골덴하 증후군이란?
안구-이개-척추 스펙트럼(OAVS)은 두개안면 형성의 선천적 장애입니다. 이 질환은 1952년 안과의사 모리스 골든하르에 의해 처음으로 안과, 이개, 얼굴 특징 간의 연관성으로 설명되었습니다. 이후 1963년 고를린 등은 척추 이상을 추가했습니다. 따라서 이 질환은 골든하르 증후군 또는 안면-이개-척추 증후군, 또는 골든하르-고를린 증후군이라고도 불립니다. OAVS라는 용어는 1989년 코헨 등이 설명한 '안구이개척추 이형성'에서 유래했습니다. 그들은 이 스펙트럼이 첫 번째와 두 번째 아가미 아치에서 유래한 구조물의 기형 간에 상당한 중복이 있는 표현형 연속체라고 제안했습니다. 여기에는 눈, 입(입술, 혀, 입천장), 귀, 상악, 하악이 포함됩니다. 중추 신경계, 심장, 신장, 골격계와 같은 내부 장기도 관련될 수 있어 반측안면왜소증이라는 용어는 OAVS와 동의어로 사용되어서는 안 됩니다. 전형적인 표현형에는 소이증, 얼굴 비대칭, 안구 표피낭종 또는 지방낭종이 포함됩니다. 타세 등은 최소 진단 기준을 '반측안면왜소증과 관련된 고립된 소이증 또는 전이개 태그'로 제안했습니다. OAVS의 스펙트럼은 경미하거나 최소한의 얼굴 비대칭에서부터 심각한 얼굴 결함과 내부 장기 관련을 포함하는 심각한 형태까지 다양한 임상적 표현을 가질 수 있습니다. 발달 지연과 함께 정신 지체도 문헌에서 보고되었습니다. OAVS 환자의 관리는 다양한 이상과 표현의 심각도 차이로 인해 도전적입니다. 치료 계획을 세우기 위해서는 다학제적 접근과 전문가 팀이 필요하며, 각 환자의 표현에 따라 개별화되어야 합니다. 이 리뷰는 OAVS 환자의 병인, 발병 기전, 다양한 임상적 표현 및 관리 옵션을 강조하며, 특히 안과적 특징에 중점을 둡니다.
골덴하 증후군의 원인
OAVS의 병인은 다요인적이며 유전적 및 환경적 요인을 포함합니다. 가족 사례의 존재는 이 증후군의 유전적 기초를 설명할 수 있습니다. 질병 유전학과 배아 발달 중 발병 기전에 대한 지식이 확장되었지만, 정확한 원인은 여전히 알려지지 않을 수 있습니다. 유전적 요인 OAVS는 대부분 산발적입니다. 그러나 가족력이 2%에서 12%의 사례에서 보고되었습니다. 표현형 특성은 가족형과 산발형 OAVS 모두에서 유사합니다. 영향을 받은 개인의 1차 친척에서 OAVS의 위험은 2%에서 3%입니다. 다양한 염색체 이상이 확인되었습니다. 이들에는 다음이 포함됩니다: 5p15.33-pter 결실(가장 흔한 유형) WNT5B 유전자를 포함하는 12p13.33 영역의 결실 14q23.1에서 부분적으로 중복된 미세중복 22q 염색체의 이상 GSC(GOOSECOID) 유전자를 포함하는 14g32의 이상 GSC 유전자에 인접한 14q31.1q31.3의 결실 15q26.2-q26.3 영역과의 연관성 12q13.33의 결실 22q11 영역의 부분 삼염색체 X 염색체의 비정배수성 전좌 t(9;12) (p23;q12.2) 삼염색체 7, 9 및 22의 모자이크성 SIX1, SIX6 및 OTX2의 중복 환경적 요인 여기에는 임신 중 당뇨병, 쌍둥이 또는 다태 임신, 모성 갑상선 기능 저하증, 보조 생식 기술, 호르몬 요법, 타목시펜 노출, 셀리악병, 탈리도마이드, 배아 혈류 장애, 혈관 활성 약물 사용, 흡연 및 부모의 고령과 같은 모성 또는 산전 요인이 포함됩니다. 가장 수용된 가설은 위의 요인들로 인해 발달 중 배아 혈류의 장애를 포함합니다. 출생 중 요인에는 조산 및 임신 중 질 출혈이 포함됩니다. 몇몇 저자들은 유전적 및 환경적 요인 간의 상호작용을 설명하기 위해 후성유전학적 메커니즘을 제안하기도 했습니다.
골덴하 증후군의 발생 빈도
OAVS의 유병률은 3500명당 1명에서 45,000명당 1명입니다. 얼굴 이상은 보통 일측성으로 나타나 얼굴 비대칭을 초래하며, 오른쪽이 더 자주 관련됩니다. 그러나 비대칭적 양측성 관련(10%에서 33%)도 볼 수 있습니다. 남아가 여아보다 OAVS에 더 자주 영향을 받습니다(3:2). 보통 영향을 받은 아이들은 정상적인 수명과 정상적인 지능을 가지고 있습니다. OAVS는 대부분 산발적이며, 문헌에서 몇몇 가족 사례(2%에서 12%)가 보고되었습니다. 가족 사례 중에서는 상염색체 우성 및 열성 유전이 보고되었습니다. 다요인적 유전 패턴이 설명되었습니다.
골덴하 증후군의 발생과 진행 과정
OAVS는 첫 번째와 두 번째 인두궁의 파생물의 비정상적인 발달로 인해 발생한다고 제안되었습니다. 이 인두궁은 중배엽 세포로 구성되어 있으며, 임신 4주에 발달합니다. 이들의 파생물에는 신경, 근육, 골격 요소가 포함됩니다. 두개 신경 능선 세포의 형성과 복측 측면 이동은 두개안면 영역의 발달을 책임집니다. 이러한 신경 능선 세포의 형성, 이동, 증식 및 생존에 결함이 있는 경우 OAVS의 중요한 메커니즘으로 간주됩니다. 일부 저자들은 배아 발생 중 귀와 턱 부위의 혈종을 초래하는 혈관 파열이 이 스펙트럼에 기여할 수 있다고 제안했습니다. 그러나 이는 다기관 관여를 설명하지 못합니다. Lam 등은 OAVS의 하위 그룹이 배아 신경축을 포함하는 잠재적 척추 이분증(잠재적 이분증 증후군, 폐쇄성 척추 이분증 또는 잠재적 척추 이분증)과 유사한 중배엽 혼란을 초래하는 비분리의 외배엽 장애일 수 있다고 제안했습니다. OAVS는 비정상적인 인두궁 연속성과 함께 이비인후과 질환으로 간주될 수 있으며, 진정한 인두궁 형성 장애는 아닙니다.
병력 및 신체검사
OAVS 환자의 표현형 스펙트럼은 매우 이질적입니다. OAVS에서는 다기관 관여가 매우 흔합니다. 검사 결과와 증상은 관여된 장기 시스템에 따라 나눌 수 있습니다. OAVS의 고전적인 삼합증은 얼굴 비대칭을 동반한 하악 저형성, 안구-이개 기형, 척추 이상을 포함합니다. 가장 흔한 임상 특징으로는 안구 및 지방종, 소이증과 같은 이개 이상, 반측성 소안면증, 전이개 태그, 부속물 및 누공, 척추 이상, 상악, 하악, 관골궁 및 광대뼈 부위의 다양한 뼈의 저형성 등이 있습니다. 정신 지체와 전반적인 발달 지연도 보고되었습니다. 가장 흔한 전신 기형으로는 귀 이상(100%), 안구 관여(72%), 척추(67%), 중추 신경계 이상(50%), 선천성 심장 결함(33%)이 있습니다. 중추 신경계 (CNS) Strömland 등은 OAVS 환자 10명을 대상으로 신경영상 검사를 통해 다양한 뇌 이상을 보고했습니다. 여기에는 후두부 뇌류, 투명 중격 결손, Arnold-Chiari 기형 II, 피질 형성 이상, 확장된 뇌실, 두개안면 뼈의 저형성이 포함됩니다. 자폐 스펙트럼 장애, 발달 지연, 언어 이상, 연하 곤란, 청력 손실, 시력 저하와 같은 다양한 기능적 결함도 보고되었습니다. 구강-두개안면 기형 이들은 일반적으로 일측성이지만 양측 비대칭적 표현을 가질 수도 있습니다. 구강-안면 기형에는 소안면증, 대안면증, 구순열, 구개열, 후두개 주름의 기형, 이중 구개수, 턱 돌출, 부정교합이 포함됩니다. 치아 이상에는 치아 발달 지연, 소구치 및 대구치의 무형성, 에나멜 및 상아질 기형이 포함됩니다. 부모들은 또한 언어 어려움, 유아의 먹이기 문제, 씹기 및 삼키기 문제를 보고했습니다. 일부 저자들은 안면 마비, 삼차 신경 마취, 비대칭 구개 상승을 보고했습니다. 이개 이상 외이 및 중이 이상이 매우 흔합니다. 그러나 내이는 덜 관여됩니다. 전이개 태그, 누공, 낮게 위치한 귀, 좁은 외이도와 함께 저형성 외이가 알려져 있습니다. 소이증은 여러 저자에 의해 심각도에 따라 네 가지 유형으로 분류되었습니다. 유형 I은 작은 외이만 포함하고, 유형 II는 갈고리 모양, S자 모양 또는 물음표 모양의 귓바퀴와 같은 외이의 중등도 이상을 특징으로 하며, 유형 III은 연골이 없는 기본적인 외이를 가지고 있으며, 유형 IV는 외이 구조가 모두 없는 무이증을 포함합니다. 중이 이상에는 공동 크기 감소 및 망치뼈와 모루뼈 사이의 융합이 포함됩니다. 내이의 전정 기관 결함이 문서화되었습니다. 가장 흔한 청력 손실 유형은 전도성 청력 손실이지만, 감각신경성 및 혼합형도 보고되었습니다. 척추 기형 경추 척수 이상 및 척추 측만증이 문헌에 보고되었습니다. Renkema 등은 OAVS 환자에서 다양한 척추 이상을 설명했습니다. 가장 흔히 보고된 이상은 반척추, 척추 측만증 및 잠재적 척추 이분증입니다. 위치에 따라 경추 부위에서는 블록 척추, 경추 갈비뼈, 반척추 및 아틀라스의 대문자화가 흔합니다. 흉추 부위에서는 반척추 및 블록 척추가 흔합니다. 덜 관여되지만, 요추 부위에서는 척추 측만증, 반척추 및 블록 척추가 나타날 수 있습니다. 기타 전신 이상 팔로 사징증, 심방 및 심실 중격 결손, 지속성 동맥관, 대혈관 전위, 대동맥궁 이상, 우심증, 원추동맥 결함 및 내장 역위와 같은 선천성 심장 결함이 흔합니다. 비뇨생식기 이상에는 신장 무형성, 수신증, 이소성 및 융합 신장, 다낭성 신장, 이중 및 수뇨관이 포함됩니다. 위장관 이상에는 기관식도 누공, 직장 폐쇄 및 식도 폐쇄가 포함됩니다. 호흡기계도 후두, 인두 및 폐의 비정상적인 해부학적 구조로 관여될 수 있습니다. 사지 이상으로는 곤봉발, 엄지 및 요골 반형성이 나타날 수 있습니다. 안구 특징 가장 흔한 안구 소견은 안구 또는 윤부 지방종이며, 그 다음으로 지방종 및 눈꺼풀 결손이 있습니다. 기타 소견으로는 소안구증, 무안구증, 눈꺼풀 결손, 안검하수, Duane 후퇴 증후군과 같은 사시, 눈물관 협착이 있습니다. Treacher Collins 증후군과 OAVS의 안구 기형을 구별하는 주요 특징은 전자는 하안검 결손을 가지고 있는 반면, 후자는 상안검(내측 및 중간 1/3의 접합부) 결손을 가지고 있다는 것입니다. Rooijers 등은 안구 기형을 다음과 같이 네 가지 범주로 분류했습니다. 유형 I: 시력을 손상시키지 않는 해부학적 이상으로 눈꺼풀 결손, 지방종, 안와 이형성, 눈물관 협착, 내안각 주름 및 원위안각이 포함됩니다. 유형 II: 시력을 손상시킬 가능성이 있는 해부학적 이상으로 안구 지방종, 소안구증, 무안구증, 노출 각막병증, 백내장, 안저 결손 및 시신경 저형성이 포함됩니다. 유형 III: 운동 장애로 내사시, 외사시, Duane 증후군, 외전 신경 이상 및 안검하수가 포함됩니다. 유형 IV: 굴절 이상으로 난시, 부동시, 근시 및 원시가 포함됩니다. 문헌에서 안구 기형의 발생률은 6.7%에서 100%까지 다양하며, 심각한 시각 장애는 7.7%에서 30%까지 보고되었습니다. 따라서 OAVS 환자 모두에게 완전한 안과 검사가 필요합니다. 여러 저자들은 또한 일반적인 안구 특징을 분류했습니다. Singh 등은 눈꺼풀 결손을 작은 것(눈꺼풀 길이의 최대 15% 관여), 중간(15%에서 30%), 큰 것(>30%)으로 분류했으며, 결막 지방종을 작은 것(안구 표면의 최대 25% 관여), 중간(25%에서 50%의 안구 표면), 큰 것(>50%의 안구 표면)으로 분류했습니다.
골덴하 증후군의 진단
조기 진단 및 관리는 안구 및 전신 합병증을 예방하는 데 필수적입니다. 일반적으로 이러한 아이들은 노출 각막병증 및 지방종과 같은 안과적 특징을 가지고 나타나며, 안과 의사는 아이의 전인적 관리를 위해 완전한 전신 평가와 함께 상호 전문적 접근을 제공해야 합니다. 귀 이상, 얼굴 기형 및 안구 이상을 조기에 관리하면 아이의 사회적 낙인을 예방하고 더 나은 정신적 및 사회적 발달과 높은 자존감을 이끌어낼 수 있습니다. 발현 시 완전한 안과 검사가 필요하며, 여기에는 정형 작업이 포함됩니다. 시력 검사, 안구 운동, 사시 평가, 눈꺼풀 및 부속기 검사, 안구 표면, 전방 및 후방 세그먼트 검사, 각도 평가를 위한 각경 검사가 필요합니다. 노출 각막병증을 유발하는 눈꺼풀 결손은 수술적 응급 상황이며 시력을 보존하기 위해 조기 교정이 필요합니다. 안구 지방종 평가 윤부 지방종은 정상 조직이 비정상 위치에 존재하는 양성 선천성 종양 또는 이소종으로, 종종 시각 장애를 초래합니다. 이들은 털 주머니와 피지선이 표면에 있는 융기된 불투명한 황백색 덩어리로 윤부에 나타납니다. 가장 흔한 위치는 하측 윤부입니다. Mann 등은 처음에 지방종을 해부학적으로 세 가지 등급으로 분류했습니다: 등급 I: 윤부에 국한된 최대 5mm 크기의 표재성 병변. 이들은 비스듬한 난시와 병변 인접 각막의 평탄화를 초래하여 부동시 약시를 유발할 수 있습니다. 등급 II: Descemet 막을 포함하지 않고 각막 대부분을 포함하는 더 큰(>5mm) 병변 등급 III: 전체 각막을 포함하고 전방 및 홍채로 확장되는 큰 병변 Zhong 등은 수술 후 시각 결과를 예측하기 위해 윤부 지방종에 대한 새로운 임상 등급 시스템을 제안했습니다. 표 매개변수 점수 0 총 점수가 0에서 3은 등급 I, 4에서 6은 등급 II, 6 이상은 등급 III로 분류됩니다. 저자들은 또한 등급 I 지방종이 가장 흔하고, 그 다음으로 등급 II와 III가 흔하다고 보고했습니다. 수술적 절제 후, 등급 1 지방종 환자의 시각 결과는 평균 logMAR(최소 해상도 각도의 로그) BCVA(최고 교정 시력) 0.38 ± 0.05로 가장 좋았습니다. 등급 2 및 등급 3 지방종 환자의 시각 결과는 각각 평균 logMAR BCVA 0.61 ± 0.09 및 0.94 ± 0.11로 유의하게 나빴습니다. Zhong 등은 또한 임상 등급과 수술 후 병리학 간의 연관성을 보고했으며, 경미한 병리학(지방종 및 지방-지방종)이 등급 1 및 낮은 임상 점수 지방종의 큰 비율에서 존재하는 반면, 복합 병리학(복합 이소종 및 안구 골 이소종)은 높은 임상 점수 등급 2 및 등급 3 지방종 환자에서 존재한다고 보고했습니다. 안구 검사 전방 세그먼트 광학 단층 촬영(ASOCT)은 병변의 깊이와 각막 기질 관여를 확인하고 수술 계획을 세우는 데 도움이 됩니다. 초음파 생체현미경(UBM)은 병변의 깊이와 전방 각도의 관여를 확인하는 데 사용됩니다. 완전한 안과 검사가 완료된 후, 상호 전문적 접근이 필요합니다. 환자는 이비인후과, 심장학, 정형외과, 소아과 평가, 마취 및 구강-악안면 검사를 위해 의뢰해야 합니다. 귀 기형은 CT(컴퓨터 단층 촬영) 또는 MRI(자기 공명 영상) 스캔을 사용하여 진단 및 분류됩니다. 청력 손실을 평가하기 위해 전도 및 뇌간 청력 검사가 필요합니다. 지적 기능 및 자폐 스펙트럼의 장애를 식별하기 위해 신경정신과 평가가 필요합니다. 중추 신경계(CNS) 이상을 식별하기 위해 신경방사선 전문의가 MRI 및 CT 뇌를 평가해야 합니다. 유전 검사 및 상담 OAVS의 진단은 주로 임상적이며, 진단을 위한 특정 유전 검사는 없습니다. 또한 명확하게 정의된 진단 기준이 부족하여 유전 상담이 어려운 경우가 많습니다. 유전적 이상 또는 새로운 염색체 이상이 있는 환자에게 상담이 이루어져야 합니다. 다른 형제 및 가족 구성원의 검사를 통해 유전 패턴을 식별하기 위해 가족 나무를 작성할 수 있습니다. 유사한 특징을 가진 다른 가족 구성원이 식별되면 유전 상담이 이루어져야 합니다. 정상 염색체와 가족력이 없는 OAVS 환자의 형제에서 OAVS의 위험은 2%에서 3%로 보고되었습니다. 광범위한 표현형 이질성으로 인해 다른 자녀에서 질병 발생을 예측하기 어렵습니다. 산전 진단 유전된 OAVS가 있는 가족이나 이전에 질병이 있는 자녀가 태어난 경우 산전 진단이 권장됩니다. 비침습적 검사는 미세이증, 전이개 태그 및 심각한 결함에서 하악 저형성을 감지하기 위해 태아 초음파를 포함합니다. 임신 14주에도 초음파를 통해 소안구증 및 안와 저형성을 조기에 진단할 수 있습니다. 상세한 3D 스캔은 경미한 사례를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 침습적 진단은 OAVS를 유발하는 유전적 돌연변이가 태아에서 확인된 경우에만 융모막 천자 또는 양수 천자 또는 융모막 샘플링을 포함하여 권장되어야 합니다.
골덴하 증후군의 치료 및 관리
치료 / 관리 OAVS 환자의 관리는 생후 첫 며칠부터 시작되는 다학제적 접근이 필요합니다. 신생아학자와 소아과 의사는 선천적 결함을 확인하고 출생 시 관리를 시작합니다. 완전한 평가 후, 관리는 환자에게 맞추어져야 하며 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 두어야 합니다. 관리 팀에는 소아과 의사, 안과 의사, 구강악안면 외과 의사, 청각학자, 이비인후과 의사, 언어치료사, 교정치과 의사, 성형외과 의사, 방사선과 의사, 신경외과 의사, 사회복지사, 심리학자, 유전학자가 포함되어야 합니다. 모든 전신 이상에 대한 자세한 관리는 이 검토의 범위를 벗어납니다. 안과 이상 관리 상안검 결손 상안검 결손은 외과적 응급 상황이며, 노출, 각막 궤양, 천공, 각막 혼탁 및 약시를 예방하기 위해 생후 며칠 내에 수리해야 합니다. 초기 관리는 윤활 안약, 젤 및 붕대 콘택트 렌즈를 포함합니다. 외과적 관리는 결손의 크기, 위치 및 아이의 일반적인 상태에 따라 다릅니다. 여기에는 다음이 포함됩니다: 작은 결손(수평 눈꺼풀 길이의 최대 25%): 직접 봉합 25~35% 결손: Tenzel 반원형 플랩 큰 결손(>35%): Cutler Beard 또는 Mustarde 회전 플랩, 타르소마지널 이식 및 수정된 Hughes 절차. 일시적인 패치로 인한 약시의 위험을 염두에 두어야 합니다. 림발 유피종 유피종의 관리는 Mann 등에서 설명한 등급과 병변의 범위에 따라 다릅니다. 병변의 크기, 시력, 약시 배제 및 굴절을 문서화하기 위해 정기적인 추적 관찰이 필요합니다. 작은 병변과 경미한 규칙적인 난시 및 안경에 대한 순응도가 좋은 경우 안경을 통한 의학적 관리가 이루어집니다. 수술의 적응증에는 시력이 좋지 않거나 안경에 대한 순응도가 낮은 경우, 시축을 침범하는 병변의 확대, 약시, 만성 안구 표면 염증, 미용상의 이유, 부동시, 불충분한 눈꺼풀 닫힘 및 모든 II 및 III 등급 유피종이 포함됩니다. 수술 옵션에는 다음이 포함됩니다: I 등급 <50 μm 두께 및 <1 mm 직경: 단순 절제 I 등급 <100 μm 두께 및 <1 mm 직경: 층판 각막 절제술, 양막 이식(AMT), 림발 줄기 세포 이식(LSCT)과 함께 절제 II 등급 및 더 깊은 I 등급: 각막 절제술, AMT, LSCT, 패치 이식 또는 깊은 전층 각막 이식 ± AMT III 등급: 전체 전방 재건 수술적 절제 후 림발 및 각막 흉터의 미용적 외관을 개선하기 위해 각막 문신을 할 수 있습니다. Jacob 등은 림발 유피종 절제 후 SMILE 기증자 렌티큘 각막 재표면화와 함께 인터페이스 문신 기법을 설명했습니다. 수술적 절제 후, 노출된 부위에 가성익상편이 발생할 위험이 있습니다. Lang 등은 유피종 절제 후 해당 부위에 2분 동안 0.02% 미토마이신 C를 적용하면 가성익상편 발생을 예방할 수 있다고 설명했습니다. 지방유피종은 지방 세포의 깊은 층으로 인해 더 노란색을 띠며, 상측 측두부 사분면이 가장 흔하고 종종 아래로 확장됩니다. 그러나 시력 장애, 사시 또는 안구 제한과 같은 기능적 이상을 일으키는 경우는 드뭅니다. 따라서 수술적 치료는 주로 미용을 개선하기 위해 필요하며 단순 수술적 절제 및 양막 이식(AMT) 유무에 관계없이 결막 성형술을 포함합니다.
골덴하 증후군의 감별 진단
여러 유전성 질환 및 증후군은 OAVS와 임상적 특징이 겹칩니다. 그러나 OAVS와 달리 이러한 증후군은 뚜렷하고 인식 가능한 표현형 특성을 가지고 있습니다. 이에는 다음이 포함됩니다: 표 증후군 관련 유전자
골덴하 증후군의 예후
OAVS는 다양한 양상을 보이며, 예후는 질병의 중증도와 적시 개입에 따라 달라집니다. 아이는 생명을 위협하는 기도 폐쇄 및 기타 합병증을 가지고 태어날 수 있으며, 이는 예후를 나쁘게 만듭니다. 그러나 조기 개입은 이러한 합병증을 예방하거나 관리할 수 있습니다. 기대 수명은 일반적으로 정상 인구와 비교할 수 있습니다. 모든 안면 기형의 교정은 복잡하며 다단계 수술이 필요합니다. 따라서 개별 환자의 이상 패턴이 다르기 때문에 예후를 예측하기 어렵습니다. 약시를 예방하기 위해 눈꺼풀 결손의 조기 교정 및 유피종의 수술적 절제가 이루어지면 시력 예후는 좋습니다. 얼굴과 귀의 중대한 기형으로 인해 사회적 낙인이 어린이의 정신 건강에 큰 우려가 됩니다. 또한, 학교에 다니는 아이들이 사회적 소외와 낮은 자아상을 겪으면 우울증과 고립감을 느낄 수 있습니다. 게다가 기형아를 가진 부모는 가족 전체의 기능에 영향을 미칠 수 있으며 부모의 정신 건강과 사회적 관계에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 문제를 극복하기 위해 정신과 상담과 상담이 필수적입니다. 정신 장애의 존재도 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 언어 이상과 같은 모든 해부학적 및 기능적 장애의 조기 관리는 삶의 질을 향상시키는 데 매우 중요합니다.
골덴하 증후군의 합병증
안과 합병증에는 약시, 각막 혼탁, 시력 상실, 노출성 각막병증, 각막 궤양, 피부종으로 인한 만성 안구 표면 염증, 불충분한 눈꺼풀 닫힘이 포함됩니다.
치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드
Oculo-auriculo-vertebral 스펙트럼은 두개안면 형성의 복잡한 선천성 장애입니다. 여러 기관 시스템에 영향을 미칠 수 있으며, 다학제 팀 관리가 필요합니다. 임상 증상은 경미한 형태에서부터 복잡한 표현형을 가진 심각한 형태까지 다양할 수 있습니다. 안과 및 안면 이상은 결과를 극대화하고 사회적 및 교육적 영향을 줄이기 위해 조기에 다루어져야 합니다. 치료 전문가는 모든 전문 분야와의 조기 상담을 활용해야 합니다. 자폐성 장애 관리를 위한 언어 치료 및 훈련은 조기에 시작해야 합니다. 가족 검진 및 유전학자에게의 의뢰가 유익할 수 있습니다.