<div id="description">
<p>다낭성 신장(Polycystic kidney)은 신장과 다른 장기에 영향을 미치는 질환입니다. 낭종이라고 불리는 액체로 채워진 주머니들이 신장에서 발생하여 혈액에서 노폐물을 걸러내는 신장의 능력을 방해합니다. 낭종의 성장은 신장을 확대시키고 신부전으로 이어질 수 있습니다. 낭종은 특히 간과 같은 다른 장기에서도 발생할 수 있습니다.</p>
<p>다낭성 신장의 흔한 합병증으로는 위험할 정도로 높은 혈압(고혈압), 등이나 옆구리의 통증, 소변에 피가 섞이는 것(혈뇨), 반복적인 요로 감염, 신장 결석, 심장 판막 이상 등이 있습니다. 또한, 다낭성 신장을 가진 사람들은 대동맥이나 뇌 기저부의 혈관에서 비정상적인 팽창(동맥류)의 위험이 증가합니다. 동맥류가 찢어지거나 파열되면 생명을 위협할 수 있습니다.</p>
<p>다낭성 신장의 두 가지 주요 형태는 발병 연령과 가족 내에서의 유전 패턴에 따라 구분됩니다. 상염색체 우성 형태(때때로 ADPKD라고 함)는 일반적으로 성인기에 증상과 징후가 시작되지만, 신장의 낭종은 출생 시 또는 어린 시절부터 존재하는 경우가 많습니다. 상염색체 우성 다낭성 신장은 유전적 원인에 따라 1형과 2형으로 더 나눌 수 있습니다. 상염색체 열성 형태의 다낭성 신장(때때로 ARPKD라고 함)은 훨씬 드물며, 생애 초기에 치명적일 수 있습니다. 이 상태의 징후와 증상은 일반적으로 출생 시 또는 유아기에 나타납니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>PKD1, PKD2, PKHD1 유전자의 돌연변이가 다낭성 신장을 유발합니다.</p>
<p>PKD1 또는 PKD2 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 다낭성 신장을 유발할 수 있습니다; PKD1 유전자 돌연변이는 ADPKD 1형을, PKD2 유전자 돌연변이는 ADPKD 2형을 유발합니다. 이 유전자들은 기능이 완전히 이해되지 않은 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 연구자들은 이 단백질들이 세포 외부에서 세포 핵으로 화학 신호를 전달하는 데 관여한다고 믿고 있습니다. 두 단백질은 정상적인 신장 발달, 조직화 및 기능을 촉진하기 위해 함께 작용합니다. PKD1 또는 PKD2 유전자의 돌연변이는 수천 개의 낭종 형성을 초래하여 신장 및 다른 장기의 정상적인 기능을 방해합니다. 특히 여성의 경우, PKD2 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 PKD1 돌연변이를 가진 사람들보다 덜 심각한 형태의 질환을 가지고 있습니다. PKD2 돌연변이를 가진 사람들은 신장 기능 저하를 포함한 징후와 증상이 성인기에 더 늦게 나타나는 경향이 있습니다.</p>
<p>PKHD1 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 다낭성 신장을 유발합니다. 이 유전자는 정확한 기능이 알려지지 않은 단백질을 만드는 지침을 제공합니다; 그러나 이 단백질은 세포 외부에서 세포 핵으로 화학 신호를 전달하는 역할을 할 가능성이 큽니다. 연구자들은 PKHD1 유전자의 돌연변이가 다낭성 신장의 특징인 수많은 낭종 형성을 어떻게 유발하는지 아직 밝혀내지 못했습니다.</p>
<p>다낭성 신장은 일반적으로 유전 질환이지만, 소수의 경우는 유전자 돌연변이에 의해 발생하지 않습니다. 이러한 경우는 후천성 다낭성 신장이라고 합니다. 이 형태의 질환은 다른 유형의 신장 질환을 가지고 있으며 수년간 혈액 투석(혈액에서 노폐물을 걸러내는 절차)으로 치료받은 사람들에게 가장 자주 발생합니다.</p>
<ul>
<li>PKD1</li>
<li>PKD2</li>
<li>PKHD1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>다낭성 신장은 비교적 흔한 유전 질환입니다. 미국에서는 약 500,000명이 이 질환에 영향을 받습니다. 상염색체 우성 형태의 질환이 상염색체 열성 형태보다 훨씬 더 흔합니다. 상염색체 우성 다낭성 신장은 500명에서 1,000명 중 1명에게 영향을 미치며, 상염색체 열성 형태는 약 20,000명에서 40,000명 중 1명에게 발생합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>대부분의 다낭성 신장 사례는 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있습니다. 이 상태를 가진 사람들은 각 세포에 PKD1 또는 PKD2 유전자의 변이된 사본 하나를 가지고 태어납니다. 이러한 사례의 약 90%에서 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다. 나머지 10%의 사례는 유전자 중 하나에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족 내에 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생합니다.</p>
<p>각 세포에 유전자의 변이된 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분하지만, PKD1 또는 PKD2 유전자의 두 번째 사본에 추가 돌연변이가 있으면 낭종이 더 빨리 자라고 질환의 심각성이 증가할 수 있습니다. 낭종이 커지고 신장 기능이 상실되는 속도는 매우 다양하며, 아직 확인되지 않은 다른 유전자의 돌연변이에 의해 영향을 받을 수 있습니다.</p>
<p>다낭성 신장은 상염색체 열성 유전 패턴으로도 유전될 수 있습니다. 이 형태의 상태를 가진 사람들은 각 세포에 PKHD1 유전자의 변이된 사본 두 개를 가지고 있습니다. 상염색체 열성 질환을 가진 아이의 부모는 영향을 받지 않지만 변이된 유전자의 사본 하나를 보유한 보인자입니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 다낭성 신장(Polycystic kidney)은 신장과 다른 장기에 영향을 미치는 질환입니다. 낭종이라고 불리는 액체로

다낭성 신장

다낭성 신장의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="다낭성 신장" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s638_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>신장에 많은 낭종을 보이는 질환이다. 양측성이며 유전되는 질환이다.&nbsp;<br>전형적으로 영아기에 나타나며, 담관의 이형성과 간문잭주위 섬유화를 흔히 동반한다. 이전에 영아형 다낭성 신장 (infantile polycystic kidney disease)라 불리기도 했다. 2만-4만 명의 소아 중 1명 꼴로 발생한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자 이상 질환으로, 6번 염색체 단완(6p21)에 위치한 PKHD1 유전자의 이상이 원인이다. 이 유전자는 fibrocystin 단백질을 코딩하는데, 유전적 결손이 같다고 하더라도 신장과 간 침범의 정도가 다양하게 나타나는 것으로 보아 중증도가 유전적 이상과 일치하는 것은 아니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신생아 또는 영아기에 양쪽 옆구리에 종괴가 흔히 만져진다. 폐 형성 저하나 양소과소증, 고혈압을 동반한다. 신장은 초음파에서 현저하게 커져있으며 3 mm 이내의 작은 낭종들이 관찰된다. 겉질과 수질의 구분이 불명확하며 낭종성 변화는 집합관에 국한되어 나타난다. 고혈압은 생후 수 주 내에 시작되며 약 70-80% 환자에서 신장기능이 떨어져있다. 요희석능력이 떨어져 출생 수주 이내에 저나트륨이 흔히 생기며, 농뇨가 반복된다. 혈청 크레아티닌 농도 상승은 더디다.&nbsp;<br>간을 흔히 침범하는데, 진행성 간 섬유화와 담관이 늘어나고 벽이 두꺼운 소견이 관찰된다. 결과적으로 간문맥고혈압, 간비장비대, 위식도정맥류, 상행성 담관염, 혈소판감소증 등이 나타나게 된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">중증 환자의 경우, 양수과소증과 방광내 소변결핍으로 나타난다. 산전초음파로 고음영의 신장을 확인할 수 있고, 폐형성저하증이 동반되기도 한다. 다만, 맥켈증후군, 신장이형성, 선천성 신증후군에서도 태아 초음파에서 신장이 커져있고 음영이 증가되어 있으니 초음파소견 단독으로 다낭성신증후군을 예단해서는 안된다. 경한 경우는 산전초음파에서 이상이 관찰되지 않는다. 신생검을 통해 집합관의 낭종성 확장, 진행된 간질 섬유화, 사구체 경화소견이 관찰되면 상염색체 열성 다낭성 신증후군의 가능성이 높아진다. 환자 부모를 초음파로 검사하면 상염색체 우성 다낭성 신증후군에서는 종종 부모의 낭종이 관찰되는데, 상염색체 열성인 경우는 낭종이 관찰되지 않는다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">완치시키는 약제는 아직 개발되지 않아서, 치료의 핵심은 대증적 치료이다. 출생시 호흡곤란이 동반된 경우는 인공호흡기 적용이 필요하다. 이후에는 혈압을 조절하며 말기신부전으로 진행하는 것을 최대한 늦추는 것이 중요하다.&nbsp;<br>최근 연구에 따르면, 상염색체 열성 다낭성 신증후군 쥐에서 tyrosine kinase 활성을 가진 상피성장인자 수용체의 저해제가 낭종의 숫자를 줄이고 신장기능을 호전시키며 생존율을 높이는 것으로 나타났다.<br>말기신부전으로 진행한 환자의 경우, 상당한 간문맥 고혈압이 동반되어 있어 신장과 간의 장기 이식이 예후를 향상시키는데 도움이 된다.&nbsp;<br>예후는 좋지 않은데, 출생 즈음에 발현된 환자의 약 50%는 10년 내에 말기 신부전으로 진행한다. 다만 생후 1개월 동안 생존할 수 있는 소아는 15세 이후의 생존율이 80%에 이르는 것으로 알려져 있다. 유전 상담이 필요하다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">홍창의 소아과학. 안효섭·신희영 편. 미래엔, 2016년, 11판. 989-90.<br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics</a><br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease</a></div></body></html>

질환이다. 전형적으로 영아기에 나타나며, 담관의 이형성과 간문잭주위 섬유화를 흔히 동반한다. 이전에 영아형 다낭성 신장 (infantile polycystic kidney disease)라 불리기도 했다. 2만-4만 명의 소아

Polycystic kidney, autosomal recessive

다낭성 신장, 보통염색체열성

 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)(ADPKD)은 전 

상염색체 우성 다낭성 신질환의 원인, 진단, 치료 및 관리

 소개 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)은 주로 신장과 간

상염색체 열성 다낭성 신질환의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바라캇 증후군(HDR)이라고도 불리는 HDR 증후군은 갑상선기능저하증(H), 신경청각장애(D) 및 신장질환(R)의 삼중합성을 특징으로 하는 이질적 질환입니다. 임상 특징으로는 시상하부전증, 다낭성 난소, 선천성 심장병, 색소성 망막염, 인지 장애 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GATA3이 부갑상선, 청각 시스템 및 신장의 배아 발달에 필수적임을 입증했으며, GATA3 유전자의 돌연변이가 HDR 증후군을 일으키는 것으로 나타났습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">난청, 저칼슘혈증, 경련 등으로 발현하며 산전 초음파에서 콩팥과 비뇨생식기계의 이상을 보이는 경우도 있습니다. 갑상선기능저하증(H)는 93%에서, 신경청각 장애(D)는 96%에서 나타나며 대개 양측으로, 신장질환(R)은 72%에서 나타나며 비뇨생식기계 이상을 동반합니다. 다른 추가적 증상으로 선천성 심질환, 지적 장애, 다낭성 난소, 특정 뚜렷한 얼굴 특성, 허혈성 뇌졸중 및 색소성 망막염 등의 특징이 있습니다. 신장 질환은 신 증후군, 낭포성 신장, 신장이형성증, 소포성 역류, 만성 신장 질환, 혈뇨증, 단백뇨증이 나타납니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>존재하는 증상과 각 개인의 심각도에 따라 달라지며, 청력 손실은 가벼운 장애에서 심각한 장애에 이르기까지 다양하게 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 임상 양상을 기반하여 이루어지며, 부갑상선 호르몬 수치, 청력검사, 콩팥 영상 검사와 필요시 조직검사를 통해 이뤄집니다. 청력 장애 혹은 신장 장애만 있거나, 질환이 의심되나 임상 양상을 만족시키지 못하는 환자에서는 GATA3 유전자 검사를 통해 진단이 이루어집니다.<br><br>진단은 영향을 받는 모든 개인에게 수행되어야 하며, 형제·자매는 청각장애, 부갑상선 및 신장 질환에 대해 검사해야 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 증상을 치료하는 것으로 구성되며 유전 상담, 칼슘 교정, 청력 문제 치료, 신장 기능 모니터링 및 신장 낭종의 면밀한 모니터링이 포함됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://www.omim.org/entry/146255<br>2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=2110&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HDR-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Hypoparathyroidism-sensorineural-deafness-renal-disease-syndrome&amp;title=Hypoparathyroidism-sensorineural%20deafness-renal%20disease%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>3. Barakat syndrome - Wikipedia<br>4. Joseph, A.D.D., Sirisena, N.D., Kumanan, T. et al. Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (Barakat syndrome) caused by a reduced gene dosage in GATA3: a case report and review of literature. BMC Endocr Disord 19, 111 (2019). https://doi.org/10.1186/s12902-019-0438-4</div></body></html>

개요바라캇 증후군(HDR)이라고도 불리는 HDR 증후군은 갑상선기능저하증(H), 신경청각장애(D) 및 신장질환(R)의 삼중합성을 특징으로 하는 이질적 질환입니다. 임상 특징으로는 시상하부전증, 다낭성 난소, 선천성 

부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 증후군

Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome

부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 농축되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨(抗利尿)호르몬의 생성과 작용 단계의 이상으로 발생합니다.</p><p>요붕증은 크게 뇌에서 생성되는 항이뇨호르몬이 부족하여 발생하는 중심성 요붕증 (다른 말로 신경성 요붕증)과 신장이 항이뇨효르몬에 이상 반응을 보이면서 소변을 농축하는 능력을 상실하여 발생하는 신장성 요붕증으로 나눌 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신장성 요붕증은 선천적 혹은 후천적으로 모두 발생할 수 있지만, 대개 후천적 원인으로 발생합니다.</p><p>신장성 요붕증을 일으키는 원인은 다양하지만, 성인에서 신장성 요붕증을 일으키는 가장 주된 원인은 리튬과 혈중 칼슘 농도가 과다하게 높아지는 고칼슘혈증입니다.</p><p>장기간 리튬을 섭취하면 신장에서 나오는 신세뇨관에 리튬이 축적됩니다. 이렇게 축적된 리튬은 신세뇨관 세포 안에서 나트륨의 교환이 이뤄지는 부분의 이상을 유발하고, 항이뇨호르몬에 대한 반응을 떨어뜨려서 요붕증을 일으킵니다.</p><p>고칼슘혈증 또한 혈중 칼슘 농도를 감지하는 칼슘-감지 수용체에 이상이 생기면서 결과적으로 신장성 요붕증을 유발합니다.</p><p>이밖에 아밀로이드증, 다낭성 신질환, 바터 증후군과 같은 신장 질환들과 혈중 전해질의 불균형, 쇼그렌 증후군, 그 외 여러 약물(Amphotericin B, Orlistat, Ifosfomide, Ofloxacin, Cidofovir)에 의해서도 신장성 요붕증이 발생할 수 있습니다.</p><p>선천성 신장성 요붕증은 세포 내 항이뇨호르몬인 바소프레신이 결합하는 바소프레신 수용체에 선천적으로 이상이 있는 경우 발생하며, X염색체 우성으로 유전이 됩니다. 또한 신장에서 수분의 재흡수를 담당하는 아쿠아포린2 유전자가 변형이 될 경우에도 발생하는데, 이 경우 <strong>상염색체 열성</strong>으로 질병이 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신장성 요붕증은 심한 갈증과 농축되지 않은 많은 양의 소변을 유발합니다. 이로 인해 탈수 증상이 흔히 발생하고, 방광이 만성적으로 팽창하면서 요실금 증상이 나타나기도 합니다.</p><p>이런 많은 양의 소변은 환자가 수분을 섭취하는 동안에는 지속됩니다. 만약 환자가 충분한 양의 물을 마시지 않거나, 신장의 소변 농축 능력이 부족한 상태가 지속되면, 혈중 나트륨 수치가 과다하게 높아지고(고나트륨혈증), 이로 인해 무력감이나 의식 저하, 경련과 같은 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.</p><p><img alt="요붕증의 증상: 야뇨증, 빈뇨, 지속적인 갈증. 요붕증 환자는 대개 하루 5리터 이상의 소변을 보게 되므로 1-2시간 간격으로 한꺼번에 많은 양의 소변을 보고 또 물을 마십니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_213_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신장성 요붕증을 진단하는 데 가장 중요한 점은 중심성 요붕증과 심인성(心因性) 다뇨증과 같은 다른 원인으로 발생하는 다뇨증을 구별하는 것입니다.</p><p>이들 질환과 감별을 위해 물을 마시지 않는 상태에서 소변의 농축 여부를 보는 수분 제한 검사를 시행하거나 혈액 내 항이뇨호르몬 농도를 측정하기도 합니다. 또한 합성 항이뇨호르몬인 데스모프레신을 투여한 후 소변이 농축되는 정도를 측정하여 위 질환들과 감별에 이용하기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신성 요붕증의 가장 중요한 치료는 요붕증을 일으킨 원인 질환을 치료하는 것입니다. 또한 환자는 충분히 수분을 섭취하여 탈수가 발생하지 않도록 주의하며, 치료를 위해 티아지드계 이뇨제와 아밀로라이드과 같은 약물을 사용할 수 있습니다. 원인에 따라서 <strong>비스테로이드소염제(NSAIDs)</strong>를 사용할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Williams Textbook of endocrinology. 11th edition Henry M. Kronenberg, Shlomo Melmed, Kenneth S. Polonsky, P. Reed Larsen.<br>http://www.uptodate.com<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_213.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 농축되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨(抗利尿)호르몬의 생성과 작용 단계의 이상으로 발생합니다.요붕증은

신장성 요붕증

Nephrogenic diabetes insipidus

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다.&nbsp;<br>문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀질환이며 몇 가지 관련 유전자가 알려져 있지만 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포 분열 전에&nbsp;DNA&nbsp;복제의 시작을 조절하는 예비 복제 복합체&nbsp;(pre-replication complex)와 관련된 단백질을 만드는 여러 가지 유전자의 결함으로 인해서 발생하는 것으로 알려져 있으며&nbsp;<em>ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6</em>&nbsp;등의 유전자가 이에 해당됩니다.<br>세포 분열의 지연으로 인해 골격계와 다른 조직의 형성이 저해되는 것으로 생각되고 있으며 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome) 환아는 출생 전 자궁 내 성장 지연을 보이며 출생 후에도 저신장을 나타냅니다.&nbsp;<br>슬개골이 저형성 되어 있거나 없으며 귀가 작고 종종 소두증을 동반하고 있습니다. 소이증과 함께 심한 청각 장애를 가지는 경우에는 지능 저하가 동반될 수 있으나 대부분 지능은 정상인 것으로 알려져 있습니다.<br><br><img alt="메이어-고린 증후군 특징 그림: 머리가 작은 편, 귀가 작고 낮게 위치, 외이도 기형 동반, 입이 작음, 턱이 작으며 뒤로 밀림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s869_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>팔과 다리의 장골의 이상이나 슬관절 기형이 동반될 수 있습니다.&nbsp;<br>작은 귀가 낮게 위치하고 뒤로 젖혀져 있을 수 있으며 입과 턱이 작을 수 있습니다.&nbsp;<br>비뇨생식기적으로 남아의 경우에는 잠복고환, 여아의 경우에는 대음순이나 소음순의 저형성이 동반될 수 있으며 여아에서 가슴이 작고 남녀 모두에서 겨드랑이 털이 없거나 적게 나타나는 등 사춘기 발달의 지연을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 증상과 영상 검사,&nbsp;그리고 유전자 검사를 통해서 진단하게 됩니다.<br>임상적으로는 소이증,&nbsp;슬개골 무형성 또는 저형성증,&nbsp;저신장이 있으면 진단할 수 있습니다.<br>슬개골의 형성 유무를 확인하기 위해서&nbsp;x-ray나 신생아의 경우에는 초음파를 해볼 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>임상적인 증상으로 메이어-골린 증후군이 의심되는 경우&nbsp;<em>ORC1, ORC4, ORC6,</em><br><em>CDT1, CDC6</em>의 유전자 검사를 통해서 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각 증상에 따른 다분과적인 치료가 필요합니다.<br><br>▶&nbsp;귀:&nbsp;소이증에 대해서 청각 장애가 동반되어 있지 않은지 검사를 하고 보청기 치료를 할 수 있습니다.&nbsp;진단 시기부터 이비인후과 전문의와의 협진이 필요하며 청력에 대한 평가가 필요합니다.<br><br>▶&nbsp;슬개골:&nbsp;술개골의 저형성 혹은 무형성으로 인해 운동의 문제가 발생할 경우에는 주기적으로 영상 촬영을 시행하고 재활 치료를 하거나 정형외과적인 수술을 할 수 있습니다.&nbsp;평발이 생길 수 있으므로 특수하게 제작된 신발이나 깔창을 사용하기도 합니다.<br><br>▶&nbsp;성장:&nbsp;저신장이 발생할 수 있으므로 내분비분과를 방문하여 이에 대한 호르몬 평가를 시행하고 성장 호르몬 치료를 시도해 볼 수 있습니다.<br><br>▶&nbsp;발달 장애:&nbsp;언어 발달 장애가 발생할 수 있으므로 매년 발달 평가를 시행하고 언어 치료를 시작할 수 있습니다<br><br>▶&nbsp;비뇨 생식기:&nbsp;남아의 경우 잠복 고환에 대해서는 생후&nbsp;6개월에서&nbsp;1세 사이에 고환 고정술을 시행해야 합니다.<br><br>▶&nbsp;심장기형: 7%에서 심기형이 동반될 수 있으므로 진단 시에 평가가 필요합니다.<br><br>▶&nbsp;유방 형성 저하증:&nbsp;여아의 경우 에스트로젠 치료를 시도해 볼 수 있으나 치료효과가 정립되어 있지는 않습니다.&nbsp;유방 재건술도 고려할 수 있습니다.<br><br>▶&nbsp;생식 기능,&nbsp;임신과 출산:&nbsp;남성의 경우 잠복고환으로 인해 불임이 발생할 수있습니다.&nbsp;여성은 자궁 크기가 작거나 다낭성난소가 동반될 수 있으므로 임신을 계획하는 경우에 산부인과 진료를 받아야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov</a><br><em>de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, et al. Meier-Gorlin syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:114</em></div></body></html>

개요메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다. 문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀

메이어-고린 증후군

Meier-Gorlin syndrome

<div id="description">
<p>하쥬-체니 증후군(Hajdu-Cheney syndrome)은 특히 뼈에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 손과 발의 뼈 조직 손실(말단골용해증)은 이 질환의 특징적인 증상입니다. 손가락과 발가락은 짧고 넓으며, 끝부분의 뼈가 계속해서 분해되면서 시간이 지남에 따라 더 짧아질 수 있습니다. 손가락의 뼈 손실은 작은 물건을 집는 것과 같은 세밀한 운동 기술에 지장을 줄 수 있습니다.</p>
<p>하쥬-체니 증후군에서는 신체 전반에 걸친 뼈 이상이 흔합니다. 영향을 받은 사람들은 골다공증을 앓게 되며, 이는 뼈가 부서지기 쉽고 골절되기 쉬운 상태를 초래합니다. 많은 영향을 받은 사람들은 척추 뼈(척추)의 압박 골절을 경험합니다. 일부는 척추의 비정상적인 만곡(척추측만증 또는 척추후만증)을 겪기도 합니다. 하쥬-체니 증후군은 또한 팔과 다리의 긴 뼈의 형태와 강도에 영향을 미칩니다. 이 질환과 관련된 이상은 작은 키로 이어집니다.</p>
<p>하쥬-체니 증후군은 또한 두개골 뼈, 특히 얼굴 뼈의 이상을 초래합니다. 두개골의 형태는 종종 앞뒤로 길쭉한 형태로 묘사됩니다. 많은 영향을 받은 사람들에서 두개골 뒤쪽의 뼈가 바깥쪽으로 돌출되어 돌출된 후두부라는 돌기를 형성합니다. 이 질환과 관련된 독특한 얼굴 특징으로는 넓게 떨어져 있고 아래로 기울어진 눈, 가운데에서 함께 자라는 눈썹(단일 눈썹), 낮게 위치한 귀, 얼굴 중간 부분의 함몰된 모습(중안면 저형성), 코와 윗입술 사이의 큰 간격(긴 인중)이 있습니다. 일부 영향을 받은 아이들은 입천장에 구멍이 있는 구개열 또는 높은 아치형 입천장을 가지고 태어납니다. 영향을 받은 성인의 경우, 얼굴 특징은 종종 "거칠다"고 묘사됩니다.</p>
<p>하쥬-체니 증후군의 다른 특징으로는 관절 이상, 특히 비정상적으로 큰 관절 운동 범위(과운동성); 치아 문제; 청력 상실; 깊고 거친 목소리; 과도한 체모; 어린 시절의 반복적인 감염; 심장 결함; 다수의 액체로 채워진 낭종이 성장하는 신장 이상(다낭성 신장)이 있습니다. 이 질환을 가진 일부 사람들은 어린 시절에 발달 지연을 겪지만, 지연은 보통 경미합니다.</p>
<p>하쥬-체니 증후군의 가장 심각한 합병증은 약 절반의 영향을 받은 사람들에게서 발생하는 평저두와 기저부 함입으로 알려진 이상입니다. 평저두는 두개골 뼈의 얇아짐과 연화로 인해 두개골 바닥이 평평해지는 것입니다. 기저부 함입은 연화된 뼈가 척추의 일부가 두개골 하단의 개구부를 통해 비정상적으로 돌출되어 뇌의 하부로 밀어내는 경우에 발생합니다. 이러한 이상은 두통, 비정상적인 시력과 균형, 뇌에 액체가 축적되는 수두증, 비정상적인 호흡, 갑작스러운 사망과 같은 심각한 신경학적 문제를 초래할 수 있습니다.</p>
<p>하쥬-체니 증후군의 징후와 증상은 영향을 받은 사람들 사이에서도, 심지어 같은 가족 내에서도 크게 다릅니다. 말단골용해증과 일부 특징적인 얼굴 특징과 같은 많은 질환의 특징은 출생 시에는 나타나지 않지만 어린 시절이나 이후에 나타납니다. 평저두와 기저부 함입의 발생 위험도 시간이 지남에 따라 증가합니다.</p>
<p>하쥬-체니 증후군의 특징은 뱀 모양의 비골-다낭성 신장 증후군(SFPKS)이라는 질환의 특징과 상당히 겹칩니다. 과거에는 별개의 질환으로 간주되었지만, 연구자들은 두 질환이 동일한 유전자 돌연변이와 관련이 있음을 발견했습니다. 이러한 유사성에 기반하여, 많은 연구자들은 이제 하쥬-체니 증후군과 SFPKS를 동일한 질환의 변형으로 간주합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>하쥬-체니 증후군은 NOTCH2 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 유전자는 Notch2라는 수용체를 만드는 지침을 제공합니다. 수용체 단백질은 특정 다른 단백질(리간드)이 열쇠처럼 맞는 특정 부위를 가지고 있습니다. 리간드가 Notch2 수용체에 결합하면 다양한 유형의 세포의 정상적인 발달과 기능에 중요한 신호를 유발합니다. 연구에 따르면 Notch2 수용체를 통한 신호 전달은 초기 뼈 발달과 이후 뼈 재형성에 중요합니다. Notch2 신호 전달은 또한 심장, 신장, 치아 및 신체의 다른 부분의 발달에 관여하는 것으로 보입니다.</p>
<p>NOTCH2 유전자의 특정 영역 근처의 돌연변이는 하쥬-체니 증후군과 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이는 신호가 중지된 후에도 계속 활성 상태를 유지하는 Notch2 수용체의 버전을 초래합니다. 연구자들은 과도한 Notch2 신호 전달이 하쥬-체니 증후군의 다양한 특징과 어떻게 관련이 있는지 확실하지 않습니다. 그들은 이 질환의 골격 특징(말단골용해증, 골다공증 및 독특한 얼굴 특징)이 비정상적인 뼈 발달과 재형성의 결과일 가능성이 높다고 의심합니다. 과도한 Notch2 수용체를 통한 신호 전달은 오래된 뼈의 제거를 증가시키거나 새로운 뼈의 형성을 줄이거나 둘 다를 초래할 수 있습니다. 과도한 수용체가 이 질환의 다른 징후와 증상에 어떻게 기여하는지는 덜 명확합니다.</p>
<ul>
<li>NOTCH2</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>하쥬-체니 증후군은 드문 질환으로, 유병률은 알려져 있지 않습니다. 의학 문헌에 따르면 100명 미만의 영향을 받은 사람들이 보고되었습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 NOTCH2 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 대부분의 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게서 발생합니다. 덜 흔하게는, 영향을 받은 사람이 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

; 과도한 체모; 어린 시절의 반복적인 감염; 심장 결함; 다수의 액체로 채워진 낭종이 성장하는 신장 이상(다낭성 신장)이 있습니다. 이 질환을 가진 일부 사람들은 어린 시절에 발달 지연을 겪지만, 지연은 보통 경미합니다. 하

하쥬-체니 증후군

하쥬-체니 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 드문 상염색체 우성질환으로 인슐린저항성, 피하지방의 부재, 그리고 근육의 비후를 특징으로 하는 질환으로 보통 출생 직후 혹은 신생아기에 진단됩니다.</p><p><img alt="그림 선천성 전신성 지방이영양증. 지방세포결손. 간 내(內) 지방 축적. 골격근 내 지방 축적. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_129_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>선천성 전신성 지방이영양증 환자들은 <strong>인슐린</strong>저항성이 생기며, 25%-35%정도에서 15-20년 사이에 당뇨병이 발병한다고 알려져 있습니다. 지방간에 의한 간비대와 골격근의 비후가 거의 대부분의 환자에서 나타납니다. 비후성 심근병증은 20-25%에서 나타나는데, 이는 <strong>심부전</strong>과 조기사망의 원인이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되며 지방조직에서 <strong>중성지방</strong>합성 과정 중 효소 AGPAT2 (1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase)의 변이와 연관되어 있고, 이로 인하여 전구지방세포가 발생하지 않거나 분화의 장애가 생겨 중성지방 합성 및 저장의 장애 등이 나타납니다. 또한 기능이 정확히 밝혀져 있지 않은 BSCL2 유전자의 변이가 BSCL과 연관이 있음이 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 전신성 지방이영양증은 시기에 따라 다른 임상양상을 보입니다.</p><p>심한 경우는 출생 전부터 자궁 내 성장지연을 보이기도 합니다. 생후 1개월 내에 성장장애를 나타내거나 혹은 식욕이 비정상적으로 왕성하며 거인증을 보일수 있습니다. 이때, 피하지방의 위축증과 간비대, 근육비대를 보여 거대 혀 등의 얼굴형태이상이 관찰되며 발달지연 등의 증상이 나타날 수 있습니다.</p><p>소아가 성장할 수록 목뒤와 사타구니 등에 극색흑세포종(acanthosis nigricans)이 나타나는데 이는 피부의 인슐린저항성 증후이다. 또 다른 특징 중 하나는 지방간에 의한 간의 비대이다. 간 비대와 더불어 혈중 중성지방의 농도가 높아지는 게 이 질환의 특징이며 이는 인슐린저항성을 악화시키며 이에 따라 당뇨병이 발생합니다. 당뇨병의 증상으로 체중감소, 다갈, 다뇨, 무력증 등이 나타날 수 있으며, 주로 10세 이후에 나타납니다. 또한 심장근 비대에 의한 고혈압을 호소하기도 합니다. 흔히, 손, 발, 턱 부위에 말단비대증이 발생하기도 합니다. 사춘기 이후에는 여성에서 음핵비대, 희발월경, 무월경 혹은 다낭성난소증후군의 증상을 보이기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단은 임상적으로 다음과 같은 주 진단 기준에서 3개를 만족시키거나, 2개의 주 진단기준과 2개 이상의 부 진단기준을 만족시킬 때 선천성 전신성 지방이영양증을 진단합니다.</p><p><strong>▶ 주 진단기준</strong></p><ul><li>몸통, 상하지와 얼굴을 침범하는 지방위축 : 일부에서 출생 시 얼굴은 정상일 수 있으며, 생후 한 달 이내에 진행하기도 합니다. 지방이영양증은 골격근의 비후가 동반되면서 운동선수 같은 생김새를 띄게 합니다.</li><li>말단거대증모양의 체형 : 턱돌출증, 안와 뼈의 돌출, 큰 손과 발, 거대 성기, 거인증, 근육비대, 뼈 나이의 증가</li><li>간비대 : 지방간에 의한 간비대가 나타나며, 말기에는 간경화에 이르게 됩니다.</li><li>혈청 중성지방의 증가 : 800mg/dL까지 증가하기도 하며, 때때로 고콜레스테롤혈증과 연관되어 나타납니다.</li><li>인슐린 저항성 : 혈청 인슐린과 C-peptide의 증가가 생후 첫 해부터 나타날 수 있으며, 10세 이후 당뇨병이 발병합니다.</li></ul><p><strong>▶ 부 진단기준</strong></p><ul><li>비후성 심근병증</li><li>정신운동지연 또는 경미(IQ 50-70)하거나 중등도(IQ 35-50)의 인지장애</li><li>남성형 다모증(Hirsutism)</li><li>여성의 성조숙증</li><li>뼈 낭종</li><li>Phlebomegaly : 팔, 다리의 피하지방 부족으로 정맥이 튀어나와 보이는 것을 말합니다.</li></ul><p><strong>▶ 기타</strong></p><p>현재 원인으로 밝혀진 유전자들(AGPAT2, BSCL2)에 대한 분자유전학적 검사가 가능합니다.</p><p>임신 9-12주 사이에 융모막 <strong>생검</strong>을 통해 산전진단이 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>메트포르민이 고혈당을 보이는 환자에서 주 치료제로 쓰입니다. 메트포르민은 식욕을 조절하고 지방간과 다낭성난소증후군에서 인슐린저항성을 낮춰줍니다. 선천성 전신성 지방이영양증 환아는 평생 식이조절이 필요합니다. 탄수화물섭취제한이 반드시 지켜져야하며 고 중성지방혈증이 있는 경우, 총 지방섭취량을 총 식사열량의 20-30%사이로 제한하는 것이 권유됩니다. 또한, 고 섬유소 섭취가 추천됩니다. 당뇨병이 발생되면, 정기적으로 소변, 망막, 말초신경, 신기능 검사 및 심초음파 검사가 필요합니다.</p><p>BSCL2 돌연변이에 의한 경우 80%에서, AGPAT2 돌연변이에 의한 경우 10%에서 정신지연을 동반하므로 특수교육이 필요할 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Agarwal AK: AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34. Nature Genetics 31(1):21-3, 2002<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review?db=genetests<br>http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-berard.pdf</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한소아내분비학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_129.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 드문 상염색체 우성질환

질환 정보