결절성 경화증

Tuberous sclerosis

조회
38
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

상염색체우성유전, TSC1, TSC2 유전자 돌연변이

증상

정신지연, 간질, 피부병변, 종양

관련 부위

체내 : 뇌, 신장, 심장, 폐 체외 : 골격, 눈, 피부

진단과 치료

진단

임상소견(정신지연, 간질, 피부병변 등), 뇌 CT, 뇌 MRI, 뇌파검사(EEG)

치료

대증적 치료, 항경련제, 수술

관련 질환

부르느뷰 병, 부르네빌병(Bourneville disease) 결절경화증(epiloia) 심장 횡문근종(cardiac rhabdomyoma)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q85.1
산정특례코드
V204
의료비 지원
가능
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