원인
6개 이상의 여러 유전자(PTPN11, KRAS, SOS1과 RAF1 포함)에서 돌연변이가 일어나는 상염색체 우성 유전 질환
증상
작은키, 뾰족머리증, 작은 턱(소하악증), 익상경, 양안격리증(두눈먼거리증), 안검하수증, 사시, 내안각주름(눈구석주름), 낮은 코, 높은 입천장, 부정교합, 귀의 기형, 골격계 기형(오목가슴, 척추후만증, 척추측만증), 외반팔꿉, 심장 기형(폐판막협착증, 심방중격 결손, 심실 중격 결손, 중격 비대, 비후성 근육병증, 동맥관 개존증 ), 색소성 모반, 악성고열, 혈관 및 림프관 기형, 혈액응고 결함, 폐동맥 협착증, 청색증(Cyanosis), 호흡곤란, 복부 팽창, 섭취장애, 지적장애, 잠복고환증,
관련 부위
체내 : 생식기, 심장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코, 피부