레어노트에서는 신경섬유종증 1형에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 크론병 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 레어노트와 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)가 참여하는 ESG 사업의 일환으로 시행되었습니다.
질환 정보
신경섬유종증 1형은 어떤 질환인가요?
신경섬유종증1형은 피부와 신경에 양성 종양이 생기는 유전성 질환입니다. 카페오레 반점이라고 하는 밝은 갈색 피부 반점과 피부에 여러 개의 혹이 생기는 것이 특징이며, 전신 어디에나 종양이 발생할 수 있습니다. 약 3,000명 중 1명 정도 발생하는 희귀 유전 질환으로, 증상은 어린 시절에 시작되어 매우 경미한 수준부터 심각한 수준까지 다양하게 나타날 수 있습니다.
어떤 원인으로 발생하나요?
신경섬유종증1형은 NF1이라는 유전자의 변이로 발생합니다. 이 유전자는 세포의 성장을 조절하는 중요한 역할을 하는데, 문제가 생기면 비정상적인 세포 증식이 일어나 종양이 생기게 됩니다. 약 절반은 부모로부터 유전되고, 나머지 절반은 새로운 유전자 변이로 발생합니다. 상염색체 우성 유전 방식을 보여, 부모 중 한 명이 질환이 있으면 자녀에게 50%의 확률로 전달될 수 있습니다.
주요 증상은 무엇인가요?
피부 증상이 가장 흔하며, 카페오레 반점과 주근깨, 피부 종양이 특징적입니다. 종양은 나이가 들수록 크기와 개수가 증가할 수 있습니다. 시신경에 종양이 생길 수 있고, 뼈의 변형이나 척추 측만증이 나타날 수 있습니다. 학습장애나 주의력 결핍이 동반될 수 있으며, 두통이나 경련·발작이 생길 수도 있습니다. 대부분의 종양은 양성이지만, 드물게 악성으로 변할 수 있습니다.
진단과 치료는 어떻게 하나요?
임상 증상과 가족력을 확인하고, 피부 검사, MRI 등 영상검사, 유전자 검사를 통해 진단합니다. 현재 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 정기적인 검진을 통해 종양의 발생과 성장을 관찰하고 필요한 경우 수술적 제거를 할 수 있습니다. 시력, 청력, 뼈의 발달 상태를 주기적으로 검사하며, 학습장애나 발달장애가 있는 경우 적절한 교육적 지원이 필요합니다.
분석 결과 핵심 요약
- 조사 대상 | 레어노트 내 신경섬유종증1형 환우 272명
- 조사 기간 | 2024. 3. 1.~2024. 11. 30.
- 조사 내용 | 기본 정보, 진단 정보, 치료 정보, 질환 인식
신경섬유종증1형의 외형적 특징과 유전자검사를 통한 진단
- 대부분의 환자가 피부의 커피색 반점과 겨드랑이 부위 주근깨 등 뚜렷한 외형적 증상 경험
- 모든 환자가 확진 전후 유전자검사 시행
- 56%가 질환의 가족력 보고
다양한 증상 및 합병증과 일상생활에 미치는 영향
- 69%의 환자가 신경섬유종 관련 외형으로 인한 일상생활의 불편감 호소
- 다수의 환자가 척추측만증, 이형성증과 같은 근골격계 합병증 보고
- 일부 환자들에게서는 수면문제, 학습장애, 주의력 결핍 등도 나타남
질환과 관련된 환자의 통증 유형과 빈도
- 63%가 크고 작은 통증이 있다고 보고
- 38%는 24시간 내 1회 이상의 통증 경험
- 찌르는 듯한 통증과 전기 오르는 듯한 느낌이 주요 양상
- 절반의 환자는 통증 부위 피부색 변화 호소
신경섬유종증1형 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언
Part 1. 기본 정보
1-1. 신경섬유종증1형은 생애 전주기를 아우르는 관리와 돌봄이 필요해요
설문에 참여한 신경섬유종증1형 환자의 평균 연령은 만 33 세였어요. 가장 어린 환자는 5세, 가장 나이가 많은 환자는 만 75세였고, 전체 환자의 80% 이상이 성인 환자로 나타났어요.
신경섬유종증1형은 어린 시절부터 증상이 나타나지만, 성인기까지 지속되는 만성질환이에요. 따라서 소아기에서 청소년기, 그리고 성인기로 전환되는 과정에 맞춘 체계적인 돌봄 시스템이 필요해요.
1-2. 성별 분포에서는 선행 연구와 차이가 있었어요
성별 분포에서는 남성 환자가 39%, 여성 환자가 61% 로 여성의 비율이 더 높게 나타났어요. 신경섬유종증1형은 일반적으로 성별에 따른 차이가 없다고 알려져 있지만1 , 일부 연구에서는 여성 환자가 약간 더 많은 것으로 보고되기도 해요2.
이번 설문에서 여성 비율이 높게 나타난 것은 실제 발병 분포의 차이일 수도 있지만, 여성이 설문 참여에 더 적극적이라는 경향 때문일 수도 있어요. 앞으로 더 많은 데이터를 수집해 성별에 따른 발병률과 증상 차이에 대해 더 자세히 연구해볼 필요가 있을 것 같아요.
Part 2. 진단 정보
2-1. 증상은 어릴 때부터 있지만 확진은 성인기에 주로 이루어졌어요
전체 환자의 64%가 20대~40대 때 신경섬유종증1형 확진을 받은 것으로 나타났어요. 이는 소아기에 증상이 시작되더라도 확진은 성인기에 이뤄지는 경우가 많다는 것을 보여주고 있어요. 특히 피부 종양 등 눈에 띄는 증상이 더 많아지거나, 사회생활에 진입하면서 진단의 필요성을 인식하게 되는 시기라고 볼 수 있어요.
또한 설문에 참여한 모든 환자가 유전자 검사를 받았으며, 90% 이상에서 NF1 유전자 돌연변이가 확인되었어요. 대부분은 확진 당시 유전자 검사를 시행했으며, 이는 치료 방향을 설정하는 데 매우 중요한 정보로 활용되었어요.
2-2. 신경섬유종증1형은 가족 단위의 진단 및 관리가 중요해요
신경섬유종증1형 환자의 56%는 같은 질환을 가진 가족이 있다고 응답했어요. 가족 관계별로는 어머니(27%), 형제·자매(18%), 자녀(17%) 순으로 나타났어요. 실제로 부모 중 한쪽이 이 질환을 가지고 있다면, 자녀에게 유전될 가능성은 50%로 알려져 있어요3.
이처럼 신경섬유종증1형은 가족 단위 진단 및 유전자 검사가 매우 중요한 유전질환이에요. 가족 중 누군가 확진을 받았다면, 다른 가족 구성원들도 검사를 받아보는 것이 조기 진단과 적절한 관리를 위해 도움이 될 수 있어요.
Part 3. 증상 정보
3-1. 특징적인 피부 증상은 가장 대표적인 신호에요
신경섬유종증 1형 환자의 가장 흔한 증상은 피부 증상인 것으로 나타났어요. 모든 환자에게 커피색 반점(100%) 이 있었고, 대부분의 환자에게서 겨드랑이 주근깨(99%)와 피부종양(84%)이 나타났어요.
이러한 피부에 나타나는 변화가 신경섬유종증 1형의 첫 신호가 되는 경우가 많아요. 따라서 여러 개의 커피색 반점이나 겨드랑이, 사타구니 등에 주근깨가 많이 나타나고, 피부에 혹 같은 종양이 생긴다면 조기에 전문의 상담을 받아보는 것이 중요해요.
특히 어린이의 경우 여섯 개 이상의 커피색 반점이 있거나, 반점의 크기가 큰 경우 신경섬유종증 1형을 의심해볼 수 있어요. 조기 진단을 통해 적절한 관리와 치료를 시작하면 합병증 예방에 도움이 될 수 있답니다.
3-2. 피부뿐 아니라 근골격계에도 영향을 미쳐요
신경섬유종증 1형 환자들은 피부 증상 외에도 다양한 근골격계 문제를 경험하는 것으로 나타났어요. 일반적으로 신경섬유종증 1형 환자의 40~50%에게서 나타난다고 알려진 총상신경섬유종(66%)과 함께4 , 척추측만증(27%)이나 경골·척추 등의 이형성증(16%)을 경험한 환자도 다수 있었어요.
이러한 결과는 신경섬유종증 1형이 단순히 피부에만 영향을 주는 질환이 아니라, 근골격계 기형을 동반하는 전신 질환임을 보여주고 있어요. 따라서 소아기부터 정형외과와의 협진이 필수적일 수 있으며, 정기적인 검진을 통해 골격 문제를 조기에 발견하고 관리하는 것이 중요해요.
3-3. 통증의 유형과 정도에 따른 맞춤형 통증 관리가 중요해요
응답자의 63%는 평소 질환으로 인한 통증을 경험하는 것으로 나타났어요. 38%의 응답자는 지난 24시간 동안 1회 이상의 통증을 경험했다고 답했으며, 발생한 통증은 대부분 1시간 미만(85%) 지속되다 사라졌다고 보고했어요.
이러한 통증은 신경섬유종증 1형 환자들의 피부 및 말초 신경에 발생하는 종양이 신경을 압박하거나 침범하면서 발생하는 신경병증성 통증이에요5 .
또한, 40%의 환자들이 중간 정도의 통증이나 심한 통증을 느낀다고 응답했어요. 통증의 유형으로는 핀이나 바늘로 찌르는 듯한 통증이나 전기 오르듯 짜릿한 통증을 호소한 환자가 가장 많았으며, 그 외에도 다양한 유형의 통증을 경험하고 있었어요.
실제로 신경섬유종증 1형 환자들에게서 종양의 위치와 크기에 따라 통증의 양상과 강도가 달라질 수 있으며, 이는 환자의 일상생활 및 삶의 질에 상당한 영향을 미칠 수 있어요. 통증 관리는 신경섬유종증 1형 환자의 치료에서 중요한 부분이므로, 지속적이거나 심한 통증이 있을 경우 전문의와 상담하여 적절한 통증 관리 방법을 찾는 것이 중요해요. 약물 치료, 물리 치료, 통증 클리닉 등 다양한 방법을 통해 통증을 효과적으로 관리할 수 있답니다.
Part 4. 치료의 어려움
4-1. 환자의 신체적 증상 관리와 함께 정서적인 지원이 필요해요
신경섬유종증 1형 환자들은 신체적인 통증뿐 아니라 피부 변화로 인한 심리적 위축도 상당한 것으로 나타났어요. 설문 결과, 많은 환자들이 외형 문제로 인한 어려움(69%) 을 호소했고, 우울감이나 불안감(61%)을 호소하는 환자도 많았어요.
또한 통증이나 시력 문제, 수면 문제 등이 학업, 일, 사회활동 등 일상생활에 영향을 미친다는 응답도 다수 확인되었어요. 따라서 환자들을 위해 단순히 신체 증상을 관리하는 것을 넘어 진료와 커뮤니티 연계를 통한 정서적 지원 체계 확충이 필요해요.
또한 외형에 대한 사회적 편견을 줄일 수 있도록, 질환 인식 개선 캠페인을 통한 주변의 이해 확대도 매우 중요해요. 환자들이 신체적, 심리적으로 건강한 삶을 살 수 있도록 다양한 측면에서의 지원과 인식 개선이 필요하답니다.
함께하는 사람이 많을수록 더 큰 변화를 만들 수 있어요. 신경섬유종증 1형 환자와 가족들의 삶의 질 향상을 위한 다양한 활동에 많은 관심과 참여 부탁드립니다.
- https://amcmg.amc.seoul.kr/asan/depts/amcmg/K/bbsDetail.do?menuId=3803&contentId=247225
- Almuqbil, M., Alshaikh, F. Y., Altwaijri, W., Baarmah, D., Hommady, R. H., Alshaikh, M. Y., ... & AlRumayyan, A. (2024). Epidemiology and outcomes of neurofi-bromatosis type 1 (NF-1): multicenter tertiary experience. Journal of Multidisciplinary Healthcare, 1303-1314.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/
- Ferreira, M., Costa, J., Antao, D., Silva, E., Passos, J., Vilares, M., ... & Lacerda, M. (2022). P11. 74. A Plexiform Neurofibromas prevalence and treatment modalities in a referral comprehensive cancer center. Neu- ro-Oncology, 24(Suppl 2), ii75.
- https://cns.or.kr/bbs/disease/list?category=D&number=35