<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>웨스트 증후군은 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 보고 연구하여 밝혀낸 발작으로 영아기에 발생하는 드문 연축이며 영아연축이라고도 불립니다. 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병율을 보이며, 소아 간질 중 2%를 차지합니다. 환자의 25%에서 생후 1년 내에 발작이 시작됩니다. 대개 생후 3~8개월 사이에 발생하며 남아에서 약간 많으나 뚜렷한 성별차이는 없습니다.</p><p>대뇌와 뇌간(brainstem) 사이의 상호작용의 이상으로 일어나며, 뇌-부신 축의 연관 관계에서 이상 스트레스에 반응하여 코티코트로핀분비호르몬[corticotropin-releasing hormone (CRH)]이 증가되어 뇌를 자극하여 연축이 일어나는 것으로 알려져 있습니다. 발작양상은 갑작스런 근수축으로 머리, 몸통과 팔다리가 일시에 굴곡되는 발작을 보이며 마치 접이칼(jackknife)이 꺾이는 모양과 같은 발작입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경전달물질 특히 그 중 GABA의 기능 이상이나 코르티코트로핀 분비 호르몬의 과다 분비에 의해 발생한다는 가설이 있으나, 정확한 생화학적 기전은 알려진 바가 없으며 여러 가지 요소가 작용하는 것으로 생각됩니다.</p><p>원인 유무에 따라 잠복성(crytogenic)과 증상성(symptomatic)으로 나눕니다. 잠복성은 명백한 원인을 찾을 수 없는 경우로 발작이 있기까지 정상 발육을 보이며 8~42% 비율을 보이며 발작 조절과 지적 예후가 다소 양호합니다. 증상성은 대부분 출생 전 후의 상해가 원인으로 산전 원인, 주산기 원인, 산후 원인으로 구별하며 가장 많은 원인으로 결절성 경화증(tuberous sclerosis)이 25%를 차지합니다. 유전적 원인으로 X-염색체 연관으로 Aristaless-related homeobox gene (ARX) 또는 serine/threonine kinase-9 gene (STK9)가 연관되어 있다고 보고되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>웨스트 증후군은 세 가지 형태(type)로 나눌 수 있습니다.</p><ul><li>굴곡형(flexor type): 머리, 몸통, 사지가 갑자기 굴곡하는 형태(34~42%).</li><li>신전형(extensor type): 머리, 몸통, 사지가 갑자기 신전되는 형태며 굴곡형과 반대의 형태(19~23%).</li><li>혼합형(mixed type): 상지는 굴곡 시 하지는 신전되거나 상지가 신전 시 하지가 굴곡되는 형태(42~50%)</li></ul><p><img alt="웨스트증후군(영아연축)의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_160_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>발작과 발작 사이에는 자발운동이나 주위에 대한 반응이 줄어들고 불쾌한 표정을 짓게 됩니다. 발작이 있기 전후에 소리를 지르거나 배가 아픈 듯 울기도 하고 때로는 웃기도 합니다. 이러한 발작은 점차 강도와 빈도가 증가하여 발작이 시작되면 수십 초 간격으로 반복하여 나타나기도 하며 하루에 수십 회에서 많으면 100회 이상 발작이 일어나고 대개 잠에서 깨어난 직후에 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단으로는 문진, 신경학적 진찰, 뇌파검사, 혈액검사, 뇌척수액검사, 영상검사가 필요합니다.</p><p><img alt="웨스트증후군(영아연축)의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_160_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><ul><li>뇌파검사(electroencephalography): 발작간기(icterictal)에 시행시 정상 배경파(background activity)는 거의 보이지 않고 고진폭의 서파(slow wave)가 불규칙하게 뇌 전역에서 출현하며 단발성 혹은 다발성 극파(spike wave), 예파(sharp wave)가 불규칙하게 섞여서 자주 나타납니다. 이러한 특징적 뇌파를 고진폭부정뇌파(hypsarrythmia)라고 합니다.</li><li>임상병리검사: 원인에 대해서 대사검사(metabolic workup), 뇌척수액 검사를 시행할 수 있습니다.</li><li>신경영상검사: 약 70~80% 환자에서 영상검사에서 이상소견을 발견할 수 있습니다. MRI가 CT보다 더 정확히 이상소견을 확인할 수 있습니다. 피질이형성증(cortical dysgenesis), 신경세포이주장애(neuronal migration disorder), 수초화 장애(myelination disorder) 등을 확인 할 수 있습니다. CT는 구조적 문제나 석회화 문제가 의심될 때 도움이 됩니다. 대사이상 질환일 경우 PET검사도 도움이 됩니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료로는 부신피질자극호르몬(ACTH), 프레드니존(prednisone), 비가바트린(vigabatrin), 피리독신(pyridoxine), 발프로익산(valproic acid), 라모트리진(lamotrigine), 토피라메이트(topiramate) 등의 약물치료와 수술적 치료가 있습니다.</p><p>지방질과 기름이 매우 많고, 단백질과 탄수화물이 적은 케톤생성 식이요법을 시행하는 경우 영아연축에 효과적이며, 환아의 70% 이상에서 경련 횟수가 50% 이상 감소되었다고 보고된 바 있습니다.</p><p>예후로는 2년 내에 50%가 완치되며 72~99%가 5세에 치유됩니다. 50% 이상에서 레녹스-가스토 증후군으로 발전하며, 단지 5%에서만 신경학적 합병증 없이 치유됩니다. 합병증으로 50~60%에서 지적장애를 보이며 치료지연, 신경학적 손상, 신경영상 검사 이상, 비정형적 뇌파소견, 원인이 있는 경우에는 예후가 불량합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>대한 간질학회지 2008;12(Supplement 1):28-32<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=308350<br>http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_160.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

웨스트증후군

West’s syndrome