결절성 경화증
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원인과 증상
원인
상염색체우성유전, TSC1, TSC2 유전자 돌연변이
증상
정신지연, 간질, 피부병변, 종양
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장, 폐 체외 : 골격, 눈, 피부
진단과 치료
진단
임상소견(정신지연, 간질, 피부병변 등), 뇌 CT, 뇌 MRI, 뇌파검사(EEG)
치료
대증적 치료, 항경련제, 수술
관련 질환
부르느뷰 병, 부르네빌병(Bourneville disease) 결절경화증(epiloia) 심장 횡문근종(cardiac rhabdomyoma)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q85.1
산정특례코드
V204
의료비 지원
가능
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