에브스타인이상은 1866년 엡스타인에 의해 처음 기술된 질환으로, 삼첨판막이 하향 전위하여 우심실 첨부 쪽으로 아래에 형성되어 심방화 된 심실을 특징으로 하는 드문 선천성 심장 질환입니다. 삼첨판막의 기형이 결국 우심실의 기능저하를 초래하는데 삼첨판 막륜이 얼마나 떨어져 있고 늘어나 있느냐, 세 개의 판막 중 몇 개에 발육이상이 있느냐, 이로 인하여 기능을 하는 우심실의 용적이 얼마나 되느냐에 따라 다양한 증상을 보입니다. 에브스타인이상은 신생아 20,000명 중 한 명 정도로 발생되며 선천성 심장병의 약 0.5% 이하를 차지하고 있습니다. 에브스타인이상은 자주 부정맥을 동반하게 되는데, 주로 심실상성 빈맥, 심방세동, 심실빈맥 등 여러 가지 부정맥을 다양하게 나타낼 수 있으며 환자의 22% 내지 42%에서 나타나고, 심실조기흥분증후군(Wolf-Parkinson-White syndrome) 의 약 5%내지 10%를 차지합니다. 이와 같은 부정맥은 환자의 중장기 생존율과 삶의 질에 중요한 영향을 미치는 것으로 되어 있습니다.

에브스타인이상은 삼첨판막 중 중격엽과 후엽의 부착 부위가 하향 전위하여 우심실 첨부쪽으로 내려가 붙어 심방화 된 심실을 특징으로 하며 경과 및 예후는 판막의 편위 정도 및 기능하는 우심실의 크기 및 기능에 따라서 주로 결정됩니다. 판막의 편위가 심할수록 태아나 신생아기에 심한 증상을 보이게 되며 신생아기에 증상을 보이는 에브스타인이상은 높은 사망률을 보입니다. 


최근에는 태아 심초음파를 실시하여 이상 소견을 발견하고 미리 치료 계획을 세움으로써 더 나은 결과를 얻으려는 시도들이 보고되고 있으나 신생아기에 심한 증상을 보이는 에브스타인이상은 아직 표준화된 치료 방침이 없는 실정입니다. 심한 에브스타인이상은 신생아기에 심부전과 청색증으로 발견되는 경우가 많으며 이러한 청색증은 대부분 심방중격결손을 통한 우-좌 단락이 원인입니다. 폐동맥 폐쇄가 에브스타인이상과 같이 있는 경우도 있으나 에브스타인이상의 신생아기 임상 양상의 하나로 신생아기에는 높은 폐혈관 저항으로 인하여 삼첨판 폐쇄부전이 심해지면서 우심실에서 폐혈류를 만들어 내지 못하고 기능적 폐동맥 폐쇄 상태가 생기는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 기능적 폐동맥 폐쇄는 치료와 예후가 동맥관 의존적인 해부학적인 폐동맥 폐쇄와는 다르므로 둘 사이의 감별이 중요해집니다.

에브스타인이상은 선천적으로 삼첨판막 중 중격엽과 후엽의 부착 부위가 하향 전위하여 우심실 첨부쪽으로 내려가 붙어 심방화 된 심실을 특징 삼첨판막의 기형이 결국 우심실의 기능저하를 초래합니다. 자세한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 일부 몇몇 증례에서는 산모의 리튬 복용과 관련이 있었습니다.

동반되는 주요 증상은 운동 시 발생하는 호흡곤란, 청색증, 심계항진, 실신 등이 있습니다.
태아 및 신생아기에 진단된 에브스타인이상 환자의 44%에서 폐동맥 폐쇄가 동반된다고 보고하고 있습니다. 이들 대부분의 환자는 청색증을 보이며 폐혈류가 동맥관 개존을 통해 공급되므로 혈역학적 불안정으로 인해 심한 저산소증, 대사성 산증, 심부전을 초래하여 고식적 치료나 수술에도 불구하고 사망률이 27-48%에 이릅니다. 에브스타인이상은 삼첨판 편위의 정도와 합병된 심기형의 유무에 따라 여러 가지 증상을 나타내는데, 초기 증상이 경미하거나 신생아기에 증상이 없는 경우 대부분 성인이 될 때까지 증상이 없는 경우가 많습니다. 그러나 점차 나이가 들면서 심잡음, 비정상적인 심음이 나타나며 호흡곤란, 피로, 운동시 청색증 등의 증상이 나타나고 일부 환자에서는 상심실성 부정맥이 나타나기도 합니다. 에브스타인이상의 정도가 심하면 청색증이 나타나게 되는데 이는 변형된 삼첨판막으로 인하여 우심실로의 혈류 유입이 방해를 받을 뿐 아니라 역류가 원인이 되어 우심방압이 상승하여 심방중격결손을 통한 우-좌단락이 일어나기 때문입니다. 또한 심방화 된 우심실이 수축기에 우심실 대신에 심방으로 혈류를 역류시키는 것도 중요한 이유입니다. 신생아기에는 폐혈관 저항이 올라가 있는 상태로 인하여 이 시기에만 볼 수 있는 독특한 혈역학 상황이 나타날 수 있습니다. 에브스타인이상이 심하면 우심실이 폐혈관 저항을 극복하지 못하고 폐동맥판이 정상인데도 이 판막을 열 수 있는 압력을 만들어 내지 못하여 전방향으로 폐혈류를 보내지 못하는 현상이 생기게 됩니다. 즉 기능적인 폐동맥 폐쇄를 보이게 되며 이 경우에는 청색증의 정도가 심하고 폐혈류는 동맥관에 의존하게 됩니다. 2011년에 디질리오 등이 한 연구에 따르면, 에브스타인이상의 27%는 다른 증후군의 한 부분으로서 발생하였고, 73%는 증후군과 관련이 없이 발생하였습니다. 증후군과 관련 없이 발생한 에브스타인이상에서 31%는 다른 선천 심장 결손을 동반하고 있었고, 가장 많은 것은 심방 중격 결손이었습니다.

에브스타인이상은 대개 심초음파를 통해 진단되며, 이외에도 심전도 상 심방 비대, 비정상적인 우심장 전도 (right bundle branch block)를 보이거나 X-선 검사 상 심장비대를 보일 때 의심할 수 있습니다. 경우에 따라서는 심장도관삽입이나 전기생리적 검사를 통해서 진단할 수도 있습니다. 최근에는 태아 심초음파의 발달로, 대개 산전에 진단됩니다.
까르뼁띠에르 (Carpentier)는 심방화된 우심실의 심근 비후, 기능적 우심실의 크기, 편위 된 삼첨판과 우심실 심근층 사이의 유착 정도에 따라서 에브스타인이상의 심한 정도를 분류하였습니다.

▶ 까르뼁띠에르의 에브스타인이상 분류

치료는 에브스타인이상의 결함의 정도와 환자의 증상 정도에 따라 달라집니다. 증상이 없거나 심장의 리듬에 문제가 없는 경우에는 심장 전문의의 진찰을 받으면서 지켜볼 수 있으며 증상 여부나 심장의 전도, 리듬의 문제가 동반되는 경우 여러 가지 부정맥 치료제를 사용할 수 있고 경우에 따라 전기생리학적 절제술이 필요할 수도 있습니다. 심장이 커지기 시작하거나 심기능이 저하되기 시작할 때, 증상이 심화되는 경우에는 수술적 치료를 고려하게 됩니다.

청색증이 심한 에브스타인이상을 가진 신생아에게는 프로스타글란딘E1이 우선적인 선택 약제가 됩니다. 프로스타를란딘 E1은 첫째 동맥관을 지속적으로 열려 있게 유지해주고, 둘째 폐혈관 저항을 감소시켜주며, 셋째 좌심방압을 증가시켜 우-좌 단락을 감소시키는 기전을 통하여 증상을 호전시킵니다. 추가적으로 산소를 함께 공급하면 폐혈관 저항을 더 감소시킬 수 있습니다. 그러나 동맥관이 너무 크게 열려서 폐동맥으로 혈류량이 많아지면 우심실에서 폐동맥으로 피를 분출하기 더욱 힘들어지고 폐혈관 저항이 감소하는데 도움이 되지 않으므로 프로스타를란딘 E1의 양을 어떻게 조절해야 할 것인지, 언제 중단해야 하는지를 결정하기가 용이하지 않습니다. 최근에는 선택적 폐혈관 확장제로서 신생아 지속성 폐고혈압증, 폐고혈압증을 가진 선천성 심질환 환자의 치료에 사용되어온 흡입용 산화 질소를 이용하여 폐혈관 저항을 효과적으로 감소시켜서 우심실의 후부하를 줄이고 심박출량을 증가시키며 심장내 단락을 감소시켜 전신으로 충분한 산소 공급을 함으로써 임상적인 호전을 가지고 올 수 있을 뿐만 아니라 해부학적 폐쇄와 기능적 폐쇄 여부를 빠르고 효과적으로 감별 진단할 수 있음이 알려졌습니다.

심한 삼첨판막 역류를 가지고, 악화되는 운동능력 또는 진행되는 청색증을 가진 환자에서는 수술이 추천됩니다. 수술은 심한 삼천판막 역류, 보통의 활동에도 숨찬 증상을 보이는 젊은 환자나 심한 삼천판막 역류와 심방세동을 보이는 환자에서 합당하며, 진행하는 심장크기 증가와 심한 삼첨판막 역류를 가진 선택적인 무증상의 환자에서도 고려될 수 있습니다. 적절한 수술 시기의 결정, 기형적 삼첨 판막 유형 각각에 대한 수술 방법, 심방화 심실의 처리, 상대정맥-폐동맥 단락술의 추가 여부 등 여러 가지 측면에서 다양한 치료 전략이 가능합니다. 특히 삼첨 판막을 인공판막으로 치환하지 않고 보존하면서 그 기능을 회복시키는 방법, 즉 삼첨 판막 성형술에 대한 표준적 치료를 제시하려고 하고 있습니다. 에브스타인이상은 아주 경미한 것에서부터 매우 심한 것까지 다양한 기형의 정도를 보여주기 때문에 각 환자마다 가장 적절한 수술방법을 선택하는 것이 중요합니다.