<div id="description">
<p>터너 증후군(Turner syndrome)은 출생 시 여성으로 지정된 사람들의 발달에 영향을 미치는 염색체 질환입니다. 여성은 일반적으로 두 개의 X 염색체를 가지고 있지만, 터너 증후군을 가진 개인에서는 X 염색체의 한 사본이 없거나 변형되어 있습니다.</p>
<p>터너 증후군의 가장 흔한 특징은 약 5세쯤에 나타나는 작은 키입니다. 난소, 즉 난자(난모세포)와 여성 성호르몬을 생산하는 여성 생식 기관의 기능 저하도 매우 흔합니다. 난소는 처음에는 정상적으로 발달하지만, 난자는 보통 조기에 사멸하고 대부분의 난소 조직은 출생 전에 붕괴됩니다.</p>
<p>많은 영향을 받은 개인들은 호르몬 치료를 받지 않으면 사춘기를 겪지 않으며, 대부분은 자연적으로 임신할 수 없습니다. 터너 증후군을 가진 사람들 중 소수는 젊은 성인기까지 정상적인 난소 기능을 유지합니다.</p>
<p>터너 증후군을 가진 개인의 약 30%는 목에 여분의 피부 주름(날개목), 목 뒤쪽의 낮은 헤어라인, 손과 발의 부기(림프부종), 골격 이상 또는 신장 문제를 가지고 있습니다. 터너 증후군을 가진 개인의 1/3에서 1/2은 심장 결함을 가지고 태어나며, 이는 대동맥의 협착(대동맥 축착)이나 대동맥을 심장에 연결하는 판막의 이상(대동맥 판막)과 같은 결함을 포함합니다. 이러한 심장 결함과 관련된 합병증은 생명을 위협할 수 있습니다.</p>
<p>터너 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 발달 지연, 비언어적 학습 장애, 행동 문제가 있을 수 있지만, 이러한 특성은 영향을 받은 개인마다 다릅니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>터너 증후군은 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체와 관련이 있습니다. 사람들은 일반적으로 각 세포에 두 개의 성 염색체를 가지고 있습니다: 일반적으로 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으며, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 터너 증후군은 세포에 하나의 정상적인 X 염색체가 있고 다른 성 염색체가 없거나 구조적으로 변형된 경우에 발생합니다. 결핍된 유전 물질은 출생 전후의 발달에 영향을 미칩니다.</p>
<p>터너 증후군을 가진 개인의 약 절반은 모노소미 X를 가지고 있으며, 이는 개인의 신체 각 세포에 두 개의 X 염색체 대신 하나의 X 염색체만 있는 것을 의미합니다.</p>
<p>터너 증후군은 또한 X 염색체 중 하나가 완전히 결여되지 않고 부분적으로 결여되거나 재배열된 경우에도 발생할 수 있습니다.</p>
<p>터너 증후군을 가진 일부 사람들은 일부 세포에서만 염색체 변화가 있는 모자이크 현상을 가지고 있습니다. X 염색체 모자이크 현상으로 인한 터너 증후군을 가진 사람들은 모자이크 터너 증후군을 가지고 있다고 합니다.</p>
<p>연구자들은 터너 증후군의 대부분의 특징과 관련된 X 염색체의 유전자가 무엇인지 아직 결정하지 못했습니다. 그러나 SHOX라는 유전자의 한 사본의 손실이 터너 증후군을 가진 사람들의 작은 키와 골격 이상을 유발할 가능성이 높다는 것을 발견했습니다.</p>
<ul>
<li>SHOX</li>
<li>X 염색체</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>이 질환은 전 세계적으로 출생 시 여성으로 지정된 신생아 약 2,000명 중 1명에서 발생합니다. 그러나 이 질환은 임신이 만기까지 지속되지 못하는 경우(유산 및 사산)에서 훨씬 더 흔합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>터너 증후군의 대부분의 경우는 유전되지 않습니다. 이 질환이 모노소미 X에 의해 발생하는 경우, 염색체 이상은 영향을 받은 사람의 부모의 생식 세포(난자와 정자) 형성 중에 무작위로 발생합니다. 세포 분열 중 비분리라는 오류는 염색체 수가 비정상인 생식 세포를 초래할 수 있습니다. 예를 들어, 난자나 정자 세포는 비분리의 결과로 성 염색체를 잃을 수 있습니다. 이러한 비정상적인 생식 세포 중 하나가 자녀의 유전적 구성을 형성하는 데 기여하면, 자녀는 각 세포에 하나의 X 염색체만 가지고 다른 성 염색체는 결여됩니다.</p>
<p>모자이크 터너 증후군도 유전되지 않습니다. 영향을 받은 개인에서, 이는 초기 태아 발달 중 세포 분열에서 무작위로 발생합니다. 그 결과, 영향을 받은 사람의 일부 세포는 일반적인 두 개의 성 염색체를 가지고 있으며, 다른 세포는 하나의 X 염색체만 가지고 있습니다. X 염색체 모자이크 현상을 가진 사람들에게는 다른 성 염색체 이상도 가능합니다.</p>
<p>드물게, X 염색체의 부분적 결실에 의해 발생하는 터너 증후군은 세대를 거쳐 유전될 수 있습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 터너 증후군(Turner syndrome)은 출생 시 여성으로 지정된 사람들의 발달에 영향을 미치는 염색체 질환입니다.

터너 증후군

터너 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로,&nbsp;섞임증은 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;터너 증후군은 여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다.&nbsp;하나의 염색체는 단완&nbsp;(p arm)과 장완&nbsp;(q arm)으로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>하나의&nbsp;X&nbsp;염색체 전체나 일부가 소실될 경우,&nbsp;터너 증후군이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. SHOX&nbsp;유전자가 이와 관련이 있을 것으로 보이며,&nbsp;다른 유전자에 대한 연구도 진행중입니다.<br><br>정자와 난자가 수정된 후에 수정란은 세포분열을 하게 되는데,&nbsp;세포분열 과정에서 염색체가 균등하게 분리되지 못할 경우에 섞임증&nbsp;(mosaicism)&nbsp;현상이 나타나게 됩니다.&nbsp;섞임증이란 한 개체를 이루는 세포 중 일부는 수와 형태가 정상인 염색체를 갖고 있으나,&nbsp;다른 일부는 비정상인 염색체를 가지고 있는 것을 뜻합니다.&nbsp;섞임증에 의한 터너 증후군의 경우에는 세포 중 일부는 정상 염색체를 가지고 있으므로,&nbsp;전형적인 터너 증후군보다는 이론적으로 증상이 가벼울 것으로 보이나,&nbsp;정확하게 예측하기는 어렵습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섞임증을 가지고 있는 터너 증후군의 경우에는 염색체 이상을 가지고 있는 세포와 정상 세포의 비율에 따라 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;전형적인 터너 증후군의 증상은 아래와 같습니다.<br><br>출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.<br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s792_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.<br><br>섞임증에 의한 터너 증후군의 증상중에서는, Y&nbsp;염색체를 포함하는 섞임증에서 발생 위험이 높아지는 생식샘모세포종&nbsp;(gonadoblastoma)이 특이적입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;특히 섞임증에 의한 터너 증후군 중에서 출처가 불분명한 염색체 조각이 발견되는 경우에는 형광 제자리 부합법&nbsp;(FISH)&nbsp;등을 통해서&nbsp;Y&nbsp;염색체 조각이 있는지를 반드시 확인해야 합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>Y&nbsp;염색체를 포함하는 섞임증을 가지고 있는 경우에는 생식샘모세포종의 위험 때문에 예방적 난소 적출술을 시행해야 합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a><br>Loscalzo ML et al. Turner syndrome. Pediatr Rev. 2008;29:219</div></body></html>

개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, 섞임증은 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다. 증후군성 질환

Mosaicism, 45, X/46, XX or XY

[터너 증후군] 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로,&nbsp;핵형46, X동인자(Xq)는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;터너 증후군의 가장 흔한 핵형인&nbsp;45, X의 경우와 증상으로는 거의 구분이 되지 않으나,&nbsp;자가면역 갑상선염의 발생빈도가 더 높습니다.&nbsp;터너 증후군은 여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>하나의 염색체는 단완&nbsp;(p arm)과 장완&nbsp;(q arm)으로 이루어져 있는데,&nbsp;세포 분열시의 오류로 두 개의 단완 또는 두 개의 장완으로만 이루어진 염색체가 형성되는 경우를 등완염색체&nbsp;(isochromosome)이라고 합니다.&nbsp;장완의 등완염색체를 가지고 있는 경우에는 단완에 위치한 유전정보는 소실되며,&nbsp;장완에 위치한 유전정보의 양은 두 배가 됩니다.<br><br>따라서 핵형&nbsp;46, X동인자(Xq)의 경우에는 정상&nbsp;X&nbsp;염색체 한 개와,&nbsp;장완 두 개로만 이루어진 등완염색체&nbsp;Xq를 갖고 있는 경우를 뜻하며, X&nbsp;염색체 단완에 위치한 유전정보가 일부 소실되었기 때문에 터너 증후군의 증상을 나타냅니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 나타나는 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.&nbsp;핵형46, X동인자(Xq)의 경우에도 터너 증후군의 가장 흔한 핵형인&nbsp;45, X의 경우와 동일한 정도의 성장 장애를 보이나,&nbsp;진단이 늦어지는 경우가 있음이 보고되어 있습니다.<br><br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s790_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다. 46, X동인자(Xq)의 경우에는 핵형&nbsp;45, X의 터너 증후군 보다 자가면역 갑상선염의 발생 위험이 높은 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a><br>Stochhole K et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J Clin endocrinol Metab. 2006;91(10):3897-3902.<br>Loscalzo ML et al. Turner syndrome. Pediatr Rev. 2008;29:219<br>Eisheikh M et al. Autoimmune thyroid syndrome in women with Turner's syndrome&nbsp;–&nbsp;the association with karyotype. Clin Endocrinol. 2001;55(2):223-226.</div></body></html>

개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, 핵형46, X동인자(Xq)는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입

Karyotype 46, X iso(Xq)

[터너 증후군] 핵형46, X동인자(Xq)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형&nbsp;46, X’는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;성염색체 이상의 부위와 정도에 따라 증상의 종류와 정도가 달라질 수 있습니다.&nbsp;터너 증후군은 여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다.&nbsp;하나의 염색체는 단완&nbsp;(p arm)과 장완&nbsp;(q arm)으로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>X&nbsp;염색체 단완의&nbsp;22.3&nbsp;위치를 포함한 결손&nbsp;(deletion)이 발생할 경우 터너 증후군이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. SHOX&nbsp;유전자가 이와 관련이 있을 것으로 보이며,&nbsp;다른 유전자에 대한 연구도 진행중입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 나타나는 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.<br><br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s791_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a><br>Loscalzo ML et al. Turner syndrome. Pediatr Rev. 2008;29:219</div></body></html>

개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형 46, X’

Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)

[터너 증후군] 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">핵형&nbsp;45, X는 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘터너 증후군’으로도 불립니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형&nbsp;등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>여성의&nbsp;XX&nbsp;성염색체 중 하나의&nbsp;X&nbsp;염색체가 소실될 경우&nbsp;45, X의 핵형을 나타내는 터너 증후군이 발생하게 됩니다.&nbsp;정자나 난자의 생성 과정에서&nbsp;X&nbsp;염색체 소실이 발생하고,&nbsp;그 정자나 난자가 수정에 참여하는 것이 원인이 됩니다.&nbsp;이 경우,&nbsp;하나의 수정란이 분열되어 생긴 세포들 모두가&nbsp;45, X의 핵형을 갖게 됩니다.&nbsp;다시 말해,&nbsp;인체를 이루는 모든 세포의 핵형이&nbsp;45, X가 되는 것입니다.<br><br>이렇게 하나의&nbsp;X&nbsp;염색체가 소실될 경우, X&nbsp;염색체에 들어있는 유전정보가 함께 소실되게 되어 터너 증후군의 증상을 나타내게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 나타나는 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.<br><br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s789_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a></div></body></html>

개요핵형 45, X는 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘터너 증후군’으로도 불립니다. 증후군성 질환으로, 저신장, 조기 난소 부전, 이차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장

Karyotype 45, X

[터너 증후군] 핵형45, X

<div id="introduction">
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누난 증후군(Noonan syndrome)은 유전적으로 유전되는 질환으로, 다양한 표현형을 가지고 있습니다. 유전자 돌연변이는 RAAS/MAPK(미토겐 활성화 단백질 키나제) 신호 경로와 관련이 있습니다. 환자의 증상은 경미한 것부터 심각한 것까지 다양할 수 있습니다. 따라서 누난 증후군은 일반적으로 임상적으로 진단됩니다.</p>
</div><div id="etiology">
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누난 증후군(NS)은 다형성 상염색체 우성 유전 질환입니다. 따라서 누난 증후군을 가진 부모는 자녀에게 돌연변이를 전달할 확률이 50%입니다. 누난 증후군은 고령의 아버지와 관련이 있습니다. 누난 증후군은 또한 새로운 돌연변이 또는 산발적 돌연변이로 발생할 수 있습니다. 돌연변이된 유전자는 RAS/MAPK 세포 신호 경로와 관련이 있습니다. RAS/MAPK 경로에 대한 자세한 내용은 병리학 섹션을 참조하십시오.

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</div><div id="epidemiology">
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누난 증후군은 약 1,000명에서 2,500명 중 1명꼴로 발생합니다. 유전 패턴이 상염색체 우성이기 때문에 남성과 여성 모두에게 동일하게 영향을 미칩니다. 남성은 잠복고환증을 나타낼 수 있어 더 어린 나이에 진단될 수 있습니다. 누난 증후군은 모든 인종 그룹에서 동일하게 발생합니다.

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</div><div id="pathophysiology">
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누난 증후군과 관련된 RAS/MAPK 경로의 돌연변이는 NS를 RASopathy로 분류합니다. RASopathies는 Ras/미토겐 활성화 단백질 키나제(MAPK) 경로의 생식세포 돌연변이를 포함하는 유전적 증후군입니다. 이러한 증후군에는 심장얼굴피부 증후군(CFC), 코스텔로 증후군, 신경섬유종증 1형(NF1), LEOPARD 증후군이 포함됩니다. Ras/MAPK 경로는 세포 분열, 증식, 분화 및 이동에 필요합니다. 이는 건강한 발달에 필수적입니다.
누난 증후군에서 가장 흔한 돌연변이는 
PTPN11
 유전자에서 발생합니다. 더 작은 부분의 돌연변이는 
SOS1
, 
RAF1
, 
RIT1
에서 발생합니다. 
PTPN11
의 돌연변이는 유전적으로 상염색체 우성으로 유전되거나 산발적 돌연변이를 통해 새로운 돌연변이로 발생할 수 있습니다. 누난 증후군과 관련된 돌연변이는 기능 획득 돌연변이로 간주되며, RAS/MAPK 신호의 부적절한 연장을 초래합니다. RAS/MAPK 경로의 연장은 누난 증후군에서 발견되는 다형성 특성을 초래합니다.

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</div><div id="history_and_physical">
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누난 증후군은 나이에 따라 변하는 다양한 표현형을 가지고 있습니다. 가장 일관된 특징은 넓게 떨어진 눈, 낮게 위치한 귀, 작은 키, 그리고 폐동맥 협착입니다. 누난 증후군의 진단을 돕기 위해 진단 기준이 개발되었습니다. 첨부된 표에서 기준을 참조하십시오.              
태아기에서 더 흔한 특징 중 하나는 자궁 내에서 증가된 목 투명성입니다. 그러나 증가된 목 투명성은 다운 증후군과 같은 다른 상태와도 관련이 있습니다. 다른 증상으로는 신장 이상으로 인한 양수과다증, 선천성 심장 질환, 경미한 사지 단축, 태아 거대증이 있습니다. 앞서 언급한 바와 같이, 태아기에서 나타나는 모호한 증상은 다양한 다른 상태를 암시할 수 있습니다. 따라서 누난 증후군에 대한 의심 지수가 상대적으로 높아야 합니다. 핵형 분석이 수행되면 정상 핵형이 나타나 삼염색체를 배제할 수 있습니다. 누난 증후군은 증가된 목 투명성, 양수과다증, 정상 핵형을 가진 심장 이상이 있는 모든 태아에서 고려되어야 합니다.
많은 누난 증후군 환자들은 출생 시 임상적 증상이 없습니다. 거대증과 대두증이 있을 수 있습니다. 남성에서는 잠복고환증이 있을 수 있습니다. 남성은 잠복고환증 진단이 없더라도 불임 위험이 증가합니다. 대부분의 여성은 불임 위험이 없습니다. 가장 흔한 선천성 심장 결함은 폐동맥 협착과 비대성 심근병증이며, 심각도에 따라 일반 신체 검사에서 감지될 수도 있고 감지되지 않을 수도 있습니다. 영아는 먹는 데 어려움을 겪고 성장 장애, 청력 손실, 사시를 경험할 수 있습니다. 누난 증후군은 지적 및 발달 지연과 관련이 있습니다. 환자는 언어 또는 운동 발달 지연, 청각 장애, 작은 키를 나타낼 수 있습니다.
어린 시기에 형성된 독특한 얼굴 특징은 나이가 들면서 변합니다. 특징으로는 눈 사이가 넓고, 낮게 위치한 귀, 파란 홍채, 안검하수, 경미한 목 주름, 높은 이마, 아래로 기울어진 눈꺼풀 틈새, 내안각 주름이 있습니다. 성인에서는 얼굴 특징이 조기 노화의 징후를 보이며, 턱이 길어져 얼굴이 삼각형 모양이 됩니다.
림프관 형성 장애는 흔하며, 초기에는 사지와 복부에 일반화된 림프부종을 초래할 수 있습니다. 태아 검사에서 림프계의 막힘으로 인한 액체로 채워진 낭인 낭성 히그로마가 나타날 수 있습니다. 환자는 응고병증으로 인해 쉽게 멍이 들거나 출혈을 경험할 수 있습니다. 가장 흔한 원인은 XI 인자 결핍입니다. 골격 이상도 흔하며, 가슴뼈 돌출증 또는 가슴뼈 함몰증이 있습니다.


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</div><div id="evaluation">
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누난 증후군은 여전히 임상적으로 진단됩니다. 분자 유전 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 누난 증후군 진단 후, 다양한 장기 시스템을 평가해야 합니다. 완전한 신체 및 신경학적 검사와 함께 다음을 고려해야 합니다:



심장 평가, 심초음파 및 심전도 포함
안과 평가
청력 평가
신장 초음파
응고병증에 대한 응고 프로필
발달 평가
골격 이상에 대한 흉부 및 등부위 영상</p>
</div><div id="treatment_management">
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누난 증후군은 유전적으로 유전되는 질환이기 때문에 치료법이 없습니다. 누난 증후군의 관리는 증상 개선과 지지적 치료를 목표로 합니다. 여러 장기 시스템을 다루기 위해 종종 전문적인 치료가 필요합니다. 청력 검사와 안과 검사는 어린 시절 내내 적절합니다. 잠복고환증이 있는 남성의 경우, 고환이 내려오지 않은 경우 1세 정도에 고환고정술을 시행해야 성인기에 고환암 발생 위험을 줄일 수 있습니다.
선천성 심장 결함의 경우, 심초음파와 심전도를 받아야 합니다. 심장 결함 진단이 없는 환자에서도 5년마다 심장 평가가 필요합니다. 작은 키는 성장 호르몬 치료를 위해 평가할 수 있습니다. 적절한 지지 조치를 통해 림프부종을 목표로 할 수 있습니다.

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</div><div id="differential_diagnosis">
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누난 증후군의 감별 진단은 광범위합니다. 많은 다른 염색체 이상이 선천성 심장 결함, 작은 키, 발달 지연과 같은 유사한 증상들을 일으킬 수 있습니다.
터너 증후군

누난 증후군은 터너 증후군과의 유사성 때문에 "가짜 터너 증후군"으로 불리기도 합니다. 두 증후군 모두 목 주름과 작은 키를 나타냅니다. 그러나 터너 증후군(45, X0)은 여성에게만 영향을 미치며, X 염색체가 영향을 받습니다. 누난 증후군은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며, 핵형은 정상입니다.


누난 증후군은 유전자 돌연변이가 RAS/MAPK 경로에 영향을 미치기 때문에 RASopathy로 간주됩니다. 다른 RASopathies는 누난 증후군과 유사한 특징을 나타냅니다. 이러한 상태에는 다음이 포함됩니다:
심장얼굴피부 증후군(CFC)
코스텔로 증후군
신경섬유종증 1형
다발성 렌티고를 동반한 누난 증후군(이전에는 LEOPARD 증후군으로 불림)</p>
</div><div id="prognosis">
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누난 증후군 환자의 예후는 표현형의 심각도에 따라 다릅니다. 심장 결함의 심각도는 환자의 사망률과 이환율과 관련이 있습니다. 많은 환자들은 평균 수명을 가지며 최소한의 이환율을 보입니다.
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</div><div id="complications">
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질병의 합병증으로는 기능을 제한하고 영향을 받은 환자를 위한 적극적인 지원 서비스가 필요한 인지 결핍을 동반한 발달 지연이 있습니다. 신체적 합병증은 판막 협착증 및 비대성 심근병증과 같은 심각한 심장 이상으로 인해 지속적인 의료 관리가 필요할 수 있습니다. 일부 환자는 출혈 장애를 가지고 있어 출혈 경향 관리에 대한 빈번한 의료 관리가 필요합니다.

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</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
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누난 증후군의 진단과 관리는 유전학자, 소아과 의사, 간호사, 주치의, 이비인후과 의사, 청각사, 안과 의사, 심장 전문의를 포함한 전문 팀이 필요합니다. 
누난 증후군은 유전적으로 유전되는 질환이기 때문에 치료법이 없습니다. 누난 증후군의 관리는 증상 개선과 지지적 치료를 목표로 합니다. 여러 장기 시스템을 다루기 위해 종종 전문적인 치료가 필요합니다. 청력 검사와 안과 검사는 어린 시절 내내 적절합니다. 잠복고환증이 있는 남성의 경우, 고환이 내려오지 않은 경우 1세 정도에 고환고정술을 시행해야 성인기에 고환암 발생 위험을 줄일 수 있습니다.
선천성 심장 결함의 경우, 심초음파와 심전도를 받아야 합니다. 심장 결함 진단이 없는 환자에서도 5년마다 심장 평가가 필요합니다. 작은 키는 성장 호르몬 치료를 위해 평가할 수 있습니다. 적절한 지지 조치를 통해 림프부종을 목표로 할 수 있습니다.



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</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

 다른 염색체 이상이 선천성 심장 결함, 작은 키, 발달 지연과 같은 유사한 증상들을 일으킬 수 있습니다. 터너 증후군 누난 증후군은 터너 증후군과의 유사성 때문에 "가짜 터너 증후군"으로 불리기도 합니다. 두 증후군 모두 목

누난 증후군

누난 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 포함)에서 돌연변이가 일어나는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 터너 증후군에서 나타나는 작은 키, 짧은 목, 목과 어깨가 물갈퀴 모양으로 붙어 있는 익상경(Webbed neck)이 

Noonan syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는<br>다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.<br>저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물갈퀴목,&nbsp;심장 기형,&nbsp;흉부 기형,&nbsp;특징적인 얼굴 모양 등이 동반될 수 있습니다.<br>이 증후군은 크게&nbsp;3가지로 분류되며 제&nbsp;1형은 자궁 내 성장 지연을 보이나 출생 후에 성장 지연이 더 심해지며 중증의 정신운동 장애를 보이며 심한 기형이 동반될 수 있습니다.&nbsp;제&nbsp;2형은&nbsp;1형에 비해 경하고 주로 얼굴과 골격계 기형을 동반하고 있습니다.&nbsp;제&nbsp;3형은 염색체의 이수배수체성과 최기형 작용&nbsp;(teratogenic factor)에 의한 증상을 나타내고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로&nbsp;Xp11.21에 위치하는&nbsp;<em>FGD1</em>&nbsp;유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">얼굴이 둥글고 넓은 이마를 가지며 두눈먼거리증,&nbsp;안검하수증,&nbsp;눈꺼풀 틈새,&nbsp;넓은 콧등,&nbsp;사시,&nbsp;원시,&nbsp;눈근육마비,&nbsp;위턱뼈형성저하증,&nbsp;치아 이상을 보이며 인중이 긴 모습을 보입니다.&nbsp;키가 매우 작고 두갈래 음낭과 오목 가슴,&nbsp;서혜부탈장을 종종 동반하며 귀의 기형이 있고 골격계 기형으로는 합지증,&nbsp;단지증,&nbsp;측만지증,&nbsp;발가락굽증,&nbsp;숨은척축갈림증이 있을 수 있습니다.<br>이 외에도 잠복 고환증,&nbsp;요도밑열림증이 있을 수 있으며 정신 지체와 과다행동증을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상 증상과 함께&nbsp;x-ray에서 합지증,&nbsp;단지증,&nbsp;측만지증,&nbsp;발가락굽증,&nbsp;숨은척추갈람증 등을 확인하여 진단할 수 있습니다.<br>이와 더불어 분자 유전학 검사를 통해 유전자 돌연변이를 확인함으로써 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">동반된 기형과 증상에 대한 대증적,&nbsp;지지적 치료가 필요합니다.<br><br>골격계 기형에 대해서 정형외과적으로 수술적 치료가 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;잠복 고환증은 생후&nbsp;6개월에서&nbsp;1세 사이에 고환 고정술을 하고,요도밑열림증은&nbsp;1세 이전에 외과적 교정을 해야 합니다.<br><br>정신 지체에 대해서는 개인 정신 치료를 포함한 가족 치료,&nbsp;행동 치료 등을 시행하고 과다행동증은 소아 정신과를 방문하여 평가 후 약물 치료를 시작할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.icd10data.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.icd10data.com</a><br><a href="https://www.unboundmedicine.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.unboundmedicine.com</a>.<br>Şıklar Z, Berberoğlu M. Syndromic disorders with short stature. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2014;6:1-8.</div></body></html>

개요주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물갈퀴

주로 단신과 관련된 선천기형 증후군

Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature

주로 단신과 관련된 선천기형증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">문맥결합이상은 드문 대혈관의 선천성 기형으로 문맥과 대정맥간 하나 이상의 정맥의 비정상적인 연결이 특징적입니다. 이로 인해 완전하거나 부분적인 문맥혈류의 전신순환이 발생하게 됩니다. 증상으로는 간위축, 고갈락토오스혈증, 고암모니아 혈증, 뇌병증, 폐고혈압, 저산소증, 간폐증후군, 양성 또는 악성 종양이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="문맥결합이상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s632_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">문맥결합이상은 선천적인 혈관의 이상으로, 그 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 다운증후군, Goldenhar 증후군, 터너증후군, 선천성 심장 결손, 여러지라증 등 다른 질환과 동반되기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">문맥결합이상이 있는 환자들은 생애 초기에 증상이 발생할 수 있으며 50~60대까지 무증상으로 지내는 경우도 있습니다.<br>증상으로는 피곤함, 정신지체, 문맥전신 뇌병증이 발생할 수 있습니다. 신경정신검사에서 간경화환자에서 발견되는 인지기능의 문제가 확인되고 경도의 간성뇌증이 있습니다.&nbsp;<br>다른 증상과 징후들로는 폐고혈압으로 인한 저산소증, 간폐증후군 증상이나 간의 결절이 발생할 수 있으며 결절은 양성이거나 악성소견을 보이기도 합니다.&nbsp;<br>뇌 발달과정에서의 고암모니아 혈증으로 인해 정신지체가 발생할 수 있으며 고암모니아혈증의 또다른 결과로 콩팥돌증이 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">문맥결합이상은 주로 우연히 초음파를 통해 발견되게 됩니다. 선천성 간외 문맥전신단락의 경우 간질환의 증상을 보이는 영아나 소아의 초음파 검사를 통해 진단되게 됩니다.&nbsp;<br>자기공명 혈관조영술은 문맥결합이상을 진단하고 간의 혈관들을 확인할 수 있는데 도움을 줄 수 있습니다.<br>3차원 재구성을 사용한 조영 증강 컴퓨터단층촬영술 또한 진단에 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 아주 드물기 때문에 표준화된 치료 지침은 아직까지 없습니다. 치료는 각각의 개인의 상태와 문맥결합이상 형태에 따라 결정되어야 합니다. 증상이 있는 환자에서는 수술적 혹은 복강경을 통한 단락의 결찰술이나, 금속성 코일 등을 사용한 영상의학적 중개시술이 필요합니다.<br>이러한 시술은 코일이 폐동맥으로 이동하게 될 위험을 동반하게 됩니다. 수술전에는 문맥의 개통성, 결찰 전후의 문맥압력, 그리고 문맥전신단락의 형태를 확인하는 것이 필수적입니다.<br>간문맥이 존재하지 않거나 조절되지 않는 문맥전신 뇌병증이 동반된 경우에는 간이식이 유일한 치료방법입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/</a><br>Vascular Disorders of the Liver. AASLD Practice guideline (2009)</div></body></html>

개요문맥결합이상은 드문 대혈관의 선천성 기형으로 문맥과 대정맥간 하나 이상의 정맥의 비정상적인 연결이 특징적입니다. 이로 인해 완전하거나 부분적인 문맥혈류의 전신순환이 발생하게 됩니다. 증상으로는 간위축, 고갈락토오

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