개요

주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는
다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.
저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물갈퀴목, 심장 기형, 흉부 기형, 특징적인 얼굴 모양 등이 동반될 수 있습니다.
이 증후군은 크게 3가지로 분류되며 제 1형은 자궁 내 성장 지연을 보이나 출생 후에 성장 지연이 더 심해지며 중증의 정신운동 장애를 보이며 심한 기형이 동반될 수 있습니다. 제 2형은 1형에 비해 경하고 주로 얼굴과 골격계 기형을 동반하고 있습니다. 제 3형은 염색체의 이수배수체성과 최기형 작용 (teratogenic factor)에 의한 증상을 나타내고 있습니다.

원인

주로 Xp11.21에 위치하는 FGD1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

증상

얼굴이 둥글고 넓은 이마를 가지며 두눈먼거리증, 안검하수증, 눈꺼풀 틈새, 넓은 콧등, 사시, 원시, 눈근육마비, 위턱뼈형성저하증, 치아 이상을 보이며 인중이 긴 모습을 보입니다. 키가 매우 작고 두갈래 음낭과 오목 가슴, 서혜부탈장을 종종 동반하며 귀의 기형이 있고 골격계 기형으로는 합지증, 단지증, 측만지증, 발가락굽증, 숨은척축갈림증이 있을 수 있습니다.
이 외에도 잠복 고환증, 요도밑열림증이 있을 수 있으며 정신 지체와 과다행동증을 보일 수 있습니다.

진단

특징적인 임상 증상과 함께 x-ray에서 합지증, 단지증, 측만지증, 발가락굽증, 숨은척추갈람증 등을 확인하여 진단할 수 있습니다.
이와 더불어 분자 유전학 검사를 통해 유전자 돌연변이를 확인함으로써 확진할 수 있습니다.

치료

동반된 기형과 증상에 대한 대증적, 지지적 치료가 필요합니다.

골격계 기형에 대해서 정형외과적으로 수술적 치료가 도움이 될 수 있습니다. 잠복 고환증은 생후 6개월에서 1세 사이에 고환 고정술을 하고,요도밑열림증은 1세 이전에 외과적 교정을 해야 합니다.

정신 지체에 대해서는 개인 정신 치료를 포함한 가족 치료, 행동 치료 등을 시행하고 과다행동증은 소아 정신과를 방문하여 평가 후 약물 치료를 시작할 수 있습니다.

참고문헌

https://www.icd10data.com
https://www.unboundmedicine.com.
Şıklar Z, Berberoğlu M. Syndromic disorders with short stature. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2014;6:1-8.