레어노트에서는 레트증후군에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 레트증후군 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.
이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 레트증후군 환자 단체인 한국레트증후군환우회1와 국내 희귀질환 환자들을 위해 노력하는 대표적인 환자 단체인 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)2가 함께 참여했습니다.
- 한국레트증후군환우회 : 1999년에 레트증후군 환우 가족들이 결성한 비영리 단체로, 레트증후군 환우의 삶의 질 향상과 사회적 인식 개선을 목표로 국내 레트증후군 환우의 치료기회 확대와 복지 향상을 위한 다양한 정책 건의 및 제도 개선을 통한 권익 보호 활동, 정기 오프라인 모임(연 4회)과 가족 캠프를 통해 환우와 가족들이 서로 지지하고 도움을 받을 수 있도록 하는 복지 지원, 레트증후군에 대한 사회적 인식 개선을 위한 다양한 홍보 활동과 질환 정보 제공을 통한 인식 개선 활동을 수행하고 있어요.
- 한국희귀·난치성질환연합회(KORD) : 2001년 설립된 사단법인으로 국내 희귀질환 환자와 단체를 포괄적으로 지원하며, 희귀질환 관리법 제정 협력 및 의료 접근성 개선을 위한 정책 개발, 희귀질환자 쉼터 운영과 의료비 지원 프로그램 연계를 통한 의료 복지, 환우 가족 문화행사 지원 및 자조모임 활성화를 통한 문화·교육 활동을 수행하고 있어요.
질환 정보
레트증후군은 어떤 질환인가요?
주로 여아에게서 발생하는 신경발달 장애입니다. 출생 후 정상적으로 발달하다가, 생후 6-18개월 사이에 발달이 멈추고 언어·운동 능력 퇴행이 시작됩니다.
10,000-15,000명의 여아 중 1명 정도 발생하는 희귀질환으로, 남아의 경우 매우 드물게 발생합니다. 대부분의 경우 새로운 유전자 변이로 발생하며, 가족력은 거의 없습니다.
어떤 원인으로 발생하나요?
레트증후군은 대부분 X염색체에 있는 MECP2 유전자의 변이로 발생합니다. 이 유전자는 뇌 발달과 신경 세포의 신호 전달에 매우 중요한 역할을 합니다.
드물게 CDKL5 나 FOXG1 유전자의 변이로도 발생할 수 있으며, 이는 레트증후군 유사 질환으로 분류되기도 합니다. 대부분의 경우 자연발생적인 새로운 유전자 변이로 발생합니다.
주요 증상은 무엇인가요?
초기에는 정상 발달을 보이다가 갑자기 발달이 멈추고 퇴행이 시작됩니다. 손을 비비거나 씻는 듯한 특징적인 손 움직임이 나타나고, 습득했던 손 기능과 의사소통 능력을 잃어갑니다.
걷기가 어려워지고 불규칙한 호흡, 수면 장애가 나타날 수 있으며, 경련·발작이 동반될 수 있습니다. 또한 척추측만증이 발생할 수 있고, 성장 지연이나 영양 섭취의 어려움을 겪을 수 있습니다.
진단과 치료는 어떻게 하나요?
임상 증상 관찰과 유전자 검사를 통해 진단합니다. 현재까지 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상 관리와 삶의 질 향상을 위한 다양한 치료가 이루어집니다.
작업 치료로 운동 기능을 유지하고, 언어 치료는 의사소통 기술을 개선하는 데 도움을 줍니다. 또한 뇌전증 이나 수면 장애에 대한 약물 치료가 필요할 수 있습니다. 영양 관리와 호흡기 관리도 중요하며, 척추측만증 관리도 필요합니다.
분석 결과 핵심 요약
- 조사 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 70명
- 조사 기간 | 2024. 10. 1.~2024. 11. 30.
- 조사 내용 | 기본 정보, 진단 정보, 치료 정보, 질환 인식, 환자/보호자 삶의 질
질환의 특징적인 증상과 첫 증상 발현 시기
- 발달 지연이나 발달 퇴행과 함께 반복적인 손 움직임이나 손을 사용하는 능력의 저하를 첫 증상으로 보고
- 대부분의 환자가 생후 12개월 전후로 처음 증상이 나타나, 생후 24개월 전후로 확진을 받음
레트증후군의 합병증과 복합적인 관리
- 시간 경과에 따라 척추측만증, 근력 문제, 호흡 문제, 뇌전증 등이 출현
- 특히 척추측만증이 크게 증가하고, 60%가 가장 걱정되는 증상으로 보고
- 다수의 환자들이 뇌전증 약을 복용하고, 일부 환자들은 척추 보조기를 사용
치료제 개발의 필요성과 환자·보호자의 높은 기대감
- 93%의 환자가 치료에 대한 막막함 (치료제 부족)을 가장 큰 어려움으로 느낌
- 86%의 환자가 개발 중인 치료제에 대한 정보 제공 필요성을 느낌
- 60%의 응답자가 임상시험에 참여하고 싶다고 응답
레트증후군 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언
Part 1. 기본 정보
1-1. 환자는 소아가 많지만 성인까지 다양한 연령대에 분포해 있어요
설문에 참여한 레트증후군 환자의 평균 연령은 만 12세였어요. 가장 어린 환자는 만 2세, 가장 나이가 많은 환자는 만 38세로 나타났어요.
소아부터 성인까지 다양한 연령대에 환자가 분포해 있지만, 51%의 환자가 10세 미만의 소아였어요. 이런 다양한 연령대의 환자들에게는 소아기의 조기 중재와 발달 지원, 청소년기와 성인기의 기능 유지와 합병증 관리 등 생애주기에 따른 맞춤형 치료와 지원이 필요해요.
1-2. 대부분 여성에게 발생하며, 환자 절반이 수도권에 거주해요
성별 분포에서는 대부분의 레트증후군 환자가 여성이었어요. 이는 레트증후군이 X염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 발생하는 질환으로, 주로 여아에게 영향을 미치는 특성을 반영하고 있어요1 .
거주 지역의 경우 전체 환자의 약 51%가 수도권(서울, 경기, 인천)에 분포해 있었어요. 경기도에 가장 많은 환자가 거주하고 있었고, 그다음으로 대구, 서울, 인천 순이었어요.
Part 2. 진단 정보
2-1. 레트증후군은 대부분 생후 2년 경에 진단되어요
질환을 확진받은 나이는 편차가 있었으나, 생후 19-24개월 사이 확진을 받은 환자가 29%로 가장 많았고, 만 3세 초반이 그 뒤를 이었어요.
생후 2년 경에 진단받는 환자가 많았으며, 이는 레트증후군의 특성상 발달 이상이 두드러지게 나타나는 시가와 일치하는 결과에요.
처음 증상이 나타나고 확진을 받기까지 걸린 시간도 편차가 있었으나, 주로 확진까지 7개월~1년 이내의 시간이 소요되었어요.
2-2. 첫 방문 의료기관은 편차가 있지만, 최종 확진은 대형병원에서 이루어져요
환자들이 처음 방문한 병원은 1차 병원과 3차 병원으로 양분되는 모습을 보였어요.
일부는 지역 소아과나 가까운 병원을 먼저 찾았고, 일부는 처음부터 대형병원을 방문했다는 것을 알 수 있어요.
그러나 최종 확진은 대부분 서울 빅5 상급종합병원에서 이루어졌습니다.
2-3. 발달 지연이나 다른 발달 장애로 오인할 가능성도 있어요
확진받기까지 어려움이나 지연이 있었는지 묻는 문항에서는 71%의 환자가 지연이 없었다고 응답했어요. 이는 레트증후군이 특정적인 임상 양상을 보이고, 유전자 검사를 통해 진단 과정이 원활하게 진행될 수 있음을 시사해요.
그럼에도 불구하고 약 29%의 환자는 진단 과정에서 어려움이나 지연을 경험했다고 응답했어요. 이중 54%의 환자는 ‘초기 진료를 본 의료진의 질환 인식 및 전문성 부족’ 을 주요 원인으로 꼽았어요.
‘환자 및 가족의 질환에 대한 인식 부족’이나 ‘유전자 검사 등의 검사 결과가 나오기까지의 긴 대기시간도’ 많이 선택했어요. 이러한 결과는 초기 증상을 단순한 발달 지연이나 다른 발달 장애로 오인할 가능성을 내포합니다.
2-4. 레트증후군은 유전자 검사를 통한 유전형 확인이 필요해요
설문에 참여한 대부분의 환자는 유전자 검사를 통해 레트증후군을 확진 받았지만, 상세 유전형을 기억하는 환자는 46%에 불과했어요. 유전형을 알고 있는 환자는 모두 MECP2 유전자 변이라고 응답했는데, 이는 전형적인 레트증후군의 유전적 원인이에요.
그러나 일부 레트증후군으로 의심되는 환자는 임상적 증상이 유사한 FOXG1 증후군일 가능성이 있어2, 유전자 검사를 통한 확인이 필요해요. 유전형을 정확히 아는 것은 예후 예측과 향후 맞춤형 치료를 위해서도 중요해요.
특히 MECP2 유전자 내에서도 다양한 변이 유형(넌센스, 미스센스, 프레임시프트 등)이 있고, 이에 따라 증상의 중증도와 진행 양상이 다를 수 있기 때문에 세부 유전형 정보는 매우 가치 있답니다.
2-5. 환자 중 일부는 뇌전증도 함께 진단받았어요
레트증후군 환자 중 다른 질환을 진단받았다고 보고한 응답자는 16%였어요. 많지 않은 수이지만, 다른 질환이 있는 환자는 대부분 레녹스가스토증후군 등 뇌전증을 진단받은 것으로 나타났어요.
이는 레트증후군 환자에서 뇌전증이 흔한 동반 질환임을 보여주는 결과예요.
Part 3. 증상 정보
3-1. 발달 지연과 독특한 손 움직임으로 시작해 점차 다양한 증상이 나타나요
레트증후군의 첫 증상은 생후 12개월 전후로 관찰되며, 주로 ‘전반적인 발달 지연’과 함께 ‘비정상적인 손 움직임’이나 ‘ 손 기능 상실’과 같은 질환 특이적 증상이 나타나요. 특히 손을 비비거나 씻는 듯한 움직임(손 씻기 상동증)과 이전에 획득했던 손 기능의 상실은 레트증후군을 의심할 수 있는 중요한 단서가 됩니다.
시간이 지나도 이러한 핵심 증상은 크게 변하지 않지만, 척추 문제나 뇌전증 같은 새로운 증상이 추가되어 발달 지연과 함께 가장 힘든 증상으로 보고되었어요.
이는 레트증후군이 단순한 발달장애가 아니라 신경학적, 근골격계 문제를 포함하는 복합적인 질환임을 보여주며, 조기 진단과 적절한 치료 계획 수립을 위해 증상 패턴을 이해하는 것이 중요합니다.
Part 4. 치료 정보
4-1. 환자들은 재활치료와 뇌전증 약물 치료를 주로 받고 있어요
82%의 레트증후군 환자들은 평소 건강 관리를 위해 언어치료 등의 발달 및 재활치료를 하고 있어요.
66%의 환자들은 처방받은 약도 복용하였는데, 구체적으로는 뇌전증 관리를 위한 약물을 복용하는 환자가 많았어요.
이러한 결과는 레트증후군 치료를 위해 재활 치료와 약물 치료를 포함한 다학제적 접근이 필요함을 보여줍니다.
4-2. 필수적인 발달·재활 치료, 비용 부담이 커 지원 확대가 필요해요
대부분의 환자에게 발달·재활 치료가 필수적이지만, 월평균 치료비가 약 78만원으로 보호자에게 큰 경제적 부담을 주고 있는 것으로 나타났어요. 실제로 응답자의 약 84%가 치료비에 부담을 느끼고 있다고 답했습니다.
4-3. 환자들은 정기적으로 병원을 방문하고, 간혹 응급 상황도 경험할 수 있어요
45%의 환자들은 보통 1년에 3~4회 병원을 방문하는 것으로 나타났어요. 이는 레트증후군의 특성상 지속적인 의학적 관리가 필요함을 보여주고 있어요.
52%의 환자는 치료를 위해 빅5 상급종합병원을 방문하지만, 나머지 48% 는 지역 상급종합병원이나 빅5 외 수도권 상급종합병원을 방문하고 있었어요.
일부 환자들은 지난 1년 동안 폐렴, 경련 및 발작으로 인해 응급실을 방문하거나 입원을 한 적이 있다고 답했어요. 이는 레트증후군 환자들이 정기 진료 외에도 응급 상황을 경험할 수 있음을 보여주고 있어요.
척추측만증이나 뇌전증 치료를 위해 수술을 진행한 환자도 있는데요. 척추측만증은 심한 경우 수술적 교정이 필요할 수 있으며, 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증의 경우 뇌전증 수술이 고려될 수 있습니다.
4-4. 대부분 보조기기를 사용하고 중증 장애 등급을 받아요
상당수의 레트증후군 환자가 휠체어, 발목보조기, 척추보조기 등 다양한 보조기기를 사용하고 있으며, 대부분의 환자가 중증 뇌병변장애나 중증 지적장애 등급을 받았어요.
이는 레트증후군이 운동 기능과 일상생활에 심각한 영향을 미치는 중증 장애 질환임을 보여줘요.
Part 5. 치료의 어려움
5-1. 환자 가족들의 심리적 부담을 고려한 보호자 지원이 필요해요
현재 레트증후군 환자와 가족들이 겪고 있는 어려움과 필요한 지원에 대해 살펴본 결과, 가장 힘든 점으로는 치료에 대한 막막함을 꼽았고, 증상 악화에 대한 걱정과 일상생활의 어려움이 그 뒤를 이었어요.
이는 완치 치료법이 없는 상황에서 희귀질환 환자를 돌보는 가족들의 심리적 부담이 매우 크다는 것을 보여주고 있어요.
또한 가장 필요한 지원으로도 보호자의 교육·휴식 지원을 꼽았습니다. 레트증후군 환자는 대부분 24시간 돌봄이 필요한 중증 장애를 가지고 있어, 보호자의 신체적, 심리적 부담이 매우 큽니다.
따라서 보호자에게 적절한 돌봄 방법에 대한 교육과 함께, 일시적으로 돌봄 책임에서 벗어나 휴식할 수 있는 기회를 제공하는 것이 매우 중요해요.
5-2. 임상시험 참여에 대한 의향이 높아요
레트증후군 관련 임상시험 참여에 대해 60%의 환자와 가족이 참여 의향이 있다고 답했으며, 참여를 원하지 않는 비율은 7%에 불과했어요.
이는 현재 완치 치료법이 없는 질환의 특성상 새로운 치료법에 대한 환자와 가족들의 기대와 희망이 크다는 것을 보여주고 있어요.
Part 6. 삶의 질
6-1. 질환이 환자와 보호자의 삶의 질에 미치는 영향은 연령에 따라 달라요
설문조사 결과, 레트증후군 환자와 보호자의 삶의 질은 건강한 아이와 가족에 비해 낮게 나타났어요. 특히 연령대에 따라서도 다른 양상을 보이는 것으로 나타났어요.
5세 미만 환아는 심리·사회적 건강 점수가 신체적 건강 점수에 비해 낮게 나타났으며, 세부 항목 중 특히 인지 점수가 극히 낮게 나타났어요.
이는 레트증후군의 특성인 인지 발달 지연이 어린 나이에 특히 큰 영향을 미치고 있음을 보여주는 결과예요. 하지만 환자의 나이가 들어가면서는 신체적 건강 점수가 급격히 떨어졌어요.
이는 연령이 증가함에 따라 신체 기능이 저하되거나 뇌전증 및 척추측만증 등의 합병증이 발생할 가능성이 높아진다는 점을 반영하고 있어요.
보호자의 삶의 질도 중요한 부분인데요. 세부 항목별로 살펴보면 '미래 불안'과 '신체·정신적 에너지 소모' 항목이 전반적으로 낮게 나타났어요. 또한 환자의 나이가 들어갈수록 '미래 불안'이 큰 폭으로 떨어졌어요.
이는 장기간의 돌봄으로 인한 보호자의 부담과 환자의 미래에 대한 걱정이 환자의 성장에 따라 커진다는 점을 시사하고 있어요.
이러한 결과는 레트증후군 환자와 보호자를 위한 지원이 연령대별로 맞춤화되어야 함을 보여줍니다. 어린 환아에게는 인지 발달을 돕는 프로그램이, 성장한 환자에게는 신체 기능 유지를 위한 지원이 중요해요.
또한 보호자를 위한 심리적 지원과 돌봄 휴식 서비스도 지속적으로 제공되어야 할 것으로 보여요.
함께하는 사람이 많을수록 더 큰 변화를 만들 수 있어요. 레트증후군 환자와 가족들의 삶의 질 향상을 위한 다양한 활동에 많은 관심과 참여 부탁드립니다.
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9452931/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK604176/