레어노트에서는 결절성경화증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 결절성경화증  환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.
이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 결절성경화증 환자 단체인 한국결절성경화증환우회1와 국내 희귀질환 환자들을 위해 노력하는 대표적인 환자 단체인 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)2가 함께 참여했습니다.

  1. 한국결절성경화증환우회 : 2004년에 설립된 결절성경화증 환우와 가족들을 위한 비영리 단체로, 진단과 질환정보의 이해, 병원 및 치료방법, 의약품관련 정보, 발달 단계별 교육방법을 공유하는 질환 관리 활동, 환우의 안정적인 치료환경 조성을 위해 관련 단체와 협력하며 환우회의 목소리를 전달하는 정책 개선 활동, 결절성경화증에 대한 올바른 이해를 돕고 환우의 생애주기별 필요한 치료ㆍ교육 정보를 공유하는 인식 개선 활동을 수행하고 있어요.
  2. 한국희귀·난치성질환연합회(KORD) : 2001년 설립된 사단법인으로 국내 희귀질환 환자와 단체를 포괄적으로 지원하며, 희귀질환 관리법 제정 협력 및 의료 접근성 개선을 위한 정책 개발, 희귀질환자 쉼터 운영과 의료비 지원 프로그램 연계를 통한 의료 복지, 환우 가족 문화행사 지원 및 자조모임 활성화를 통한 문화·교육 활동을 수행하고 있어요.

질환 정보

결절성경화증은 어떤 질환인가요?

피부, 뇌, 심장 등 여러 장기에 양성 종양(혹)이 생기는 유전성 질환입니다. 주로 출생 시부터 나타나거나 영유아기에 발견되며, 6,000-10,000명 당 1명 정도 발생하는 희귀질환입니다. 종양의 위치와 크기에 따라 증상의 종류나 심각도가 다르게 나타나며, 경미한 피부 이상부터 뇌전증, 발달 장애까지 다양하게 나타날 수 있습니다.

어떤 원인으로 발생하나요?

결절성 경화증은 TSC1 또는 TSC2 유전자의 변이로 발생합니다. 이 유전자들은 세포의 성장과 분열을 조절하는 중요한 역할을 하는데, 문제가 생기면 비정상적인 세포 증식이 일어나 여러 장기에 종양이 생기게 됩니다. 일부는 부모로부터 유전되지만, 절반 이상의 질환은 새로운 유전자 변이로 발생합니다.

주요 증상은 무엇인가요?

가장 흔한 증상은 피부의 희거나 붉은 반점, 얼굴의 작은 혹 (안면 혈관섬유종)입니다. 뇌에 생긴 종양(SEGA)으로 인해 뇌전증이나 발달지연이 나타날 수 있고, 자폐 증상이 동반될 수 있습니다. 신장에 종양이 생기면 신장 기능에 문제가 생길 수 있고, 폐에 생기면 호흡 곤란이 있을 수 있습니다. 증상이 여러 장기에 나타나는 만큼, 정기적인 검진과 다학제적 진료가 매우 중요합니다.

진단과 치료는 어떻게 하나요?

피부 증상, 뇌전증, 발달 지연 등의 임상 증상을 확인하고, 뇌 MRI, 심장 초음파, 복부 초음파 등 다양한 영상 검사와 유전자 검사를 통해 진단합니다. 현재 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 종양의 크기를 줄이는 약물치료, 뇌전증을 조절하는 항경련제, 필요한 경우 수술 등 증상에 따른 치료가 이루어집니다. 정기적인 검진을 통해 새로운 종양의 발생을 확인하고 관리하는 것이 중요합니다.

분석 결과 핵심 요약

  • 조사 대상 | 결절성경화증환우회 회원 89명
  • 조사 기간 | 2024. 10. 1.~2024. 11. 30.
  • 조사 내용 | 기본 정보, 진단 정보, 치료 정보, 질환 인식, 환자/보호자 삶의 질

눈에 띄는 초기 증상을 통한 신속한 진단

  • 반점 등의 피부 증상과 뇌전증 등 처음 나타나는 증상이 비교적 명확하고 눈에 띔
  • 환자의 47%가 생후 6개월 이전 첫 증상 경험, 42%가 생후 6개월 이전 확진
  • 53%의 환자가 증상 발현 이후 1개월 이내에 확진

다기관에 영향을 미치는 결절성경화증 질환의 특성

  • 시간 경과에 따라 피부 뿐 아니라 뇌, 심장, 신장, 안구 등 다양한 부위 결절 증가
  • 다수의 환자가 결절 크기 조절을 목적으로 약 복용 중이며, 일부 환자들은 결절 제거 수술 시행
  • 76%가 증상 악화에 대한 걱정 호소

복합적인 증상에 대처하기 위한 자가관리 및 치료

  • 뇌전증 증상, 지적장애와 함께 눈에 띄는 부위의 증상인 안면 혈관섬유종을 가장 걱정되는 증상 중 하나로 호소
  • 처방 받은 약 복용 외에도 다수의 환자가 발달 및 재활 치료, 건강보조식품 복용, 식단관리 등 시행

결절성경화증 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언

결절성경화증 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언

 

Part 1. 기본 정보

1-1. 소아부터 성인까지 다양한 연령대에 분포해 있어요

설문에 참여한 결절성경화증 환자의 평균 연령은 만 17 세였어요. 가장 어린 환자는 생후 6개월, 가장 나이가 많은 환자는 만 51세로 나타났어요. 소아부터 성인까지 다양한 연령대에 환자가 분포해 있어요.
다양한 연령대의 환자들에게는 생애주기에 따른 맞춤형 진료와 지원이 필요하며, 특히 소아에서 성인으로 전환되는 과정에서의 연속적인 의료 서비스와 사회적 지원 체계가 중요할 것으로 보여요.

결절성경화증 환자 평균 나이

1-2. 남성 환자가 조금 더 많고 수도권 거주자가 많아요

성별 분포를 살펴보면 남성 환자가 58%, 여성 환자가 42% 로 남성 환자가 미세하게 많은 것으로 나타났어요.
반면 선행 연구에서는 결절성경화증 발생률에는 성별에 따른 차이가 없다고 알려져 있어요1 .
거주 지역의 경우, 68%의 환자가 서울·경기·인천 등 수도권에 거주하는 것으로 나타났어요. 이는 전체 인구 분포를 고려할 때 예상 가능한 결과이지만, 한편으로는 지방 거주 환자들의 접근성을 고려한 서비스 확대가 필요함을 시사하고 있어요.

결절성경화증 환자의 성비, 지역별 환자수

Part 2. 진단 정보

2-1. 영아기에 주로 진단되지만, 성인이 되어서야 확진되는 경우도 있어요

절반 이상의 환자가 생후 12개월 이내에 진단을 받았지만, 만 10세 이후 또는 40세가 넘어 확진받은 환자도 있었어요.
진단 소요 시간도 최장 40년이 걸린 경우도 있었는데, 이는 증상의 중증도와 양상이 개인마다 달라 일부 환자는 증상이 경미하거나 다른 질환으로 오인할 수도 있기 때문이에요.
하지만 53%가 생후 1개월 이내에 진단을 받아 비교적 빠르게 진단이 이루어지고 있음을 알 수 있어요.

결절성경화증 확진 평균 나이, 확진까지 걸린 시간

2-2. 첫 방문 의료기관에서 비교적 빠르게 진단되는 경향이 있어요

57%의 환자가 증상이 나타났을 때 바로 대학병원을 방문했다고 응답했어요.
또한 절반에 가까운 환자들이 첫 번째 방문한 의료기관에서 확진까지 받은 것으로 나타났어요.
확진받은 의료기관으로 서울 빅5 상급종합병원이 62%로 가장 많았어요.

결절성경화증 처음 방문한 의료 지관 및 확진받은 병원 Top3

2-3. 환자의 21%가 진단 과정에서 어려움을 겪었어요

특히 확진받기까지 어려움이나 지연이 있었는지 묻는 문항에서 79%의 환자는 지연이 없었다고 응답했어요.
이는 결절성경화증 환자들이 대체로 진단 과정에서 큰 어려움 없이 신속하게 진단을 받은 경우가 많다는 것을 보여줍니다.

그럼에도 불구하고 약 21%의 환자는 진단 과정에서 어려움이나 지연을 경험했다고 응답했는데, 이중 57%의 환자는 ‘초기 진료를 본 의료진의 질환 인식 및 전문성 부족’ 을 주요 원인으로 꼽았어요.
이는 증상이 비전형적이거나 경미한 경우, 또는 의료 접근성이 제한된 상황에서는 여전히 진단이 지연될 수 있음을 보여줍니다.
앞으로도 모든 환자가 신속하고 정확한 진단을 받을 수 있도록 질환 인지도 개선과 진단 시스템 개선이 지속되어야 할 것 같아요.

결절성경화증 확진받기까지 어려움이나 지연 여부,확진받기 어려운 이유 Top3

2-4. 질환의 유전형 정보에 대한 인지가 필요해요

설문에 참여한 결절성경화증 환자의 63%는 유전자 검사를 받은 것으로 응답했으며, 22%는 가족력이 있는 것으로 나타났어요.
이는 실제 선행 연구에서도 약 1/3은 가족력이 있고, 나머지 2/3는 산발적으로 발생한다는 결과와 일치하는 패턴이에요2 .
상세 유전형의 경우 상대적으로 심한 증상(뇌전증, 신장 종양 등)과 연관되는 TSC2 변이가 80%, 경미한 증상이 나타나는 TSC1 변이가 20%로 나타났는데, 이 역시 선행 연구의 보고와 일치하고 있어요3 .
이러한 결과는 국내 결절성경화증 환자들의 유전적 특성이 국제적인 연구 결과와 유사하다는 점을 보여주며, 약 2/3 의 환자가 새로운 유전자 돌연변이(de novo mutation)로 발생한다는 것을 확인해주고 있어요.
이는 가족력이 없더라도 결절성경화증이 발생할 수 있으며, 유전자 검사가 진단에 중요한 역할을 한다는 점을 시사합니다.

결절성경화증 확진받은 검사, 상세 유전병

2-5. 결절성경화증 환자에게 뇌전증은 흔한 동반질환이에요

결절성경화증 환자들이 가지고 있는 동반 질환으로는 영아연축, 레녹스가스토증후군 등 뇌전증 질환이 가장 많았어요.
이는 결절성경화증에서 신경계 증상, 특히 발작성 질환이 매우 흔하고 중요한 임상 양상임을 보여주고 있어요.

결절성경화증 외 확진받은 다른 질환

Part 3. 증상 정보

3-1. 피부증상과 뇌전증이 핵심 증상이고, 지적장애와 행동장애도 문제가 되어요

결절성경화증은 출생 직후부터 나타나는 유전질환으로, 초기에는 혈관섬유종 등의 피부증상(58%)이나 뇌전증 (58%)이 주요 증상이에요.
초기 증상과 성장기 이후를 비교해보면, 피부증상(58% → 66%)과 뇌전증(58% → 63%)은 지속되며, 성장하면서 지적장애나 행동적 문제가 새롭게 나타나는 경우가 있어요.
가장 관리가 힘들거나 걱정되는 증상으로는 뇌전증, 지적장애와 함께 외형적으로 눈에 띄는 안면 혈관섬유종을 꼽는 환자가 많았어요.
이러한 결과는 결절성경화증 환자를 위한 치료와 지원이 의학적 증상 관리뿐 아니라 인지 발달 지원, 행동 중재, 외형적 증상으로 인한 심리사회적 어려움을 다루는 포괄적인 접근이 필요함을 보여주고 있어요.

결절성경화증 처음 증상이 나타난 시기, 처음 나타난 증상, 현재 나타나는 증상, 가장 관리가 힘들거나 걱정되는 증상

Part 4. 치료 정보

4-1. 약물치료, 발달치료, 심리상담 등 다각적 접근이 필요해요

치료를 위해서는 약물이나 건강보조식품 사용과 함께 발달 치료를 받는다고 응답한 환자가 많았어요.
약물은 뇌전증 관리를 위해 복용하는 응답이 가장 많았고, 결절 및 종양이나 행동적 문제로 사용하는 환자도 많았어요.
이는 약물 치료, 발달 중재, 심리 지원 등을 포괄하는 다학제적이고 맞춤화된 접근이 필요함을 보여주고 있어요.

결절성경화증 평소 치료와 관리, 약 복용 이유

4-2. 필요하지만 비용이 높은 발달·재활 치료 지원 확대가 필요해요

환자들의 월평균 치료비는 약 51만원으로, 특히 발달 및 재활 치료 비용이 가장 많이 소모된다고 해요.
68%의 환자가 이러한 치료비에 경제적 부담을 느끼고 있어, 치료 및 의료비 지원 확대가 필요해 보여요.

결절성경화증 월 평균 치료비, 치료비 비용 비율

4-3. 환자들은 대형 병원을 자주 방문하고 응급상황을 경험하기도 해요

환자들은 보통 1년에 3~4회 병원을 방문하는 것으로 나타났어요. 12회 이상 병원을 방문하는 환자도 많았으며, 90%의 환자는 치료를 위해 빅5 상급종합병원을 방문하고 있어요.
이는 결절성경화증이 여러 장기에 영향을 미치는 복합질환으로, 전문적인 치료와 다학제적 접근이 필요하기 때문에 대형 의료기관을 선호하는 것으로 보여요.
또한 일부 환자들은 경련과 발작으로 응급실을 방문하거나 폐렴 치료 및 검사를 위해 입원한 경험이 있었고, 뇌, 신장, 피부 등의 결절 제거 수술을 받은 경우도 있어, 정기 진료 외에도 합병증 치료와 수술적 치료가 필요한 경우가 많음을 알 수 있어요.

결절성경화증 연간 병원 방문 횟수, 응급실 방문 여부, 1년간 입원 여부, 수술 여부

4-4. 보조기기는 거의 사용하지 않지만, 장애 등급을 받는 환자는 많아요

보조 기기를 사용하는 환자는 극히 일부였으며, 장애 등급을 받은 환자는 41%로 중증 지적장애나 중증 뇌전증장애를 받은 환자가 많았어요.
이는 결절성경화증이 주로 신경발달과 뇌전증에 영향을 미치는 질환으로, 물리적 보조기기보다는 인지적, 신경학적 측면의 지원이 더 필요함을 보여주고 있어요.

결절성경화증 사용 중인 보조 기기, 장애 등급

Part 5. 치료의 어려움

5-1. 환자들은 증상 악화에 대한 걱정이 크고, 경제적·심리적 지원을 필요로 해요

환자와 가족들이 겪는 가장 큰 어려움은 증상 악화에 대한 걱정으로 나타났고, 치료에 대한 막막함과 일상생활의 어려움이 그 뒤를 이었어요.
이는 결절성경화증이 진행성 질환으로 새로운 합병증이 나타나거나 기존 증상이 악화될 수 있다는 불확실성이 환자와 가족에게 큰 심리적 부담을 주고 있음을 보여줍니다.
가장 필요한 지원으로는 의료비 지원과 함께 환우 자조 모임 지원이나 보호자 교육·휴식 지원을 선택한 환자가 많았어요. 이는 경제적 지원뿐만 아니라 심리적, 사회적 지원의 필요성도 크다는 점을 시사하고 있어요.

결절성경화증 가장 힘든 점, 치료와 관리에 필요한 정보, 치료와 관리에 필요한 지원

5-2. 임상시험 참여에 대한 의향이 높아요

결절성경화증 관련 임상시험 참여에 대해 46%의 환자와 가족이 참여 의향이 있다고 답했으며, 참여를 원하지 않는 비율은 3%에 불과했어요.
이는 현재 완치 치료법이 없는 상황에서 새로운 치료법 개발에 대한 기대와 희망을 반영하고 있어요. 따라서 앞으로 임상시험을 계획할 때는 환자들의 적극적인 참여 의지를 고려하여 환자 중심의 설계와 정확한 정보 제공, 접근성 향상 등을 중요하게 고려해야 할 것으로 보여요.

결절성경화증 추후 임상시험 참여에 대한 니즈

Part 6. 삶의 질

6-1. 질환이 환자와 보호자의 삶의 질에 미치는 영향은 연령에 따라 달라요

설문조사 결과, 결절성경화증 환자와 보호자의 삶의 질은 건강한 아이와 가족에 비해 낮게 나타났어요.
특히 연령대에 따라서도 다른 양상을 보이는 것으로 나타났어요.
5세 미만 환아는 심리·사회적 건강 점수가 신체적 건강 점수에 비해 낮게 나타났으며, 신체적 건강 점수는 건강한 아이들의 평균과 차이가 없었어요.
이는 어린 나이에는 주로 결절성경화증의 인지적, 행동적 영향이 더 두드러지게 나타나는 것을 보여줍니다.
반면 나이가 들수록 신체적 건강과 심리·사회적 건강 점수가 모두 낮아졌는데, 5세 이상~19세 미만에서 심리·사회적 건강 점수가 특히 낮게 나타났어요.
이는 성장하면서 사회적 관계와 학교생활이 중요해지는 시기에 결절성경화증으로 인한 어려움이 더 크게 체감될 수 있음을 시사합니다.

결절성경화증 환자 삶의 질

보호자의 삶의 질도 중요한 부분인데요, 세부 항목별로 살펴보면 ‘신체적 피로’와 ‘보호자 본인의 건강에 악영향’ 항목이 전반적으로 낮게 나타났어요.
이는 환자를 돌보는 것이 보호자에게 상당한 신체적 부담을 줄 수 있음을 보여줘요. 또한 환자의 나이가 들어갈수록 보호자의 ‘미래 불안’ 항목이 크게 떨어지는 것을 확인할 수 있었어요.
이는 환자가 성장함에 따라 보호자들이 환자의 미래 독립성, 사회적응, 장기적인 돌봄 계획 등에 대한 불안감이 커지는 것을 반영하고 있어요. 이러한 결과는 결절성경화증 환자와 보호자를 위한 지원이 연령대별로 다르게 접근되어야 함을 시사해요.

결절성경화증 보호자의 삶의 질

함께하는 사람이 많을수록 더 큰 변화를 만들 수 있어요. 결절성경화증 환자와 가족들의 삶의 질 향상을 위한 다양한 활동에 많은 관심과 참여 부탁드립니다.

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538492/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/
  3. https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/tuberous-sclerosis-complex/