터너 증후군이란?

터너 증후군(Turner syndrome)은 출생 시 여성으로 지정된 사람들의 발달에 영향을 미치는 염색체 질환입니다. 여성은 일반적으로 두 개의 X 염색체를 가지고 있지만, 터너 증후군을 가진 개인에서는 X 염색체의 한 사본이 없거나 변형되어 있습니다.

터너 증후군의 가장 흔한 특징은 약 5세쯤에 나타나는 작은 키입니다. 난소, 즉 난자(난모세포)와 여성 성호르몬을 생산하는 여성 생식 기관의 기능 저하도 매우 흔합니다. 난소는 처음에는 정상적으로 발달하지만, 난자는 보통 조기에 사멸하고 대부분의 난소 조직은 출생 전에 붕괴됩니다.

많은 영향을 받은 개인들은 호르몬 치료를 받지 않으면 사춘기를 겪지 않으며, 대부분은 자연적으로 임신할 수 없습니다. 터너 증후군을 가진 사람들 중 소수는 젊은 성인기까지 정상적인 난소 기능을 유지합니다.

터너 증후군을 가진 개인의 약 30%는 목에 여분의 피부 주름(날개목), 목 뒤쪽의 낮은 헤어라인, 손과 발의 부기(림프부종), 골격 이상 또는 신장 문제를 가지고 있습니다. 터너 증후군을 가진 개인의 1/3에서 1/2은 심장 결함을 가지고 태어나며, 이는 대동맥의 협착(대동맥 축착)이나 대동맥을 심장에 연결하는 판막의 이상(대동맥 판막)과 같은 결함을 포함합니다. 이러한 심장 결함과 관련된 합병증은 생명을 위협할 수 있습니다.

터너 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 발달 지연, 비언어적 학습 장애, 행동 문제가 있을 수 있지만, 이러한 특성은 영향을 받은 개인마다 다릅니다.

터너 증후군의 원인

터너 증후군은 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체와 관련이 있습니다. 사람들은 일반적으로 각 세포에 두 개의 성 염색체를 가지고 있습니다: 일반적으로 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으며, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 터너 증후군은 세포에 하나의 정상적인 X 염색체가 있고 다른 성 염색체가 없거나 구조적으로 변형된 경우에 발생합니다. 결핍된 유전 물질은 출생 전후의 발달에 영향을 미칩니다.

터너 증후군을 가진 개인의 약 절반은 모노소미 X를 가지고 있으며, 이는 개인의 신체 각 세포에 두 개의 X 염색체 대신 하나의 X 염색체만 있는 것을 의미합니다.

터너 증후군은 또한 X 염색체 중 하나가 완전히 결여되지 않고 부분적으로 결여되거나 재배열된 경우에도 발생할 수 있습니다.

터너 증후군을 가진 일부 사람들은 일부 세포에서만 염색체 변화가 있는 모자이크 현상을 가지고 있습니다. X 염색체 모자이크 현상으로 인한 터너 증후군을 가진 사람들은 모자이크 터너 증후군을 가지고 있다고 합니다.

연구자들은 터너 증후군의 대부분의 특징과 관련된 X 염색체의 유전자가 무엇인지 아직 결정하지 못했습니다. 그러나 SHOX라는 유전자의 한 사본의 손실이 터너 증후군을 가진 사람들의 작은 키와 골격 이상을 유발할 가능성이 높다는 것을 발견했습니다.

  • SHOX
  • X 염색체

터너 증후군의 발생 빈도

이 질환은 전 세계적으로 출생 시 여성으로 지정된 신생아 약 2,000명 중 1명에서 발생합니다. 그러나 이 질환은 임신이 만기까지 지속되지 못하는 경우(유산 및 사산)에서 훨씬 더 흔합니다.

터너 증후군의 유전

터너 증후군의 대부분의 경우는 유전되지 않습니다. 이 질환이 모노소미 X에 의해 발생하는 경우, 염색체 이상은 영향을 받은 사람의 부모의 생식 세포(난자와 정자) 형성 중에 무작위로 발생합니다. 세포 분열 중 비분리라는 오류는 염색체 수가 비정상인 생식 세포를 초래할 수 있습니다. 예를 들어, 난자나 정자 세포는 비분리의 결과로 성 염색체를 잃을 수 있습니다. 이러한 비정상적인 생식 세포 중 하나가 자녀의 유전적 구성을 형성하는 데 기여하면, 자녀는 각 세포에 하나의 X 염색체만 가지고 다른 성 염색체는 결여됩니다.

모자이크 터너 증후군도 유전되지 않습니다. 영향을 받은 개인에서, 이는 초기 태아 발달 중 세포 분열에서 무작위로 발생합니다. 그 결과, 영향을 받은 사람의 일부 세포는 일반적인 두 개의 성 염색체를 가지고 있으며, 다른 세포는 하나의 X 염색체만 가지고 있습니다. X 염색체 모자이크 현상을 가진 사람들에게는 다른 성 염색체 이상도 가능합니다.

드물게, X 염색체의 부분적 결실에 의해 발생하는 터너 증후군은 세대를 거쳐 유전될 수 있습니다.