바르덴브르그 증후군바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)개요바르덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome)은 청력 장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 매우 드문 유전 질환입니다. 1947년 Klein에 의해질병관리청2020. 1. 1.조회 118
카복실레이스피루브산염의 결핍피부르산염 카르복실라제 결핍개요 피루브산염 카르복실라제(Pyruvate carboxylase) 결핍증은 biotin이 결합된 사립체 내 효소로 피루빅산과 CO2를 oxaloacetate로 변환시킨다.(그림1) Pyruvate carboxyla질병관리청2020. 1. 1.조회 56
유전성 출혈성 모세혈관확장증유전성 출혈성 모세혈관확장증개요유전성 출혈성 모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)은 상염색체 우성유전 질환으로 5가지 유전형이 알려져 있습니다. 혈관벽의 탄력층과 근육층의 변화로, 외상에질병관리청2020. 1. 1.조회 107
로하드 증후군로하드 증후군개요로하드 증후군(ROHHAD syndrome, Rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation, and autonomic dysregulati질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환희귀질환 치료제는 어떻게 만들어질까요희귀질환 치료제는 보통의 치료제와 마찬가지로 신약 발견 단계, 신약 개발 단계, 그리고 시판 후 조사 단계를 거쳐 만들어져요. 1. 신약 발견 단계(전임상 시험Pre-clinical trial) 치료제를 만들려면 우#치료와 관리#치료와 관리2022. 6. 9.조회 2천
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 162
