선천복벽탈장이란?
제대류는 10,000건의 임신 중 3.38건의 유병률을 보이는 드문 선천성 복벽 결손입니다. 이는 복막으로 덮인 복부 내용물이 제대 기저부를 통해 돌출되는 것입니다. 제대류는 단독으로 발생할 수 있지만, 베크위드-위드만 증후군 및 13, 18, 21번 삼염색체증과 같은 다른 선천성 기형 및 증후군과 더 자주 관련됩니다. 생존율은 약 80%에 이르며, 이는 관련된 기형의 심각도와 직접적으로 관련이 있습니다. 단독 제대류를 가진 영아는 더 높은 생존율(90%)을 보입니다.
선천복벽탈장의 원인
제대류는 여러 증후군과 관련될 수 있으며, 가장 흔한 것은 베크위드-위드만 증후군입니다. 베크위드-위드만 증후군은 거대증, 비대 혀, 신생아 저혈당증, 귀 주름 및 구덩이, 반신비대, 내장비대, 제대 탈장, 배아 종양, 제대류, 신석증, 수질 스펀지 신장병, 심비대 및 신비대를 특징으로 하는 과성장 증후군입니다. 전통적으로 거대증, 비대 혀 및 저혈당증은 신생아기에 관찰됩니다. 반신비대는 신체의 분절 영역 또는 특정 기관에서 관찰됩니다. 발달 및 인지 결과는 일반적으로 정상입니다. 베크위드-위드만 증후군 환자는 신경모세포종, 간모세포종 및 윌름스 종양과 같은 배아 종양으로 인해 생후 8년 동안 암 발생 위험이 증가합니다. 이러한 배아 종양은 조기에 진단될 때 치료율이 높아지므로 예방을 위해 선별 검사가 중요합니다. 간모세포종 선별 검사는 4세까지 3개월마다 혈청 알파태아단백을 측정하여 수행되며, 윌름스 종양 선별 검사는 8세까지 3개월마다 완전 복부 초음파를 통해 수행됩니다. 제대류와 관련된 다른 증후군은 다음과 같습니다: 13번 삼염색체증(파타우 증후군): 작은 눈, 구순열 및 구개열, 소두증, 잠복고환, 다지증, 안와격리증, 소턱증, 피부 결손 및 외이 기형. 18번 삼염색체증(에드워드 증후군): 장두증, 외이 기형, 소턱증, 짧은 안검열, 작은 얼굴, 겹쳐진 손가락이 있는 주먹, 저긴장증 및 요람발. 21번 삼염색체증(다운 증후군): 저긴장증, 위로 기울어진 안검열, 단두증, 낮게 위치한 귀, 단일 손바닥 주름, 평평한 비강 다리, 홍채 주위의 브러시필드 반점, 안쪽으로 굽은 다섯 번째 손가락 및 첫 번째와 두 번째 발가락 사이의 간격. 캔트렐 5중증후군: 심장 외전, 중간선 상복부 결손, 흉골 갈림증 및 심장 내 결손. 슈프린젠-골드버그 증후군: 두개골 조기 유합증, 장두증, 안와격리증, 안구돌출증, 사시, 길어진 손가락 및 팔다리, 제대 및 복부 탈장. 차지 증후군: 결막, 심장 결손, 비폐쇄증, 성장 또는 발달 지연, 생식기 이상 및 귀 기형. 클로아칼 외번(OEIS) 증후군: 방광 외번, 항문 폐쇄, 척추 결손. 카펜터 증후군: 판크라니오시노스테오시스에 의한 클레블라트샤델 두개골 변형(삼엽 클로버 잎 두개골), 손과 발의 합지증 및 정신 지체. 마샬-스미스 증후군: 돌출된 이마, 얕은 안와, 푸른 공막, 낮은 비강 다리, 소턱증, 가속된 골 성숙, 호흡 곤란, 정신 지체. 메켈-그루버 증후군: 후두부 뇌류, 구순열 및 구개열, 소두증, 소안구증, 생식기 이상, 다낭성 신장 및 다지증.
선천복벽탈장의 발생 빈도
미국에서 제대류의 유병률은 출생아 1.86명당 1명입니다. 이 유병률은 1999-2001년과 2005-2007년 사이에 11% 증가했습니다. 제대류는 극단적인 생식 연령(20세 미만 및 40세 이상)의 여성에서 더 자주 발생하는 것으로 보입니다. 제대류는 백인보다 흑인에서 더 흔하게 발생합니다. 다태아 및 남성 성별도 제대류와 관련이 있습니다.
선천복벽탈장의 발생과 진행 과정
배아기 동안의 기관 형성 장애는 제대류를 초래합니다. 발달의 약 6주 차에 복부 내용물이 복강에 포함되기에는 너무 커져 제대 기저부에서 돌출됩니다. 이 사건은 생리적 중장 탈장으로 알려져 있으며 임신 9주에서 11주 사이의 산전 초음파에서 쉽게 식별됩니다. 간은 생리적 중장 탈장에 존재하지 않습니다. 임신 12주까지 탈장이 감소하며, 지속되면 더 이상 생리적이지 않습니다. 제대류는 장 내용물이 회전하지 않고 복강으로 돌아가지 않을 때 발생합니다. 큰 복벽 결손이 있는 경우 간이 포함될 수 있습니다. 일반적으로 제대류는 고령 산모와 관련이 있으며 쌍둥이에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
병력 및 신체검사
출생 후 제대류의 진단은 제대 삽입 부위에서 막으로 덮인 전방 중간선 복부 덩어리를 식별하여 신체 검사에서 명백합니다. 제대류는 결손을 통해 몇 개의 장 고리만 돌출되는 작은 것, 여러 복부 장기를 포함하는 큰 것, 결손이 5cm 이상이고 간이 부분적으로 돌출되는 거대 제대류로 나눌 수 있습니다. 이러한 영아에서는 제한성 폐 질환이 흔하므로 수술을 단계적으로 진행하는 것이 중요합니다.
선천복벽탈장의 진단
산전 진단은 임신 첫 삼분기 말까지 거의 모든 제대류를 감지할 수 있는 초음파와 모체 혈청 알파태아단백 농도의 상승을 기반으로 합니다. 제대류를 가진 모든 영아는 베크위드-위드만 증후군 또는 프라더-윌리 증후군과 같은 선천성 질환을 배제하기 위해 검사를 받아야 합니다.
선천복벽탈장의 치료 및 관리
제대류를 가진 신생아의 관리는 기도 안정화, 열 보존을 위한 장의 멸균 포장, 불감성 체액 손실 감소, 장 감압을 위한 구강위관 삽입 및 말초 정맥 접근의 확립과 같은 초기 단계로 구성됩니다. 빈맥, 저혈압 또는 어두운 장 외관으로 나타나는 혈관 손상이 의심되는 경우 환자는 왼쪽을 아래로, 오른쪽을 위로 위치시켜야 합니다. 의료 제공자는 제대류를 부식시키고 혈류를 손상시킬 수 있는 과도하게 젖거나 원형인 드레싱을 피해야 합니다. 초기 단계 후, 후속 관리는 정맥 주사액 및 광범위 항생제 투여를 포함합니다. 작은 제대류를 가진 환자의 경우, 생후 72시간 이내에 피부 및 근막의 일차 봉합을 통해 수술적 수리가 옵션입니다. 다른 결손이 있는 환자는 생후 24시간 이내에 실로를 설치한 후 지연 봉합이 유익합니다. 실로는 결손의 최종 봉합 전에 3~7일 동안 점진적으로 감소됩니다. 거대 제대류의 봉합은 특히 간이 포함된 경우 큰 작업입니다. 큰 상처 결손을 닫기 위해 패치를 자주 사용합니다. 제대류를 가진 영아는 봉합 후 곧바로 경구 수유를 견딜 수 있습니다. 국소 항생제는 완전한 치유가 될 때까지 제대류에 적용됩니다.
선천복벽탈장의 감별 진단
제대류의 주요 감별 진단은 복벽 탈장입니다. 복벽 탈장에서는 장 돌출이 일반적으로 중간선의 오른쪽에 있으며 제대가 관여하지 않습니다. 막낭은 두 상태를 구별하는 주요 특징으로, 복벽 탈장은 자유롭게 떠다니는 장 고리로 특징지어지지만, 거대 제대류의 경우 막이 때때로 자궁 내에서 파열될 수 있습니다. 다른 감별 진단에는 2cm 미만의 덮인 복벽 결손이 있는 제대 탈장, 척추측만증과 관련된 제대가 없거나 심하게 짧아진 신체 줄기 이상이 포함됩니다.
선천복벽탈장의 예후
예후는 결손의 크기와 관련된 선천성 기형 및 증후군에 크게 좌우됩니다. 따라서 관련된 이상이 있는 큰 제대류는 더 높은 사망률을 보입니다. 또한, 결손을 통해 간이 돌출된 신생아는 더 나쁜 예후를 보이는 것으로 나타났습니다. 전체 생존율은 약 80%로, 이는 산전 진단의 효율성과 많은 가족이 심각한 이상이 있는 임신을 종료하기로 결정한 결과를 반영합니다.
선천복벽탈장의 합병증
제대류 합병증은 발생 시기에 따라 분류할 수 있습니다. 출생 전 및 출생 중에 제대류가 파열될 수 있으며, 거대 제대류의 경우 간이 손상될 수 있습니다. 제대류를 가진 대부분의 영아는 다양한 정도의 폐 형성 부전으로 인해 작은 흉곽을 가지고 있습니다. 따라서 폐가 성숙할 때까지 몇 주 또는 몇 달 동안 기계적 환기가 필요합니다. 제대류를 가진 영아는 종종 비경구 영양이 필요하며, 이는 담즙 정체 및 간비대를 초래할 수 있습니다. 따라서 큰 제대류는 단계적 수리가 필요합니다. 폐가 성숙할 때까지 기관절개술이 자주 필요합니다. 출생 후 및 수술 후 합병증으로는 수유 곤란, 성장 장애, 서혜부 탈장, 위식도 역류 및 때때로 식도염이 포함됩니다. 복벽 탈장과 비교할 때, 제대류는 훨씬 더 높은 사망률을 가지고 있습니다.
치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드
제대류의 관리는 신생아학자, 소아 외과 의사, 산부인과 의사, 간호사, 약사 및 영양사를 포함한 다학제 팀이 필요합니다. 팀 구성원 간의 명확한 폐쇄 루프 의사소통은 환자에게 최적의 치료를 제공하고 최상의 결과를 보장하는 데 필수적입니다. 이러한 영아의 대부분은 병원에서 장기간의 치료가 필요하며 상처가 완전히 치유된 후에만 퇴원합니다.