레어노트
[터너 증후군] 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X

[터너 증후군] 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X

Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)

조회
120
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
제약사 직원이신가요?

원인과 증상

원인

염색체 이상

증상

저신장, 조기 난소 부전, 이차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형

관련 부위

체내 : 갑상선, 대장, 생식기, 심장, 십이지장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 척추

진단과 치료

진단

세포유전학 검사

치료

성장호르몬 치료, 여성호르몬 보충, 언어치료, 심리치료 등

관련 질환

Turner syndrome

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q96.2
산정특례코드
V021
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?