혈우병

혈우병

Hemophilia

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원인과 증상

원인

X-연관 열성 유전으로 A형은 X 염색체의 긴 팔(장완)에 위치(Xq28)하는 F8 유전자, B형은 X 염색체의 장완에 위치(Xq27.1-q27.2)하는 F9 유전자의 돌연변이, C형은 상염색체 열성 유전으로 4번 염색체의 장완 위치(4q35)의 돌연변이

증상

자연적인 내출혈(Spontaneous internal bleeding), 멍이 쉽게 든다, 긴 출혈시간, 혈뇨증

관련 부위

체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음

진단과 치료

진단

혈액검사, 가족력검사, 유전자검사, 산전검사(융모막검사, 양수검사)

치료

부족한 응고 인자를 보충, 신선 동결 혈장을 투여, 유전상담

관련 질환

항혈우 인자 부족증(Antihemophilic Factor Deficiency(AHF Deficiency)) 항혈우 글로불린 부족증(Antihemophilic Globulin Deficiency(AHG Deficiency)) 크리스마스 병(Christmas Disease) 고전적 혈우병(Classical Hemophilia) 혈장 트롬보플라스틴 결핍(PLASMA THROMBOPLASTIN COMPONENT DEFICIENCY)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

D66

산정특례코드

V009

의료비 지원

문의

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