레어노트
주로 단신과 관련된 선천기형증후군

주로 단신과 관련된 선천기형증후군

Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature

조회
152
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

유전 질환

증상

얼굴, 골격, 생식기계의 이상, 넓은 이마와 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 안검하수증, 눈꺼풀 틈새, 넓은 콧등, 사시, 원시, 눈근육마비, 위턱뼈형성저하증, 치아 이상, 긴 인중, 작은 키, 두갈래음낭 (이열음낭), 오목 가슴, 서혜부탈장, 귀의 기형, 합지증, 단지증, 측만증, 발가락굽증, 숨은척추갈림증, 잠복 고환증, 요도밑열림증, 정신 지체, 과다행동증

관련 부위

체내 : 뇌, 대장, 생식기, 소장, 신경, 신장, 위 체외 : 골격, 근육, 눈, 척추, 피부

진단과 치료

진단

임상 증상, 영상 검사, 분자 유전학적 검사

치료

임상 증상에 따른 대증 요법 및 지지 요법

관련 질환

아르스코스 증후군(Aarskog syndrome) 코케인 증후군( Cockayne syndrome) 드 랑즈 증후군( De Lange syndrome) 두보위츠 증후군( Dubowitz syndrome) 누난 증후군( Noonan syndrome) 프라더 윌리 증후군( Prader-Willi syndrome) 로비노-실버만-스미스 증후군( Robinow-Silverman-Smith syndrome) 러셀-실버 증후군( Russell-Silver syndrome) 시클 증후군( Seckel syndrome) 스미스-렘리-오피츠 증후군( Smith-Lemli-Opitz syndrome) 쉐그렌-라손 증후군( Sjogren-Larsson syndrome) 홀트-오람 증후군( Holt-Oram syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.1
산정특례코드
V158
의료비 지원
가능
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