파타우 증후군이란?

13번 삼염색체증은 1960년 Dr. Patau 등이 처음으로 독특한 임상 증후군의 원인으로 설명했습니다.

이 임상 증후군은 처음에 "뇌 결함, 명백한 무안증, 구개열, 토끼 입술, 원숭이 주름, 방아쇠 엄지, 다지증, 모세혈관 혈관종"으로 특징지어졌습니다.

파타우 증후군(Patau syndrome)은 산전 또는 출생 시 진단됩니다.

고령의 산모는 비분리의 빈도가 증가하여 13번 삼염색체증의 위험이 있습니다.

그러나 파타우 증후군의 20%는 불균형 전좌로 인해 발생할 수 있으며, 드물게 모자이크증에 의해 발생할 수 있습니다.

여러 대규모 연구에서 파타우 증후군 환자의 예후가 좋지 않다는 점이 자세히 설명되었습니다. 생존한 환자의 중간 생존 기간은 7~10일이며, 90%는 1년 미만 생존합니다.

최근에는 공격적인 의학적 치료로 인해 더 오래 생존한 몇 가지 사례가 보고되었습니다.

파타우 증후군 환자 중 장기 생존한 환자는 일반적으로 뇌 및 심혈관 기형이 적으며, 이는 파타우 증후군의 예후가 좋지 않은 주요 원인입니다.

이러한 생존 증가 사례에서도 심각한 장애는 여전히 예상됩니다.

파타우 증후군의 원인

파타우 증후군의 원인은 13번 염색체의 세 사본이 존재하는 것입니다. 이는 주로 고령의 산모(35세 이상)에서 발생하는 감수 분열의 비분리로 인해 발생합니다.

또 다른 원인은 불균형 로버트슨 전좌로, 이는 두 개의 정상적인 13번 염색체와 추가적인 13번 염색체의 긴 팔을 초래합니다.

또 다른 덜 흔한 원인은 모자이크증으로, 이는 일부 세포에서 13번 염색체의 세 사본이 있고 다른 세포에서는 두 사본이 있습니다. 모자이크증은 유사 분열 비분리 오류의 결과이며, 산모의 나이와는 관련이 없습니다.

모자이크증 및 불균형 전좌를 가진 환자의 예후는 더 좋습니다.

파타우 증후군의 발생 빈도

세포유전학적 이상은 임신 20주 이전의 태아 사망의 50%에서 존재하며, 사산의 6%에서 13%에서 존재합니다. 전체적으로 임상적으로 인식된 임신의 15%에서 태아 사망이 발생합니다. 13번 삼염색체증은 더 흔한 삼염색체증 중 하나로, 5000명 중 1명에서 발생합니다.

이 빈도는 700명 중 1명에서 발생하는 다운 증후군보다 덜 흔합니다. 에드워드 증후군의 발생률은 비슷하며, 약 5000명 중 1명에서 발생합니다.

파타우 증후군의 발생과 진행 과정

파타우 증후군의 결함은 13번 염색체의 추가 사본에 의해 발생합니다. 고령의 산모는 감수 분열에서 비분리의 빈도가 증가하여 이 병리의 위험 요소입니다.

이 13번 염색체의 추가 사본은 정상적인 배아 발달을 방해하고 여러 결함을 초래합니다.

병력 및 신체검사

파타우 증후군을 가진 유아는 일반적으로 자궁 내 성장 제한 및 소두증을 가지고 있습니다. 얼굴 결함은 주로 중간선에 있으며, 사이클로피아, 구순열, 구개열을 포함합니다. 얼굴 특징으로는 경사진 이마, 작은 기형 귀, 무안증 또는 소안증, 소턱증, 전이개 태그가 포함됩니다. 중추 신경계 이상은 또한 일반적으로 중간선에 있으며, 가장 흔한 결함은 알로바 홀로프로센팔리입니다. 흔한 사지 결함으로는 후축 다지증, 선천성 만곡족 또는 록커바텀 발이 있습니다.

파타우 증후군의 심장 질환 스펙트럼에는 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 팔로 4징후, 방실 중격 결손, 이중 출구 우심실이 포함됩니다. 흥미롭게도, 심장 결함만으로는 유아기나 어린 시절에 치명적이지 않습니다.

폐, 간, 신장, 비뇨기계, 소화기계, 췌장을 포함한 다른 장기 시스템도 이상에 영향을 받습니다.

파타우 증후군 환자의 50% 이상에서 발생하는 이러한 장기 시스템의 결함으로는 잠복고환, 요도하열, 소음순 형성 부전, 쌍각 자궁이 포함됩니다. 파타우 증후군 환자의 50% 미만에서 발생하는 이러한 장기 시스템의 이상으로는 배꼽탈장, 대장의 불완전 회전, 메켈 게실, 다낭성 신장, 수신증, 말굽 신장이 포함됩니다.

유아기를 넘긴 환자는 심각한 정신운동 장애, 성장 실패, 지적 장애, 발작을 겪습니다.

파타우 증후군의 진단

파타우 증후군의 진단은 융모막 융모 샘플링, 양수 검사, 태아 자유 DNA 분석으로 산전 진단할 수 있습니다.

이러한 검사 방법은 13번 삼염색체증을 감지합니다. 산전 초음파는 또한 파타우 증후군의 기형, 예를 들어 홀로프로센팔리 또는 다른 중추 신경계 이상, 얼굴 이상, 골격 이상, 신장 또는 심장 결함, 성장 제한을 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

임신 17주 이후의 산전 초음파는 파타우 증후군의 이상을 감지하는 데 가장 민감합니다.

비정상적인 소견은 태아 세포의 세포유전학적 평가로 확인해야 합니다.

조직 마이크로어레이는 특히 태아가 부패된 경우 태아 사망의 유전적 변화를 진단하는 능력을 증가시켰습니다.

파타우 증후군의 치료 및 관리

파타우 증후군의 집중 치료는 치료에도 불구하고 환자의 예후가 보편적으로 좋지 않기 때문에 논란이 있습니다.

출생 시, 파타우 증후군으로 진단된 유아는 출생 후 산소 공급 및 환기가 필요할 수 있으며, 이는 얼굴 결함으로 인해 삽관 또는 기관절개가 필요할 수 있습니다. 심장 결함이 있는 환자는 일반적인 심장 이상을 수리하기 위해 심장 수술이 필요할 수 있습니다. 다른 수술로는 탈장 수술, 구순열 수술, 영양관 삽입, 교정 정형외과 수술이 포함될 수 있습니다.

추가 치료로는 전문화된 식이 요법, 발작 예방, 요로 감염 예방을 위한 항생제 사용, 보청기 사용이 포함될 수 있습니다.

공격적인 관리에도 불구하고, 최근 환자 코호트에서 중간 생존 기간은 733일로 연장됩니다.

파타우 증후군의 감별 진단

파타우 증후군을 가진 태아의 초음파 소견은 에드워드 증후군(18번 삼염색체증), 다운 증후군(21번 삼염색체증) 또는 다른 염색체 이상과 겹칠 수 있습니다.

융모막 융모 샘플링, 양수 검사, 태아 자유 DNA 분석, 조직 마이크로어레이를 통한 세포유전학적 평가로 13번 삼염색체증을 다른 세포유전학적 이상과 구별할 수 있습니다.

파타우 증후군의 예후

여러 대규모 연구에서 파타우 증후군 환자의 전반적인 예후가 좋지 않다는 점이 자세히 설명되었습니다. 역사적으로, 생존한 환자의 중간 생존 기간은 7~10일이며, 90%는 1년 미만 생존합니다.

최근에는 공격적인 의학적 개입으로 더 오래 생존한 사례가 보고되었습니다.

모자이크 파타우 증후군 및 불균형 전좌를 가진 환자의 예후는 더 좋습니다.

최근 연구에 따르면 공격적인 관리와 외과적 및 의학적 개입으로 중간 생존 기간이 733일로 연장될 수 있습니다.

파타우 증후군의 합병증

파타우 증후군 환자의 90%는 출생 후 1년 이내에 생존하지 못하며, 많은 환자가 자궁 내에서 사망합니다.

유아기를 넘긴 환자는 일반적인 선천적 이상과 관련된 많은 다른 합병증이 있을 수 있습니다.

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

파타우 증후군은 다학제 팀 접근이 필요합니다. 이 파괴적인 질환으로 진단된 환자의 부모는 유아가 태어날 수 있는 모든 가능한 합병증에 대해 교육과 지원을 받아야 합니다. 출산을 위해 팀에는 모자-태아 의학 전문가, 신생아학자, 신생아 집중 치료 간호사, 호흡 치료사가 포함됩니다. 공격적인 의학적 치료를 추구할 경우, 이비인후과 의사, 심장 전문의, 신경과 의사, 비뇨기과 의사, 정형외과 의사가 최상의 결과를 위해 협력해야 합니다. 물리 치료사와 작업 치료사뿐만 아니라 언어 치료사와 청각사도 필요할 수 있습니다. 파타우 증후군 환자의 가족에게 미치는 심리적 부담이 크기 때문에 진단이 내려지면 정신 건강 전문가를 즉시 활용해야 합니다.