그 시간을 떠올리면, C3G를 위한 신약 연구가 이렇게 활발히 이뤄지고 있다는 소식이 얼마나 큰 희망인지 모릅니다. 더 많은 치료 선택지가 생겨나길 기대하며, 이 분야를 연구하는 모든 분들께 진심으로 감사드립니다." - A씨

 

레어노트는 이러한 환자와 보호자의 목소리들이 더 많이 모일 수 있도록, 앞으로도 함께하겠습니다.

 

References
  1.  National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Glomerular Diseases. https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/glomerular-disease?dkrd=/health-information/kidney- disease/glomerular-diseases (Accessed at 18 June, 2026) 
  2.  Smith RJH, et al. C3 glomerulopathy — understanding a rare complement-driven renal disease. Nat Rev Nephrol. 2019;15(3):129–43. 3. Feldman DL et al, VOICE OF THE PATIENT Report of Externally-led Patient-Focused Drug Development Meeting on: Complement 
  3.  Glomerulopathy (C3G). National Kidney Foundation. 2018. 
  4.  Java A et al. Establishing the Future Direction of Clinical Outcomes in C3 Glomerulopathy: Perspectives From a Patient and a Physician. Kidney Med. 2024 Nov 13;7(1):100928.
  5.  질병관리청> 국가건강정보포털> 만성콩팥병. https://health.kdca.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do?cntnts_sn=5457 (Accessed at 18 June, 2026)

 

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