신장에 많은 낭종을 보이는 질환이다. 양측성이며 유전되는 질환이다. 
전형적으로 영아기에 나타나며, 담관의 이형성과 간문잭주위 섬유화를 흔히 동반한다. 이전에 영아형 다낭성 신장 (infantile polycystic kidney disease)라 불리기도 했다. 2만-4만 명의 소아 중 1명 꼴로 발생한다.

유전자 이상 질환으로, 6번 염색체 단완(6p21)에 위치한 PKHD1 유전자의 이상이 원인이다. 이 유전자는 fibrocystin 단백질을 코딩하는데, 유전적 결손이 같다고 하더라도 신장과 간 침범의 정도가 다양하게 나타나는 것으로 보아 중증도가 유전적 이상과 일치하는 것은 아니다. 

신생아 또는 영아기에 양쪽 옆구리에 종괴가 흔히 만져진다. 폐 형성 저하나 양소과소증, 고혈압을 동반한다. 신장은 초음파에서 현저하게 커져있으며 3 mm 이내의 작은 낭종들이 관찰된다. 겉질과 수질의 구분이 불명확하며 낭종성 변화는 집합관에 국한되어 나타난다. 고혈압은 생후 수 주 내에 시작되며 약 70-80% 환자에서 신장기능이 떨어져있다. 요희석능력이 떨어져 출생 수주 이내에 저나트륨이 흔히 생기며, 농뇨가 반복된다. 혈청 크레아티닌 농도 상승은 더디다. 
간을 흔히 침범하는데, 진행성 간 섬유화와 담관이 늘어나고 벽이 두꺼운 소견이 관찰된다. 결과적으로 간문맥고혈압, 간비장비대, 위식도정맥류, 상행성 담관염, 혈소판감소증 등이 나타나게 된다. 

중증 환자의 경우, 양수과소증과 방광내 소변결핍으로 나타난다. 산전초음파로 고음영의 신장을 확인할 수 있고, 폐형성저하증이 동반되기도 한다. 다만, 맥켈증후군, 신장이형성, 선천성 신증후군에서도 태아 초음파에서 신장이 커져있고 음영이 증가되어 있으니 초음파소견 단독으로 다낭성신증후군을 예단해서는 안된다. 경한 경우는 산전초음파에서 이상이 관찰되지 않는다. 신생검을 통해 집합관의 낭종성 확장, 진행된 간질 섬유화, 사구체 경화소견이 관찰되면 상염색체 열성 다낭성 신증후군의 가능성이 높아진다. 환자 부모를 초음파로 검사하면 상염색체 우성 다낭성 신증후군에서는 종종 부모의 낭종이 관찰되는데, 상염색체 열성인 경우는 낭종이 관찰되지 않는다. 

완치시키는 약제는 아직 개발되지 않아서, 치료의 핵심은 대증적 치료이다. 출생시 호흡곤란이 동반된 경우는 인공호흡기 적용이 필요하다. 이후에는 혈압을 조절하며 말기신부전으로 진행하는 것을 최대한 늦추는 것이 중요하다. 
최근 연구에 따르면, 상염색체 열성 다낭성 신증후군 쥐에서 tyrosine kinase 활성을 가진 상피성장인자 수용체의 저해제가 낭종의 숫자를 줄이고 신장기능을 호전시키며 생존율을 높이는 것으로 나타났다.
말기신부전으로 진행한 환자의 경우, 상당한 간문맥 고혈압이 동반되어 있어 신장과 간의 장기 이식이 예후를 향상시키는데 도움이 된다. 
예후는 좋지 않은데, 출생 즈음에 발현된 환자의 약 50%는 10년 내에 말기 신부전으로 진행한다. 다만 생후 1개월 동안 생존할 수 있는 소아는 15세 이후의 생존율이 80%에 이르는 것으로 알려져 있다. 유전 상담이 필요하다.