터너 증후군터너 증후군의 원인, 빈도, 유전터너 증후군(Turner syndrome)은 출생 시 여성으로 지정된 사람들의 발달에 영향을 미치는 염색체 질환입니다.MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
전체 질환[터너 증후군] 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, 섞임증은 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다. 증후군성 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 175
전체 질환[터너 증후군] 핵형46, X동인자(Xq)개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, 핵형46, X동인자(Xq)는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입질병관리청2020. 1. 1.조회 66
전체 질환[터너 증후군] 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X개요터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형 46, X’질병관리청2020. 1. 1.조회 100
전체 질환[터너 증후군] 핵형45, X개요핵형 45, X는 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘터너 증후군’으로도 불립니다. 증후군성 질환으로, 저신장, 조기 난소 부전, 이차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장질병관리청2020. 1. 1.조회 123
누난 증후군누난 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리다른 염색체 이상이 선천성 심장 결함, 작은 키, 발달 지연과 같은 유사한 증상들을 일으킬 수 있습니다. 터너 증후군누난 증후군은 터너 증후군과의 유사성 때문에 "가짜 터너 증후군"으로 불리기도 합니다. 두 증후군 모두 목StatPearls2024. 6. 28.조회 54
전체 질환누난 증후군PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 포함)에서 돌연변이가 일어나는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 터너 증후군에서 나타나는 작은 키, 짧은 목, 목과 어깨가 물갈퀴 모양으로 붙어 있는 익상경(Webbed neck)이 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
전체 질환주로 단신과 관련된 선천기형증후군개요주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물갈퀴질병관리청2020. 1. 1.조회 70
전체 질환문맥결합이상개요문맥결합이상은 드문 대혈관의 선천성 기형으로 문맥과 대정맥간 하나 이상의 정맥의 비정상적인 연결이 특징적입니다. 이로 인해 완전하거나 부분적인 문맥혈류의 전신순환이 발생하게 됩니다. 증상으로는 간위축, 고갈락토오질병관리청2020. 1. 1.조회 31