부정맥유발성 우심실 형성이상부정맥유발성 우심실 형성이상개요우심실의 심장근육이 지방조직이나 섬유조직으로 대체되어 부정맥, 심부전, 급사를 유발하는 매우 드문 유전성 심근 질환입니다. 약 1000-1250명당 1명3) 비율로 발생합니다.우심실의 심장근육이 지방이나 섬유조직질병관리청2020. 1. 1.조회 206
비가역적 확장성 심근병증비가역적 확장성 심근병증개요비가역적 확장성 심근병증(Irreversible dilated cardiomyopathy)은 심근병증 중에서 가장 흔한 유형으로 40-60대에 주로 발병하나 영아기, 소아기, 청소년기 중 어느 시기에도 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 318
심내막심근섬유증심내막심근섬유증의 원인, 진단, 치료 및 관리심내막심근섬유증(Endomyocardial fibrosis)(EMF)은 북미에서는 드물지만 개발도상국의 열대 및 아열대 지역에서는 흔한 질환입니다. 좌심실과 우심실의 심내막심근섬유증이 특징이며, 이는 제한성 심근병StatPearls2024. 6. 28.조회 85
에브스타인이상에브스타인이상개요에브스타인이상은 1866년 엡스타인에 의해 처음 기술된 질환으로, 삼첨판막이 하향 전위하여 우심실 첨부 쪽으로 아래에 형성되어 심방화 된 심실을 특징으로 하는 드문 선천성 심장 질환입니다. 삼첨판막의 기형이 결국질병관리청2020. 1. 1.조회 116
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월원발성 폐동맥고혈압 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 12월 한 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 12월 소식 1. AV-101 임상 2b상 참여자 모집 완료2. 질환 예후#치료와 관리2023. 12. 31.조회 78
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 103
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 97
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 595
골화석증복지부, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정늑골 흉부형성이상 3, ➎RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, ➏LAMC3-연관 대뇌피질기형, ➐어셔증후군IIA형, ➑부정맥유발성 우심실 형성이상 9 등이다. 8개 질환은 작년 7월부터 운영 중인 ‘헬스코리아뉴스2025. 5. 1.조회 1
부정맥유발성 우심실 형성이상배아·태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정은 늑골 흉부형성이상3, ▲RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, ▲LAMC3-연관 대뇌피질기형, ▲어셔증후군IIA형, ▲부정맥유발성 우심실 형성이상9 등이다. 8개 질환은 지난해 7월부터베이비뉴스2025. 5. 6.조회 1
부정맥유발성 우심실 형성이상배아·태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정은 늑골 흉부형성이상3, ▲RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, ▲LAMC3-연관 대뇌피질기형, ▲어셔증후군IIA형, ▲부정맥유발성 우심실 형성이상9 등이다. 8개 질환은 지난해 7월부터베이비뉴스2025. 5. 9.조회 3
부정맥유발성 우심실 형성이상‘배아·태아 검사가능 유전질환’ 추가…신세뇨관 발생이상 등 8개않는 짧은 늑골 흉부형성이상3 △RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥 △LAMC3-연관 대뇌피질기형 △어셔증후군IIA형 △부정맥유발성 우심실 형성이상9 등이다.이들 질환은 지난해 7월부터 운영 중인 ‘배아 또는의학신문2025. 5. 6.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 373
