<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.</p><p>관련 증상 역시 워낙 복잡하다보니 소아신경과에서부터 소아정신과, 소아심장과, 소아신장과, 안과, 피부과, 성형외과, 소아치과 그리고 유전학과에 이르기까지 다양한 분야의 전문가들이 총 동원되어야하는 어려운 질환입니다.</p><p>이 병과 관계있는 TSC1, TSC2 유전자는 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되는데, 환자의 1/3정도는 부모에게서 질병을 물려받고, 나머지는 새로운 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.</p><p>중추신경계 및 다양한 신체 부위를 침범하여 여러 가지 증상을 일으키며, 종양을 일으킬 수 있기 때문에 장기적인 관찰이 필요한 병입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>결절성 경화증은 <strong>상염색체우성유전</strong>되는 것으로 알려져 있으며 관련된 유전자로는 TSC1, TSC2 유전자가 있습니다. 두 유전자 이상에서 나타나는 임상적인 발현은 비슷하나 TSC2 환자에서 신경학적인 이상이 더 많다고 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상의 발현 연령, 중증도, 진행 속도, 임상 양상이 환자에 따라 다양하게 나타나며, 4개의 주 증상은 정신지연, 간질, 피부병변, 신체 각 부위의 종양입니다.</p><p><img alt="결절성 경화증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_300_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><ul><li>정신지연<br>정신지연의 빈도는 다양한데, 일부의 환자에서는 원인을 알 수 없지만 자폐적인 성향을 보입니다. 1/3의 환자에서는 다른 임상적 소견으로 결절성 경화증으로 진단되지만 정상적인 지능을 갖습니다. 최근의 연구에서 55%의 환자들은 지능지수가 70 이상이며 30.5%의 환자들은 21 이하의 지능지수인 것으로 보고되었습니다. 처음에는 정상적인 지능을 보이다가 8-14세 이후에 지능저하가 나타나는 경우도 있는데, 이런 경우는 간질이 조절되지 않는 것에 영향을 받았거나 뇌종양에 의해 뇌압이 증가되어 나타나는 것으로 보입니다. 전반적인 지능의 문제 이외에 환자들은 행동상의 문제나 자폐적 성향과 같은 정신과적인 문제, 학습장애 등을 보일 수도 있습니다.</li><li>간질<br>간질은 가장 흔한 증상입니다. 나이가 어린 영아에서는 주로 영아연축의 간질형태를 보이고 나이가 듦에 따라 점차 부분발작이나 전신발작을 보일 수 있습니다. 간질은 아주 빠른 경우 생후 1주일부터 발생할 수도 있는데, 간질이 일찍 발생할수록 정신지연의 가능성이 많습니다.</li><li>피부병변<br>피지샘종의 가장 특징적인 피부소견으로 붉고 구진성의 발진이 코, 턱, 뺨, 광대뼈 등의 부위에 1에서 5세 사이에 나타나기 시작하고 점차 크기와 숫자가 증가합니다. 색소탈실반은 다양한 크기로 백반증과 닮았는데, 체간이나 사지에 타원형이면서 불분명한 경계부를 보입니다. 대개 피지샘종보다 일찍 나타납니다. 다른 피부 병변으로는 손톱주위의 섬유종, 샤그린반점, 담갈색반점 등이 있습니다. 섬유종은 체간이나 잇몸 주위에도 나타날 수 있습니다. 일부의 환자들은 부분적인 흰머리 다발소견이 보이는데, 이것은 이 질환의 아주 초기 소견으로 나타나기도 합니다.</li><li>뇌병변 및 뇌종양<br>뇌의 병리학적 소견으로는 뇌의 피질과 뇌실막 밑에 신경세포의 숫자는 감소하고 과다증식된 성상세포와 크고 다핵의 기형적인 세포로 구성된 결절이 관찰되는 것이 특징입니다.</li><li>다른 부위의 종양 및 기타<br>50% 정도의 환자에서 망막 종양이나 망막의 다른 이상이 동반됩니다. 종양이 흔한 다른 부위로는 피부, 폐, 뼈, 간, 비장이 있습니다. 신경계 이외의 증상은 대개 성인기에 발생하게 됩니다. 콩팥의 질환이 환자의 건강에 영향을 미칠 수 있습니다. 3%-5%의 환자에서 보이는 다낭콩팥병을 가진 환자들은 <strong>신부전</strong>이 진행하여 신장이식이 필요하게 되기도 합니다. 좀 더 흔하게 보이는, 콩팥에 하나 혹은 여러 개의 콩팥낭이 있는 경우는 대개 신부전은 발생하지 않고 혈관근육지방종과 관련이 있을 수 있습니다. 폐에 발생하는 혈관근육지방종은 치명적일 수 있으며 거의 여자 환자들에게서 발생합니다. 좌심실 내 횡문근종, 울혈성 <strong>심부전</strong>이나 <strong>부정맥</strong>도 발생할 수 있습니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단은 대개 특징적인 피부소견, 간질, 지적장애 등에 근거하여 이루어집니다. 영아의 경우에는 피부의 탈색소반, 영아연축, 발달지연이 진단의 주요소견입니다. 얼굴의 피지샘종, 손톱주위의 섬유종, 뇌겉질의 결절이나 뇌실막 밑의 과오종, 안저의 다발 과오종 중 하나 이상의 소견을 가지거나 영아연축, 색소탈실반, 샤그린반점, 안저의 과오종, 뇌실 내 또는 뇌실 주변의 결절석회침착, 양쪽 신장의 혈관근육지방종, 심장의 횡문근종 중 2가지 이상의 소견을 보이면 결절성 경화증의 진단이 가능합니다.</p><ul><li>뇌 CT 및 MRI<br>뇌 CT 스캔 검사로 뇌의 결절석회침착을 쉽게 관찰할 수 있으나 3-4세가 지나야 이러한 소견이 나타나는 수도 있습니다. 뇌 MRI는 결절성 경화증을 확진하는데 가장 확실한 방법으로 90% 이상의 환자들이 뇌 MRI 소견 이상을 보이는데, 뇌겉질의 결절, 과오종 및 종양의 소견 이외에도 뇌백질의 이주 장애, 뇌량의 형성이상 등의 소견을 보여 진단에 유용하게 이용됩니다.</li><li>유전자 검사<br>결절성 경화증의 경우 진단은 임상적 기준에 의해 진단하므로 유전자 검사로 확진하는 것은 아닙니다. TSC1, TSC2 유전자에 대한 검사는 2002년 이후로 가능하게 되어 있으므로 임상양상만으로 진단이 불명확한 경우 검사해 볼 수 있으나, 2/3의 환자에서 산발적으로 발생하거나 섞임증 등에 의해서도 발생할 수 있으므로 모든 환자에게 일률적으로 검사할 필요는 없습니다.</li><li>기타<br>복부 초음파, 심장 초음파 및 심전도, 안과 진찰, 피부과 진찰, 신경발달검사를 통하여 연관된 기관의 이상을 찾아낼 수 있습니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 병을 완치시키는 방법은 현재까지는 없고 주된 치료는 여러 가지 나타나는 증상들에 대한 대증적 치료입니다.</p><p>간질이 발생한 경우 항경련제를 사용합니다. 영아연축이 있는 결절성 경화증 환자의 간질은 Vigabarin이 가장 효과적인 것으로 알려져 있습니다. 행동장애와 지능장애가 있는 경우에는 개개인의 환자에게 적절한 약물을 사용하거나 특수교육, 작업치료 등을 받는 것이 도움이 됩니다. 피부병변에 대한 레이저 치료나 기타 수술적 치료를 고려해 볼 수 있습니다.</p><p>종양의 발생 시 외과적 치료를 고려합니다. 뇌 내 병변의 경우 뇌겉질의 결절이 하나 있는 경우에는 환자에 따라 수술로 제거해 주는 것이 도움이 될 수도 있습니다. 뇌실 내 종양이 있는 소아 환자의 경우 뇌척수액 통로를 막는 합병증이 발생할 때까지 그냥 관찰하는 것이 좋은지 미리 치료하는 것이 좋은지에 대한 협의는 아직 이루어지지 않았습니다.</p><p>결절성 경화증은 평생 동안 지속되는 상황이며 병의 합병증으로 심장, 뇌, 신장 등에 종양이 발생할 수 있으므로 환자는 주기적으로 전문의의 검진을 받으며 종양이 발생하는지 계속 관찰하는 것이 필요합니다. 이 병으로 사망할 수 있는 주요 원인으로는 간질중첩증, 콩팥의 질환, 뇌종양, 폐의 림프종 등입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>안효섭편. 홍창의 소아과학. 제9판. 대한교과서(주), 2007:1023-5.<br>Maria BL, Menkes JH. Neurocutaneous syndrome. In: Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL, editors. Child neurology. 7th ed. Philadelphia : Lippincott Williams and Wilkins, 2006:810-5.<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#191100<br>http://www.orpha.net<br>http://www.ninds.nih.gov/disorders/tuberous_sclerosis/tuberous_sclerosis.htm<br>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/tuberoussclerosis.html<br>http://www.tsalliance.org/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_300.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000

에필로이아

Tuberous sclerosis

결절성 경화증

부르느뷰병

<div id="description">
<p>결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)은 신체 여러 부위에 수많은 비암성(양성) 종양이 자라는 유전 질환입니다. 이러한 종양은 뇌, 신장, 심장, 피부 및 기타 장기에 발생할 수 있으며, 일부 경우에는 심각한 건강 문제를 초래할 수 있습니다. 결절성 경화증은 또한 발달 문제를 일으키며, 이 질환의 징후와 증상은 사람마다 다릅니다.</p>
<p>결절성 경화증은 종종 뇌에 영향을 미치며, 일부 환자는 대뇌 피질에 피질 결절이라고 알려진 양성 종양이 생깁니다. 결절성 경화증을 가진 사람들은 종종 TSC 관련 신경정신질환(TAND)이라는 행동 패턴을 개발합니다. 이러한 질환에는 과잉행동, 공격성, 정신 질환, 지적 장애, 의사소통 및 사회적 상호작용 문제(자폐 스펙트럼 장애)가 포함됩니다. 또한, 결절성 경화증을 가진 사람들은 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD)나 발작을 겪을 수 있습니다.</p>
<p>신장 종양은 결절성 경화증을 가진 사람들에게 흔하며, 이러한 종양은 신장 기능에 심각한 문제를 일으킬 수 있으며, 일부 경우에는 생명을 위협할 수 있습니다. 또한, 심장(심장 근종)과 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직(망막)에 종양이 발생할 수 있습니다. 결절성 경화증을 가진 일부 여성들은 림프관평활근종증(LAM)을 발병하는데, 이는 폐에서 평활근과 유사한 조직이 비정상적으로 과도하게 자라 기침, 호흡 곤란, 흉통, 폐 허탈을 일으키는 폐 질환입니다.</p>
<p>거의 모든 환자는 피부 이상을 가지고 있으며, 여기에는 비정상적으로 밝은 색의 피부 패치, 두껍고 융기된 피부 부위, 손톱 아래의 성장 등이 포함됩니다. 얼굴에 발생하는 얼굴 혈관섬유종은 어린 시절부터 흔히 나타납니다. 때때로, 환자는 뼈나 치아 손상을 겪기도 합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>TSC1 또는 TSC2 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 결절성 경화증이 발생할 수 있습니다. TSC1과 TSC2 유전자는 각각 하마틴과 투베린 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 세포 내에서 이 두 단백질은 세포 성장과 분열(증식) 및 세포 크기를 조절하는 데 함께 작용합니다. 이 단백질들은 종양 억제제로 작용하여 세포가 너무 빠르게 또는 통제되지 않은 방식으로 성장하고 분열하는 것을 방지합니다.</p>
<p>결절성 경화증을 가진 사람들은 각 세포에 TSC1 유전자 또는 TSC2 유전자의 변형된 사본을 하나 가지고 태어납니다. TSC1 유전자의 한 사본에 변이가 있으면 세포는 그 사본에서 기능성 하마틴 단백질을 만들 수 없게 됩니다. TSC2 유전자의 한 사본에 변이가 있으면 세포는 변형된 사본에서 기능성 투베린 단백질을 만들 수 없게 됩니다. 그러나 일반적으로 다른 정상적인 TSC1 또는 TSC2 유전자의 사본에서 충분한 단백질이 생성되어 세포 성장을 효과적으로 조절할 수 있습니다. 결절성 경화증에서 종양이 발생하려면, 사람의 일생 동안 다른 TSC1 또는 TSC2 유전자의 사본에 두 번째 변화가 발생해야 합니다.</p>
<p>TSC1 유전자의 두 사본에 변이가 있는 세포는 기능성 하마틴을 전혀 생산할 수 없으며, TSC2 유전자의 두 사본에 변이가 있는 세포는 기능성 투베린을 전혀 생산할 수 없습니다. 이러한 단백질 중 하나가 없으면 세포는 통제되지 않은 방식으로 성장하고 분열하여 종양을 형성하게 됩니다. 결절성 경화증을 가진 사람들은 일생 동안 여러 세포에서 TSC1 또는 TSC2 유전자의 두 번째 변이가 발생하는 경우가 많습니다. 다양한 유형의 세포에서 하마틴 또는 투베린이 없으면 결절성 경화증에서 볼 수 있는 것처럼 여러 장기와 조직에서 종양이 자라게 됩니다.</p>
<ul>
<li>TSC1</li>
<li>TSC2</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>결절성 경화증은 6,000명에서 10,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>결절성 경화증은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있으며, 이는 각 세포에 변형된 유전자의 한 사본이 있으면 종양과 발달 문제의 위험이 증가한다는 것을 의미합니다. 약 3분의 1의 경우에서, 영향을 받은 사람은 결절성 경화증을 가진 부모로부터 변형된 TSC1 또는 TSC2 유전자를 물려받습니다. 나머지 3분의 2의 결절성 경화증 환자는 TSC1 또는 TSC2 유전자의 새로운 변이를 가지고 태어납니다. 이러한 경우는 가족 내 결절성 경화증의 병력이 없는 사람들에게서 발생하며, 산발적이라고 설명됩니다. TSC1 유전자 변이는 결절성 경화증의 가족성 사례에서 더 흔하게 나타나며, TSC2 유전자 변이는 산발적 사례에서 더 자주 발생합니다.</p>
<p>드물게, 결절성 경화증을 가진 사람들은 TSC1 또는 TSC2 유전자에서 확인된 변이가 없습니다. 연구에 따르면 이러한 경우는 발달 초기 단계에서 발생하는 TSC1 또는 TSC2 유전자의 무작위 변이에 의해 발생할 수 있습니다. 그 결과, 신체의 일부 세포는 정상적인 유전자 버전을 가지고 있는 반면, 다른 세포는 변형된 버전을 가지고 있습니다. 이러한 상황을 모자이크 현상이라고 합니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)은 신체 여러 부위에 수많은 비암성(양성) 종양이 자라는 유전 질환입니다

결절성 경화증의 원인, 빈도, 유전

 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되는 유전 질환으로, 과오종 형성에 

결절성 경화증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>
빌트-호그-두베 증후군(Birt-Hogg-Dube syndrome)(BHDS)은 상염색체 우성 유전 피부병으로, 보통 30대에 다수의 섬유모낭종, 모낭종, 그리고 피부 태그로 나타납니다. 이 증후군을 가진 환자는 신장 세포 암종, 폐 낭종, 자발성 기흉을 발병할 가능성이 높습니다.



</p>
</div><div id="etiology">
<p>
종양 억제 단백질인 폴리큘린을 암호화하는 
FLCN
 유전자의 생식세포 돌연변이가 원인이며, 이는 염색체 17p11.2에 위치합니다. 여러 가지 독특한 돌연변이가 확인되었습니다. 폴리큘린은 종양 억제 단백질로 생각되지만, 그 정확한 기능은 알려져 있지 않습니다. 
FLCN
은 
mTOR
 경로와 연관이 있습니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>
빌트-호그-두베 증후군은 드뭅니다. 남성과 여성 모두에게 발생합니다. 환자는 보통 젊은 성인 시기에 처음으로 나타납니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>
돌연변이는 폴리큘린의 기능 상실을 초래합니다. 비정상적인 폴리큘린은 피부와 신장과 같은 취약한 기관에서 종양을 생성하는 것으로 생각됩니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>
BHDS의 특징적인 병변은 코와 뺨에 가장 자주 발견되는 2~4mm 크기의 다수의 왁스 같은 흰색 돔형 구진으로 설명됩니다. 이 병변은 귀, 목, 몸통에도 있을 수 있습니다. 표현 범위는 몇 개의 국소 병변에서 수백 개에 이릅니다. 조직병리학적으로, 이들은 모낭종 또는 섬유모낭종으로 알려진 양성 모낭 종양입니다. 수년 동안 전문가들은 BHDS 환자의 섬유모낭종, 모낭종, 그리고 피부 태그가 동일한 병변의 변형일 수 있다고 주장해 왔습니다. 모낭종과 섬유모낭종은 임상 검사에서 구별할 수 없습니다. 일부 저자들은 처음에 모낭종으로 불린 병변에 대한 더 깊은 조직병리학적 절단이 섬유모낭종의 특성을 보여주었다고 밝혔습니다. 또한, 일부 전문가들은 섬유모낭종에 특이적인 증식성 상피 성분이 수평 절단에서만 관찰될 수 있다고 주장합니다. 피부 태그로 알려진 아크로코돈은 일반 인구에서 흔합니다. BHDS에서는 아크로코돈이 섬유모낭종의 표현형 변형을 나타낼 수 있습니다. 비록 논란의 여지가 있지만, 이 세 가지 종양은 종종 형태학적 스펙트럼의 일부로 간주됩니다.




BHDS의 다른 피부 증상으로는 입술, 잇몸, 구강 점막의 부드러운 구진, 결합 조직 모반, 지방종, 혈관지방종, 아크로코돈, 얼굴 혈관섬유종이 포함됩니다. BHDS 환자는 또한 수질 갑상선암, 갑상선 선종, 이하선 종양, 기저 폐 낭종, 부갑상선 선종과 같은 다른 전신 증상을 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 한때 BHDS가 결장 폴립 및 기타 종양의 발달을 증가시키는 것으로 생각되었습니다. 그러나 연구에 따르면 연관성이 없다고 합니다. 증후군의 다양한 표현 때문에 환자는 종종 진단되지 않을 수 있습니다. 그들은 신장암이나 자발성 기흉으로 나타날 수 있으며, 이는 모두 종종 산발적으로 발생하며 의사가 근본적인 유전적 결함을 찾도록 유도하지 않을 수 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>
2009년 Menko 등은 BHDS에 대한 진단 기준을 발표했습니다. 진단을 위해서는 주요 기준 하나 또는 부차적 기준 두 개가 필요합니다(표 1). 주요 기준에는 (1) 최소 5개의 섬유모낭종 또는 모낭종이 있으며 최소 하나는 조직학적으로 확인되고 성인 발병이며, (2) 병원성 
FLCN
 생식세포 돌연변이가 포함됩니다. 음성 
FLCN
 유전자 검사는 진단을 배제하지 않습니다. 음성 검사를 받은 환자의 최대 40%가 여전히 진단 기준을 충족하기 때문입니다. 부차적 기준에는 (1) 양측성 및 기저부에 위치한 다수의 폐 낭종, (2) 50세 이전의 신장암, 또는 다발성 또는 양측성 신장암, 또는 혼합형 크로모포브 및 온코사이틱 조직학, (3) BHDS를 가진 1차 친족이 포함됩니다. 다발성 또는 양측성 신장암과 혼합형 크로모포브 및 온코사이틱 조직학은 BHDS의 특징입니다. 또한, 크로모포브 암과 온코사이토마의 혼합 패턴은 BHDS에 특이적이고 독특합니다.
흉부 엑스레이와 고해상도 흉부 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔은 폐 낭종을 평가하는 데 사용됩니다. 복부 CT 또는 자기공명영상(MRI)은 신장을 평가하는 데 사용할 수 있습니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
BHDS 피부 병변의 치료에는 전기 소작, 소파술, 레이저 절제술이 포함되지만, 종종 재발이 뒤따릅니다. 폴리큘린이 mTOR 경로와 관련이 있기 때문에 라파마이신과 같은 mTOR 억제제는 Birt-Hogg-Dube 병변 치료에 이론적으로 적용될 수 있습니다. BHDS 조건의 녹아웃 마우스를 사용한 동물 모델에서 라파마이신은 신장 병리를 감소시키고 전체 생존율을 증가시켰습니다. 그러나 2014년 Gijezen 등이 수행한 이중 맹검, 무작위 얼굴 좌우 대조 시험에서는 국소 라파마이신을 사용한 섬유모낭종 치료에 유의미한 차이가 없음을 밝혔습니다. 폴리큘린의 정확한 기능은 아직 밝혀지지 않았습니다.
BHDS 환자는 평생 동안 신장 종양을 발병할 위험이 증가하며, 평균 발병 연령은 50세입니다. 평생 신장 감시는 20세에 시작해야 합니다. 일부 전문가들은 초기 MRI 후 매년 MRI 또는 초음파를 권장하며, 다른 전문가들은 3~5년마다 CT 스캔을 권장합니다. 또한, 25%의 환자에게서 30대에서 60대 사이에 기흉이 발생할 위험이 있습니다. 성인 환자의 90%는 폐 낭종의 방사선학적 증거를 보일 것입니다. 환자는 기흉 증상에 대해 상담을 받아야 하며, 고해상도 흉부 CT를 기본으로 수행하고 3~5년마다 추적 스캔을 받아야 합니다. BHDS 환자가 항공 여행을 피해야 한다는 데이터는 없습니다. 그러나 기흉을 예방하기 위해 금연 상담을 받아야 합니다. 또한, 악성 흑색종과 BHDS 사이에 연관성이 있을 수 있으므로 의심스러운 색소 병변을 평가하기 위해 정기적인 전신 피부 검사를 시행해야 합니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
머리와 목에 단단한 돔형 구진이 여러 다른 증후군에서 나타납니다. 다발성 과오종 증후군(Cowden 증후군)은 얼굴, 목, 귀에 다수의 모낭종을 나타냅니다. 이는 상염색체 우성 유전이며 구강 유두종과 관련이 있어 입술과 점막에 자갈 모양의 표면 질감을 만듭니다. 또한, 말단 각화증과 심장 비대증을 가질 수 있습니다. Hornstein-Knickenberg 증후군(HKS)도 감별 진단에 포함되며, 이는 상염색체 우성 유전이며 피부색 구진 또는 모낭 주위 섬유종으로 특징지어지지만, 결장 신생물과 폴립에 대한 경향으로 추가로 구별됩니다. 일부 전문가들은 모낭 주위 섬유종이 BHDS의 동일한 병변이지만 다른 절단면에서 절단된 것이라고 주장하며, HKS와 BHDS가 질병 스펙트럼에 있다고 주장합니다.
유사하게, 결절성 경화증과 Brooke-Spiegler도 피부색 구진을 나타낼 수 있습니다. 결절성 경화증은 
TSC-1
 또는 
TSC-2
 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 혈관섬유종, 콜라겐종, 저색소 반점, 손발톱 주위 섬유종을 나타냅니다. 혈관섬유종은 BHDS에서도 발생할 수 있지만 덜 두드러진 특징입니다. 또한, 섬유모낭종의 중복 특징을 가질 수 있습니다. Brooke-Spiegler 증후군은 
CYLD
 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 환자는 나선종, 모낭상피종, 원통종을 나타냅니다. 모낭상피종은 비강 주름, 코, 윗입술, 두피에 집중된 단단한 피부색 결절입니다. 기저 모낭 과오종 증후군도 유사한 피부색 병변을 나타내지만, 점차 분홍색으로 변하고 판상으로 변합니다. 병변의 생검과 시스템, 과거 병력, 가족 병력에 대한 철저한 검토는 종종 얼굴의 피부색 구진의 감별 진단을 좁히는 단서를 제공할 수 있습니다.
폐 낭종과 기흉은 림프관근종증, 폐기종, 폐 랑게르한스 세포 조직구증에서도 발생할 수 있습니다. 신장 종양은 폰 히펠-린다우 증후군과 유전성 평활근종증의 특징입니다. 대부분의 기흉과 신장암은 산발적입니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
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빌트-호그-두베 증후군(BHDS)은 상염색체 우성 유전 피부병으로, 보통 30대에 다수의 섬유모낭종, 모낭종, 그리고 피부 태그로 나타납니다. 이 환자들은 나중에 발생할 수 있는 악성 종양의 위험 때문에 유전학자, 폐 전문의, 흉부 외과 의사, 피부과 의사, 피부과 간호사, 비뇨기과 의사, 내과 의사, 가정의, 간호사 등으로 구성된 전문 팀에 의해 관리되는 것이 가장 좋습니다. 피부과와 유전학에 특화된 간호사는 환자에게 금연과 낭성/고형 병변을 감지하기 위한 정기적인 영상 연구를 받도록 교육해야 합니다. 이 증후군을 가진 환자는 신장 세포 암종, 폐 낭종, 자발성 기흉을 발병할 가능성이 높습니다. 항공 여행에 대한 주의가 필요합니다.
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</div><div id="references">
<p><ul><li>Xu WS, Tian XL, Yang YL, Xu KF. [Birt-Hogg-Dubé syndrome: a hereditary pulmonary cystic disease].  Zhonghua Jie He He Hu Xi Za Zhi.  2019 Apr 12; 42 (4):284-286.  [ PubMed : 30955287 ]</li>
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<li>Johannesma PC, van de Beek I, van der Wel TJWT, Reinhard R, Rozendaal L, Starink TM, van Waesberghe JHTM, Horenblas S, Gille HJJP, Jonker MA, Meijers-Heijboer HEJ, Postmus PE, Houweling AC, van Moorselaar JRA. Renal imaging in 199 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome: Screening compliance and outcome.  PLoS One.  2019; 14 (3):e0212952.  [ PMC free article : PMC6405080 ] [ PubMed : 30845233 ]</li>
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</ul></p>
</div>

른 절단면에서 절단된 것이라고 주장하며, HKS와 BHDS가 질병 스펙트럼에 있다고 주장합니다. 유사하게, 결절성 경화증과 Brooke-Spiegler도 피부색 구진을 나타낼 수 있습니다. 결절성 경화증은 TSC-1 또는 TSC

빌트-호그-두베 증후군

빌트-호그-두베 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

 경로의 유전적 변화와 관련이 있습니다. PTEN 결핍은 일반적으로 더 공격적인 표현형과 관련이 있습니다. 결절성 경화증 환자에서 가장 흔한 신장 종양은 혈관근지방종(AML)이지만, 투명세포 종양도 드물게 발견될 수 있습니다. 

신세포암

신장 투명세포암의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>결절다발동맥염은 작거나 중간정도 크기의 동맥에 염증이 생기는 복합성 희귀질환으로, 신체의 여러 기관에 영향을 미칩니다. 특히 신장, 심장, 소장, 신경계, 그리고 골격근에 영양분을 공급하는 혈관(동맥)에 변성이 옵니다.</p><p>동맥이 손상을 받으면 혈압이 비정상적으로 상승하고(고혈압), 동맥벽의 일부분이 혹처럼 늘어나기도 하며 (동맥류), 혈액 응고물의 형성되거나(혈전증), 조직으로의 혈액 공급이 중단되어, 조직 손상과 괴사가 올 수 있습니다. 또한 신체의 다양한 장기에 영향을 미치므로, 영향을 받은 부위에 따라 나타나는 증상은 다릅니다.</p><p>비록 정확한 원인은 알려지지 않았지만, 많은 연구자들은 이 질환이 몸의 면역 체계에 이상이 생겨서 발생한다고 추측하고 있습니다. 남성에게 더 많이 나타나며, 40∼50세 정도의 중년기 초반에 더 잘 나타나며 소아에서도 나타날 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>결절다발동맥염의 정확한 원인은 알려지지 않았으나 여러 가지 가설이 제기되고 있습니다.</p><p>세균 또는 바이러스 감염이 원인이 될 수 있으며, 몇몇 연구에서는 외부에서 들어온 바이러스의 한 구조물과 항체의 결합물이 동맥에 침착되어 있는 것과 관련되어 있다고 보고하고 있습니다. 일부 결절다발동맥염은 B 형 또는 C 형 간염과 같은 바이러스성 간질환에 의해 유발되기도 합니다.</p><p>암페타민과 같은 마약 사용이나 특정 약물과 백신에 대한 알레르기 반응과도 연관되어 발생되기도 합니다.</p><p>대부분의 연구자들은 이 질환을 ‘자가면역질환’으로 보며, 외부에서 들어온 것이 아닌 체내의 구조물을 공격하는 자가항체가 동맥 손상과 관련된 것으로 여겨집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>결절다발동맥염은 작거나 중간 크기인 동맥에 주로 발병합니다. 신체의 장기 또는 기관에 분포하는 여러 혈관을 침범하며, 특히 신장, 심장, 소장, 신경계 그리고 골격근으로 가는 동맥에 영향을 미칩니다. 신장으로 가는 중간 크기의 동맥이 가장 흔히 영향을 받는 혈관입니다. 증상의 종류와 심각한 정도는 어느 장기가 손상되었느냐에 따라 다르게 나타납니다.</p><p>흔히 발생하는 증상으로는 피로, 열, 체중감소, 관절통, 근력의 약화, 피부궤양, 눌러도 없어지지 않는 자주빛 피부발진, 손가락과 발가락이 저리고 무감각해짐, 복통, 토혈 또는 복부 불쾌감 등이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 혈액검사</h3><p>일반 혈액검사에서 백혈구와 혈소판의 수치는 상승되는 반면, 적혈구의 수치는 떨어져있는 빈혈이 흔히 나타납니다. 염증을 확인할 수 있는 검사(예: 적혈구 침강 속도(ESR)와 C반응단백 검사)를 실시하며 혈관염 환자에서는 대개 상승되어 있습니다. B형과 C형 간염에 대한 검사가 필요하며 환자의 10∼20%에서 B형 간염 바이러스가 발견됩니다. 혈액화학검사를 통해 신장 기능과 간기능을 평가합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 소변검사</h3><p>신장을 침범할 경우에는 소변에서 단백질과 적혈구 세포가 발견됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 신경전도검사</h3><p>말초 신경에 전기적 자극을 주어 발생하는 복합 전위를 평가하는 신경자극 전도 검사로써 신경이 전기적 자극을 전달하는 속도를 측정하여 말초 신경의 문제를 알아내는 검사방법입니다. 신경에 영향을 받은 환자들은 신경 기능 검사에서 이상이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 생검</h3><p>결절다발동맥염 확진은 조직검사를 통해 혈관에 염증이 있다는 것을 확인합니다. 조직 생검은 염증이 있는 혈관의 조직을 떼어 내어 현미경으로 검사하는 것으로 피부나, 신경, 근육, 신장, 장 등에서 조직을 채취하여 실시합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">5. 혈관조영술</h3><p>혈관조영술을 시행하여 혈관에 미세 동맥류나 다른 혈관염의 증거들이 나타나는지 확인하는 방법이 있습니다. 혈관조영술은 조직검사보다는 정확하지는 않으나 큰 혈관은 대량출혈의 위험이 높아 조직검사를 쉽게 할 수 없으므로 큰 혈관만을 침범하여 조직검사를 할 수 없는 경우에는 유용하게 이용될 수 있습니다.</p><p>1990년에 미국 류마티스 학회(‘The American College of Rheumatology’)에서 제시한 10가지 항목 중 적어도 3가지 이상 적용되는 경우 결절다발동맥염을 진단할 수 있습니다. (이 진단 기준은 산정 특례의 진단 기준과 동일합니다)</p><ul><li>질환이 생긴 이후 4kg 이상의 체중감소</li><li>그물울혈반(Livedo reticularis) : 피부에 그물코 모양의 홍반이 생기는 병</li><li>고환 통증 또는 압통 (종종 진단을 위해 고환 생검을 실시합니다)</li><li>근육통, 근육 약화, 또는 다리 압통</li><li>신경병</li><li>이완기혈압이 90mmHg보다 높아짐(고혈압)</li><li>신장 혈액검사 수치의 상승(혈중요소질소(BUN): 40 mg/dl이상, 크레아티닌(creatinine): 1.5 mg/dl 이상)</li><li>B형 간염 바이러스 검사 결과 양성</li><li>동맥조영상을 통해 염증으로 인해 내경이 좁아져 있거나 확장되어 있는 혈관을 확인</li><li>조직 생검에서 “동맥염”을 확인</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료는 면역 체계를 억제시켜 동맥의 염증을 감소시키는 것을 목표로 합니다. 만약 증상이 비교적 가볍고 간염의 증거가 없다면 스테로이드 제제인 프레드니솔론이나 메틸프레드니솔론으로 시작하여 면역반응을 억제하고 염증을 줄이게 됩니다.</p><p>그러나 질병이 신장이나 심장을 침범하여 증상이 심하다면 사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide) 또는 아자티오프린(Azathioprine)과 같은 다른 면역억제제를 함께 사용하여 치료하게 됩니다.</p><p>B형 간염이나 C형 간염에 연관되어 결절다발동맥염이 발병하였다면 스테로이드 제제로는 혈관에 발생한 염증을 치료하고, 인터페론과 같은 항바이러스 제제로 간염을 치료하게 됩니다. 항바이러스제, 혈장 교환, 면역억제제를 함께 사용하여 치료하는 경우도 있습니다.</p><p>때로는 혈장 분리반출술이 치료에 이용되기도 하는데 이는 피를 체내에서 빼내, 혈액에서 혈장을 분리하여, 비정상적인 항체를 제거하고 다시 넣어주는 시술입니다. 고혈압이 있는 경우 혈압강하제를 사용하며, 때때로 위장관계의 발병과 관련하여 수술이 필요할 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Pagnoux C, Seror R, Henegar C, Mahr A, Cohen P, Le Guern V et al.<br>Clinical Features and Outcomes in 348 Patients With Polyarteritis Nodosa A Systematic Retrospective Study of Patients Diagnosed Between 1963 and 2005 and Entered Into the French Vasculitis Study Group Database. Arthritis Rheum 2010;62:616-26<br>Stone JH. Polyarteritis nodosa. JAMA 2002;288:1632-9<br>Park HJ, Choi YJ, Kim JE, Ye YM, Hae-Sim Park, Suh CH. Successful treatment of pediatric systemic polyarteritis nodosa with cholestatic hepatitis. ㆍClin Rheumatol 2007;26:122-4<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.nhic.or.kr<br>http://vasculitis.med.jhu.edu/typesof/polyarteritis.html#diagnosis<br>http://www.emedicine.com/ped/topic1844.htm<br>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001438.htm<br>http://www.medicinenet.com/polyarteritis_nodosa/article.htm<br>http://www.emedicine.com/ped/topic1844.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_093.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요결절다발동맥염은 작거나 중간정도 크기의 동맥에 염증이 생기는 복합성 희귀질환으로, 신체의 여러 기관에 영향을 미칩니다. 특히 신장, 심장, 소장, 신경계, 그리고 골격근에 영양분을 공급하는 혈관(동맥)에 변성이 

다발동맥염

Polyarteritis nodosa

결절성 다발동맥염

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>웨스트 증후군은 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 보고 연구하여 밝혀낸 발작으로 영아기에 발생하는 드문 연축이며 영아연축이라고도 불립니다. 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병율을 보이며, 소아 간질 중 2%를 차지합니다. 환자의 25%에서 생후 1년 내에 발작이 시작됩니다. 대개 생후 3~8개월 사이에 발생하며 남아에서 약간 많으나 뚜렷한 성별차이는 없습니다.</p><p>대뇌와 뇌간(brainstem) 사이의 상호작용의 이상으로 일어나며, 뇌-부신 축의 연관 관계에서 이상 스트레스에 반응하여 코티코트로핀분비호르몬[corticotropin-releasing hormone (CRH)]이 증가되어 뇌를 자극하여 연축이 일어나는 것으로 알려져 있습니다. 발작양상은 갑작스런 근수축으로 머리, 몸통과 팔다리가 일시에 굴곡되는 발작을 보이며 마치 접이칼(jackknife)이 꺾이는 모양과 같은 발작입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경전달물질 특히 그 중 GABA의 기능 이상이나 코르티코트로핀 분비 호르몬의 과다 분비에 의해 발생한다는 가설이 있으나, 정확한 생화학적 기전은 알려진 바가 없으며 여러 가지 요소가 작용하는 것으로 생각됩니다.</p><p>원인 유무에 따라 잠복성(crytogenic)과 증상성(symptomatic)으로 나눕니다. 잠복성은 명백한 원인을 찾을 수 없는 경우로 발작이 있기까지 정상 발육을 보이며 8~42% 비율을 보이며 발작 조절과 지적 예후가 다소 양호합니다. 증상성은 대부분 출생 전 후의 상해가 원인으로 산전 원인, 주산기 원인, 산후 원인으로 구별하며 가장 많은 원인으로 결절성 경화증(tuberous sclerosis)이 25%를 차지합니다. 유전적 원인으로 X-염색체 연관으로 Aristaless-related homeobox gene (ARX) 또는 serine/threonine kinase-9 gene (STK9)가 연관되어 있다고 보고되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>웨스트 증후군은 세 가지 형태(type)로 나눌 수 있습니다.</p><ul><li>굴곡형(flexor type): 머리, 몸통, 사지가 갑자기 굴곡하는 형태(34~42%).</li><li>신전형(extensor type): 머리, 몸통, 사지가 갑자기 신전되는 형태며 굴곡형과 반대의 형태(19~23%).</li><li>혼합형(mixed type): 상지는 굴곡 시 하지는 신전되거나 상지가 신전 시 하지가 굴곡되는 형태(42~50%)</li></ul><p><img alt="웨스트증후군(영아연축)의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_160_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>발작과 발작 사이에는 자발운동이나 주위에 대한 반응이 줄어들고 불쾌한 표정을 짓게 됩니다. 발작이 있기 전후에 소리를 지르거나 배가 아픈 듯 울기도 하고 때로는 웃기도 합니다. 이러한 발작은 점차 강도와 빈도가 증가하여 발작이 시작되면 수십 초 간격으로 반복하여 나타나기도 하며 하루에 수십 회에서 많으면 100회 이상 발작이 일어나고 대개 잠에서 깨어난 직후에 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단으로는 문진, 신경학적 진찰, 뇌파검사, 혈액검사, 뇌척수액검사, 영상검사가 필요합니다.</p><p><img alt="웨스트증후군(영아연축)의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_160_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><ul><li>뇌파검사(electroencephalography): 발작간기(icterictal)에 시행시 정상 배경파(background activity)는 거의 보이지 않고 고진폭의 서파(slow wave)가 불규칙하게 뇌 전역에서 출현하며 단발성 혹은 다발성 극파(spike wave), 예파(sharp wave)가 불규칙하게 섞여서 자주 나타납니다. 이러한 특징적 뇌파를 고진폭부정뇌파(hypsarrythmia)라고 합니다.</li><li>임상병리검사: 원인에 대해서 대사검사(metabolic workup), 뇌척수액 검사를 시행할 수 있습니다.</li><li>신경영상검사: 약 70~80% 환자에서 영상검사에서 이상소견을 발견할 수 있습니다. MRI가 CT보다 더 정확히 이상소견을 확인할 수 있습니다. 피질이형성증(cortical dysgenesis), 신경세포이주장애(neuronal migration disorder), 수초화 장애(myelination disorder) 등을 확인 할 수 있습니다. CT는 구조적 문제나 석회화 문제가 의심될 때 도움이 됩니다. 대사이상 질환일 경우 PET검사도 도움이 됩니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료로는 부신피질자극호르몬(ACTH), 프레드니존(prednisone), 비가바트린(vigabatrin), 피리독신(pyridoxine), 발프로익산(valproic acid), 라모트리진(lamotrigine), 토피라메이트(topiramate) 등의 약물치료와 수술적 치료가 있습니다.</p><p>지방질과 기름이 매우 많고, 단백질과 탄수화물이 적은 케톤생성 식이요법을 시행하는 경우 영아연축에 효과적이며, 환아의 70% 이상에서 경련 횟수가 50% 이상 감소되었다고 보고된 바 있습니다.</p><p>예후로는 2년 내에 50%가 완치되며 72~99%가 5세에 치유됩니다. 50% 이상에서 레녹스-가스토 증후군으로 발전하며, 단지 5%에서만 신경학적 합병증 없이 치유됩니다. 합병증으로 50~60%에서 지적장애를 보이며 치료지연, 신경학적 손상, 신경영상 검사 이상, 비정형적 뇌파소견, 원인이 있는 경우에는 예후가 불량합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>대한 간질학회지 2008;12(Supplement 1):28-32<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308350<br>http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_160.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

대부분 출생 전 후의 상해가 원인으로 산전 원인, 주산기 원인, 산후 원인으로 구별하며 가장 많은 원인으로 결절성 경화증(tuberous sclerosis)이 25%를 차지합니다. 유전적 원인으로 X-염색체 연관으로 Arista

질환 정보

결절성 경화증

결절성 경화증

결절성 경화증

결절성 경화증의 원인, 빈도, 유전

결절성 경화증의 원인, 진단, 치료 및 관리

빌트-호그-두베 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

신장 투명세포암의 원인, 진단, 치료 및 관리

결절성 다발동맥염

웨스트증후군