<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="척수성 근위축 최신 치료제 스핀라자 소식은 레어노트에서" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-10-12/91679c67-b3be-4cbb-bb4d-fbb851deb76d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요, 레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 국내 환자들이 사용할 수 있는 척수성 근위축 치료제는 총 세 가지인데요. 스핀라자와 졸겐스마, 그리고 얼마 전에 새롭게 급여 등재된 에브리스디가 있어요. <br />스핀라자의 경우 2017년 식약처 허가를 받고 2019년부터 급여 적용이 가능해졌는데요. 워낙 초고가 약제인 탓에 급여 기준에 대한 논의가 계속되고 있어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트에서는 척수성 근위축 질환에 대한 사회적 인식을 높이고 환자분들께 도움이 되는 정보를 드릴 수 있도록 지속적으로 노력하고 있어요. 이번에는 올 상반기부터 3분기까지 국내와 해외에서  스핀라자의 치료 효과 등을 연구한 소식을 모아보았어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트가 준비한 스핀라자 최신 소식들을 확인해 보세요! </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">1분기</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">국내 연구진, 스핀라자 초기 치료 효과 확인(1/13)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">국내에서 스핀라자 치료를 받은 환자들의 데이터를 분석한 결과가 발표되었어요. 치료 6개월 후 72%는 운동 기능 점수가 2.1점 증가했고, 14개월 후에는 71%가 2.88점, 22개월 후에는 88%가 4.21점, 26개월 후에는 86%가 5.29점 증가했어요. 치료 기간이 길수록 운동 기능 개선 비율이 높아졌음을 알 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">바이오젠, 스핀라자 전환 치료에 대한 임상시험 진행 중(2/24)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">바이오젠은 유전자 치료제로 충분한 효과를 얻지 못한 소아 환자를 대상으로, 스핀라자로 전환했을 때의 임상적 효과와 안전성을 평가하는 글로벌 임상시험을 진행하고 있어요. 이 임상시험은 2024년 9월까지 계속될 예정이에요. 한편 에브리스디 치료 경험이 있는 환자를 대상으로 한 임상시험도 진행하고 있어요. 마찬가지로 전환 치료의 가능성을 평가하기 위한 임상시험인데요. 이 연구는 2027년 6월까지 진행될 예정이에요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 최신 치료제 스핀라자 소식은 레어노트에서" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-10-19/8af429eb-e300-4eb3-91c2-f363c5079758" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">2분기</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">스핀라자, SMA 2·3형 소아 환자의 수면 호흡 개선 효과 입증(5/8)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">호주 연구진이 48명의 소아 환자를 대상으로 스핀라자 치료가 수면과 호흡에 미치는 효과를 연구했어요. 2년 간의 추적 관찰 결과, 무호흡 발생 건수가 시간당 13.96건에서 2.9건으로 크게 감소하였고 이에 따라 산소포화도가 87.9%에서 92.3%로 개선되었어요. 호흡 기능도 안정화되어 몇몇 환자들은 인공호흡기 치료를 중단하기도 했어요. 다만 연구진은 인공호흡기 치료의 시작 및 중단 시점에 대한 국제적인 합의 지침이 아직 마련되지 않아 치료 시기에 대한 구체적인 기준은 제공할 수 없다고 밝혔어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">중국 연구진, 소아·청소년 환자 대상 스핀라자 부작용 연구(6/5)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">스핀라자 부작용으로 두통, 요통, 구토 증상이 흔하게 나타나는데요. 중국 연구진이 소아 및 청소년 환자의 스핀라자 부작용을 연구하기 위해 967명의 환자 데이터를 분석했어요. 분석 결과, 스핀라자 치료를 받은 환자들은 대조군에 비해 부작용 발생 확률이 절반으로 줄어들었어요. 부작용이 발생하더라도 스핀라자와 직접 관련된 부작용은 0.57%에 불과했고, 대부분 질환이나 합병증과 관련 있는 증상이었다고 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">독일 연구진, 스핀라자의 근력 향상 효과 연구(6/7)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">독일 연구진이 스핀라자 치료를 받은 성인 환자의 신체 부위별 근력 향상을 연구했어요. 연구 결과 어깨와 상완 근력이 가장 두드러지게 향상되고, 엄지손가락 힘도 향상되는 경향이 관찰되었다고 해요. 이러한 효과는 전동 휠체어를 사용하는 환자가 휠체어를 조종하는 데 도움이 될 것으로 보여요. 연구진은 이 결과를 바탕으로, 스핀라자 치료 효과가 나타나지 않는 환자들을 구별할 때 어깨와 상완 근력을 평가하는 방안을 제안했어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">독일 연구진, 스핀라자가 인지 능력에 미치는 영향 연구(6/16)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">독일 연구진이 1년 이상 스핀라자 치료를 받은 성인 환자 23명의 인지 능력 변화를 평가했어요. 언어 능력, 발화 능력, 일상생활에 필요한 지각 능력, 기억력, 시공간 능력을 평가한 결과, 스핀라자 치료가 환자들의 인지 능력에 부정적인 영향을 주지 않는다고 밝혀졌어요. 치료 후 평가 점수가 소폭 상승하기는 했지만 환자들이 평가 도구에 익숙해졌기 때문이고, 임상적으로 큰 의미는 없다고 해요. 연구진은 앞으로 더 많은 환자를 대상으로 추가 연구를 할 예정이에요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">미국 FDA, 삽입형 의료기기 임상시험 시작 허가(6/28)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미국 FDA가 삽입형 의료기기 '테카플렉스 DRx 시스템'의 임상시험을 시작할 수 있도록 허가했어요. 이 기기는 피하 주사 형태로 스핀라자를 척수액에 투여할 수 있어 검체 수집, 약물 투여 등의 편의성을 높일 수 있어요. 개발사인 앨사이어니 테라퓨틱스와 바이오젠은 첫 번째 단계로 미국에서 3세 이상의 환자를 대상으로 장치 삽입 후 30일간 추적 관찰을 진행할 예정이에요. 긍정적인 결과를 얻는다면 2024년에 미국과 유럽에서 환자 80명을 추가 모집하여 12개월간 추적 관찰할 예정이고요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">바이오젠, 영·유아 대상 졸겐스마-스핀라자 교체 투여 중간 결과 발표(6/30)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">바이오젠이 졸겐스마 치료 후 효과를 보지 못한 영·유아 환자를 대상으로 스핀라자의 안전성과 효능을 연구한 중간 결과를 발표했어요. 6개월간 진행된 연구에서, 27명 중 25명이 전반적인 운동 기능 개선 효과를 보였어요. 참여자 대부분이 어린이 환자의 운동 발달 지표를 평가하는 HINE-2 점수가 높아졌고, 혼자서는 앉을 수 없었던 참여자의 영아 신경근장애 검사(CHOP-INTEND) 점수도 평균적으로 향상되었다고 해요. 스핀라자와 관련된 심각한 부작용도 보고되지 않았고요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 최신 치료제 스핀라자 소식은 레어노트에서" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-10-19/330174fd-e083-4ba0-8aee-d1f6805eff09" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">3분기</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">스웨덴 연구진, 스핀라자·에브리스디 치료가 삶의 질에 미치는 영향 연구(7/19)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">스웨덴 연구진이 스핀라자, 에브리스디 치료를 받은 18세 미만 환아를 대상으로 삶의 질 변화를 평가했어요. 신체 기능, 감정, 사회적 상호작용, 학교생활 등 4가지 기준으로 평가가 이루어졌는데요. 참여자 56%가 치료 18개월 후 종합적인 삶의 질이 향상됐어요. 특히 척수성 근위축 2형 환아들은 평균 점수가 4.11점 상승하며 삶의 질이 눈에 띄게 높아졌는데요. 신체 기능 및 사회적 상호작용이 개선된 덕분인 것으로 보여요. 반면 척수성 근위축 1형 환아들은 오히려 평균 점수가 감소했는데, 연구가 코로나19 팬데믹 기간에 이루어진 관계로 더 자세한 분석을 위한 추가 연구가 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">독일 연구진, 스핀라자의 횡격막 기능 개선 효과 입증(7/28)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">척수성 근위축 환자의 주요 사망 원인으로 횡격막 기능 약화로 인한 호흡 문제가 있는데요. 독일에서 진행된 연구에 따르면 스핀라자가 성인 환자의 횡격막 운동 능력을 개선하는 효과가 있다고 해요. 초음파로 척수성 근위축 2·3형 성인 환자의 횡격막을 관찰한 결과, 2년 이상 스핀라자 치료를 받은 후 횡격막 움직임이 크게 증가했어요. 3년 이상 치료를 받았더니 정상 범주 내의 운동 능력이 회복되었고요. 폐 기능도 안정적으로 유지되었어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">폴란드 연구진, 스핀라자 장기 투여 효과 확인(8/11)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">폴란드 연구진이 스핀라자 장기 치료가 대부분의 연령대에서 운동 기능 개선 효과가 있음을 밝혔어요. 5~66세 환자가 참여한 연구에서, 치료 6개월 후에 평가받은 환자의 20.5%, 약 2년 후에 평가받은 환자의 65%가 운동 능력이 개선되었다고 해요. 질환의 중증도나 유형에 관계 없이 운동 개선 효과가 지속되었고요. 이번 연구 결과로 스핀라자의 효능과 안전성, 내약성을 입증할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">스핀라자, 수면의 질 개선하는 효과 입증(8/16)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">척수성 근위축 1형 아동이 스핀라자 치료를 받으면 수면의 질이 개선되는 것으로 나타났어요. 투약 전과 투약 6개월 뒤의 수면 패턴을 분석한 결과 치료 전보다 빨리 잠들고 수면 시간도 길어졌다고 해요. 또한, 통계적으로 유의미한 결과는 아직 없으나 환자들이 잠에서 더 쉽게 깰 수 있도록 돕는 효과도 있는 것으로 보여요. 이번 연구는 수면 장애에 대한 스핀라자의 효과와 이에 대한 추가 연구의 필요성을 시사해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">국내 연구진, 후기 발병 환자 대상 설문 연구(8/28)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">국내 연구진이 스핀라자 치료를 받은 후기 발병 환자 24명과 보호자에게 삶의 질에 대한 설문 조사를 했어요. 그 결과, 심리·사회적 요인과 관련된 항목이 전반적으로 점수가 유의미하게 높아졌어요. 많은 환자와 보호자가 스핀라자 치료 후 질환과 관련된 의사소통이 더 수월해졌다고 답했어요. 실제 운동 기능 점수가 높아졌음에도 일상 활동이나 이동성에 대한 설문 점수는 크게 높아지지 않았는데요. 그럼에도 연구진은 조기 치료를 통한 운동 능력 개선이 심리·사회적 요인에 긍정적인 영향을 준다고 보고 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">일본 연구진, 스핀라자의 운동 능력 향상 효과 연구(9/6)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일본에서 스핀라자 치료를 받은 척수성 근위축 2·3형 성인 환자 6명을 연구한 결과를 발표했어요. <br />환자들은 평균 51.5세로 평균 50개월 동안 스핀라자 치료를 받았는데요. HFMSE로 운동 기능을 평가한 결과, 6명 중 3명에게서 도움 없이 앉은 자세를 안정적으로 유지하거나, 누워 있던 상태에서 손을 사용하지 않고 몸을 일으키는 등의 개선 효과가 나타났다고 해요.  </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 최신 치료제 스핀라자 소식은 레어노트에서" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-10-19/15351166-020f-487e-bc5b-b25e8d4d9b2e" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지금까지 1~3분기 동안 발행된 스핀라자 소식을 전해 드렸어요.<br />레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희가 전해 드리는 소식이 척수성 근위축 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 소식이 유용하셨다면 주변에 널리 공유해 주세요!</p>
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척수성 근위축 치료제 소식 모음 (2) | 2023년 1~3분기

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지 " src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/a92e5710-1d04-4816-b0aa-96a800c27263" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">매일 쏟아지는 뉴스를 챙겨 읽기 어려웠던 분들을 위한 <strong>월간 의학 소식!</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2월에는 어떤 일들이 있었는지 함께 만나볼까요?</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행정</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/9d81f02c-bfe8-411f-8b43-78b3e963860a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;식약처, 신속 심사 지원 체계 성공적 안착&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(<a href="https://www.mfds.go.kr/wpge/m_1113/de080101l0001.do">GIFT</a>), 기억하시나요?<br />식약처가 GIFT 대상 2호, 3호 치료제를 <a href="http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2190621">추가로 지정했어요.</a> GIFT로 지정되면 심사 기간이 25% 이상 줄어 더 빠르게 출시될 수 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">희귀질환 환자의 식단 선택권이 확대돼요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">특수식이 필요한 희귀질환 환자는 국내 5만 명이 넘어요. 그에 비해 제조가 까다롭고 원가가 비싸서 종류는 많지 않죠.<br />이에 희귀질환 환자의 식단 선택권을 넓히고 특수식을 만드는 기업에 <a href="https://n.news.naver.com/article/056/0011425239?cds=news_edit">다양한 지원을 하겠다는 법안이 나왔어요.</a></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">치료제 급여 항목이 확대될 수 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">보건복지부의 필수의료 지원대책 후속 조치로, <a href="http://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3002818">국민건강보험법 개정안이 발의됐어요.</a><br />이 개정안에는 생명과 직결된 치료제의 급여화를 위해 '중증질환회계' 항목을 새롭게 만들고, 이를 위한 재원을 마련할 방안이 제시되어 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">의료비, 난방비 지원! 놓치지 말고 신청하세요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">산정특례 대상인 희귀질환이 늘어나고, 지원 대상 또한 기준중위소득 130% 미만으로 확대되었는데요.<br />이에 따라 <a href="https://www.news1.kr/articles/4943770">괴산군</a>, <a href="https://www.ccdailynews.com/news/articleView.html?idxno=2184247">청주시</a>, <a href="https://www.jejutwn.com/news/article.html?no=175442">충청북도</a>, <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20230212_0002189705&amp;cID=10812&amp;pID=10800">진주시</a>, <a href="http://www.gnnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=522743">창원시</a> 등 많은 지자체의 의료비 지원 소식도 들려왔어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또 급등한 겨울철 난방비로 가계 부담이 커지면서 에너지 바우처 지원 금액이 올랐는데요.<br />우리 집은 지원 대상인지, 지원 금액은 얼마인지, 어떻게 신청하면 되는지는 <a href="http://www.ablenews.co.kr/news/articleView.html?idxno=201484">여기</a>에서 확인해 보세요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">연구</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/548ee54a-bf5d-4ff6-941a-3b82ae64f3a6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 연구의 최신 근황을 전해 드려요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">세포·유전자 치료제 연구, 올해도 활발해요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사들이 한국에서 진행하는 임상시험이 늘어날 거예요. 2021년 글로벌 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 전년 대비 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 이 중 희귀질환 연구의 비율은 9.7%를 차지했어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">한국바이오협회가 발표한 〈2023년 글로벌 세포·유전자 치료제 시장 동향〉 보고서에 따르면, 작년에 승인된 </span><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사들이 한국에서 진행하는 임상시험이 늘어날 거예요. 2021년 글로벌 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 전년 대비 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 이 중 희귀질환 연구의 비율은 9.7%를 차지했어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">세포·유전자 치료제는 희귀질환 치료제를 포함해 총 6개인데요. <br /><a href="https://www.businesspost.co.kr/BP?command=article_view&amp;num=305463">2023년 1월에 확인된 임상시험만 2,220여 개</a>로, 올해도 최소 5개 이상의 치료제가 나올 것으로 기대돼요.</span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료제</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/27f2518f-b639-4d16-a494-791bfb5efb49" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 치료제 관련 소식을 전해 드려요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">여러 제약사가 바이오시밀러 개발에 뛰어들어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">바이오시밀러는 오리지널 의약품의 복제약으로, 상대적으로 저렴하게 출시되는데요. <br />올해 미국과 유럽에서 특허가 만료되는 블록버스터 의약품이 많아 우리나라 제약사들도 바이오시밀러 개발에 박차를 가하고 있어요.<br />어떠한 의약품이 개발되고 있는지 자세한 내용은 <a href="https://daily.hankooki.com/news/articleView.html?idxno=915612">여기</a>에서 확인해 보세요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">환자 일화</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/d56c14dc-7dcf-49e8-8bf7-e50dd6ba3158" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 환자, 보호자 이야기를 전해 드려요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 치료로 삶이 바뀌었어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">태어나서부터 몸을 가누지 못했던 AADC 결핍증 환자 라일래앤은 유전자 치료법 임상시험에 참여했고, 4살이 된 지금은 또래처럼 걷고 뛰고 말할 수 있어요. <br />해당 치료법을 개발한 제약사는 <a href="https://www.ytn.co.kr/_ln/0104_202301280644035498">올해 FDA에 승인을 요청할 계획이라고 해요.</a></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">희귀질환도 나를 바꿀 순 없어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">PTEN 과오종 종양 증후군 환자인 유정미 씨는 진단 후에도 노인 복지관에서 강사로 근무하며, 어르신들의 디지털 역량 강화를 위해 힘쓰고 있어요.<br />정미 씨는 희귀질환 환자여도 '나는 나'라는 점을 강조하며, <a href="https://health.chosun.com/site/data/html_dir/2023/01/30/2023013001531.html">긍정의 메시지를 전했어요.</a></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">우리만의 영화를 찍고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">용혈-요독 증후군인 아들 태경이를 11년째 돌보고 있는 엄마 강혜연 씨는 최근 가족심리상담사 자격증을 취득했어요. <br />태경이와 같은 다른 소아·청소년 환자와 그 가족에게도 힘이 되고 싶다며, <a href="https://www.nocutnews.co.kr/news/5885200">응원의 메시지를 전했어요.</a></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행사·캠페인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/4df9a6d0-8584-4f6e-bd8a-200421e495d0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 환자를 위한 행사·캠페인 소식을 전해 드려요.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>인하대병원, <a href="http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2191049">제2회 '혈우병 어울림 교실' 행사</a> 개최 (2/10)</li>
<li>대한뇌전증학회, <a href="https://www.medicaltimes.com/Main/News/NewsView.html?ID=1152079&amp;ref=naverpc">세계 뇌전증의 날 기념식 및 인식개선 포럼</a> 개최 (2/13)</li>
<li>강남세브란스병원, <a href="https://n.news.naver.com/article/023/0003746821?cds=news_edit">'한국의 호킹들, 축하합니다!' 행사</a> 개최 (2/16)</li>
<li>인하대병원, <a href="https://www.rapportian.com/news/articleView.html?idxno=157887">희귀질환 공동심포지엄</a> 개최 (2/17)</li>
<li>칠곡경북대병원, <a href="https://news.kmib.co.kr/article/view.asp?arcid=0017984463&amp;amp;code=61122020&amp;amp;cp=nv">희귀질환 심포지엄</a> 개최 (2/24)</li>
<li>삼성서울병원, <a href="http://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3002815">면역결핍증 유전자 치료 한일 국제심포지엄</a> 개최 (2/25)</li>
<li>국민건강보험공단 대구경북지역본부, <a href="https://news.imaeil.com/page/view/2023022316450946167">희귀난치질환 환아 의료 봉사</a> 진행</li>
<li>한국희귀질환재단, <a href="https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=40590">제5회 한국희귀질환 포럼</a> 개최 (2/28)</li>
<li>농심, <a href="http://www.techholic.co.kr/news/articleView.html?idxno=207204#rs">제 3회 '세계 소아암의 날' 기념 그림 공모전</a> 개최 (~3/17) </li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">2월은 세계 희귀질환의 날을 맞아 다양한 소식을 만나 보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3월에는 봄 햇살처럼 따사로운 소식들, 알차게 준비해서 돌아올게요.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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<p>질환을 인증하고 알림을 받아보세요.</p>
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2월 의학 소식을 모아모아 

월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호

<h1><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/52bbc5bb-17f1-440d-8ed1-4e279a759763" alt="" width="100%" /></h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요, 레어노트 팀입니다.<br />지난 주에는 평소에 접하기 어려웠던 환자의 보호자 이야기를 전해 드렸어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">루게릭병을 앓고 계신 아버지와 가족의 이야기를 연재 중이신 박은선 작가님께서 여러 가지 감정들을 솔직하게 털어놓으셨는데요. <br />지난 편에 이어, 이번 편에서는 작가님처럼 희귀질환 환자를 가족으로 두신 분들께 꼭 전해 드리고 싶은 이야기를 중점적으로 전해 드리려고 합니다. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">희귀질환 환자의 보호자에게 필요한 마음</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="박은선 작가님_3" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/da087afe-c38b-46aa-94c6-79e0f5745da7" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">아버지 투병 생활을 오래 지켜보셨잖아요. 보호자에게 필요한 마음가짐이나 태도가 있을까요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">사람마다 다르겠지만 개인적으로는 크게 두 가지가 있는 것 같아요. <br />하나는 희귀질환 투병은 장기전인 만큼 지치지 않도록 계속해서 자신을 돌봐야 한다는 거. 두 번째는 자기 연민을 갖지 않는 거예요.<br />환자를 돌보려면 돈이든 시간이든 보호자의 희생이 필요하니까 어느 순간 자기 자신이 가엾다는 생각이 들 수도 있거든요. 그때 환자랑 보호자가 갈등을 가장 많이 빚기도 하고요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미디어에서 그리는 보호자의 모습은 환자를 위해서라면 무엇이든 내어 주는 헌신적인 존재잖아요. 그런데 이게 막상 내 일이 되면 정말 쉽지 않거든요. 아픈 누군가를 오랜 시간 지켜보면 때로는 지치기도 하고요. 환자는 또 환자대로 아픈데다가 힘든 점도 많다 보니 서로 예민해질 수 있어요. 그러다 보면 환자와 보호자 사이에 마찰이 일고 서로 감정의 골이 깊어지는데, 그럴 때 보호자의 자기 연민이 계속되면 힘들어요. 저희 가족에게도 그런 시기가 있었고요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정리하자면 희귀질환 환자를 돌보는 일은 굉장히 긴 싸움이니까, 간병에만 몰두하기보다는 반드시 나만의 시간을 가지셔야 해요. 자기 연민을 갖지 않도록 주의해야 하고요. 이렇게 두 가지는 꼭 생각해 보셨으면 좋겠어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">작가님 어머니는 간병 외에 자기만의 시간을 어떻게 보내시나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어머니는 근면 성실이 몸에 밴 분이셔서 아버지를 돌보시지 않을 때는 다른 소일거리를 이것저것 하세요. 밭에서 일하실 때도 있고, 뜨개질도 하시고요. 또 아픈 사람을 두고 다른 곳에 오래 있는 것을 별로 좋아하지 않으세요. 그래서 최대한 아버지 곁에 계시되, 주변 이웃분들이랑 틈틈이 교류하면서 스트레스를 분산하려고 많이 노력하세요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">사실 귀촌하시기 전에는 일하고 돌아오자마자 간병하셔야 하니까 스트레스를 많이 받으셔서 종종 아버지랑 다투기도 하셨거든요. 그런데 귀촌하고 당신을 돌보실 수 있는 시간이 어느 정도 생긴 뒤부터는 두 분이 부딪치는 일이 많이 줄었어요. 먼저 귀촌하신 큰이모가 근처에서 도와주시기도 했고요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">귀촌을 결정하기도 쉽지 않으셨을 텐데요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">맞아요. 근데 그때는 그게 최선이었던 것 같아요. 아버지가 아프시면서 가계 사정이 조금씩 힘들어졌는데, 생활비가 많이 드는 도시보다는 상대적으로 자급자족도 가능하고 탁 트인 자연이 있는 농촌에서 지내시는 게 좋겠다고 생각했어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그리고 이런 이야기를 만화로 그린 적은 없지만, 아버지께서 건강이 점점 악화하는 모습을 자녀들에게 보여주고 싶지 않으셨던 것 같아요. 책임감이 굉장히 강한 분이시거든요. 상태가 더 나빠져서 자식들한테 짐이 되기 전에 어머니와 둘이서만 지낼 수 있는 공간으로 가야겠다고 판단하신 것 같아요. 이런저런 요소가 겹쳐서 그렇게 귀촌을 결정하시게 됐죠.  </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">그래도 도시에 비해 병원 가기는 힘드실 것 같아요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네. 거동이 힘드시니까 병원에 가려면 장애인 콜택시나 사설 구급차로 이동해야 하는데 장애인 콜택시는 사전 예약이 불가능하거든요. 이틀 전쯤 연락해서 배차를 받는데 원하는 시간에 되는 것도 아니에요. 그렇다고 사설 구급차를 이용하자니 너무 비싸고요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또 다른 문제는 접근성이에요. 아버지가 항상 대학병원만 다니시는 건 아니고, 동네 병원에서 치과 검진을 받거나 가볍게 병원에 다녀와야 할 때도 있잖아요. 그런데 병원 건물에 엘리베이터가 없거나, 문턱이 높아서 휠체어가 지나다닐 수 없거나, 휠체어 탄 분을 옮길 만한 인력이 없거나 하면 콜택시나 구급차가 잡혀도 소용이 없어요. 실제로 힘들게 병원까지 갔다가 허탕 치고 돌아온 적도 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여전히 우리나라 곳곳에 복지 사각지대가 참 많더라고요. 저도 아버지를 통해 겪지 않았다면 전혀 몰랐겠죠. 그럴 때마다 고민이 많아져요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>Editor's Note</dt>
<dd>우리나라에서는 대중교통 이용이 어려운 분들을 위해 '장애인 콜택시' 제도를 운영하고 있어요. 하지만 수요에 비해 턱없이 부족한 택시 공급, 지나치게 긴 배차 간격, 지역간 이동 제한 등으로 여전히 많은 분들이 이동에 어려움을 겪고 있어요. <br />올해 7월부터는 교통약자법 개정안이 시행되며 전국 어디에서나 장애인 콜택시를 24시간 이용할 수 있고, 환승 없이 운행 가능한 범위를 확대한다고 해요. </dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">아버지가 투병하신 이후로 작가님께 나타난 변화가 있나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">세상을 바라보는 시야가 더 넓어지고 세밀해진 것 같아요. <br />부끄럽지만, 저도 아버지가 아프시기 전까지는 병이나 장애를 바라보는 시야가 매우 좁았고 편견도 많았어요. 휠체어 타시는 분들로 대중교통이 지연될 때면 '왜 여러 사람을 불편하게 하지?'라는 부끄러운 생각을 서슴없이 하기도 했죠. 집안에 질환을 갖고 계신 분이 전혀 없기도 했고, 저희 아버지도 돌도 씹어 드실 만큼 건강한 분이셨거든요. 병이나 장애는 남의 일이라고 생각했던 거죠.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그런데 아버지께 병이 생기고 저희 가족의 일이 되니까 관련 이슈나 복지 사각지대에 놓인 분들의 이야기에 관심을 갖지 않을 수가 없더라고요. 그동안 제가 우물 안 개구리처럼 얼마나 어리석고 협소한 생각을 가졌는지 반성도 많이 하게 돼요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">보호자도, 다 똑같은 사람인걸요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="박은선 작가님_4" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/46067718-b7de-41a0-9a3c-8738c0161ed7" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">환자를 돌보는 보호자를 대할 때 주의해야 할 점이 있을까요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">보호자를 대하는 특별한 무언가가 있다기보다 사람 대 사람으로서 매너의 문제인 것 같아요. 법으로 정해진 건 아니더라도 우리가 암묵적으로 지키는 사회적인 예의나 규칙, 매너가 있잖아요. 희귀질환 환자를 돌보는 보호자를 대할 때도 마찬가지예요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">저 같은 경우에도 누가 아버지 이야기를 하면서 ‘어머 어떡하니, 너 앞으로 어떡하니’ 이런 식으로 안쓰러워하시면 어떻게 반응해야 할지 모르겠거든요. 물론 힘든 점이 있는 건 맞는데, 어쨌든 저도 다른 사람들이랑 똑같이 직장생활도 하고, 연애도 하고, 결혼도 하고, 맛있는 것도 먹으러 다니고, 핸드폰 보다가 밤늦게 자기도 해요. 되게 평범한 일상을 보내고 있거든요. 가끔 과한 동정을 받을 때는 오히려 스스로를 검열하게 돼요. ‘뭐지, 내가 이렇게까지 가여움을 받아야 하는 사람인 건가?’ 하고요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러니까 너무 동정할 필요도 없고, 병에 대해 무례하게 꼬치꼬치 캐묻는 등의 태도만 지양해 주시면 큰 문제는 없지 않을까 해요. 물론 사람마다 다르니까, 저랑은 반대로 환자의 상태를 물어봐 줬으면 하는 분도 계실 수 있죠. 결국 기본적인 예의를 지키면서 각자의 성향에 맞게 대응하면 괜찮을 거라고 생각합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">레어노트 사용자 중에도 자녀의 질환이 자기 탓 같다고 하는 보호자들이 계신데요. 어떤 말씀을 드려야 할지 고민되더라고요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">저도 처음에는 아버지가 아프신 게 제 탓 같아서 되게 괴로웠어요. 제가 유학을 다녀와서 부모님이 뒷바라지하느라 고생을 많이 하셨거든요. 혹시 내가 너무 많은 스트레스를 줘서 아프신 건 아닐까 하는 생각이 들더라고요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">독자분들께서 개인 메시지로도 비슷한 이야기를 많이 해 주시는데요. 자책하는 분들께는 절대 당신 탓이 아니라는 말, 그리고 너무 혼자 안고 가려고 하지 말고 도움이 필요할 때는 언제든지 주변에 도움을 요청하라는 위로를 해 주는 게 가장 좋다고 생각해요. 너무 같이 슬퍼하기만 하면 오히려 그 슬픔이 해소되지 않고 점점 깊어질 수 있으니, 담백하게 다가가는 게 좋지 않을까 싶어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="긍씨의 글림일기_2" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/60de587e-7ccb-47f3-a220-8c180775765e" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">루게릭병 환자를 가족이나 지인으로 둔 분께 전하고 싶으신 말이 있나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자마다 상황은 다르지만, 저는 행정적인 도움을 받을 수 있다면 망설이지 말라고 말씀드리고 싶어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">무슨 말이냐면, 환자를 요양원이나 요양병원에 모시는 걸 마치 환자를 버리는 것처럼 말하는 사람이 있잖아요. 그건 본인이 겪어보지 않았기 때문에 함부로 얘기하는 거라고 생각해요. 그런 사회적 인식이 보호자들에게도 영향을 끼치고요. 사회적 평판을 아예 신경 쓰지 않을 순 없으니, 사람들에게서 손가락질 받을까 봐 두려워들 하시죠.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">저희 아버지도 이제 휠체어에 2시간 이상 앉아 계시면 고통스러워하시거든요. 누워 계시는 시간이 점점 더 길어지고 있어요. 그렇게 되면 사실 가정에서는 할 수 있는 게 거의 없어서 의료 기관의 도움을 받아야만 해요. 어머니께서도 슬슬 요양원을 알아봐야 하지 않겠냐고 말씀하시는데, ‘그래도 엄마가 할 수 있는 데까지는 해야 나중에 어디 가서 남부끄럽지 않게 얘기할 수 있지 않을까?’라고 하시더라고요. 아픈 가족을 직접 돌봐야 하는 건 우리인데 남의 시선을 먼저 생각해야 한다는 현실이 좀 씁쓸했어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">경제적으로든 심리적으로든 기관의 도움을 받아서 모두가 조금은 편해질 방법이 분명히 있는데도, 주변의 시선 때문에 망설이는 분들이 많으실 거예요. 제가 꼭 드리고 싶은 말씀은, 요양보호사를 쓰든 간병인을 쓰든 행정적인 도움을 받을 수 있는 여건이 된다면 무조건 이용하세요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그리고 환자를 온전히 간병할 수 없는 상황이 되었을 때, 죄책감 느끼시지 말라고 꼭 말씀드리고 싶어요. 이러나저러나 환자를 가장 많이 생각하는 건 남이 아닌 가족이거든요. 의료 기관에 도움을 부탁한다고 해서 나쁜 게 아니에요. 선택할 방법이 있다면 망설이시지 말라고, 보호자 입장에서 확실하게 말씀드릴 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">정말 중요한 말씀 해주셨네요. <br />이제 슬슬 인터뷰를 마무리하려고 하는데요. <br />마지막으로 아버님께 전하고 싶으신 말이 있나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">자식 입장에서는 최대한 오래 저희 곁에 머물러 계셨으면 좋겠다는 생각이 가장 커요. <br /><strong>“아버지, 오래오래 저희 곁에 계셔 주세요.”</strong>라는 한 마디를 전하고 싶어요. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">저희가 전해 드릴 박은선 작가님의 이야기는 여기까지입니다.<br /><br />희귀질환 환자의 가족으로 지내면서 느꼈던 일부터 희귀질환 환자의 보호자가 아닌 평범한 한 사람으로서의 생각 등, 진솔하고 다양한 이야기를 들으며 작가님의 따스하고 굳센 마음을 느낄 수 있었습니다. 더불어 그동안 상대적으로 조명받지 못했던 보호자의 입장도 알 수 있었답니다. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작가님께서 말씀해 주셨듯, 앞으로 다양한 콘텐츠로 세상의 시선이 잘 닿지 않는 곳에 밝은 빛을 비추어 주는 멋진 크리에이터로 성장하실 거라고 믿어요. 곧 서울에서 열리는 작가님의 <a href="https://www.instagram.com/p/Co7ISvcr3Rj/?igshid=NDk5N2NlZjQ=">전시회</a>에 꼭 참석하겠다는 약속과 함께 인터뷰를 마무리 지었습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">내일은 2월 28일 세계 희귀질환의 날이에요.<br />28일에는 희귀질환의 날에 어떤 역사가 있는지, 희귀질환의 날을 상징하는 얼룩말에는 어떤 의미가 담겨 있는지, 우리가 참여할 수 있는 행사는 무엇인지 등을 소개하는 콘텐츠를 전해 드릴 계획이랍니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그럼 내일 만나요! </p>
<dl class="v3-editor-content-point-check-green">
<dt>박은선(긍씨) 작가님은요</dt>
<dd>〈평범해서 특별한, 긍씨의 글림일기〉라는 제목으로 <a href="https://instagram.com/studio.bluemay?igshid=NDk5N2NlZjQ=">인스타그램</a>에서 활발한 연재를 하고 있는 크리에이터입니다. 인스타그램 외에도 전시회, 강연 등 다양한 활동을 이어 나가고 있어요.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-mnd">
<div>
<h4>이 콘텐츠는 어때요?</h4>
<p>희귀질환의 날을 맞아 준비했어요.</p>
<a href="https://rarenote.io/contents/news/5ccff501-7129-432b-bd80-2adcd7f1160f">보러 가기</a></div>
</div>

작가 박은선 님 이야기 (2)

희귀질환의 날 기념 인터뷰: 보호자가 보호자에게 전하는, 우리의 이야기

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-07/1602039069164-1_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">셀루메티닙<sub>selumetinib</sub>은 신경섬유종증 1형을 가진 어린이와 젊은 성인 환자들의 종양을 감소시킬 수 있다. 임상 시험 예비 결과에 따르면 총상 신경섬유종으로 인해 나타나는 감소된 움직임, 고통과 같은 증상도 개선시킬 수 있을 것으로 보인다. 총상 신경섬유종은 신경섬유종증 1형 환자에서 흔히 발생하는 종양이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">2-18세의 신경섬유종증 1형 및 총상 신경섬유종 환자 50명을 대상으로 진행한 임상 2상 시험 결과는 2016년의 임상 시험 결과와 일치한다. 2016년 임상 시험은 셀루메티닙이 크기가 큰 종양을 감소시킬 수 있음을 처음으로 증명했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형 환자 중 절반이 신경 세포에 생기는 총상 신경섬유종을 가지고 있다. 이러한 종양은 대부분 암이 아니지만, 종양이 보통 피부 표면 또는 바로 아래에서 자라기 때문에 호흡 곤란, 보행 장애, 외관 손상 및 고통을 일으킨다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 국립암연구소 소속 암연구센터의 Gross 의사는 &ldquo;우리는 임상 1상 연구에서 처음으로 크기가 큰 종양이 감소하는 것을 발견했다. 새로운 임상 시험 결과가 이를 또 한 번 보여준다는 점이 매우 흥미롭다.&rdquo;고 말했다. 그는 미국 임상종양학회 연례학술대회에서 해당 연구 결과를 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 국립암연구소 소장 Sharpless 의사 또한 &ldquo;이번 결과가 흥미롭다.&rdquo;며 &ldquo;종양은 감소했고, 아이들은 괜찮아졌고, 약물은 안전해보인다.&rdquo;고 이번 연구 결과를 요약했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>셀루메티닙이 신경섬유종을 감소시킨다는 것을 확인</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">알약으로 투여되는 셀루메티닙은 세포의 <u>RAS</u> 신호전달 경로에 관여하는 <u>MEK</u> <u>효소</u>를 차단한다. 이 경로는 신경섬유종증 1형 및 특정 종류의 암환자에서 부적절하게 활성화되어 종양을 발생시킨다.</p>
<p class="editor-common editor-content">임상 시험에서 50명 중 36명의 환자(72%)가 <u>부분관해</u>를 보였다. 이는 종양 크기가 최소 20%만큼 감소되었다는 것을 의미한다. 이 결과는 2년전 진행된 임상 1상 연구에서 17명 중 24명의 환자(71%)가 부분관해를 보인 것과 근본적으로 동일하다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 국립암연구소의 소아종양부문 소장이자 이번 연구의 책임자인 Widemann 의사에 따르면 총상 신경섬유종은 신경섬유종증 1형 어린이 환자에서 가장 빠르게 자라고 청소년기 동안 진행 속도가 느려진다.</p>
<p class="editor-common editor-content">치료 전 신경섬유종증 1형 환자에게 가장 흔히 보이는 건강 상의 문제는 외관 손상(44명), 운동 기능 장애(33명), 고통(28명)이었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">몇몇 총상 신경섬유종은 몇 리터 병 크기만큼 커지고, 체중의 20%까지 자란다. 많은 종양이 건강한 신경과 조직과 얽혀있기 때문에 작은 종양을 제거하는 수술도 어려운 경우가 많다. 또한, 수술을 통해 부분적으로 제거된 종양은 다시 자라기도 한다. 이는 특히 어린 아이들에서 자주 관찰된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Gross 박사는 셀루메티닙의 부작용은 보통 관리 가능한 수준이라고 말했다. 임상 시험에서 메스꺼움, 구토, 설사, 발진이 가장 흔한 부작용으로 관찰되었지만 이러한 부작용들은 상대적으로 드물었고, 약물 복용을 멈췄을 때 해결되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">부작용으로 인해 12명의 환자들에 대해 셀루메티닙 용량을 줄였고, 이 중 4명은 치료를 중단했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>신경섬유종 관련 건강 문제 평가</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">셀루메티닙은 몇몇 종양을 감소시키는 것 이외에도 종양과 관련된 건강 문제를 개선시키는 데 도움이 되는 것으로 보인다. Gross 박사는 &ldquo;1년 간의 치료 후에 대부분의 환자들이 고통, 근력, 관절가동범위가 개선되었다&rdquo;며 &ldquo;이번 임상 시험에서 셀루메티닙으로 인해 환자들의 상태가 괜찮아졌는지, 이전보다 신체적으로 활발해졌는지 밝히고자 한다&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이를 위해 연구자들은 환자들의 건강과 기능 변화를 측정할 수 있는 여러 검사들을 사용했다. 환자들은 미국국립보건원 캠퍼스에 방문해 정기적으로 평가를 받았고, 이를 통해 연구자들은 각종 건강 자료를 모니터링할 수 있었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Gross 박사는 &ldquo;이 연구는 기능 평가 및 환자 보고 평가가 매우 구체적으로 이루어지기 때문에 많은 시간과 자원이 소요되는 연구&rdquo;라고 말했다. 환자들은 임상적인 검사를 받는 것 이외의 개인적인 일화를 들려주었고, 이를 통해 연구자들은 셀루메티닙이 그들의 일상생활을 어떻게 변화시켰는지 더욱 구체적으로 파악할 수 있었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한, &ldquo;한 환자는 약물 투여 후 옷이 몸에 더 잘 맞는다고 했고, 다른 환자는 동생과 다시 몸싸움을 벌일 수 있게 되었다.&rdquo;며 &nbsp;&ldquo;처음으로 큰 총상 신경섬유종 치료를 통해 증상이 개선되고 있기 때문에 신경섬유종증 1형 커뮤니티가 매우 기뻐하고 있다.&rdquo;고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">한 참가자의 어머니는 트위터에 &ldquo;아들의 종양이 더 이상 기도를 막고 있지 않아 목구멍 아래를 다시 볼 수 있게 되었다&rdquo;며 &ldquo;친구들이 아들의 목에 대해 묻는 일이 없다는 점에서 심리사회적 영향도 있었다.&rdquo;고 말했다.<br />다른 참가자의 어머니는 &ldquo;종양은 감소했고, 고통이 줄면서 아들이 더욱 활기차졌다&rdquo;고 얘기했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>해결되지 않은 질문</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">미국 FDA는 신경섬유종증 1형 환자 치료를 위해 셀루메티닙을 희귀의약품으로 지정했다. 약물 개발자인 아스트라제네카<sub>AstraZeneca</sub>사와 머크<sub>Merck</sub>사는 희귀의약품 지정으로 인해 시판허가 후 시장독점권, 세금감면과 같은 혜택을 받을 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">임상 2상 시험에서 몇몇 종양은 어느 시점부터 셀루메티닙에 반응을 보이지 않고 다시 자라기 시작했다. 이는 특히 부작용을 호소하는 환자들에 대해서 용량을 감소한 후에 나타난 현상이며, 적정량의 셀루메티닙이 총상신경섬유종 감소에 필요한 것으로 보인다. 충분한 용량의 셀루메티닙 복용에도 불구하고 왜 몇몇 종양이 계속해서 자라는지에 대해서는 아직 더 많은 연구가 필요하다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Gross 박사는 &ldquo;성인 신경섬유종증 1형 환자를 대상으로 하는 임상 시험에서 그에 대한 단서를 찾을 수 있을지도 모른다&rdquo;고 했다. 해당 연구에서는 성인 환자에게서 조직 샘플을 여러 번 제공받기 때문에 반응 메커니즘과 내성 메커니즘에 대한 답을 얻는 데 도움이 될 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Widemann 박사, Gross 박사와 그 동료들은 계속해서 임상 2상 시험에 참가한 소아 환자들의 결과를 살펴볼 예정이며 성인 환자 또한 지속해서 모니터링할 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Gross 박사는 &ldquo;긴 시간과 노력이 소요되는 검사를 받으러 오시는 환자들과 그 가족에게 큰 감사함을 느끼고 있다.&rdquo;며 &ldquo;우리는 이러한 연구가 많은 환자들에게 임상적인 차이를 만들어내고 있다고 믿는다. 향후 연구에 이런 변화를 기록할 수 있게 되어 기쁘다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2018/selumetinib-nf1-neurofibromas">https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2018/selumetinib-nf1-neurofibromas</u></p>

셀루메티닙, 신경섬유종증 1형 아동 환자에게 효과 있다는 증거 계속 보여

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-06/1601965742055-1_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">미국 FDA는 수술 불가능한 총상 신경섬유종 환자를 위한 치료제인 코셀루고<sub>koselugo</sub> 치료제를 승인했다. 코셀루고는 셀루메티닙<sub>selumetinib</sub>을 주성분으로 하는 약물이다. 신경섬유종증은 몸 전반의 신경에 종양이 생기는 유전 질환으로, 총상 신경섬유종은 <u>신경섬유종증 1형</u>에서 흔히 발생한다. 아스트라제네카<sub>AstraZeneca</sub>사와 머크<sub>Merck</sub>사가 공동 개발한 이 치료제는 신경섬유종증 환자에게 중요한 이정표이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이는 미국 FDA의 승인을 받은 최초의 신경섬유종증 치료제라는 점에서 3,000명 중 1명 꼴로 발견되는 신경섬유종증 환자에게 큰 영향을 미치며, 다른 신경섬유종증 치료제 개발의 가능성을 보여준다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-06/1601965792096-1_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">코셀루고 승인은 미국 국립보건원 산하 국립암연구소 환자들을 대상으로 한 임상 시험을 근거로 이루어졌다. 그 결과 수술이 불가능한 총상 신경섬유종 환자의 70% 이상에서 20-60%정도의 종양 크기 감소를 보였다. 그 이외에도 향상된 신체 기능, 고통 감소, 움직임 및 심리 상태 개선이 보고되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종 치료를 위한 최초의 <u>MEK</u> <u>효소</u> 억제제 사용은 미국 어린이종양재단의 지원을 받은 연구에 의해 시작되었다. 연구자들은 MEK 효소 억제제가 신경섬유종의 크기에 큰 영향을 미칠 수 있음을 발견했고, 긍정적인 초기 임상 결과가 신경섬유종증 컨퍼런스, New England Journal of Medicine 학술지에 처음으로 보고되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이후 MEK 효소를 활용한 치료제 개발은 미국 국립암연구소, 국립보건원, 어린이종양재단 및 신경섬유종증 관련 연구 기관 간의 적극적인 협력을 바탕으로 연방 정부 및 기부자, 투자자 펀딩을 활용해 빠르게 진행되었다.<br />코셀루고 치료제 개발 과정의 또 다른 특징은 &lsquo;신경섬유종증 환자들의 경험 듣기&rsquo;와 같은 자리를 통해 환자 측 목소리를 반영했다는 점이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">현재 화이자<sub>Pfizer</sub>사에서 분리된 스프링웍스<sub>SpringWorks</sub>사의 미르다메티닙<sub>mirdametinib</sub>을 포함해 다양한 MEK 효소 억제제가 임상 시험 중에 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">어린이종양재단의 회장인 Bakker 박사는 &ldquo;신경섬유종증 커뮤니티에 매우 기쁜 소식이다. 코셀루고 승인을 통해 &lsquo;모든 신경섬유종증 종류에 대한 치료제 개발&rsquo;이라는 최종 목표를 향한 중요한 걸음을 내딛었다.&rdquo; 며 &ldquo;이번 발표가 신경섬유종증 1형 환자들뿐 아니라 모든 신경섬유종증에 대한 제약사의 관심을 높이는 데에도 큰 역할을 했다고 생각한다. 벌써 신경섬유종증 1형과 2형, <u>신경초</u>종에 관심을 가지는 제약사가 빠르게 늘고 있음을 느낀다.&rdquo; 고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.news-medical.net/news/20200413/FDA-approves-first-ever-treatment-for-patients-with-inoperable-plexiform-neurofibromas.aspx">https://www.news-medical.net/news/20200413/FDA-approves-first-ever-treatment-for-patients-with-inoperable-plexiform-neurofibromas.aspx</u></p>

미국 FDA, 수술 불가능한 총상 신경섬유종 환자를 위한 최초의 치료제 승인

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-07/2445d33d-069f-4581-8c18-d24151f2b3a1" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시신경척수염 범주질환은 외부의 세균이나 바이러스가 아닌 자신의 세포나 조직을 공격해 염증을 일으키는 <u>자가면역질환</u>으로, 주로 <u>시신경</u>과 척수에 영향을 미칩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시신경염은 통증과 함께 시력과 시야에 손상을 일으키며, 척수염은 팔다리의 근력을 약화시키고 감각 이상을 유발합니다. 이러한 증상은 한 번에 그치지 않고 재발과 회복을 거듭해 영구적인 장애로 남기도 합니다. 이는 시신경척수염 범주질환&nbsp;환자의 심리적 어려움과 사회적 고립의 요인으로 작용합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">스위스의 로슈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Roche</span></sub><span style="font-weight: 400;">사는 13개 국가의 시신경척수염 범주질환 환자 98명을 대상으로 질환이 삶에 미치는 영향을 알아보고자 설문 조사*를 진행했고, 다음과 같은 이야기를 들을 수 있었습니다.&nbsp;</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">*이 설문 조사는 시신경척수염 범주질환 확진을 받은 18세 이상 환자를 대상으로 이뤄졌으며, 원문은 아래 참고 문헌에서 확인할 수 있습니다.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&ldquo;진단받기까지 오랜 시간이 걸렸어요.&rdquo;</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&bull; 71명은 3년 이상 진단 방랑을 겪었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&bull; 40명은 진단 방랑을 하며 증상이 심해졌습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">진단 방랑</span><span style="font-weight: 400;">은 환자가 진단받기까지 여러 병원을 전전하는 것을 의미합니다. 희귀질환 환자의 약 6.1%가 10년 이상 진단 방랑을 겪고, 16.4%는 처음 증상이 나타나고 정확한 진단을 받기까지 4곳 이상의 병원을 방문했다고 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">특히 시신경척수염 범주질환은 재발 시 손상 정도가 심하기 때문에 신속히 치료를 받고 재발을 방지하는 것이 중요합니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-07/46e2dffc-d5a3-434a-8e22-6e84ddbdc4e0" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">현재 정확한 진단을 받지 못했다면 질병관리청 산하 <strong>희귀질환 권역별 거점센터</strong>의 도움을 받아 보세요.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환 권역별 거점센터는 희귀질환 환자와 그 가족의 의료 접근성을 높이고자 권역별로 지정된 의료 기관으로, 진단 방랑 기간을 단축하기 위해 노력하고 있습니다. 나와 가장 가까운 거점센터를 확인해 보세요.&nbsp; &nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><a href="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/ptlcontents/selectPtlConSent.do?schSno=161&amp;menu=D0010">희귀질환 권역별 거점센터 바로 가기 &gt;</a></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&ldquo;예전만큼 행복하지 않아요.&rdquo;</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&bull; 90명은 심리적 안녕감에 영향을 받았습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-07/1ddab544-47f5-4fa4-a6aa-ec253c7573e1" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">심리적 안녕감</span><sub><span style="font-weight: 400;">Psychological well-being</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 삶 전반에 대해 느끼는 행복이나 만족의 정도를 의미합니다. 최근 코로나19로 일상에 변화가 생기고 사회적 관계가 단절되면서 많은 이들의 심리적 안녕감이 우울과 불안 등으로 위협받고 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">내 마음이 이전과는 다르다고 느낀 지 2주 이상 지났다면 심리 상담사나 정신건강의학과 전문의 등의 도움을 받는 것이 좋습니다. 나와 가장 가까운 전문가를 확인해 보세요.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><a href="http://www.kcp.or.kr/user/psychologistManagement/list.asp?listType=3">한국임상심리학회 바로 가기 &gt;&nbsp;</a></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&ldquo;급성기 이후로 삶의 질이 떨어졌어요.&rdquo;</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3개월이 넘는 시간 동안</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&bull; 83명은 심한 피로감을 느꼈습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&bull; 70명은 신체 일부가 마비된 느낌을 받았습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&bull; 49명은 시력 일부를 상실했습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&bull; 49명은 걸을 때 어려움을 느꼈습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시신경척수염 범주질환의 증상은 일상 속 불편으로 이어져 삶의 질을 떨어뜨릴 수 있습니다. 따라서 이를 최소화하기 위해 다방면의 노력이 필요합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-07/1616f0d3-1b41-4b22-a117-6f3d214ba76f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시력이 나빠졌다면 큰 활자를 사용하거나 다양한 보조기기를 활용해 눈의 피로도를 낮추는 방법이 있습니다. 그 밖에 건강한 생활 습관과 운동은 삶의 질을 높이는 데 많은 도움이 됩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">보건복지부 산하 국립재활원의 </span><a style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" href="http://www.nrc.go.kr/portal/board/boardView.do;jsessionid=CFouwWTJYaIvC2lRz9Ezfwo1gC2aDXV8TQXanhWSgkQimIanyXQnQKAzJ1sjAmPf.mohwwas1_servlet_engine30?no=16302&amp;menu_cd=09_01_00_01&amp;board_id=NRC_NOTICE_BOARD&amp;bn=qnaView&amp;fno=40&amp;pageIndex=1">장애인 건강증진 길잡이</a><span style="font-weight: 400;">를 활용해 내게 맞는 운동과 다양한 체육 시설 정보를 확인해 보세요.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&ldquo;경제적으로 힘들어요.&rdquo;</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&bull; 49명 이상이 경제 활동을 중단했습니다.&nbsp;&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&bull; 30명이 가장의 역할을 하는 데 어려움을 겪었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-07/96ed4b3e-9278-4ca9-a429-9fe9aa7ba8cf" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">경제적인 어려움을 겪고 있다면 애브비<sub>Abbvie</sub>사가 대한의료사회복지사협회, 한국희귀&middot;난치성질환연합회와 제작한 <a href="https://www.abbvie.co.kr/content/dam/abbvie-dotcom/kr/documents/2022%20%ED%9D%AC%EA%B7%80%EB%82%9C%EC%B9%98%EC%84%B1%EC%A7%88%ED%99%98%20%EB%B3%B5%EC%A7%80%EC%A0%95%EB%B3%B4%EC%B1%85%EC%9E%90_%EC%B5%9C%EC%A2%85%200516(%EB%A7%81%ED%81%AC%EC%97%B0%EA%B2%B0).pdf">희귀・난치성 질환 환자를 위한 복지정보</a>를 확인해 보세요. 이 외에도 보건복지부와 한국사회보장정보원에서 제공하는 <strong>복지로</strong> 서비스를 통해 내 상황에 맞는 도움을 받을 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><a href="https://www.bokjiro.go.kr/ssis-teu/twatda/hldm/slfHldmPage.do">복지로 바로 가기 &gt;</a></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-5" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <a style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;" href="https://www.nationalmssociety.org/What-is-MS/Related-Conditions/Neuromyelitis-Optica-(NMO)">National Multiple Sclerosis Society. Neuromyelitis Optica (NMO).</a></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. <span style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;">'국내 희귀질환 현황 분석 및 지원 개선방안 도출' 연구보고서, 가천대학교 산학협력단, 질병관리본부, 2019.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. <a href="https://www.roche.com/stories/life-beyond-nmosd">Roche. NMOSD Patient Survey.</a></div>

환자 98명이 말해요

시신경척수염 범주질환이 삶에 미치는 영향

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">핵형 46, XX를 가진 남성은 염색체 이상으로 인해 핵형과 생물학적 성별이 일치하지 않는 질환입니다. Y 염색체에 위치한 SRY 유전자의 존재 여부에 따라 임상 양상이 다르게 나타나며, 사춘기 이후에 저신장, 작은 고환, 여성형 유방증, 불임 등의 증상을 보일 수 있습니다. 남성 2만명 중 1명에서 발생된다고 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>이중에서&nbsp;Y&nbsp;염색체의&nbsp;SRY (sex-determining region Y)라고 불리는 부분에는 성별 결정에 중요한 유전 정보가 담겨 있습니다.&nbsp;<em>SRY&nbsp;</em>유전자에 의해 성별 결정에 필요한 단백질들이 만들어지며,&nbsp;이 단백질들은 태아의 내부생식기와 외부생식기를 남성형으로 분화시키게 됩니다.<br><br>핵형&nbsp;46, XX를 가진 남성의 경우,&nbsp;정자의 생성 과정에서&nbsp;Y&nbsp;염색체의&nbsp;<em>SRY&nbsp;</em>유전자 부분이&nbsp;X&nbsp;염색체로 전위&nbsp;(translocation)되는 경우가 가장 흔한 원인으로 알려져 있습니다.&nbsp;이 경우&nbsp;XX&nbsp;성염색체를 가지고 있더라도, X&nbsp;염색체에&nbsp;<em>SRY</em>&nbsp;유전자를 가지고 있게 되어 생물학적 성별은 남성이 됩니다.&nbsp;이 경우를&nbsp;‘SRY&nbsp;양성’이라고 하며, 46, XX&nbsp;남성 중 약&nbsp;80-90%의 경우를 차지합니다.&nbsp;나머지&nbsp;10-20%의 경우를&nbsp;‘SRY&nbsp;음성’이라고 하는데,&nbsp;<em>SRY</em>&nbsp;유전자가 전혀 존재하지 않거나,&nbsp;불충분하게 존재하는 경우를 뜻합니다. SRY&nbsp;음성의 경우에는&nbsp;<em>SOX9, SOX3, RSPO1, WNT4&nbsp;</em>등의 유전자 이상이 밝혀져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Y&nbsp;염색체에 위치한&nbsp;<em>SRY</em>&nbsp;유전자의 존재 여부에 따라 다른 증상을 보입니다.&nbsp;<em>SRY&nbsp;</em>유전자가 존재하는 경우&nbsp;(<em>SRY</em>&nbsp;양성)에는 정상 남성의 외부생식기를 가지나,&nbsp;사춘기 이후에 저신장,&nbsp;작은 고환,&nbsp;여성형유방,&nbsp;잠복고환,&nbsp;요도하열,&nbsp;불임 등의 증상을 나타냅니다.&nbsp;염색체 이상에 대해 인지하지 못하다가 불임 검사에서 밝혀지는 경우가 있습니다.&nbsp;성 역할이나 성 정체성은 생물학적 성별과 대부분 일치합니다.<br><em><br>SRY</em>&nbsp;음성의 경우에는 출생시부터 요도하열,&nbsp;잠복고환,&nbsp;모호생식기&nbsp;(ambiguous genitalia)&nbsp;등을 보입니다.<br><br>사춘기 이후에 나타나는 장기적인 합병증으로는&nbsp;낮은 성욕,&nbsp;발기부전,&nbsp;골감소증&nbsp;(osteopenia),&nbsp;우울증&nbsp;등이 있습니다.<br><em><br>SRY&nbsp;</em>양성의 경우에는 불임이므로 유전되지 않습니다.&nbsp;<em>SRY</em>&nbsp;음성의 경우의 유전 여부는 알려져 있지 않습니다.<br><br><img alt="클라인펠터 증후군 특징적 그림: 평균 이상의 큰 키, 체모 감소, 좁은 어깨, 여성형 유방, 성욕 감소 및 불임, 복부 및 엉덩이 지방 축적, 발기부전 및 작은 고환용적, 긴 팔과 다리" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s796_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 호르몬 검사와 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;형광 제자리 부합법&nbsp;(FISH)을 통해&nbsp;<em>SRY&nbsp;</em>유전자의 존재 여부를 확인할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">남성호르몬 결핍이 있을 경우 호르몬 치료를 하여 여성형 유방을 예방하고 이차 성징의 유도를 돕습니다.&nbsp;여성형 유방이 심할 경우는 수술적 치료를 하는 경우가 있습니다.&nbsp;심리적인 지지가 중요하며,&nbsp;적절한 시기에 불임 전문의에게 진료를 받도록 해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Frühmesser A et al. Chromosomal Variants in Klinefelter Syndrome. Sex Dev. 2011;5:109-123.<br>Majzoub A et al. 46 XX karyotype during male fertility evaluation; case series and literature review. Asian J Androl. 2017;19(2):168-172<br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a></div></body></html>

Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype

클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">라만증후군은 경증에서 중증의 지적장애와 키, 체중 또는 머리 크기의 과도성장 등을 특징으로 하는 증후군입니다. 과도성장은 유아기에 더 분명하게 나타나며 시간이 지남에 따라 줄어들 수 있습니다. 다른 증상으로는 구부러진 손가락, 사시, 두 뺨이 볼록하고, 두 눈 사이가 먼 특징적 얼굴모양이 있습니다.<br><br>이 증후군은 HIST1H1E 유전자의 변이로 발생하며 상염색체 우성 유전 질환이나, 대부분은 가족력 없이 새로(de novo) 발생합니다. 유병률은 알려져 있지 않고, 2020년 기준 전 세계적으로 약 80례가 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">라만증후군은 6p22의 HIST1H1E 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 상염색체 우성 유전질환이나, 대부분 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 만일 환자에서 H1-4돌연변이가 발견되나, 부모에서 H1-4돌연변이가 발견되지 않은 경우 이론적으로 생식세포 모자이크 현상을 생각할 수 있으므로 형제에서 재발 위험은 1%로 추정되며, 산전검사와 착상 전 유전자 검사가 가능합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 증상의 정도가 다를 수 있으나, 대개 과도성장, 지적장애, 독특한 안면 형태를 취합니다. &nbsp;<br>성장 – 과도하게 큰 키 및 몸무게&nbsp;<br>머리, 목 - 대두증, 통통한 볼, 양안격리증, 사시, 약시, 난시&nbsp;<br>복부 - 신생아 기간 중 영양공급 불량<br>골격 - 골연령증가, 척추측만증, 수지만곡증, 내반족&nbsp;<br>피부 - 모반<br>근육, 연조직 - 신생아기 근 긴장 저하, 고긴장<br>신경계 - 발달지연, 지적장애 (경증에서 중증까지 다양), 인지 및 운동 발달장애 (경증에서 중증까지 다양)&nbsp;<br>독특한 안면형태 - 통통한 볼, 넓은 이마, 높은 모발선, 튀어나온 이마, 깊게 위치한 눈, 눈꼬리 처짐, 양안격리, 치아 이상 등)가 나타납니다. 선천성 심장 이상, 갑상선 기능저하증, 다양한 정도의 골격계 이상, 뇌의 구조적 이상 등이 동반될 수 있습니다. &nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>동반된 발달지연, 지적 장애, 행동장애의 정도</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상증상 및 HIST1H1E 유전자의 돌연변이 확인</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">동반된 증상에 대한 치료가 필요합니다. 소아 발달전문가뿐만 아니라, 행동심리학, 신경외과, 신경학, 비뇨기과, 심장학, 내분비학, 안과, 정형외과 및 치과 등 다학제 진료가 필요하며, 선천성 심장기형, 잠복고환, 골격계 이상이 동반된 경우 이에 대한 수술적 치료가 필요합니다. 갑상선 기능에 대한 추적 검사와 약물 치료가 필요할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Burkardt D, Tatton-Brown K. HIST1H1E Syndrome. &nbsp;2020.&nbsp;<br>2. Tatton-Brown K, Loveday C, Yost S, et al. Mutations in epigenetic regulation genes are a major cause of overgrowth with intellectual disability. The American Journal of Human Genetics 2017;100:725-36.&nbsp;<br>3. Yokoi T, Enomoto Y, Naruto T, et al. Tatton-Brown-Rahman syndrome with a novel DNMT3A mutation presented severe intellectual disability and autism spectrum disorder. Human genome variation 2020;7:1-3.&nbsp;<br>4. https://www.omim.org/entry/617537<br>5. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13422/rahman-syndrome</div></body></html>

Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome]

라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단풍당밀뇨병(단풍시럽뇨병: Maple-syrup urine disease)은 필수 <strong>아미노산</strong>인 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 발린(Valine)의 대사 장애로 나타나는 질환으로 땀과 소변, 귀지 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것이 특징입니다.</p><p>빠른 시간 내에 적절히 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있는 심각한 질환이므로 가능한 한 빠른 시기에 치료를 시작해야 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.</p><p>당뇨병과 같이 지속적이고 세심한 관리가 필요한 질환으로 주의 깊은 특별 식이요법이 요구됩니다. 식이요법 중에도 수시로 감염, 상해, 단식 또는 심리적 스트레스에 의해 급성 질환(대사성 위기)으로 악화될 수 있으므로 대사성 위기 시에는 즉각적인 의학적 치료가 필요합니다.</p><p><img alt="단풍시럽뇨병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_133_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p>단풍당밀뇨병은 여성과 남성에게 동일한 비율로 발병하며, 전체 인구의 185,000명당 한 명의 비율로 발생한다고 합니다. 우리나라에서는 1991년에서 2000년까지 10례의 단풍당밀뇨병이 진단된 것으로 보고되어져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>필수 아미노산은 신체의 단백질을 형성하는 역할을 하는데, 신체 내에서 자체적으로 생성되지 않기 때문에 음식을 통해서 섭취해야 합니다. 그 중 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 발린(Valine)은 공통적인 화학구조를 가지고 있는 측쇄 아미노산(Branched chain amino acid: BCAA)들입니다.<br>단풍당밀뇨병은 이러한 측쇄 아미노산들의 대사에 장애가 발생하여 산성 대사 부산물이 혈액과 다른 조직에 비정상적으로 높게 농축되어서 나타나는 질환입니다.</p><p>측쇄 아미노산인 류신, 이소류신, 발린은 “측쇄 알파 케토산 탈수소효소(Branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase)”라고 불리는 다효소 복합체(Multienzyme complex)에 의해서 분해됩니다. 따라서 이 효소가 부족하게 되면 이러한 아미노산이 제대로 분해되지 못하고 축적되어 결국 혈액과 신체의 조직이 산도(pH)가 낮아지고, 신경 조직들이 손상을 입게 됩니다. 증상은 이 효소가 얼마나 부족한지에 따라 다르게 나타납니다. 만일 이 효소가 거의 정상에 가깝다면 증상은 훨씬 약하게 나타날 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상의 심각한 정도는 효소 활동의 수치에 의해 결정됩니다. 단풍당밀뇨병은 다음과 같이 분류할 수 있으며, 관련된 증상의 심각한 정도에 따라 위에서부터 순서대로 나열하였습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 고전형 단풍당밀뇨병(Classical Maple Urine Syrup Disease)</h3><p>가장 흔하고 심한 형태로 정상 효소활동과 비교하여 정상의 2% 미만의 효소 활성도를 보입니다. 모유 수유 시에는 증상발현이 일주일정도 늦춰질 수도 있으나, 태어난 지 며칠 이내에 신생아의 소변, 땀, 그리고 귀지에서 단 냄새가 나며, 우유나 젖을 빨기 힘들어하고, 구토, 체중저하, 불규칙한 호흡양상, 기면, 발작성 경련이 나타나며, 두뇌부종과 두뇌의 혈류량의 부족 때문에 심할 경우 혼수상태에 빠질 수 있습니다.</p><p>적당한 치료로 정상적인 성장과 발달을 할 수 있으나 혈액에 있는 측쇄 아미노산이 갑자기 수시로 급속하게 증가하는 대사성 위기 또는 대사성 호흡곤란 등의 위험이 올 수도 있습니다. 이것은 감염, 심리 압박, 상해 또는 단식에 의해 발생될 수 있으며, 증상으로는 의식의 변화, 운동 실조, 근육긴장이상 등을 보이며 뇌손상 등 신경학적 손상 및 호흡부전과 같은 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.</p><p>또한 이 질환을 앓고 있는 대부분의 신생아의 경우 근육의 긴장성이 비정상적으로 높아졌다가 극도로 낮아지기도 합니다. 생후 몇 달이 지난 유아들에게 지적장애가 명확히 나타납니다.</p><p>이 질환을 가진 환자들은 주의력 결핍 과잉행동 장애, 충동적, 불안 또는 우울 등 다양한 행동적인 문제가 발생 할 수 있습니다. 그 밖의 합병증은 골다공증, 췌장염, 가성(假性)뇌종양(두개골내의 압력증가로 인해 구역질과 구토 두통 등의 증상이 나타나는 질환) 등이 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 중간형 단풍당밀뇨병(Intermediate Maple Syrup Urine Disease)</h3><p>매우 드물게 발생하며, 정상의 3-8%에 불과한 효소 활성도를 보입니다. 신생아기를 지난 후 유아기 때 증상이 나타나나 아이들은 이 질환이 아닌 다른 질환을 겪는 과정 중에 중간형 단풍당밀뇨병의 가벼운 증상들을 경험하거나 늦게까지 증상이 안 나타나는 경우도 있습니다. 주로 소변, 땀, 그리고 귀지에서 냄새가 나는데 이러한 냄새는 고전적인 단풍당밀뇨병에서 나는 냄새와는 비슷하지만 정도는 덜합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 간헐형 단풍당밀뇨병(Intermittent Maple Syrup Disease)</h3><p>정상의 8-15% 정도의 효소활성도를 보입니다. 정상적인 성장과 지적 발달이 특징이며, 예전에 이 질환이 있었지만 건강했던 아이들이 수술, 단식 또는 감염과 같은 스트레스에 노출되었을 때 증상들이 나타납니다. 증상 발현은 보통 12-24개월째 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 티아민 반응형 단풍당밀뇨병 (Thiamine-Responsive Maple Syrup Urine Disease)</h3><p>정상의 15% 이상 효소 활성도를 보입니다. 이 질환을 가진 어린이들은 경증 또는 간헐적인 증상들을 보이지만 티아민(비타민B1)을 많이 공급받으면 증상이 호전됩니다. 티아민은 탄수화물을 에너지로 사용하게 돕는 역할을 합니다. 증상과 임상 과정은 중간 단풍당밀뇨와 비슷하며, 증상이 나타나는 시기는 드물게 신생아시기에 나타납니다.</p><p>그 외에도 흔하지 않은 형태이나 디하이드로리포일 탈수소효소 (dihydrolipoyl dehydrogenase (E3))의 부족과 효소 단백질의 하위단위의 구조적 이상으로 나타나는 질환이 있으나, 증상은 중간형 단풍당밀뇨와 비슷합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신생아 선별검사를 통해 단풍당밀뇨병을 확인할 수 있습니다.</p><p>선천성 대사질환은 지금까지 약 500여 가지 정도가 알려졌으며 아직까지 밝혀지지 않은 질환도 많지만, 이 중 가장 흔한 몇 가지 질환에 대해서만 현재 선별검사가 시행되고 있습니다. 신생아 선별검사는 외국의 경우 1962년부터 시행되어 왔고, 우리나라도 2006년부터는 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당밀뇨병, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하여 보건소 및 병원에서 무료로 검사를 받을 수 있습니다.</p><p>우리나라에서 2005-2007년까지 2년간 시행한 신생아 선별검사에서 총 1143361명의 신생아 중 5명의 단풍당밀뇨병 환자가 발견되었습니다.</p><p>단풍당밀뇨병의 진단은 소변과 땀에서 나는 특징적인 냄새로 추측할 수 있고, 혈액 검사 상 류신, 이소류신, 발린 수치가 비정상적으로 상승되어 있으며, 특히 이소류신은 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 체액(뇌척수액)에서 높은 수치를 보이고, 소변검사상에서는 케토산이 높은 수치를 보입니다. 또한, 혈장 아미노산 중 알로이소류신(Alloisoleucine)을 발견함으로써 단풍당밀뇨병을 진단할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단풍당밀뇨병의 치료는 아이가 태어나자마자 될 수 있는 한 빨리 시작해야 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. <strong>대사성 산증</strong>의 치료</h3><p>중탄산염(Bicarbonate)을 정맥 주사하여 산증을 교정하고, 한쪽으로는 환자의 혈액을 뽑아내면서 다른 한쪽으로는 류신, 이소류신, 발린이 없는 혈액을 같은 양으로 주입하는 교환수혈(exchange transfusion)을 할 수 있습니다.</p><p>정맥 포도당 투여는 때때로 대사성 위기 시 측쇄 아미노산의 결여로 인한 비경구적인 영양 해결책으로 사용됩니다. 인슐린은 동화 작용으로 알려져 있는 대사 과정을 자극하기 위하여 이용되기도 합니다. 동화 작용 중, 단백질을 포함한 각종 세포질 성분은 에너지가 풍부한 화합물로 합성합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. <strong>복막투석</strong></h3><p>특별한 용액을 복막으로 주입함으로써 혈액으로부터 독소를 제거하는데, 이 용액은 독소를 흡수하여 제거시킵니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 식이요법</h3><p>단풍당밀뇨병을 가지고 있는 신생아들은 류신, 이소류신, 발린으로 분해 되지 않는 음식을 섭취해야 하므로 단백질 제한식이가 필요합니다. 단, 칼로리 보충이 권장되며, 반(半)합성(Semi-synthetic) 식이 보충이 필요합니다. “반합성 식이”란 자연에서 얻은 음식을 화학적 조작으로 변형시킨 음식으로, 단풍당밀뇨병에서는 류신, 이소류신, 발린을 인공적으로 제거하고 적당한 성장과 발달에 필요한 비타민, 무기질 등이 들어있는 반합성 음식이 필요합니다. 특히 류신 양을 제한하는 것이 중요합니다.</p><p>이 질환을 가진 어린이들은 반드시 의사에 의해 정해진 엄격한 식단을 따라야 합니다. 식이요법 중에도 대사성 위기가 나타날 수 있고 대사성 위기가 의심될 때는 곧바로 의학적인 치료를 받아야 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 티아민 보충 요법</h3><p>티아민 반응성(Thiamine-Responsive) 단풍당밀뇨병을 가진 신생아의 경우 다량의 티아민을 투여할 경우 증상이 완화되며, 때때로 증상들이 완전히 사라질 수도 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Simon E, Flaschker N, Schadewaldt P, Langenbeck U, Wendel U. Variant maple syrup urine disease (MSUD) the entire spectrum. J Inherit Metab Dis. 2006;29:716-24.<br>McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University<br>이홍진. 측쇄 유기산뇨증들. 유전성 대사질환. 이동환 편저. 고려의학. pp 285-312, 2008년<br>박신영, 김동일, 이동환. 한국에서의 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 분석. 대한의학유전학회지 2008 5(2) 111-118<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic1368.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_133.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Maple-syrup-urine disease

단풍시럽뇨병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 밝혀지지 않았다. 그러나 실제적으로 경도의 증상을 가지고 있는 팰리스터-킬리언 증후군은 인지하지 못하는 경우가 많기 때문에 진단 되지 않고 있는 것으로 추정되고 있다. 팰리스터-킬리언 증후군의 임상 증상은 매우 다양한데, 영아기와 유아기 때 심한 근긴장저하, 지능저하, 특징적인 얼굴, 숱이 적은 모발, 피부변색 등을 특징으로 한다. 피부조직의 섬유아세포를 이용한 염색체 검사 및 구강 도말 세포에서의 염색체 검사 등의 방법으로 진단이 가능하며, 증상에 따른 대증치료를 한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;팰리스터-킬리언 증후군은 추가적으로 생성된 비정상적인 12번 단완의 동위염색체(isochromosome 12p)가&nbsp; 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 발생하게 된다. 이 질환은 부모로부터 유전되지 않고 산발적으로 발생한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;팰리스터-킬리언 증후군은 전신에 영향을 미칠 수 있는 발달장애 질환이다. 이 질환을 가지고 태어난 영아들은&nbsp; 심각한 근긴장 저하로 인해 호흡곤란과 섭식장애, 앉기, 서기, 및 걷기와 같은 행동발달 장애를 갖게 된다. 약 30%에서는 이후에 도움 없이 걸을 수가 없게 된다. 또한 중등도 이상의 지능 저하를 동반하게 되며, 언어발달 저하되어 있다.</p><p>팰리스터-킬리언 증후군은 특징적인 얼굴을 갖게 되는데, 높고 둥근 이마, 낮고 짧은 코, 양안 격리증, 낮은 귀, 둥근 볼, 얇은 윗입술과 큰 혀가 있는 넓은 입 등을 특징으로 한다. 일부에서는 구개열이 동반되기도 한다. 관자놀이 주변에 숱이 적은 모발을 갖는데, 나이가 듬에 따라 증상은 완화된다. 또한 많은 팔리스터-킬리안 증후군 환자에서 피부 변색(주변 피부색보다 어두워지거나 밝아짐)이 관찰되기도 한다.</p><p>이 증후군을 가진 일부 환자들에서 청력소실, 시력 손상, 간질성 발작, 추가적인 유두, 생식기 이상, 심장 기형 등이 동반되기도 한다. 또한 다지증, 큰 엄지 발톱, 짧은 팔다리 등의 골격계 이상을 나타내기도 한다. 약 40%의 환자에서 횡격막 이탈(diaphragmatic hernia)를 보이며, 심한 경우 위와 장이 흉부 쪽으로 이동하여 심장과 폐의 발달에 영향을 미친다.</p><p><a name="#517e33d9"></a><img alt="팰리스터-킬리언 증후군을 가진 환자(1-A, B/2-C, D)의 얼굴. 양안 격리증, 짧고 낮은 코, 얇은 윗입술과 아랫 입술의 외전, 및 아래로 쳐지며 튀어나온 볼등을 특징으로 함" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/UNI000015e80002.gif" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">&nbsp;<br><br>그림1) 팰리스터-킬리언 증후군을 가진 환자(1-A, B/2-C, D)의 얼굴. 양안 격리증, 짧고 낮은 코, 얇은 윗입술과 아랫 입술의 외전, 및 아래로 쳐지며 튀어나온 볼등을 특징으로 함.</p><p>(출처: Am J Med Genet A 2012;158A:3018-25. )</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1. 발생할 수 있는 여러 증상에 대한 검사</p><p>- 신체검사: 발달지연<br>- 신경학적 검사: 간질성 발작, 근긴장 저하<br>- 지능 및 정서-심리검사: 지능저하, 지적장애, 자폐증<br>- 안과/이비인후과 검사: 안과, 이비인후과적 이상 확인</p><p>2. 유전검사</p><p>- 고식적 핵형 분석: 일반적인 말초혈액 백혈구를 이용한 핵형분석으로는 진단이 되지 않으므로, 임상적인 인지가 매우 중요하다. 이 질환이 의심될 경우 피부 조직을 채취하여 섬유아세포에서 추가적으로 염색체 검사를 실시하는 것이 필요하다. 환자에서는 섬유아세포 핵형분석에서 동위염색체가 30-100%정도 발견된다.</p><p>- 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH): 12번 염색체에 특이적인 표지자를 통해 진단이 가능하며, 구강 도말로 채취한 세포를 이용한 간기 형광제자리 부합법(interphase FISH)로 신속하게 예비 진단을 내릴 수 있다.</p><p>-비교유전자교잡법 (comparative genomic hybridization, CGH): 구강 도말로 채취한 세포를 이용하여 비교유전자교잡법을 실시하면 중복된 정도와 범위를 확인할 수 있다.</p><p>3. 산전 검사</p><p>산전 초음파 검사에서 횡격막 탈장, 양수과다, 태아수종(hydrops fetalis), 심장기형, 짧은 팔다리 등의 특징이 관찰될 경우 양수천자, 융모막 생검을 통해 염색체 검사를 실시하여 진단할 수 있다.</p><p>4. 감별진단</p><p>- Trisomy 12p 증후군<br>- Fryns 증후군</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;증상에 따른 대증치료</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. http://www.orpha.net<br>2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pallister-killian-mosaic-syndrome<br>3. http://www.rarechromo.org<br>4. http://omim.org/entry/601803<br>5. Kostanecka A, Close LB, Izumi K, Krantz ID, Pipan M. Developmental and behavioral characteristics of individuals with Pallister-Killian syndrome. Am J Med Genet A 2012;158A:3018-25.</div></body></html>

Pallister-Killian syndrome

팰리스터-킬리언 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형&nbsp;46, X’는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;성염색체 이상의 부위와 정도에 따라 증상의 종류와 정도가 달라질 수 있습니다.&nbsp;터너 증후군은 여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다.&nbsp;하나의 염색체는 단완&nbsp;(p arm)과 장완&nbsp;(q arm)으로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>X&nbsp;염색체 단완의&nbsp;22.3&nbsp;위치를 포함한 결손&nbsp;(deletion)이 발생할 경우 터너 증후군이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. SHOX&nbsp;유전자가 이와 관련이 있을 것으로 보이며,&nbsp;다른 유전자에 대한 연구도 진행중입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 나타나는 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.<br><br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s791_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a><br>Loscalzo ML et al. Turner syndrome. Pediatr Rev. 2008;29:219</div></body></html>

Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)

[터너 증후군] 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>시클 증후군은 매우 희귀한 유전질환으로 환자들은 출생하기 전, 산모의 뱃속에서부터 성장이 지연되고, 이로 인하여 저체중아로 태어난다. 이러한 성장 지연은 태어난 후에도 지속되며, 그 결과 작은 키를 갖는 왜소증을 나타낸다.</p><div class=""><p><strong>시클 증후군과 관련된 증상</strong>&nbsp;&nbsp;</p><p>① 작은머리증(Microcephaly): 비정상적으로 작은 머리<br>② 정신 지체의 다양한 정도<br>③ 코가 새부리 모양으로 돌출되어 있다.<br>④ 눈이 크고 얼굴 폭이 좁다.<br>⑤ 귀의 모양이 변형되어 있으며, 턱이 매우 작다(소하악증: Micrognathia).<br>⑥ 다섯 번째 손가락이 영구적으로 휘어진 경우도 있다(측만지증:Clinodactyly).<br>⑦ 요골이 탈구(radial dislocation)되거나, 엉덩이에 기형이 나타나는 경우도 있다.&nbsp;&nbsp;</p></div><p>시클 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전되는 것으로 여겨지고 있다. 그 동안 일관된 진단기준이 없어 과잉 진단된 경우가 많았으며, 현재까지 알려진 바로는 출생아 10,000명당 1명 이하의 빈도로 발생하고 남녀 동일한 비율로 발생한다고 추측된다. 1960년 최초로 기술된 이래로, 100여 건 정도의 증례가 보고되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>시클 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전되는 매우 희귀한 질환이다. 시클 증후군의 3가지 유형은 3개의 다른 염색체에 유전자의 중복 또는 돌연변이로 영향을 끼친다. 시클 증후군과 관련된 유전자는 시클 증후군 1형의 경우 3번 염색체(3q22.1-q24)에, 시클 증후군 2형의 경우는 18번 염색체(18p11.31-q11)에, 그리고 시클 증후군 3은 14번 염색체(14q21-q22)에 위치한다. 시클 증후군 1의 원인 유전자로 알려진 유전자는 모세관확장실조 (Ataxia-telangiectasia) 와 Rad3-related protein 유전자인 ATR 유전자이다. 시클 증후군 타입 2와 3에 수반된 유전자는 아직까지 밝혀 지지 않았다.<br><br>상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생긴다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않는다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%이다. 이 확률은 남녀 모두 동일하다.&nbsp;&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p><strong>얼굴의 기형</strong></p><p>- 눈 : 비정상적으로 크고, 눈 꼬리가 아래로 쳐져있으며, 사시(Strabismus)가 나타난다.<br>- 코 : 휘어져 있고 삼각형이며, 새부리모양이다.<br>- 입 : 치아의 사기질(enamel) 발달이 지연되고, 치아의 배열이 불규칙한 치아의 이상을 나타낸다. 그리고 입천장이 높고, 불완전하게 닫혀있다. → 구개열(Cleft palate)<br>- 귀 : 귀의 위치가 낮은 귓불이 제대로 발달되지 않거나 아예 없을 수도 있다.<br>- 턱 : 비정상적으로 작고 정상인들보다 안으로 들어가 있다(아래턱 후퇴증:Retrognathia).<br>- 얼굴의 양쪽이 비대칭적(Facial asymmetry)이다. → 이러한 기형으로 인하여 얼굴 중앙부위가 앞으로 돌출되어 보인다.<br>- 머리 둘레는 태아의 나이와 성별에 기대되는 것보다 작다.<br>- 들어간 이마</p><p><strong>왜소증(Dwarfism)</strong></p><p>- 출생 전 태아 시부터 비정상적으로 성장이 늦다.<br>- 저체중아로 태어나며, 태어나서도 성장이 지연된다.<br>- 일반적으로 왜소증 환자들은 팔과 다리가 짧지만, 시클증후군 환자의 경우는 팔과 다리의 성장 비율은 정상이다.</p><p><strong>지적장애(Mental retardation)</strong></p><p>- 중등도(Moderate)에서 중증(Severe)까지 다양하게 나타난다.<br>- 태어날 때부터 나타나지만 아이가 어느 정도 나이가 들 때까지 모를 수도 있다.<br>- 비정상적으로 머리가 작고, 그 안에 있는 뇌의 크기도 작다. → 환자의 약 절반은 IQ가 50이하이다.</p><p><strong>골격계</strong></p><p>- 손&amp;발 : 요골이 탈구(Radial dislocation)되기도 하며, 5번째 손가락이 영구적으로 휘어져 있다. →측만지증(Clinodactyly)<br>- 팔꿈치의 탈구, 충분한 무릎 뻗기의 장애<br>- 원숭이 손금 모양으로 일자로 죽 이어진 모양의 손금을 가진다.<br>- 엉덩이뼈가 탈골되거나 잘못 형성되어 있다.<br>- 척추가 앞-뒤로 그리고(또는) 옆으로 휘는 척추후만증(Kyphoscoliosis)이 나타난다.<br>- 두개봉합(Cranial sutures)은 두개골조기유합증(Craniosynostosis)일 수 있다.<br>- 휘어진 발(Clubfoot)<br>- 갈비뼈 한 쌍의 결여</p><p><strong>기타</strong></p><p>성기(Genital organ) : 남성의 경우 고환이 음낭 안으로 내려오지 않은 잠복고환증(Cryptorchidism)이 나타나며, 여성의 경우 음핵이 정상보다 커져 있다(음핵비대증:Clitoromegaly).<br>환아는 다모증을 가질 수 있다.<br>시클 증후군을 가진 개인은 또한 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 골수 요소의 부족을 포함하는 관련된 혈액질환을 가질 수 있다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>산전 초음파 검사를 통해서 성장 지연, 비정상적으로 작은 머리, 얼굴의 기형 등 과 같은 특징적인 기형을 확인할 수 있다.</p><p>출생 후에는 자세한 임상 평가와 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사를 통해 진단이 내려진다. Seckel은 진단을 위한 최소의 기준으로 심한 자궁 내 발육지연과 출생 후 저신장, 소두증과 정신 지체, 그리고 안면 기형으로 후퇴한 이마와 턱, 큰 눈, 돌출된 코를 가지는 경우 진단이 가능한 것으로 제시하였다. 하지만 비록 시클 증후군과 관련된 머리와 얼굴, 골격, 다른 신체 이상증상들이 태어나자마자 나타난다고 할지라도 시클 증후군으로 진단되지 않을 수도 있다.</p><p>근래의 문헌 보고에서는 상기의 최소한의 기준을 충족시키면서 이전에 보고된 바 없는 손과 발의 다른 기형을 가진 경우에 대하여 New-Seckel 증후군이라고 해야 한다는 주장도 있다.</p><p>시클 증후군과 관련된 왜소증은 팔과 다리의 비율이 정상적이므로 팔과 다리의 비율이 맞지 않는 다른 왜소증과의 구분이 가능하며 X-선 검사를 통하여 엉덩이 관절의 형성이상과, 요골의 탈구가 나타나는 것을 확인할 수 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>시클 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 이루어진다. 치료는 &nbsp;소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 그리고 다른 전문가들로 구성된 팀의 접근 방법에 의한 체계적이고 협동적인 노력이 필요하며, 어린이의 경우 잠재능력을 최대한 발휘할 수 있도록 하기 위해서 조기에 치료하는 것이 중요하다.</p><p>관절을 비롯한 다양한 골격계의 기형 및 머리와 얼굴의 기형을 교정하기 위해 수술이 필요하다.</p><p>유전상담이 환자와 가족에게 도움을 줄 수 있다. 이 질환을 가진 환자들의 가족 구성원들은 반드시 정규적인 임상 검사를 받아서 이 질환과 관련된 증상과 신체적인 특징이 나타나는지 검사해야 한다. 『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다.</p><p>*용어 설명</p><p>작은 머리증(소두증: Microcephaly)<br>이 용어는 나이와 성별에 비교하여 머리 둘레가 정상 머리 둘레의 크기보다 작은 것을 의미한다. 작은 머리 증은 태아 알코올 증후군의 공통적인 특징으로 나타나며, 이러한 증상은 전체적으로 뇌의 성장이 줄어들기 때문이라고 생각되고 있다. 또한 태아 알코올 증후군과 관련되어 특징적인 뇌의 비정상적 병변들이 보고되고 있다. 예를 들어 뇌의 반구를 연결하는 신경 섬유의 연결부위가 없고, 자발적인 움직임을 조절하는 부위가 덜 발달된다(소뇌 형성저하증: Cerebellar hypoplasia).</p><p>정신 지체(Mental retardation)<br>지능 발달의 장애로 인하여 학습이 불가능하거나 제한을 받고, 적응 행동의 장애로 관습의 습득과 학습에 장애가 있는 상태를 말한다. 발생빈도는 전 인구의 약 2∼3%로 추정된다. 판정되는 기준은 임상심리사가 검사한 표준화된 지능검사에서 70∼75 이하로, 정상인의 평균 지능지수 100보다 30 이상 낮은 경우에 해당된다.</p><p>사시(Strabismus)<br>어떤 이유로든 망막대응점이 달라지게 되어 한 점을 주시할 때 한쪽 눈은 한쪽을 바라보는 데 다른 쪽 눈은 그 반대쪽을 바라보게 된다. 이것을 사시라고 하는 데 여기에는 그 방향에 따라 내사시, 외사시, 상사시, 하사시 등이 있다.</p><p>잠복고환증(Cryptorchism)<br>정상적으로 음낭으로 내려와야 하는 고환이 내려오지 않고 계속해서 복강 속에 머무는 것을 말한다. 이렇게 되어 오랫동안 고환이 복강 속에 머물게 되면, 복강속의 높은 온도로 말미암아 고환속의 정자를 만드는 생식세포가 죽게 되어 정자를 생산하지 못하게 된다. 그래서 생후 3~4세가 되면 고환을 강제로 수술적 방법으로 음낭 속으로 끌어내리는 고환고정술(Orchiopexy)를 시행한다.</p><p>두개골조기유합증(Craniosynostosis)<br>두개관 혹은 두개저의 두개봉합선이 출생 전 혹은 생후 몇 개월 내에 유합하여 두개골과 뇌조직의 성장에 장애를 초래하는 선천성 기형이다. 여러 개의 두개봉합선 중 어느 것이 조기에 유합되느냐에 따라 여러 가지 모양의 두 개관 기형이 생기는데 이는 외형뿐만 아니라 뇌 발육장애까지 초래하여 신체발육지연, 지적장애, 간질 및 두개강내압 상승 등을 유발한다. 따라서 두개골조기유합증은 초기에 발견하여 치료하는 것이 중요하다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Unal Y, Dogan AT, Ozkose Z, Koksal F. Anesthetic management of a patient with Seckel syndrome and implanted pacemaker. Paediatr Anaesth. 2008 Jul;18(7):676-7.<br>2. study of microcephalic primordial dwarfism : approach to a delineation of the Seckel syndrome. Am J Med Genet 1982;12:7-21<br>3. Parent P, Moulin S, Munck MR, de Parscan L, Alix D. Bird headed dwarfism in Seckel syndorome. Nosologic difficulties. Arch Pediatr 1996;3:55-62.<br>4. Seckel, H. P. G. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960.<br>5. A new Seckel-like syndrome of primordial dwarfism.Am J Med Genet. 1996 Aug 23;64(3):447-52.<br>6. http://www.rarediseases.org<br>7. http://www.orpha.net/data/pa<br>8. http://www.primordialdwarfis<br>9. http://www.indianpediatrics<br>10. OMIM : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210600 (2008)<br>11. http://en.wikipedia.org/wiki/Seckel_syndrome (2008)</div></body></html>

Seckel syndrome

시클 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>소이증이란 한쪽 또는 양쪽의 귀가 정상보다 훨씬 작고 모양이 변형되어 있는 기형을 말합니다.</p><p>안면이 생기는 과정 중에 국소 출혈 등으로 인한 귀의 형성부전에 의해 발생합니다. 여러 요소의 복합작용으로 생기지만, 드물게는 임신 초기의 약물복용, 질병 등이 원인이 될 수 있습니다. 아직까지 유전적인 경향과 특정 염색체의 이상은 보고된 적이 없습니다.</p><p>신생아 7,000∼8,000명 중 1명꼴로 나타납니다. 약 95％는 한쪽 귀에서만 나타나고, 약 5％ 정도는 양쪽 귀에서 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>안면이 생기는 과정 중에 국소 출혈 등으로 인한 귀의 형성부전에 의해 발생하는 것으로, 아직까지 유전적인 경향과 특정 염색체의 이상은 보고된 적이 없습니다.</p><p>임신초반 특히 4-8주 내에 특정 원인에 노출 시 영향을 미칠 수 있습니다. 유전자 이상, 고령 출산, 약제, 풍진같은 바이러스 감염, 방사선 조사 등이 원인이라 할 수 있습니다. 태생 5주 때에 귓바퀴를 형성하는 시기의 이상이 소이증의 원인이 됩니다.</p><p><img alt="정상 귀 발생과정" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_228_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>소이증의 원인으로써, 환경적인 요인의 중요성이 이미 밝혀진 바 있으나, 유전적 요인 또한 영향이 클 것으로 추정되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상으로는 난청, 이루, 귀의 통증 등이 있을 수 있습니다.</p><p><img alt="소이증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_228_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>중이 및 내이 기형을 동반하는 경우 기형의 정도에 따라 난청이 동반 됩니다. 환자의 1/4에서는 양측성으로 나타나며, 양측성이며 난청이 동반되는 경우에는 언어발달에도 영향을 미칠 수 있기 때문에 조기에 보청기 착용 및 언어치료가 필요합니다. 귓구멍이 좁거나 막혀 외이도에 진주종이 생기기도 하는데 이 경우에는 통증이나 이루가 있을 수 있으며 수술적인 치료가 필요합니다.</p><p>선천성 소이증은 태아 초기에 귀를 형성하는 조직이 덜 발달되어 초래되는 기형입니다. 여러 종류의 소이증이 있으나 귓구멍이 없는 귓불타입의 소이증이 주종을 이루고 있습니다. 이런 경우 모두 소이증 쪽의 청력 감소를 동반합니다. 그러나 귓구멍이 없더라도 측두골을 통한 진동음을 들을 수 있으므로 소이증이 있는 귀라도 정상귀의 약 반 정도의 청력이 있습니다.</p><p><img alt="소이증의 종류" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_228_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>한쪽 또는 양쪽의 귀가 정상보다 훨씬 작고 모양이 변형되어 있는 기형으로 이소엽이 정상보다 더 위에 수직으로 붙어있는 것이 보통이며 연골성 및 골성 외이도가 폐쇄되어 있는 것이 대부분으로 귓구멍이 없는 경우가 많습니다.</p><p>바깥에 보이는 귀 뿐만 아니라 청각에 절대 필요한 내이의 생성이 잘 되지 않아 기형인 귀로는 들을 수가 없는 경우가 대부분입니다.</p><p>초기 진찰 시 과거력 및 가족력에 대한 상세한 병력 청취와 뇌간유발반응검사, 행동관찰검사를 포함한 청력검사, 측두골 단층촬영등이 필요합니다.</p><p>이상이 있는 쪽의 아래턱도 이상을 나타내는 경우가 있어 심한 안면기형을 초래할 수 있으므로 유의하여야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자기의 갈비뼈의 연골로 귀 모양을 만들어 이식해주는 것이 좋으며 동양인의 경우는 정상귀의 모양이 완성되는 9-10세 경에 해주는 것이 좋습니다. 이 때는 갈비뼈의 연골도 귀 재건에 쓰일 수 있을 만큼 충분히 자라게 됩니다. 수술은 대개 2-3번에 걸쳐하며 그 간격은 6개월 정도입니다. 수술의 목표는 비록 정상적인 귀로 만들 수는 없을지라도 불완전하나마 귀가 없음으로 생길 수 있는 정서적, 심리적인 고통을 조금이라도 줄여주는 방편으로 보는 것이 좋고 청력에 대한 치료를 위해 이비인후과 수술이 필요할 경우가 있습니다.<br><br>소이증이 한쪽 귀에만 나타날 경우 정상 귀의 청각은 정상이고, 소이증이 있는 귀도 어느 정도의 청력이 있으므로 이비인후과적인 청력 수술은 필요 없습니다. 그러나 양쪽 귀에 나타난 경우 외이도가 다. 막혀 있으면, 생후 4개월 이내에 골전도성 보청기를 사용하여 청력과 언어 발달을 도와주어야 합니다. 2세가 될 때까지 보청기를 착용하지 않으면 청력과 언어 발달에 치명적인 결과를 초래할 수 있기 때문입니다. 양쪽 귀가 소이증인 경우 이비인후과적인 청력 수술이 필요한 경우가 많은데, 나중에 귀재건술 시 어려움이 있을 수 있으므로 반드시 성형외과 전문의와 상의하여야 합니다.<br><br>귀재건술은 6~8세에 하는 것이 좋습니다. 그 이유는 학교에 가기 전에 귀를 만들어 주어야 정신적인 문제의 소지를 없앨 수 있고, 6세 정도가 되어야만 갈비연골이 연골이식이 가능할 정도로 성장하며, 이때가 되어야 정상적인 귀가 성인 귀의 80％ 정도로 자라서 여기에 맞추어 알맞은 크기의 귀를 만들 수 있기 때문입니다. 보통 귀재건술은 대개 4~5단계를 거쳐서 이루어집니다.</div></body></html>

Microtia

소이증(小耳症)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;16번 단완 염색체 미세결실 증후군은 16번 염색체 중심절 근처 근위부 단완의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자의 손실로 여러 가지 증상이 발생하는 질환이다. 상당수의 환자에서 새로이 발생하므로 부모나 형제는 대부분 정상이나, 환자 자녀의 경우 상염색체 우성 유전양상으로 유전될 수 있다. 발생빈도는 외국의 경우 약 5천 명당 1명 이상의 빈도로 발생하는 것으로 보고되었다. 결실되는 부위 및 범위에 따라서 매우 다양한 전신 증상을 보이며, 특징적인 안면기형과 발달지연을 특징으로 한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;16번 염색체 중심절 근처 근위부 단완의 미세 결실로 인한 다수의 유전자 손실</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;결실되는 부위 및 범위에 따라서 매우 다양한 증상을 보이나 언어발달지연, 학습장애, 지적장애, 자폐, 편평한 얼굴형, 낮고 형성 이상을 보이는 귀 등의 경미한 안면기형, 섭취 장애, 반복적인 귀 감염, 발달지연, 인지장애를 보이며, 일부에서는 구개열, 심장질환, 저신장, 비만 등의 증상을 보인다. 16q12.2-16q11.1 부위의 약 7.1~8.7 Mb 결손이 있는 경우 더 심한 증상과 연관이 있는 것으로 보고되었으며 SH2B1 유전자를 포함한 16q11.2 부위의 좀 더 작은 부위인 약 220 kb 결손의 경우 발달지연, 어린 연령에 발생하는 비만 등과 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 그 외에도 비뇨생식기계, 골격 이상, 경련 등 다양한 증상도 보고된 바 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1. 임상증상 및 관련검사</p><p>- 신체검사: 안면기형, 저신장, 비만, 발달지연<br>- 지능 및 정서-심리검사: 인지장애, 지적장애, 자폐<br>- 영상의학적 검사: 골격 이상<br>- 뇌파검사: 경련<br>- 심장초음파검사: 심장기형<br>- 고혈압 및 당뇨검사: 비만<br>- 유세포검사: 반복적 감염(중증복합면역결핍병)</p><p>2. 유전검사</p><p>- 고식적 핵형 분석: 결실부위가 매우 작으므로 발견할 수 없다.&nbsp;<br>- 형광제자리부합법(fluorescence in situ hybridization, FISH)&nbsp;<br>- 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH): 현재까지 진단된 대부분의 환자들은 비교유전자교잡법으로 진단되었다.<br>- 그 외 복합결찰의존프로브증폭법(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA) 이나 중합효소연쇄반응 정량검사(quantitative PCR)</p><p><a name="#50a024f8"></a><img alt="정상인과 16번 단완 염색체 미세결실 환자의 형광제자리부합법 검사결과 비교 사진" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/UNI000002fc0002.gif" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>그림 1. 형광제자리부합법 검사결과.</p><p>A. 정상인</p><p>B. 16번 단완 염색체 미세결실 환자. 하나의 16번 염색체(arrow)에서는 신호가 관찰되는 반면, 다른 하나의 16번 염색체(arrow head)에서는 신호가 관찰되지 않는다.</p><p>출처: N Engl J Med. 2008 Feb 14;358(7):667-75.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;증상에 따른 대증치료, 발달지연 및 지적장애에 대한 특수교육(언어치료, 작업치료, 물리치료)이 지속적으로 필요하다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11167/<br>2. http://www.rarediseases.org<br>3. http://www.omim.org/entry/613604<br>4. http://www.omim.org/entry/613444<br>5. Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, et al. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Engl J Med 2008;358:667-75.</div></body></html>

16p11.2 microdeletion syndrome

16번 단완 염색체 미세결실 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로,&nbsp;섞임증은 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;터너 증후군은 여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다.&nbsp;하나의 염색체는 단완&nbsp;(p arm)과 장완&nbsp;(q arm)으로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>하나의&nbsp;X&nbsp;염색체 전체나 일부가 소실될 경우,&nbsp;터너 증후군이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. SHOX&nbsp;유전자가 이와 관련이 있을 것으로 보이며,&nbsp;다른 유전자에 대한 연구도 진행중입니다.<br><br>정자와 난자가 수정된 후에 수정란은 세포분열을 하게 되는데,&nbsp;세포분열 과정에서 염색체가 균등하게 분리되지 못할 경우에 섞임증&nbsp;(mosaicism)&nbsp;현상이 나타나게 됩니다.&nbsp;섞임증이란 한 개체를 이루는 세포 중 일부는 수와 형태가 정상인 염색체를 갖고 있으나,&nbsp;다른 일부는 비정상인 염색체를 가지고 있는 것을 뜻합니다.&nbsp;섞임증에 의한 터너 증후군의 경우에는 세포 중 일부는 정상 염색체를 가지고 있으므로,&nbsp;전형적인 터너 증후군보다는 이론적으로 증상이 가벼울 것으로 보이나,&nbsp;정확하게 예측하기는 어렵습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섞임증을 가지고 있는 터너 증후군의 경우에는 염색체 이상을 가지고 있는 세포와 정상 세포의 비율에 따라 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;전형적인 터너 증후군의 증상은 아래와 같습니다.<br><br>출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.<br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s792_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.<br><br>섞임증에 의한 터너 증후군의 증상중에서는, Y&nbsp;염색체를 포함하는 섞임증에서 발생 위험이 높아지는 생식샘모세포종&nbsp;(gonadoblastoma)이 특이적입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;특히 섞임증에 의한 터너 증후군 중에서 출처가 불분명한 염색체 조각이 발견되는 경우에는 형광 제자리 부합법&nbsp;(FISH)&nbsp;등을 통해서&nbsp;Y&nbsp;염색체 조각이 있는지를 반드시 확인해야 합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>Y&nbsp;염색체를 포함하는 섞임증을 가지고 있는 경우에는 생식샘모세포종의 위험 때문에 예방적 난소 적출술을 시행해야 합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a><br>Loscalzo ML et al. Turner syndrome. Pediatr Rev. 2008;29:219</div></body></html>

Mosaicism, 45, X/46, XX or XY

[터너 증후군] 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로,&nbsp;핵형46, X동인자(Xq)는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;터너 증후군의 가장 흔한 핵형인&nbsp;45, X의 경우와 증상으로는 거의 구분이 되지 않으나,&nbsp;자가면역 갑상선염의 발생빈도가 더 높습니다.&nbsp;터너 증후군은 여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>하나의 염색체는 단완&nbsp;(p arm)과 장완&nbsp;(q arm)으로 이루어져 있는데,&nbsp;세포 분열시의 오류로 두 개의 단완 또는 두 개의 장완으로만 이루어진 염색체가 형성되는 경우를 등완염색체&nbsp;(isochromosome)이라고 합니다.&nbsp;장완의 등완염색체를 가지고 있는 경우에는 단완에 위치한 유전정보는 소실되며,&nbsp;장완에 위치한 유전정보의 양은 두 배가 됩니다.<br><br>따라서 핵형&nbsp;46, X동인자(Xq)의 경우에는 정상&nbsp;X&nbsp;염색체 한 개와,&nbsp;장완 두 개로만 이루어진 등완염색체&nbsp;Xq를 갖고 있는 경우를 뜻하며, X&nbsp;염색체 단완에 위치한 유전정보가 일부 소실되었기 때문에 터너 증후군의 증상을 나타냅니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 나타나는 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.&nbsp;핵형46, X동인자(Xq)의 경우에도 터너 증후군의 가장 흔한 핵형인&nbsp;45, X의 경우와 동일한 정도의 성장 장애를 보이나,&nbsp;진단이 늦어지는 경우가 있음이 보고되어 있습니다.<br><br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s790_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다. 46, X동인자(Xq)의 경우에는 핵형&nbsp;45, X의 터너 증후군 보다 자가면역 갑상선염의 발생 위험이 높은 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a><br>Stochhole K et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J Clin endocrinol Metab. 2006;91(10):3897-3902.<br>Loscalzo ML et al. Turner syndrome. Pediatr Rev. 2008;29:219<br>Eisheikh M et al. Autoimmune thyroid syndrome in women with Turner's syndrome&nbsp;–&nbsp;the association with karyotype. Clin Endocrinol. 2001;55(2):223-226.</div></body></html>

Karyotype 46, X iso(Xq)

[터너 증후군] 핵형46, X동인자(Xq)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">21&nbsp;삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다.&nbsp;다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로&nbsp;2개 존재해야 하는&nbsp;21번 염색체가&nbsp;3개 존재한다. 1866년 영국인 의사&nbsp;John Langdon Down이 그 특징을 처음으로 기술하여 보고하였다.<br>다운 증후군은 전형적인 얼굴 모양을 가지며 지능저하가 있다.&nbsp;그 외에 저혈압,&nbsp;단두증,&nbsp;선천성 심장기형,&nbsp;백내장/근시/원시 등 눈의 이상,&nbsp;짧은 손가락,&nbsp;일자로 가로지른 손금,&nbsp;항상 입을 벌리고 있는 모양 등도 관찰된다.&nbsp;또한 면역체계가 약하여 폐렴 등 감염성 질환에 잘 걸린다.<br>생후&nbsp;1세 이전에 선천성 심장기형과 감염으로 사망하는 경우가 이전에는 드물지 않았으나,&nbsp;현재&nbsp;50%&nbsp;정도의 환자에서&nbsp;50세 이상의 기대수명을 보인다.&nbsp;후기의 사망률 증가는 조기노화현상과 관련이 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포유전학적 핵형에 따라서 전형적인&nbsp;‘21번 삼염색체증,&nbsp;감수분열성 비분리’, ‘21번 삼염색체증,&nbsp;전위’, ‘21번 삼염색체증,&nbsp;섞임증(유사분열성비분리)’&nbsp;등 세 가지로 분류할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>21번 삼염색체증,&nbsp;섞임증(유사분열성 비분리)은 모자이크형 운증후군으로 불리며,&nbsp;다운증후군 환자의 약&nbsp;1%를 차지한다.&nbsp;어떤 세포는&nbsp;21번 염색체가&nbsp;3개가 되어 전체&nbsp;47개인 염색체를 가지고 있고 또 다른 세포는 정상적인&nbsp;46개 세포를 가지고 있다.&nbsp;즉,&nbsp;정상 세포와&nbsp;21&nbsp;삼염색체성을 갖는 세포가 모두 존재하는 유형이다.&nbsp;정상 세포가 많을수록 표현형은 정상에 가까우며,&nbsp;특이한 임상증상과 지능장애가 경미하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운 증후군은 세포유전학적으로 21번 염색체가 3개 존재하는데 그 형태에 따라 셋으로 나뉜다. 임상증상은 전형적인 삼염색체성이나 전위형 다운증후군에서 아래 언급하는 전형적인 증상이 나타나는 한편, 모자이크형 다운 증후군에서는 증상이 경미하다.&nbsp;<br><img alt="다운증후군 환자의 임상 소견" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s770_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br><span><span><span><span><span></span></span></span></span></span><strong>○&nbsp;다운 증후군의 전형적 임상 증상</strong><br><br>-&nbsp;외형:&nbsp;신생아시기에는 근력저하와 짧고 덧살이 많은 목을 보이는 것이 특징이다.&nbsp;손은 작고 폭이 넓으며,&nbsp;손가락이 짧다.&nbsp;손바닥에는 일자손금이 있고,&nbsp;새끼손가락가운데 마디가 없거나 짧고 안쪽으로 굽어져 있다.<br><br>-&nbsp;선천성 심장기형:&nbsp;약&nbsp;40%-50%의 환자에게서 심실 중격 결손이나 방실관 결손 등 주요 기형이 관찰된다.&nbsp;나머지&nbsp;45%의 환자도 경미한 기형을 가지고 있다.<br><br>-&nbsp;소화기계 이상:&nbsp;약&nbsp;12%의 환자에게서 소화기계 기형이 발견된다.&nbsp;십이장폐쇄증은&nbsp;2%-3%에서 동반된다.<br><br>-&nbsp;중추신경계:&nbsp;약&nbsp;70%의 환자는 평균지능지수가&nbsp;50 (범위&nbsp;20-85)&nbsp;정도로 낮으며,&nbsp;행동장애가 동반되는 경우가 많다.<br><br>-&nbsp;두개안면(머리와 얼굴)&nbsp;기형:&nbsp;머리의 크기가 작고 후두골이 납작하며,&nbsp;둥글고 납작한 얼굴 모양에 양쪽 눈 사이가 넓게 벌어져 있다.&nbsp;눈꼬리가 치켜 올라가고 얼굴근육의 긴장도가 낮아 윗입술이 들리고 아랫입술이 밖으로 나오는 전형적 모습을 보인다.&nbsp;혀를 늘 내밀고 있다.&nbsp;넓고 낮은 코,&nbsp;넓고 짧은 목을 가진다.<br><br>-&nbsp;호흡기계,&nbsp;면역계 이상:&nbsp;원발성 폐고혈압,&nbsp;기도 폐쇄로 인한 수면 중 무호흡,&nbsp;위식도 역류 등의 해부학적 이상으로 호흡기감염이 자주 걸린다.&nbsp;그 외에도 세포 면역이 저하 되어 있어,&nbsp;세균이나 바이러스로 인한 감염에 일반인보다&nbsp;12배 더 취약하다.<br><br>-&nbsp;눈의 이상,&nbsp;귀와 청력문제: 44%의 환자에서 사시가 확인된다. 66%-89%에서 청력소실이 관찰 되며 실제로 언어발달에 영향을 준다.&nbsp;신경성 난청뿐만 아니라 잦은 중이염으로 전도성 난청이 동반되기도 한다.<br><br>-&nbsp;혈액학적 이상:&nbsp;백혈병의 발병률이 높아,&nbsp;급성 림프모구성 백혈병은 정상인의&nbsp;15배,&nbsp;급성 골수구성백혈병은 정상인의&nbsp;12배로 발병확률이 높고,&nbsp;만성골수성 백혈병은 드물다.&nbsp;신생아기 이후에는 급성 림프모구성 백혈병이 많다.<br><br>-&nbsp;대사이상:&nbsp;갑상선기능저하증,&nbsp;고요산혈증이 잘 발생한다.&nbsp;당분을 조절하는 내당기능이 약해서(인슐린저항성)&nbsp;비만이 되기 쉽고 당뇨병도 잘 온다.&nbsp;특히 고령의 다운증후군 환자에서 당뇨병 및 후천갑상샘질환의 이환률이 높다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운증후군 환자의 특징적인 외모와 임상증상을 통해&nbsp;95%&nbsp;이상에서 다운 증후군을 의심할 수 있으며,&nbsp;유전자검사(세포유전학적 검사)로 확진한다.<br>&nbsp;<br>35세 이상의 임산부에서는 융모막 채취나 양수 천자를 통한 염색체분석을 하며, 35세 이하에서는 산전 삼중검사(triple test)로 선별 검사를 먼저 시행한다.&nbsp;태아가 다운증후군인 경우는 선별검사에서 임신부의 혈청 알파태아단백&nbsp;(AFP, alpha-fetoprotein)&nbsp;농도가 낮고&nbsp;unconjugated estriol이 저하되며,&nbsp;사람 융모생식샘 자극호르몬(human chorionicgonadotropin)이 증가하는 경향을 보이는지 평가한다.&nbsp;선별검사에서 다운증후군이 의심되면 세포유전학적 검사로 확진한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운증후군은 근본적인 특수치료법이 없다.&nbsp;다만 발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하다.&nbsp;이것을 위해 다학제팀&nbsp;(유전학 전문의,&nbsp;소아청소년과 전문의,&nbsp;심장 전문의,&nbsp;혈액종양 전문의,&nbsp;안과 전문의,&nbsp;신경과 전문의,&nbsp;정형외과 전문의,&nbsp;정신과 전문의,&nbsp;재활의학 전문의,&nbsp;이비인후과 전문의,&nbsp;치과 전문의 등)의 협력과 지원이 필요합니다.<br>&nbsp;<br>*&nbsp;건강 유지를 위한 지침<br>-&nbsp;심장 검진:&nbsp;생후&nbsp;6개월 이내 심초음파를 포함<br>-&nbsp;청력 검사:&nbsp;생후&nbsp;3,6개월 이후 매년 청력검사<br>-&nbsp;갑상선기능검사:&nbsp;갑상선저하증에 대한 신생아 선별 검사와 주기적 갑상선 기능 검사.<br>-&nbsp;안과 검사: 1세, 4세(혹은 생후&nbsp;1개월, 1년, 2년에서&nbsp;3년 사이,&nbsp;매&nbsp;5년 이후)<br>-&nbsp;경부 측면 방사선 검사 실시:&nbsp;신전과 굴곡시의 경부, 3세 이후<br>-&nbsp;정기 예방 접종 실시 등<br>-&nbsp;성장과 영양개선:&nbsp;수유를 개선시키기 위해 구강이나 코의 점액을 흡인해 주고 수유간격을 더 자주하는 것도 도움이 된다.&nbsp;저신장의 개선을 위한 성장호르몬 치료는 추천되지 않으며 비만을 방지하기 위해 식이와 운동에 대한 교육이 필요하다.<br>-&nbsp;발달지연이나 지능저하:&nbsp;특수 교육이나 조기 훈련에 의하여 어느 정도 교정이 가능하다.&nbsp;언어 발달의 장애가 현저하므로 교육에 있어서 심리&nbsp;·&nbsp;언어학적 방향에 특히 중점을 두어야 한다.&nbsp;가정에서의 교육이 불가능할 경우,&nbsp;특수 교육 시설에 의뢰한다.<br>&nbsp;<br>유전상담 또한 중요하다.&nbsp;대부분의 경우 두 번째 아이가&nbsp;21번 염색체의 삼염색체성 또는 모자이크형 다운증후군일 위험도는&nbsp;1%이다.&nbsp;그러나 부모가 전위염색체에 대한 보인자인 경우 위험도가 더 높아지는데 어머니가 보인자인 경우&nbsp;10%정도,&nbsp;아버지가 보인자인 경우&nbsp;2%&nbsp;정도의 재발률을 가집니다.&nbsp;부모 중 한명이라도&nbsp;t(21q;21q)&nbsp;로버트소니안전위형 보인자인 경우 두 사람에게서 태어나는 자녀는&nbsp;100%가 다운증후군이 되기에 전위형 다운증후군 환아의 부모에게는 반드시 염색체 분석을 권한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Cassidy SB, Allanson JE. Management of genetic syndromes. 2nd ed. Wiley &amp; Sons, 2005:191-210.<br>2. Kenneth LJ, David WS. Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. 2006:7-12.<br>3.&nbsp;안효섭 편.&nbsp;홍창의 소아과학 제9판.&nbsp;대한교과서(주), 2007: 146-8.<br><a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM%20/#190685" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#190685</a><br><a href="http://www.emedicine.com/ped/topic615.htm" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.emedicine.com/ped/topic615.htm</a><br><a href="http://www.ndss.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ndss.org</a><br><a href="http://www.ndsccenter.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ndsccenter.org</a><br><a href="http://www.nih.go.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.nih.go.kr</a><br><a href="http://www.ds-health.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ds-health.com</a><br><a href="http://www.down.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.down.or.kr</a></div></body></html>

Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)

[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증 (GRIDHH) 는 인체의 여러 장기에서 다양한 증상이 발생할 수 있는 매우 희귀한 질환입니다. 경련이나 청력 소실과 같은 다른 신경학적 증상들도 함께 동반될 수 있습니다.<br>2016년에 처음 정립되어 앞으로도 많은 연구가 필요한 질환으로서, 그 유병률은 아직 명확히 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 9번 염색체 장완에 위치한 IARS (isoleucyl-tRNA synthetase)라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. Aminoacyl tRNA synthetases (ARSs)은 단백잘 합성에 참여하는 tRNA에 적절한 아미노기를 붙혀주는 역할을 하여, 여러 인간 질병의 원인으로 지목되고 있습니다. 그 중에서 세포질내(cytoplasmic) isoleucyl기를 전달하는 IARS에 유전적 변이가 생가는 경우 특징적인 임상양상이 있음이 밝혀지게 되었습니다. 이러한 IARS 유전자 변이 질환은, 상염색체 열성으로 유전되어, 부모로부터 각각 돌연변이를 하나씩 물려받아 발병하는 경우가 일반적입니다. 해당 유전자의 돌연변이가 실제 어떠한 기전으로 이 질환의 다양한 증상들을 유발하는지에 대해서는 보다 많은 연구가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GRIDHH는 그 이름에서부터 알 수 있듯이 출생 전부터 심한 성장 지연, 지적 장애, 근긴장 저하증, 간병증의 소견을 보이는 질환입니다.<br><br>자궁내 성장 지연뿐 아니라 출생 후에도 잘 성장하지 못하며, 소두증도 함께 관찰됩니다. 근긴장 저하증과 함께 다양한 수준의 발달 지연, 지적 장애가 관찰되며, 심한 경우에는 말을 하지 못하고 근육 강직도 동반되기도 합니다. 이밖에 감각신경성 난청, 뇌전증과 같은 신경학적 증상도 나타날 수 있습니다. 뇌 MRI에서 백색질의 말이집 형성저하 소견이 보이는 경우도 있으나 아무런 이상 소견도 관찰되지 않을 수 있습니다.<br><br>간병증의 정도도 개인마다 차이가 있으며, 경증의 간 합성 기능 저하에서부터 어린 나이에 지방간 및 간 섬유화가 진행하는 심한 경우도 있습니다. 또한 아연 결핍이 대부분의 환자에서 동반되어 보충이 필요한 경우가 많은데, 이 또한 만성 간질환과 연관된 소견으로 생각되고 있습니다.<br><br>이밖에도 잘 늘어나는 피부, 관절 과신전, 신장 요로계 기형 등이 동반된 경우도 보고된 바 있습니다.<br><br>표1. 보고된 전세계 환자들의 임상증상<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="보고된 전세계 환자들의 임상증상 표"><thead><tr><th colspan="2" rowspan="1" scope="col">&nbsp;</th><th scope="col">독일</th><th scope="col">일본</th><th scope="col">호주</th><th scope="col">이스라엘</th><th scope="col">폴란드</th></tr></thead><tbody><tr><td colspan="2" rowspan="1">성별</td><td>M</td><td>F</td><td>M</td><td>M</td><td>M</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">진단나이</td><td>19세</td><td>19세</td><td>3세</td><td>4세</td><td>7세</td></tr><tr><td colspan="1" rowspan="2">임신중</td><td>자궁내성장지연</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td></tr><tr><td>양수과소증</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>+</td><td>-</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">성장지연</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td></tr><tr><td colspan="1" rowspan="5">간</td><td>간수치 이상</td><td>-</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td></tr><tr><td>간 경변증</td><td>-</td><td>+</td><td>+</td><td>-</td><td>+</td></tr><tr><td>간 섬유화</td><td>-</td><td>+</td><td>+</td><td>-</td><td>-</td></tr><tr><td>담즙 정체</td><td>-</td><td>-</td><td>+</td><td>+</td><td>-</td></tr><tr><td>긴비장 비대</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>+</td></tr><tr><td colspan="1" rowspan="9">신경</td><td>지적 장애</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td></tr><tr><td>언어 장애</td><td>+</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>+</td></tr><tr><td>근육 경직</td><td>+</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td></tr><tr><td>청력 장애</td><td>-</td><td>+</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td></tr><tr><td>근 긴장도 저하</td><td>+</td><td>-</td><td>+</td><td>-</td><td>+</td></tr><tr><td>신경발달지연</td><td>+</td><td>-</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td></tr><tr><td>경련</td><td>-</td><td>+</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td></tr><tr><td>뇌 MRI 이상</td><td>+</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td></tr><tr><td>자폐 성향</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>+</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">섭식 장애</td><td>+</td><td>-</td><td>+</td><td>-</td><td>+</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">아연 결핍</td><td>+</td><td>+</td><td>+</td><td>-</td><td>+</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">반복되는 감염</td><td>+</td><td>-</td><td>+</td><td>-</td><td>+</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">당뇨병</td><td>-</td><td>+</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">수신증</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>+</td><td>-</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">식도염</td><td>+</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">관절 과신전</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>+</td><td>-</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">투명하고 잘 늘어나는 피부</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>+</td><td>-</td></tr><tr><td colspan="2" rowspan="1">드럼스틱 모양 손가락</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>-</td><td>+</td></tr></tbody></table></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적인 특징을 통해서도 이 질환을 의심해볼 수 있겠지만 최종적으로는 유전자 검사를 통하여 돌연변이를 확인함으로써 확진할 수 있습니다. 현재까지 보고된 환자들은 대부분 전장 엑솜 서열 분석과 같은 차세대 염기서열 분석법을 통하여 돌연변이가 확인되었습니다.<br><br>전장 유전체 시퀀싱은 차세대 염기서열 분석법을 바탕으로 사람의 유전자 내에 있는 염기서열 전체를 분석하는 방법을 말합니다. 전장 유전체 시퀀싱은 차세대 염기서열 분석방법을 바탕으로 사람의 염기서열 전체를 분석하는 방법을 말합니다. 유전체 전 영역에서 발생하는 변이를 탐색할 수 있다는 점에서 엑솜 시퀀싱의 한계점을 보완하지만, 분석해야 하는 데이터양이 방대하여 분석 시간이 오래 걸리고 분석 난이도가 높습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로 이질환 자체에 대한 근본적인 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 환자의 증상에 따라 적절하게 도움을 주는 대증치료 및 지지요법이 치료의 근간이며, 동반되는 다양한 증상들에 대하여 여러 전문가들이 하나의 팀으로서 접근해야 합니다. 저신장의 경우 성장 호르몬 치료에 효과가 있음이 보고되었습니다.<br><br>또한 환아의 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있는 방법을 마련하는 것도 고려해야 하며, 유전 상담을 통하여 가족들에게 질환의 재발 가능성 및 산전 진단 등에 대한 가이드를 제시해주는 것이 필요합니다.<br><br>환자의 증례가 많지 않아 장기적인 예후에 대해서는 알려진 바가 없으나, 또래에 비해 느리지만, 천천히 신경 운동 발달이 따라가서 18개월 경 첫 단어를 말하고, 걷기 시작했으며, 유치원 다니는 학동 전기애는 또래에 비해 4-5개월 정도의 인지발달 지연이 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Kopajtich R, Murayama K, Janecke AR, et al. Biallelic IARS Mutations Cause Growth Retardation with Prenatal Onset, Intellectual Disability, Muscular Hypotonia, and Infantile Hepatopathy. Am J Hum Genet. 2016 Aug 4;99(2):414-22.<br>Smigiel R, et al. New evidence for association of recessive IARS gene mutations with hepatopathy, hypotonia, intellectual disability and growth retardation. Clinical Genetics. 2017;92:671–3<br>Orenstein N, et al. Bi-allelic IARS mutations in a child with intra-uterine growth retardation, neonatal cholestasis, and mild developmental delay. Clin Genet 2017;91:913-7<br><br>https://www.omim.org/entry/617093<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=541423</div></body></html>

Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH)

성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>갈락토스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.</p><p>인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서 모든 인종에서 나타나고 남녀 모두에서 동일한 비율로 나타납니다.</p><p>갈락토스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소인 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제가 부족해서 체내에 갈락토스가 축적되어 발생하는 질환입니다.</p><p>전형적 갈락토스혈증은 증상이 심한 편이지만 또 다른 유전자 변이로 나타난 두아르테 갈락토스혈증은 증상이 가벼운 편입니다.</p><p>우유는 유아들의 필수 영양분을 섭취할 수 있는 기본 식품이므로 갈락토스혈증으로 인한 심각한 장애를 막기 위해 이 질환의 조기 진단과 치료가 절대적으로 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>갈락토스혈증은 <strong>상염색체 열성</strong> 형질로 유전되며 9번 염색체의 단완에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상이 생겨 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소의 부족으로 발병합니다.</p><p>고전적인 갈락토스혈증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 9번 염색체의 단완에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상에 의한 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소의 부족으로 발병합니다. 이를 I형 갈락토스혈증이라고도 합니다. 경미한 형태인 두아르테 갈락토스혈증은 GALT 유전자에 이상이 있으나 효소의 활성도는 어느 정도 유지되어 치료를 하지 않더라도 뚜렷한 문제가 발생하지 않습니다.<br>17번 염색체에 위치(17q24)한 GALK1 유전자에 이상이 있으면, 갈락토키나제 1 효소의 활성도가 낮아져 갈락토스혈증이 발생할 수 있습니다. 이를 II형 갈락토스혈증이라고도 하며, 백내장이 호발하나 고전적 I형 갈락토스혈증보다는 증상이 적습니다.<br>1번 염색체에 위하(1p36-p35)한 GALE 유전자의 이상으로 UDP-갈락토스-4-에피머라제의 활성도가 낮으면 III형 갈락토스혈증이 발생하는데, 전신적인 증상은 매우 경미하거나 거의 증상이 발생하지 않습니다.</p><p>이 효소들은 갈락토스를 분해하는데 필요한 효소이므로 부족하게 되면 갈락토스가 체내에 비정상적으로 축적되어 조직이 손상되어 다양한 증상이 나타납니다. 환자에서 갈락티톨과 갈락토스-1-인산염이라는 독성 산물들이 발견됩니다.</p><p>갈락티톨은 갈락토스의 알코올성 유도체로 눈의 렌즈에 축적되어 렌즈에 부종을 일으키고 단백질 침착으로 백내장을 유발하는 물질입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>갈락토스혈증의 유아는 태어날 때는 정상으로 보이지만 며칠 또는 몇 주 이내에 식욕부진, 심한 구토를 하기 시작합니다.</p><p>이 외에도 피부, 점막, 눈이 노랗게 되는 황달, 간비대가 관찰되며 소변으로 아미노산과 단백질 배출되어 복수, 부종이 나타납니다. 또한 성장 지연, 설사, 기면(嗜眠: 의식이 혼미한 상태로 강한 자극에서만 반응을 보이며 수면에 빠져있는 듯이 보임) 증상이 보입니다.</p><p>또한 반복적으로 박테리아에 감염될 수 있고 치료하지 않을 경우 시간이 지남에 따라 조직이 손상되고, 심한 허약감을 느끼며 체중이 현저하게 감소합니다.</p><p>갈락토스혈증은 증상이 거의 나타나지 않는 경미한 경우부터 전신 감염을 동반하여 생명을 위협하는 정도의 심각한 형태까지 이 질환은 다양하게 나타납니다.</p><p>갈락토스혈증을 가진 어린이의 경우 조기에 치료받지 못하면 신체발달과 정신발달이 지체될 수 있고 특히 유아기 또는 아동기 때 백내장에 걸릴 확률이 높습니다.</p><p>간부전, 신부전, 뇌 손상, 백내장 등 갈락토스혈증의 합병증을 피하기 위해 유아기에는 신속하게 음식으로부터 갈락토오스를 제거해야 합니다. 갈락토오스 제거식으로 치료를 받은 아이는 정상 성장을 할 수 있습니다.</p><p>대체로 정상적인 지적 발달을 보이는 편이지만 시력 장애, 약간의 행동적인 문제들이 발생할 수 있습니다.</p><p>생식샘자극호르몬의 혈중 농도가 증가하기 때문에 여성의 경우 난소에 이상, 남성의 경우 고생식샘자극호르몬증이 나타날 수 있습니다.</p><p>두아르테 갈락토스혈증의 경우 위에서 언급한 전형적 갈락토오스의 합병증은 발생하지 않으며, 갈락토스를 제외한 식이를 유지해야 하는지의 여부도 아직 논의 중에 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단을 위해서는 혈액에서 갈락토스나 갈락토스-1-인산염의 농도를 측정하고, 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제의 활성도를 측정하여 확진합니다.</p><p>임신한 여성의 경우 적혈구 내 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소의 활성 정도를 검사함으로써 보인자 여부를 확인할 수 있습니다. 효소의 활성 정도가 정상의 50%이하일 때 보인자로 진단할 수 있습니다.</p><p>소변 물질 검사는 소변에 있는 다양한 물질들을 황산구리라는 금속성 시약과의 화학반응을 검사하는 방법으로 갈락토스혈증이 있을 경우 양성(비정상)으로 결과가 나타납니다.</p><p>GALT 동전점 전기영동분획검사를 통해 두아르테 갈락토스혈증을 감별할 수 있습니다.</p><p>갈락토스혈증 신생아의 경우 혈액검사에서 빌리루빈이 증가되어 있고 소변검사 상 알부민뇨증이 나타나며 이후 아미노산뇨증이 나타납니다.</p><p>갈락토스혈증의 위험을 가지고 있는 신생아는 반드시 태어나자마자 또는 될 수 있는 한 빨리 진단검사를 해야 하며 제대혈에서 채취한 혈액을 이용해 적혈구에 있는 효소의 활성을 검사할 수 있습니다.</p><p>2006년부터는 6종 (페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하여 보건소 및 병원에서 무료로 검사를 받을 수 있습니다.</p><p>우리나라에서 2005~2007년까지 2년간 시행한 신생아 선별검사에서 총 1,259,220명의 신생아 중 21명의 환자가 발견되었습니다.</p><p>분자 유전학적 검사는 지정된 돌연변이 분석, <strong>염기서열분석</strong>을 시행합니다.</p><p><img alt="표. 분자 유전학적 검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_086_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>갈락토스혈증을 앓고 있는 어린이들은 갈락토스가 없는 우유 대체식품을 섭취해야 하며, 카세인 가수 분해물과 같은 음식이나 콩 제품을 섭취해야 합니다. 아이가 적어도 두 살에서 여섯 살이 될 때까지 엄격하게 식이를 제한하여 관리해야 하며 평생 식이 제한을 계속해야 합니다.</p><p>갈락토스혈증 유아의 경우 갈락토스가 있는 식품 없이도 갈락토리피드와 다른 필수적인 갈락토스 함유 복합물질을 생산할 수 있으므로 환자의 식단만 엄격하게 조절한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.</p><p>한편 갈락토스혈증 환자들은 극소량의 갈락토스라도 오랜 기간 동안 섭취하면 백내장이 재발할 수 있으므로 1년에 2회 정도 안과 검진을 받는 것이 좋습니다.</p><p>감염을 조절하기 위해 항생제 치료와 같은 적절한 치료가 필요할 수 있으며 마지막으로 엄격한 식이 제한이 심리적인 부담이 될 수 있으므로 아동기 동안 심리적인 지지가 필요하며, 또한 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 될 수 있습니다.</p><p><img alt="갈락토스 혈증의 치료" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_086_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Gubbels CS, Land JA, Rubio-Gozalbo ME. FertiGubbels CS, Land JA, Rubio-Gozalbo ME. Fertility and impact of pregnancies on the mother and child in classic galactosemia. Obstet Gynecol Surv. 2008 May;63(5):334-43.<br>박신영, 김동일, 이동환. 한국에서의 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 분석. 대한의학유전학회지 2008 5(2) 111-118<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic818.htm<br>http://www.galactosemia.org/galactosemia.htm#classic<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_086.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Galactosaemia

갈락토스혈증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환입니다. 영국의 소아과 의사 Dr. Harry Angelman이 1965년 처음으로 이 질환에 관하여 기술한 후 이런 증상을 보이는 환아들을 엔젤만 증후군 또는 행복한 꼭두각시 증후군 이라 부르게 되었습니다.</p><p>엔젤만 증후군은 남성과 여성에 동등한 수로 영향을 미치는 매우 희귀한 질환이며, 미국에서 700명 이상의 환자가 보고 되었습니다. 약 12,000명에서 20,000명 중 1명 이 질환의 영향을 받는다고 추정되나, 엔젤만 증후군은 많은 경우에 진단되지 않은 채로 남아있을 것으로 보입니다.</p><p><img alt="엔젤만 증후군의 특징적 그림: 쉽게 웃고 과도하게 웃을 수 있음, 입이 비정상적으로 큼, 턱이 튀어나옴, 큰 치아와 혀가 잘 보이는 특징적 외모와 발달지연/정신지연과 근육긴장 감소 및 조화운동이 잘 되지 않으며 균형능력 상실이 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_233_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 경우 엔젤만 증후군은 가족력 없이 산발적으로 일어나는 것으로 보이나 일부에서는 가족적으로 발생한 경우도 보고되었습니다.</p><p>연구결과 산발적으로 발생한 경우 혹은 가족적으로 발생한 경우의 엔젤만 증후군 모두에서 15번 염색체의 장완에 위치(15q11-q13)하는 유전자 또는 유전자들의 중복이나 결손으로 일어난다고 생각되어지며, 이 염색체 부위는 “엔젤만 증후군 염색체 부위”(ANCR)라고 지칭됩니다.</p><p><img alt="엔젤만 증후군: 15번 염색체의 장완에 위치(15q11-q13)하는 유전자 또는 유전자들의 중복이나 결손으로 일어난다고 생각되어짐" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_233_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>엔젤만 증후군의 주요 특성은 비정상적으로 머리가 작고, 뒷머리에 편편한 홈이 나타나거나, 때때로 들쑥날쑥한 수평의 홈이 나타납니다. 이 질환을 가진 아이들은 턱이 튀어나오고, 입이 비정상적으로 크며, 큰 치아와 혀가 잘 보입니다. 그리고 종종 쉽게 웃고, 과도하게 웃을 수 있습니다.</p><p>엔젤만 증후군을 가진 아이들은 보통 발달 지연이 다양하게 나타납니다. 표준 IQ 검사에서 정신 지연이 심각하게 나타납니다. 그리고 흔히 언어를 사용하지 못합니다. 그러나 일부 아이들에서는 의사소통이 되는 경우도 있습니다.</p><p>엔젤만 증후군을 가진 아이들은 일반적으로 심각한 움직임 문제가 있으며, 근육긴장이 감소되어 있습니다. 또한 팔다리가 갑자기 움직이기도 하고 손 퍼덕이기가 나타나기도 합니다. 보통 환자들은 조화운동이 잘 되지 않으며 균형능력 상실(운동실조:Ataxia)이 있습니다. 일반적으로 발작은 생의 초기에 나타나나 나이가 들면 감소 될 수 있습니다. 엔젤만 증후군의 다른 특징들에는 수면의 불규칙한 패턴과 과다활동이 나타날 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단은 환자에게 나타나는 특징적인 증상들과 신체소견, 뇌파검사(EEG)를 통한 신경검사, 유전 형질, 염색체 혹은 유전자 검사를 통해 대개는 소아기 동안 진단 내릴 수 있습니다.</p><p>위에서 언급한바와 같이 환자들은 태어난 후 6-12개월에 발달 지연이 분명하게 나타나며, 언어장애로 인해 말을 거의 못하거나 아주 못합니다. 움직임과 균형감각에 이상이 생겨 걸음에 장애가 생기며, 자주 웃고, 쉽게 흥분하는 경향을 보이며, 집중시간이 짧습니다. 머리 크기의 성장이 비정상적으로 지연되어 2세경에 소두증을 보입니다.</p><p>MRI 와 CT를 통해 뇌가 구조적으로 정상인지 확인해볼 수 있으며 이때 피질위축(Cortical atrophy) 또는 신경수초가 파괴되어 있음을 발견할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 임상 진단</h3><p>모든 환자에서 태어나기전과 출생 이력, 출생 시 주요 결함은 없으며, 비록 경미한 피질위축이나 수초발육부전(Dysmyelination)이 관찰될 수 있으나, MRI 또는 CT에 의한 구조적인 정상 뇌를 가집니다. 6~12개월에 발달 지연이 나타나며, 말하기 장애, 수용 언어 기술과 비언어적인 의사소통 기술은 표현하는 언어 기술보다 높습니다. 움직임이나 균형 이상, 보통 걸음의 운동실조, 빈번한 웃음, 행복해 보이는 태도, 손-퍼덕이는 움직임, 과운동성 행동, 주의집중기간이 짧은 독특한 행동을 보입니다.</p><p>환자의 80% 이상에서는 머리 둘레의 성장 지연되거나 불균형적인 느린 성장, 보통 세 살 전에 시작하는 발작, 뇌파검사 상 비정상적인 패턴을 보이게 됩니다.</p><p>환자의 80% 이하에서는 단두증, 사시, 피부와 눈의 색소침착저하증, 혀 내밀기, 빨기와 삼키기 장애, 빈번한 침 흘리기, 과도한 씹기와 구강 동작, 유아기동안의 섭식 장애, 넓은 입, 넓은 공간의 치아, 돌출한 턱, 극도로 활동적인 힘줄 반사, 걷는 동안에 점점 나타나는 구부려진 팔, 열에 대한 증가된 민감도, 수면 장애, 물을 가지고 재밌어 하는 행동 등이 나타나기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 진단검사법</h3><p>형광동소 보합법(FISH; Fluorescent in situ hybridization)과 세포유전학적검사(Cytogenetic analysis)를 통해 15번 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>엔젤만 증후군의 치료는 여러 전문가로부터 협진과 서비스가 필요할 수 있습니다. 이들은 신경과 전문의, 정형외과 의사, 물리치료사, 영양사, 의료사회사업가, 교육자, 안과의사, 심리학자 또는 정신과의사 그리고 치과의사가 포함될 수 있습니다.</p><p>신생아의 섭식 장애는 특별한 젖꼭지가 필요 할 수 있으며, 위식도 역류는 통상적 의학 치료(예, 곧은 자세, 운동성 약)가 보통 효과적이며, 때때로 식도 조임근의 수술적 죄임이 필요합니다.</p><p>약물 치료로는 항경련제가 환자의 경련 치료를 위해 사용됩니다. 엔젤만 증후군을 가진 환자는 희귀한 경련을 일으키며, 항경련제가 듣지 않아 제어할 수 없는 경련을 가진 일부에서는 케톤체 유발식(ketogenic diet)이 도움이 될 수 있습니다.</p><p>엔젤만 증후군을 가진 아이들에게서 움직임 이상이 나타날 수 있는데 이것을 경련으로 오해할 수 있으며, 또한 경련이 조절되었을 때에도 뇌파 이상이 지속될 수 있어 경련으로 오해하여 항경련제를 지속적으로 사용할 수 있으므로 항경련제의 과다 약물 사용이 위험할 수 있습니다.</p><p>과운동성 행동은 일부가 메칠페니데이트와 같은 흥분제(Stimulant)의 사용이 도움이 될 수 있으나, 대부분의 아이들은 과잉활동을 위한 약물 치료를 받지 않으며, 진정제의 사용은 부작용을 일으키기 때문에 고려되지 않습니다.</p><p>불안정하게 걷거나 아예 걷지 못하는 아이들은 물리치료가 유익할 수 있습니다. 작업 치료는 운동과 구강-운동 조절을 좋게 개선하는데 도움이 될 수 있습니다. 특히 심한 운동실조 아이들에게 적합한 의자나 위치 잡이가 필요할 수 있습니다. 언어치료는 필수적이고, 의사소통의 비언어적 방법에 초점을 맞춰야합니다. 그림 카드나 의사소통 판을 이른 시기에 사용하는 것은 의사소통의 증가를 돕고, 신호(기호)를 가르치는 것을 시작하려고 시도해야 합니다. 조교나 보조자와 함께 교실에서 특별한 신체 보조는 효과적인 학습 완성을 위해 필요 할 수 있다. 과도한 운동성 행동을 가진 아이들은 편의를 봐주는 교실 공간이 필요하며, 학교에서 개별화와 교육적인 방법에서 융통성을 발휘해야 합니다.</p><p>사시는 수술적 교정이 필요 할 수 있습니다. 때때로 생기는 변비에는 고섬유(high fiber) 또는 윤활제 같은 설사제(Laxatives)의 규칙적인 사용이 필요합니다. 정형 외과적 문제, 특히 부분이탈 또는 엎친 발목 또는 단단한 아킬레스건은 보조 버팀대 또는 수술에 의해 개선 할 수 있고, 등허리 자켓은 척추측만증을 위해 필요할 수 있으며, 심각한 만곡을 가진 환자는 외과적 장대 고정으로부터 이익을 볼 수 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정으로 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 어떻게 대처할지에 대한 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>&nbsp;</p><p>염색체 그림 출처, ISCN 2005 : An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Shaffer L.G., Tommerup N.(eds) ; S. Karger, Basel 2005<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=105830&amp;part=angelman</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_233.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

Angelman syndrome

엔젤만증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">화이트-서튼 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새를 포함한 여러 신체 증상들을 유발하는 질환입니다. 질환의 유병률은 아직 정확히 밝혀지지 않았으나 연구자들은 지적 장애나 자폐 스펙트럼 장애 (autism &nbsp; spectrum disorder) 를 가지고 있는 환자 중 1/700 정도가 화이트-서튼 증후군과 연관된 POGZ 유전자의 이상에 의한 것으로 예측하고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 1번 염색체 장완에 위치한 (1q21) POGZ라는 유전자의 돌연변이에 &nbsp;의해 유발되며, 상염색체 우성 유전으로 두 상동 염색체 중에 하나라도 돌연변이가 있으면 발병하게 됩니다. 이러한 변이는 POGZ 단백이 크로마틴(chromatin)과 결합하지 못하게 함으로써 뇌와 다른 신체장기에 비정상적인 유전자발현을 초래하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 정확히 어떠한 기전으로 각각의 증상이 유발되는지는 아직 밝혀져 있지 않습니다.<br><br>대부분의 경우 부모에서는 없던 유전자 돌연변이가 자녀에게서 새로이 생기는 형태로 나타나며, 생식세포 발생하는 과정 또는 배아가 발달해가는 과정에서 &nbsp; 문제가 생기면 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분 환아들이 자폐 스펙트럼 장애를 가지고 있어, 사회적 기술이 떨어지고 의사소통이 잘 되지 않으며 반복적인 행동을 보이게 됩니다. 하지만 다른 자폐 스펙트럼 장애 환아에서는 잘 볼 수 없는 매우 친절하고 사회적인 모습들을 보이기도 합니다. 또한 발달 지연을 유발하며, 특히 운동보다 언어에서 지연이 더 두드러집니다. 지적 장애는 경계선 정상에서 중증까지 다양하게 나타납니다.<br><br>화이트-서튼 증후군은 특징적인 얼굴 생김새를 보이곤 하는데 작은 머리, 넓은 미간, 작은 입, 얇은 윗입술 등의 소견을 보일 수 있습니다. 이밖에 흔히 관찰되는 증상으로는 과잉 행동, 수면 장애, 근긴장 저하증, 감각신경성 난청, 시력 이상 (특히 원시), 소화기 질환, 수유 곤란, 저신장 등이 있습니다. 일부에서는 선천 횡격막 탈장을 가지고 태어나기도 합니다.<br><br>뇌 위축, 얇은 뇌량, 백질화 지연 등의 소견이 뇌영상 검사에서 보일 수 있지만 특별한 이상 소견이 관찰되지 않을 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">화이트-서튼 증후군은 태어날 때부터 다양한 증상을 보일 수 있지만 임상 양상만으로 진단하기는 쉽지 않습니다. 최종적으로는 유전자 검사가 확진에 필요하며, 특히 최근에는 차세대 염기서열 분석법을 활용한 검사가 진단에 많은 도움을 주고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">기본적으로 화이트-서튼 증후군 자체를 치료할 수 있는 방법은 현재로서는 없는 상태이며, 환아 각각의 증상에 따라 도움을 줄 수 있는 치료를 시행해야 합니다. 환아마다 매우 다양한 임상 양상을 나타낼 수 있기 때문에 다분과적인 팀 접근법을 통해 다양한 전문가들에게서 지속적인 경과관찰이 요구됩니다. 필요에 따라 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다.<br>또한 환아의 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있는 방법을 마련하는 것도 고려해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://medlineplus.gov/genetics/condition/white-sutton-syndrome/<br>https://www.omim.org/entry/616364<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=24234&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=White-Sutton-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Intellectual-disability-microcephaly-strabismus-behavioral-abnormalities-syndrome&amp;title=Intellectual%20disability-microcephaly-strabismus-behavioral%20abnormalities%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://whitesutton.org/&nbsp;</div></body></html>

White-Sutton syndrome

화이트-서튼 증후군

Complex regional pain syndrome type I

복합부위통증증후군 I형

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span><span><span>이 증후군은 2번 염색체 원위부 장완(2q37)의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자가 손실되어 다양한 증상이 발생하는 유전 질환입니다. 결실되는 부위에 위치하는 유전자 중 HDAC4 유전자의 결실이 증상에 가장 중요한 영향을 미치는 것으로 보고되고 있으며, 주위 유전자의 결실되는 정도에 따라 다양한 전신 증상을 보일 수 있습니다. 상당수의 환자에서 가족력 없이 발생하므로 부모나 형제는 대부분 정상이며, 반수 이상의 환자는 생식기 기형이나 불임상태인데 환자가 만약 임신이 가능한 경우라면 환자의 자녀에서 상염색체 우성 유전양상으로 유전됩니다. 하지만 증상이 없는 균형전위나 역위를 갖고 있는 보인자인 경우라면 자녀에서 높은 빈도로 발생할 수 있습니다. 환자의 약 5%에서 가족력이 있는 것으로 보고되었습니다. 발생빈도는 정확히 알려져 있지 않으나 매우 드물고 전 세계적으로 사례보고는 115건 이상이며 핵형분석으로 발견하지 못하는 경우가 있으므로 미진단된 환자가 있을 가능성이 있습니다.</span></span></span></span></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">2번 염색체 원위부 장완의 미세 결실 또는 구조이상(불균형 염색체 전위, 고리 염색체 형성) 등에 의해 HDAC4 유전자를 포함한 2번 염색체 원위부 장완에 위치한 다수의 유전자 손실에 의하며, 드물긴 하지만 염색체의 미세결실 또는 구조이상 없이 2q37 부위에 위치한 HDAC4 유전자의 이형(heterozygous) 돌연변이에 의해 동일한 증상이 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">결실되는 부위 및 범위에 따라서 다양한 증상을 보일 수 있으나 일반적으로 발달지연 (대근육, 소근육, 언어, 사회성), 지적장애, 중지·약지·소지의 단지증(type E brachydactyly, brachymetaphalangy), 저신장, 비만, 근육긴장저하, 특징적인 얼굴형태(둥근 얼굴, 이마뼈돌출, 내측 눈구석 주름, 얇은 윗입술 등), 자폐 및 근골격계 이상 등을 보입니다.<br>&nbsp; <img alt="2번 염색체 장완의 37부분의 미세 결손 증후군 환자의 외모 특징 그림-둥근 얼굴,이마뼈 돌출,내측 눈구석 주름,얇은 윗입술,3-5째 손발바닥 뼈 길이 감소" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910048.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>그 외에 일부 환자에서 경련, 심장기형, 기관연화증, 피부질환, 골다공증, 행동장애, 중추신경계·소화기계·비뇨생식기계 이상, 윌름종양이 동반될 수 있습니다. 이 중 단지증은 환자의 약 반수에서 관찰되는데 종종 약지에서만 발생하며, 저신장은 전체 환자의 약 1/4, 윌름종양은 환자의 약 5%이하에서 발생하는 것으로 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 발생할 수 있는 여러 증상에 대한 검사<br>- 신체검사: 저신장, 골격계 이상, 발달지연, 안면기형<br>- 지능 및 정서-심리검사: 정신지체, 자폐<br>- 영상의학적 검사: 골격 및 중추신경계 이상<br>- 뇌파검사: 경련<br>- 심장 및 신장 초음파검사: 심장 및 신장기형, 윌름종양<br>- 고혈압 및 당뇨검사: 비만<br>- 안과 검사: 사시<br>- 청력검사: 난청<br><br>2. 유전검사<br>- 고식적 핵형 분석: 환자의 약 80-85% 정도를 진단할 수 있습니다. 나머지 환자에서는 결실부분이 매우 미세하여 고식적 핵형 분석으로는 진단할 수 없습니다.<br>- 형광제자리부합법(fluorescence in situ hybridization, FISH) 및 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH): 결실부분이 매우 미세한 경우에 진단가능하며 염색체 구조이상(불균형 전위 또는 고리염색체)에 의한 경우 발견할 수 없으며, 이 경우 고식적 핵형 분석이 진단에 도움이 됩니다.<br>- 직접염기서열분석법(direct sequencing) 및 복합 결찰의존 프로브증폭법(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification: 드물게 염색체의 미세결실 또는 구조이상 없이 HDAC4 유전자의 단독 돌연변이에 의해서 발생하는 경우를 진단할 수 있습니다.<br><br>3. 산전 및 가족 검사<br>2번 장완 염색체 미세결실 또는 구조적 이상이 발견된 환자의 부모, 자녀 및 형제를 대상으로 가족검사를 실시할 수 있으며, 2번 단완 염색체 미세결실 또는 구조적 이상이 진단된 환자 또는 보인자가 임신한 경우에는 양수 또는 융모막융모 생검 조직을 이용한 유전검사를 실시하여 태아의 미세결실유무를 산전 진단할 수 있습니다.<br><br>4. 감별진단<br>- 올브라이트 유전성 골이영양증(Albright hereditary osteodystrophy, AHO): GNAS 유전자(20q13)의 돌연변이에 의해서 발생하며, 지적장애, 비만, 저신장, 단지증 등을 보입니다. 모계 유전된 경우 추가적으로 거짓부갑상샘저하증 등의 내분비계 이상을 보입니다.<br>- HOXD13 유전자(2q31)의 돌연변이<br>- 스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)<br>- 가부키 증후군(Kabuki syndrome)<br>- 차지 증후군(CHARGE syndrome)</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 결손을 직접적으로 교정할 수 있는 수단이 현재까지는 없어 환자의 경과에 맞는 대증요법으로 치료합니다. 환아들은 신생아기에는 대체로 젖을 빠는 힘이 약해 소량을 자주 먹이거나 필요한 경우 유축기 등 보조수단을 쓰기도 합니다. 또한 근긴장도가 약하고 관절이 불안정하며 변비, 비만의 위험성이 있어 음식관리와 재활운동은 일생을 통해 진행해야 합니다. 음식은 배나 복숭아, 자두와 같은 과일이 좋다고 하며 재활운동으로는 걷기, 그네타기, 자전거 타기 등 환아가 할 수 있고 좋아하는 운동을 시킵니다. 염색체 결손정도가 환자보다 달라 일률적으로 말할 수 는 없으나, 대체로 또래보다 발달은 늦은 편이고 심리적 동요나 자폐적 성향도 높아 병원이나 전문시설의 재활훈련뿐만 아니라 가정 내에서 부모나 가족구성원을 통한 훈련이 중요합니다. 수명은 심장이나 신장기형, 종양, 심한 전간증 등이 없는 경우에는 40대까지(드물게는 60대까지) 생존하며 드물긴 하지만 인지기능이 양호한 경우에는 직업생활이 가능한 경우도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Chaabouni M, Le Merrer M, Raoul O, et al. Molecular cytogenetic analysis of five 2q37 deletions: refining the brachydactyly candidate region. Eur J Med Genet 2006;49:255-63.<br><br>https://rarediseases.org/gard-rare-disease/10202/2q37-deletion-syndrome/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1158/<br>http://www.omim.org/entry/600430<br>https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%202/2q37%20deletion%20syndrome%20FTNW.pdf</div></body></html>

2q37 microdeletion syndrome

2장완37 미세결손 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">펠란-맥더미드증후군은 22번 염색체 장완 원위부 13.3 부위의 미세 결손으로 인해 해당 부위에 위치하는 유전자들의 결손으로 다양한 증상이 발생하는 질환입니다. 22장완13 결실 증후군(22q13 deletion syndrome) 라고도 불리고 있습니다. 대부분 환자들은 가족력 없이 발생하지만 일부 부모가 보인자의 경우에는 자녀에게서 이 증후군이 반복적으로 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사람 염색체를 이루는 23쌍의 염색체 중 22번 염색체의 장완 끝부분에 해당하는 유전자의 결손이 이 질환의 원인입니다. 대부분의 경우에는 이 부위의 미세결손 (microdeletion) 때문에 나타나게 되며 이외에도 염색체 구조 이상이나 해당 유전자의 단독 결실 등에 의하여서 나타나게 되며, 가장 주요한 유전자는 SHANK3입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전자의 결실의 정도에 따라 다양한 증상을 보일 수 있으며 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br>근긴장 저하, 지적 장애, 성장 지연, 언어 발달 장애, 마르고 키가 큰 골격, 특징적 얼굴 (긴 속눈썹, 처진 눈꼬리, 큰 눈, 주름 없는 귓바퀴, 두드러진 코끝, 뾰족한 턱) 그 외에도 만성 설사, 변비, 위식도 역류 등 소화기계 문제, 간질, 미세 운동 기술 지연, 뇌발달 지연, 방광요관을 비롯한 콩팥의 문제, 사시와 같은 시야 문제, 팔, 다리의 부종(림프부종), 귀의 감염을 비롯한 잦은 감염, 행동 장애, 통증에 둔감함, 손뼉을 치거나 반복적인 행동을 보이는 자폐 성향의 행동 등을 보일 수 있습니다.<br><br>▶ 성장 지연<br>일반적으로 신생아시기에 힘이 없는 것을 증상으로 하는 저긴장증(hypotonia) 이 나타나며, 약 2세경이 되어서야 혼자 걸을 수 있습니다. 저긴장증은 소아 및 성인기에 걸쳐서 지속될 수 있으며 일부 환자들은 운동 발달 지연의 흔한 원인인 뇌성마비로 오진될 수도 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 발달 지연<br>자랄수록 전반적인 영역에서의 발달 지연이 나타납니다. 특히 언어 발달이 매우 느린 편이며 3~4세까지 언어 사용이 원활하지 않은 경우가 많습니다. 50%이상의 환자에서 사회성 발달이 떨어지는 등 자폐증과 비슷한 증상을 보이게 됩니다. 발달 지연이 심한 편이나 성장 지연은 보통 없으며 오히려 다른 아이들에 비해 과다한 성장이 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 기타 이상<br>이외에도 긴머리증, 편평한 얼굴, 넓은 이마 등의 경한 안면 형태의 이상을 함께 동반할 수 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="펠란맥더미드증후군 환자의 특징적 얼굴 그림-마르고 큰 키,큰 눈,긴 속눈썹,처진 눈꼬리,주름없는 귓바퀴,두드러진 코끝,뾰족한 턱" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910067.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">언어 발달 지연 및 사회성 결여를 특징으로 하는 자폐스펙트럼증후군, 저긴장증과 발달지연을 특징으로 하는 프라더-윌리 증후군 등과의 감별이 필요하며, 같은 펠란-맥더미드증후군이라 하더라도 환자들에 따라 다양한 증상 및 기형이 나타날 수 있기 때문에 증상만을 통해 이 병을 직접적으로 의심하는 것은 쉽지 않습니다. 저긴장증 및 심한 언어 발달 지연을 보이는 환자에서 선별적으로 시행하는 핵형 검사(karyotyping), 염색체 마이크로어레이검사, 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH) 및 비교유전자교잡법 (comperativegenomic hybridization, CGH)를 통해 진단할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>또한 동반될 수 있는 여러 증상에 대한 검사가 필요합니다.&nbsp;<br>- 신체검사: 저긴장증, 얼굴형태, 머리둘레<br>- 지능 및 정서-심리검사: 언어지연, 행동장애, 자폐<br>- 영상의학적 검사: 골격 및 중추신경계 이상<br>- 뇌파검사: 경련<br>- 심장 및 신장초음파검사: 신장기형<br>- 안과검사: 사시<br>- 기타: 간기능검사, 내분비기능검사, 수면검사, 치과검사</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없는 실정이나 꾸준한 재활 치료를 통하여서 삶의 질과 독립된 기능을 향상시킬 수 있습니다. 운동지연에 대하여서 물리치료 및 작업치료를 시행할 수 있겠으며, 기타 발달 지연에 대하여서 언어치료, 놀이치료 등의 재활치료를 하여 기능의 향상을 기대할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Phelan K, McDermid HE, et al. &nbsp;The 22q13. 3 deletion syndrome (Phelan-McDermid syndrome). Mol Syndromol 2011;2:186–201<br>Sarasua SM, Boccuto, L, &nbsp;Sharp JL, et al. Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan–McDermid syndrome. Human genetics 2014 133.7:847-859.<br><br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1198/<br>https://rarediseases.org/rare-diseases/phelan-mcdermid-syndrome/</div></body></html>

Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome)

펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 단완의&nbsp;36&nbsp;부분의 미세결손은 지능장애를 대표로 하는 염색체 질환으로,&nbsp;대부분의 환자들은 뇌의 구조적 이상 및 이로 인한 경련을 동반하게 됩니다.&nbsp;분노발작,&nbsp;스스로 깨무는 증상이 있을 수 있습니다.&nbsp;대부분 근긴장도 저하가 저명하고,&nbsp;소두증,&nbsp;특징적인 생김새를 갖고 있습니다. 5000~10000명 중 한 명 꼴로 발생하고,&nbsp;특히 여아에서 호발하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;환자들의 대부분은 유전되지 않습니다.&nbsp;이 증후군의 근본적인 치료법은 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 단완의&nbsp;36&nbsp;부분의 미세결손으로 발생하게 됩니다.&nbsp;환자의 부모들의 염색체를 검사했을 때 대부분은 정상 염색체로 확인되는데,&nbsp;이는 환자의 결손이 부모에게서 유래된 것이 아니라,&nbsp;발생과정에서 새로이 발생한 돌연변이로 환경적인 요인이나,&nbsp;생활습관 개선으로 예방할 수 있는 부분이 아닙니다.<br>약&nbsp;50%는&nbsp;1p36&nbsp;말단부의 결손(terminal deletion),&nbsp;약&nbsp;30%는 중간 결손(interstitial deletion),&nbsp;나머지는 더 복잡한 염색체 재배열에 의해 발생합니다.&nbsp;염색체 균형전좌&nbsp;(balanced translocation)란 양쪽 염색체의 일부가 잘려 서로 위치만 바뀌어 있는 현상을 뜻하고,&nbsp;전체적으로 염색체 수나 양에는 이상이 없어 외형적으로는 이상이 없게 됩니다.&nbsp;부모 중 한 사람이&nbsp;1번 염색체 단완의&nbsp;36&nbsp;부분이 포함된 균형전좌를 가지고 있을 경우,&nbsp;태아는 해당 염색체 부위가 추가로 더 존재하거나 결손 되게 되는데,&nbsp;결손 될 경우 상기 언급된 문제들이 발생하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">출생 직후 근긴장도저하가 저명하고 특징적인를 보입니다.&nbsp;일자형 눈썹,&nbsp;움푹한 눈(deep-set eyes),&nbsp;넓고 납작한 코(broad and flat nasal root/bridge),&nbsp;얼굴중앙부 형성부전(midface hypoplasia),&nbsp;긴 인중(long philtrum),&nbsp;튀어나온 턱(pointed chin),&nbsp;소두증(microbrachycephaly),&nbsp;낮은 위치의 귀(low-set ears),&nbsp;굴지증(camptodactyly),&nbsp;단지증(brachydactyly),&nbsp;작은 발이 특징적입니다.<br>빨기 및 삼킴의 조화가 잘 되지 않고,&nbsp;근긴장저하가 심해 출생 직후부터 식이장애를 겪게 됩니다.&nbsp;일시적으로 비위관을 거치하여 영양공급을 하며 도움을 줄 수 있습니다.<br>중증 이상의 학습장애를 갖게 되고 놀이치료,&nbsp;음악치료 등 다양한 방법을 동원하여 도움을 줄 수 있습니다.&nbsp;일부에서는 간단한 도형,&nbsp;선을 그리는 정도는 가능해지고,&nbsp;읽기와 쓰기가 가능한 환자도 있기는 합니다.<br>특히 경련이 조절되지 않을 때는 환자가 퇴행하거나 학습이 전혀 되지 않을뿐더러,&nbsp;항경련제로 지속적으로 처진 상태가 유지되어 경련조절이 학습장애에 가장 영향을 미치는 것으로 환자 가족들은 보고하고 있습니다.<br>근긴장도저하로 운동발달이 늦게 됩니다. 6개월-2세경 뒤집기가 가능하고, 2세가 지나야 독립적으로 앉을 수 있습니다.&nbsp;걷기는 꾸준한 연습 및 보조장치의 도움으로 평균&nbsp;3세가 되어야 걸을 수 있게 되나,&nbsp;모두가 다 걸을 수 있는 것은 아닙니다.&nbsp;걷게 되더라도 계단을 오르내리거나,&nbsp;침대에서 일어나거나 할 때는 타인의 도움이 필요합니다.&nbsp;대부분 환아들은 걷기 전에 물리치료의 일환으로 수영을 즐겨 하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;컵,&nbsp;숟가락 잡기,&nbsp;연필 잡기 등 미세근육운동발달도 상당히 지연되는 것으로 확인됩니다.<br>환자들 대부분은 차분하고 애정이 많으나,&nbsp;본인 의사표현 하는 데 기본적으로 어려움이 있기 때문에 쉽게 화를 내고 분노를 조절하지 못하는 증상을 보입니다.<br>대략&nbsp;44%&nbsp;환자들에서 심장과 관련된 문제가 있고,&nbsp;그 중&nbsp;30%에서는 심근병증이 확인됩니다.&nbsp;약물적 치료가 도움이 되나 약물치료 없이도 서서히 좋아지는 경우도 종종 있습니다.&nbsp;가장 흔한 심장 문제는 동맥관개존증,&nbsp;난원공개존 등과 같은 태생기 심장 구조들이고,&nbsp;반수에서는 스스로 닫히게 됩니다.<br>환자의&nbsp;2/3에서는 청력에 이상이 있을 수 있고,&nbsp;환자의&nbsp;80%는 시력에 이상이 있을 수 있습니다.<br>50%&nbsp;이상의 환자들에서 경련 증상이 발생하게 되고,&nbsp;대부분 조절이 잘 되나,&nbsp;일부에서는 조절이 되지 않으며 뇌전증으로 이행하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;특히&nbsp;1p36.31에 위치한&nbsp;<em>KCNAB2</em>&nbsp;유전자가 결손 될 경우 뇌전증으로 이행할 확률이 높은 것으로 알려져 있습니다.<br>이 외에도 흔하지 않지만 갑상선기능저하증,&nbsp;생식요로계 질환,&nbsp;반복적 감염,&nbsp;변비,&nbsp;손과 발의 기형,&nbsp;구순구개열이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">가족력이 있지 않은 이상,&nbsp;산전에 해당 증후군을 일차로 의심하기는 쉽지 않고 따라서 산전에 진단되는 경우는 드뭅니다.&nbsp;가족력이 있다면 산전에 양수나 융모막 융모를 이용해 염색체 검사를 해볼 수 있습니다.<br>출생 후에는 특징적인 임상양상과 염색체 검사로 진단할 수 있습니다.&nbsp;임상증상에 대한 검사로는 안면기형,&nbsp;발달지연에 관련 된 발달 검사,&nbsp;지능저하,&nbsp;정신지체에 대해서는 지능 및 정서-심리검사,&nbsp;경련에 대해서는 뇌파검사를,&nbsp;선천성 심기형에 대해서 심장초음파,&nbsp;심전도 검사를 시행합니다.&nbsp;뇌병변을 확인하기 위해 뇌자기공명영상촬영&nbsp;(MRI)를 시행하며,&nbsp;시각,&nbsp;청각장애 확인을 위해 안과,&nbsp;이비인후과 검진 및 검사를 합니다.<br>&nbsp;<br>시행하는 유전검사로는 고식적 핵형 분석,&nbsp;형광제자리부합법(fluorescence in situ hybridization, FISH)&nbsp;및 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH)을 사용합니다.&nbsp;결실 부위에 해당하는 적절한 프로브(probe)를 사용하는 경우 대부분의 환자를 진단할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>감별진단으로는 레트 증후군,&nbsp;엔젤만 증후군,&nbsp;프라더-윌리 증후군이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 단완의&nbsp;36&nbsp;부분의 미세결손에 대한 특이적인 치료는 없으며 각각의 환자의 증상에 맞는 대증치료를 시행합니다.&nbsp;치료는 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 이루어져야 합니다.&nbsp;조기 진단을 통해 운동발달,&nbsp;인지,&nbsp;사회기능에 대한 조기 재활치료를 시행하는 것이 좋습니다.&nbsp;심장기형이 있는 경우 수술적 치료가 필요할 수 있으며 경련이 있다면 항경련제를 포함한 치료가 필요합니다.&nbsp;섭식장애와 성장에 대한 주기적인 관찰이 필요하며 발달지연 및 지적장애에 대한 특수교육이 성인기까지 지속적으로 필요합니다.&nbsp;그 외에 안과적 문제,&nbsp;청각장애,&nbsp;골격 장애,&nbsp;외부생식기 장애,&nbsp;신장의 문제,&nbsp;갑상선 기능저하가 동반 된 경우 증상에 따른 치료들이 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br>2.&nbsp;<a href="http://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.orpha.net</a><br>3.&nbsp;<a href="http://omim.org/entry/607872" target="_blank" title="새창으로 열림">http://omim.org/entry/607872</a><br>4.&nbsp;<a href="https://www.rarechromo.org/disorder-guides" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/disorder-guides</a><br>5. Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, Zackai E, Hudgins L, McDonald-McGinn D, et al. Further delineation of deletion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and common cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics 2008;121:404-10.</div></body></html>

1p36 Microdeletion Syndrome

1단완36 미세결손증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">21&nbsp;삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다.&nbsp;다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로&nbsp;2개 존재해야 하는&nbsp;21번 염색체가&nbsp;3개 존재한다. 1866년 영국인 의사&nbsp;John Langdon Down이 그 특징을 처음으로 기술하여 보고하였다.<br>다운 증후군은 전형적인 얼굴 모양을 가지며 지능저하가 있다.&nbsp;그 외에 저혈압,&nbsp;단두증,&nbsp;선천성 심장기형,&nbsp;백내장/근시/원시 등 눈의 이상,&nbsp;짧은 손가락,&nbsp;일자로 가로지른 손금,&nbsp;항상 입을 벌리고 있는 모양 등도 관찰된다.&nbsp;또한 면역체계가 약하여 폐렴 등 감염성 질환에 잘 걸린다.<br>생후&nbsp;1세 이전에 선천성 심장기형과 감염으로 사망하는 경우가 이전에는 드물지 않았으나,&nbsp;현재&nbsp;50%&nbsp;정도의 환자에서&nbsp;50세 이상의 기대수명을 보인다.&nbsp;후기의 사망률 증가는 조기노화현상과 관련이 있다.<br>&nbsp;<br>다운증후군은 인종,&nbsp;종족,&nbsp;경제적 환경 등에 관계없이 출생아&nbsp;600명에서&nbsp;800명 중&nbsp;1명의 빈도로 발생하며,&nbsp;국내에서만 연간&nbsp;600명 이상의 다운증후군 아이들이 태어난다.&nbsp;남녀의 비는 약&nbsp;1.15:1이다.&nbsp;한국에서는 임산부 전 연령에서 약&nbsp;1/800의 빈도를 보인다.&nbsp;연령이 높을수록 발생 빈도가 높아져, 45세 이상의 산모에서는&nbsp;46명 당&nbsp;1명의 비율로 태어난다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체이상 질환이다.&nbsp;세포유전학적 핵형에 따라서 전형적인&nbsp;‘21번 삼염색체증,&nbsp;감수분열성 비분리’, ‘21번 삼염색체증,&nbsp;전위’, ‘21번 삼염색체증,&nbsp;섞임증(유사분열성비분리)’의 세 가지로 나뉜다.<br>&nbsp;<br>21번 삼염색체증,&nbsp;감수분열성 비분리&nbsp;(Trisomy 21, meiotic nondisjunction)는<br>생식세포의 감수분열시&nbsp;21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아&nbsp;21번 염색체가 한 개 더 많은&nbsp;3개로 되어 전체 염색체의 수가&nbsp;46개가 아닌&nbsp;47개가 되는 유형으로서,&nbsp;다운증후군의&nbsp;95%가 이 경우이다.&nbsp;전형적인 임상증상을 나타내며 발생빈도는 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있어 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아진다.&nbsp;한편&nbsp;21번 삼염색체증,&nbsp;전위&nbsp;(Trisomy 21, translocation)는 다운증후군의&nbsp;4%를 차지하며 염색체 수가&nbsp;46개로 정상임에도 불구하고&nbsp;21번 염색체의 장완이,&nbsp;다른 염색체 융합되는 로버트소니안 전위가 일어난 경우다.&nbsp;결과적으로&nbsp;21번이 세 개 존재하는&nbsp;21세염색체성이 초래되며 임상양상은 전형적인 다운증후군과 같다.<br>&nbsp;<br>그 밖에&nbsp;21번 삼염색체증,&nbsp;섞임증(유사분열성 비분리)&nbsp;형태가 있다.&nbsp;이들은 특이한 임상증상과 지능장애가 경미하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운 증후군은 세포유전학적으로 21번 염색체가 3개 존재하는데 그 형태에 따라 셋으로 나뉜다. 전형적인 삼염색체성 다운 증후군(21번 삼염색체증, 감수분열성비분리)과 전위형 다운 증후군(21번 삼염색체증, 전위)은 전형적인 임상 증상을 보인다.&nbsp;<br><br><img alt="다운증후군 환자의 임상소견" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s769_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br><strong>○ 다운 증후군의 전형적 임상 증상</strong><br><br>- 외형: 신생아시기에는 근력저하와 짧고 덧살이 많은 목을 보이는 것이 특징이다. 손은 작고 폭이 넓으며, 손가락이 짧다. 손바닥에는 일자손금이 있고, 새끼손가락가운데 마디가 없거나 짧고 안쪽으로 굽어져 있다.&nbsp;<br><br>- 선천성 심장기형: 약 40%-50%의 환자에게서 심실 중격 결손이나 방실관 결손 등 주요 기형이 관찰된다. 나머지 45%의 환자도 경미한 기형을 가지고 있다. &nbsp;<br><br>- 소화기계 이상: 약 12%의 환자에게서 소화기계 기형이 발견된다. 십이장폐쇄증은 2%-3%에서 동반된다.&nbsp;<br><br>- 중추신경계: 약 70%의 환자는 평균지능지수가 50 (범위 20-85) 정도로 낮으며, 행동장애가 동반되는 경우가 많다.&nbsp;<br><br>- 두개안면(머리와 얼굴) 기형: 머리의 크기가 작고 후두골이 납작하며, 둥글고 납작한 얼굴 모양에 양쪽 눈 사이가 넓게 벌어져 있다. 눈꼬리가 치켜 올라가고 얼굴근육의 긴장도가 낮아 윗입술이 들리고 아랫입술이 밖으로 나오는 전형적 모습을 보인다. 혀를 늘 내밀고 있다. 넓고 낮은 코, 넓고 짧은 목을 가진다.&nbsp;<br><br>- 호흡기계, 면역계 이상: 원발성 폐고혈압, 기도 폐쇄로 인한 수면 중 무호흡, 위식도 역류 등의 해부학적 이상으로 호흡기감염이 자주 걸린다. 그 외에도 세포 면역이 저하 되어 있어, 세균이나 바이러스로 인한 감염에 일반인보다 12배 더 취약하다.&nbsp;<br><br>- 눈의 이상, 귀와 청력문제: 44%의 환자에서 사시가 확인된다. 66%-89%에서 청력소실이 관찰 되며 실제로 언어발달에 영향을 준다. 신경성 난청뿐만 아니라 잦은 중이염으로 전도성 난청이 동반되기도 한다.&nbsp;<br><br>- 혈액학적 이상: 백혈병의 발병률이 높아, 급성 림프모구성 백혈병은 정상인의 15배, 급성 골수구성백혈병은 정상인의 12배로 발병확률이 높고, 만성골수성 백혈병은 드물다. 신생아기 이후에는 급성 림프모구성 백혈병이 많다.<br><br>- 대사이상: 갑상선기능저하증, 고요산혈증이 잘 발생한다. 당분을 조절하는 내당기능이 약해서(인슐린저항성) 비만이 되기 쉽고 당뇨병도 잘 온다. 특히 고령의 다운증후군 환자에서 당뇨병 및 후천갑상샘질환의 이환률이 높다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운증후군 환자의 특징적인 외모와 임상증상을 통해&nbsp;95%&nbsp;이상에서 다운 증후군을 의심할 수 있으며,&nbsp;유전자검사(세포유전학적 검사)로 확진한다.<br>&nbsp;<br>35세 이상의 임산부에서는 융모막 채취나 양수 천자를 통한 염색체분석을 하며, 35세 이하에서는 산전 삼중검사(triple test)로 선별 검사를 먼저 시행한다.&nbsp;태아가 다운증후군인 경우는 선별검사에서 임신부의 혈청 알파태아단백&nbsp;(AFP, alpha-fetoprotein)&nbsp;농도가 낮고&nbsp;unconjugated estriol이 저하되며,&nbsp;사람 융모생식샘 자극호르몬(human chorionicgonadotropin)이 증가하는 경향을 보이는지 평가한다.&nbsp;선별검사에서 다운증후군이 의심되면 세포유전학적 검사로 확진한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다운증후군은 근본적인 특수치료법이 없다.&nbsp;다만 발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하다.&nbsp;이것을 위해 다학제팀&nbsp;(유전학 전문의,&nbsp;소아청소년과 전문의,&nbsp;심장 전문의,&nbsp;혈액종양 전문의,&nbsp;안과 전문의,&nbsp;신경과 전문의,&nbsp;정형외과 전문의,&nbsp;정신과 전문의,&nbsp;재활의학 전문의,&nbsp;이비인후과 전문의,&nbsp;치과 전문의 등)의 협력과 지원이 필요합니다.<br>&nbsp;<br><strong>*&nbsp;건강 유지를 위한 지침</strong><br>-&nbsp;심장 검진:&nbsp;생후&nbsp;6개월 이내 심초음파를 포함<br>-&nbsp;청력 검사:&nbsp;생후&nbsp;3,6개월 이후 매년 청력검사<br>-&nbsp;갑상선기능검사:&nbsp;갑상선저하증에 대한 신생아 선별 검사와 주기적 갑상선 기능 검사.<br>-&nbsp;안과 검사: 1세, 4세(혹은 생후&nbsp;1개월, 1년, 2년에서&nbsp;3년 사이,&nbsp;매&nbsp;5년 이후)<br>-&nbsp;경부 측면 방사선 검사 실시:&nbsp;신전과 굴곡시의 경부, 3세 이후<br>-&nbsp;정기 예방 접종 실시 등<br>-&nbsp;성장과 영양개선:&nbsp;수유를 개선시키기 위해 구강이나 코의 점액을 흡인해 주고 수유간격을 더 자주하는 것도 도움이 된다.&nbsp;저신장의 개선을 위한 성장호르몬 치료는 추천되지 않으며 비만을 방지하기 위해 식이와 운동에 대한 교육이 필요하다.<br>-&nbsp;발달지연이나 지능저하:&nbsp;특수 교육이나 조기 훈련에 의하여 어느 정도 교정이 가능하다.&nbsp;언어 발달의 장애가 현저하므로 교육에 있어서 심리&nbsp;·&nbsp;언어학적 방향에 특히 중점을 두어야 한다.&nbsp;가정에서의 교육이 불가능할 경우,&nbsp;특수 교육 시설에 의뢰한다.<br>&nbsp;<br>유전상담 또한 중요하다.&nbsp;대부분의 경우 두 번째 아이가&nbsp;21번 염색체의 삼염색체성 또는 모자이크형 다운증후군일 위험도는&nbsp;1%이다.&nbsp;그러나 부모가 전위염색체에 대한 보인자인 경우 위험도가 더 높아지는데 어머니가 보인자인 경우&nbsp;10%정도,&nbsp;아버지가 보인자인 경우&nbsp;2%&nbsp;정도의 재발률을 가집니다.&nbsp;부모 중 한명이라도&nbsp;t(21q;21q)&nbsp;로버트소니안전위형 보인자인 경우 두 사람에게서 태어나는 자녀는&nbsp;100%가 다운증후군이 되기에 전위형 다운증후군 환아의 부모에게는 반드시 염색체 분석을 권한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Cassidy SB, Allanson JE. Management of genetic syndromes. 2nd ed. Wiley &amp; Sons, 2005:191-210.<br>2. Kenneth LJ, David WS. Smiths Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. 2006:7-12.<br>3.&nbsp;안효섭 편.&nbsp;홍창의 소아과학 제9판.&nbsp;대한교과서(주), 2007: 146-8.<br><a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM%20/#190685" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#190685</a><br><a href="http://www.emedicine.com/ped/topic615.htm" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.emedicine.com/ped/topic615.htm</a><br><a href="http://www.ndss.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ndss.org</a><br><a href="http://www.ndsccenter.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ndsccenter.org</a><br><a href="http://www.nih.go.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.nih.go.kr</a><br><a href="http://www.ds-health.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ds-health.com</a><br><a href="http://www.down.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.down.or.kr</a></div></body></html>

Trisomy 21, meiotic nondisjunction

[다운 증후군] 21삼염색체증, 감수분열비분리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>8번 염색체 단완(8p) 결실증은 매우 희귀한 염색체 질환으로, 8번 염색체의 일부의 결실로 인하여 발생한다. 관련하여 나타나는 증상과 심각도는 경우에 따라 매우 다르다. 그러나 일반적으로 성장 지연, 정신 지체, 소두증과 같은 두개골과 안면부위의 기형, 눈 안쪽 모서리를 덮어버리는 수직의 주름, 심장 이상, 남성에게 나타나는 생식기의 결함 등이 나타난다.<br><br>이외에도 작고 넒은 코, 낮고 넓은 콧등, 작은 턱과 같은 다른 두개골과 안면부위의 이상도 나타나지만 나이가 들어감에 따라 눈에 띄지 않는 경향이 있다. 대부분의 경우에는, 8번 염색체 단완(8p) 결실증은 배아 발생 시기에 불분명한 이유로 인해 자연발생적으로 나타나는 오류 때문에 발생한다. 8번 염색체 단완(8p) 결실증은 남성과 여성에게서 동등한 비율로 나타난다. 이 질환이 최초로 보고된 것은 1973년도이며, 현재까지 20개가 넘는 사례가 의학문헌에 보고되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>8번 염색체 단완 결실증은 8번 염색체의 단완(p)의 말단 부분이 결손 되어 발생한다. 염색체란 인체 내 세포의 핵 안에 있는 유전 정보를 담고 있는 물질을 말한다. 총 22쌍의 상 염색체들과 1쌍의 성 염색체로 구성되어 있으며, 각 염색체는 단완과 장완을 가지고 있다. 염색체에서 말단이란, 염색체의 중심체로부터 ”가장 먼 곳”을 의미한다.</p><p>연구자들은 "GATA4"로 알려진 8번 유전자의 단완(8p23.1)에 위치하는 한 부분을 발견하였는데, 이 부분은 심장 발달과 관련된 유전자의 표현을 제어한다고 생각한다. 따라서 8p23.1부 관련된 8번 유전자의 단완(p) 부분의 말단 결손을 가지고 있는 사람들에게는 선천적인 심장 결함이 흔히 나타난다. 8p23.1밴드의 결손을 가지고 있는 사람을 대상으로 한 연구에서, 8번 염색체 단완 결실증과 관련된 심장질환을 가지고 있는 사람은 오직 하나의 “GATA4”유전자의 복제를 가지고 있는 반면, 이와 같은 심장 결손이 없는 환자는 두 개(한 쌍)의 유전자를 온전하게 모두 가지고 있다는 사실이 “GATA4”와 심장 질환과의 관련성을 증명하는 예가 된다.</p><p>대부분의 경우, 8번 염색체 단완 결실증은 부모에게서 물려 받은 것이 아니라, 이른 배아 발생 시기에 불분명한 이유로 인해 발생하는 산발적인 오류 때문에 발생한다. 따라서, 8번 염색체 단완 결실증이 있는 어린이의 부모는 일반적으로 정상적인 염색체를 가지고 있다. 그러므로 또 다른 아이를 가질 경우 염색체 이상이 생길 위험이 다른 질환의 경우에 비해 상대적으로 높아지지는 않는다.</p><p>매우 드문 경우, 부모 중 한 쪽에서 균형적 전이(Balanced translocation)가 생긴 결과, 자녀에게 이러한 병이 나타난 것으로 보고되었다. 균형 전이란 염색체의 두 부분 이상에서 파열이 발생하여 서로 분절을 교환한 상태로, 비록 염색체 분절의 위치는 바뀌었으나 전체 염색체의 구성은 같은 상태를 말한다. 이 경우 균형 전이를 가지고 있는 부모에게는 문제가 없으나 간혹 이 부모의 생식 세포는 일정 염색체 분절이 많거나 적은 불균형적인 염색체 구성을 가지게 될 수 있어(불균형 전이) 8번 염색체 단완 부위가 1개 적은 생식세포가 수정을 할 경우 이 질병에 이환 될 수 있다.</p><p>8번 염색체 단완 결실증을 가진 어린이와 그 부모들은 8번 염색체와 관련된 균형 전이나 다른 염색체 재조합이 있는지 확인하거나 이러한 가능성을 배제하기 위하여,염색체 분석 및 유전 상담을 실시하는 것이 바람직하다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>8번 염색체 단완 결실증과 관련하여 나타나는 증상은 매우 다양하다. 그러나, 대부분의 경우에서는 태아 시기(자궁내 성장지연)와 출생 직후에 성장 지연이 나타난다. 8번 염색체 단완 결실증 인하여 경미한 정신 지체가 나타난다. 일부 경우에서는 심각한 지체가 나타나기도 하며, 정상적인 지능이 나타나기도 한다.</p><p>8번 염색체 단완 결실증으로 인하여 정신적인 활동과 운동능력을 조절하는데 필요한 기술을 획득하는 데에 있어서 지체가 나타난다(정신운동지연). 의학문헌에 따르면, 8번 염색체 단완 결실증이 있는 어린이들은 언어능력 장애가 있다고 한다. 게다가 아동기 동안 과잉행동, 충동 행동, 공격성의 폭발과 같은 행동문제 장애가 흔하게 나타난다.</p><p>8번 염색체 단완 결실증은 또한 일반적으로 두개안면부의 기형이 나타나는데, 두개안면부의 기형은 일부 경우에는 상대적으로 미묘하게 나타난다. 게다가 어떤 경우에는 이런 기형이 눈에 띄게 나타나지 않는다고 보고되었다. 두개안면부의 기형은 작은 얼굴(소두증), 좁은 두개골과 높은 이마, 낮게 자리 잡거나 기형인 귀, 눈 안쪽 모서리를 덮어버리는 수직의 주름(내안각 췌피)과 같은 것이 특징이다.</p><p>이외에도 작고 넒은 코, 낮고 넓은 콧등, 작은 턱과 같은 다른 두개골과 안면부위의 이상도 나타나지만 나이가 먹음에 따라 눈에 띄지 않는 경향이 있다. 추가적으로, 다수의 8번 염색체 단완 결실증을 가진 사람에게서 비정상적으로 짧은 목, 넓은 흉부, 간격이 넓고 저형성된 유두 등이 나타난다.</p><p>8번 염색체 단완 결실증이 있는 남성은 고환이 주머니 모양과 같은 구조인 음낭속으로 늘어지는 것에 실패하여 나타나는 발달 결함(잠복고환), 고환의 활동 부족(생식샘 기능저하증), 음경 아래에 위치한 비정상적인 요로입구의 위치(요도하열)와 같은 생식기 이상이 나타난다.</p><p>많은 경우에, 8번 염색체 단완 결실증으로 인한 선천성 심장 질환이 나타난다. 이와 같은 결함은 두 개의 심방과 심실을 분리하는 심장 중격이나, 심방과 심실 사이의 분리막이 비정상적으로 개방되어 발생한다. 이와 같은 현상들은 폐로 가는 혈액 순환량이 증가되어 잠재적으로 폐 내의 혈압을 상승시킨다(폐동맥 고혈압). 어떤 경우에는, 우심실의 형성저하증, 폐동맥과 우심실 사이의 비정상적으로 좁은 폐 협착증과 같은 추가적인 심장 결함이 나타나기도 한다. 이와 같은 선천적인 심장 결함을 가진 이들은 심장의 크기, 심장 기형 복합적인 조합, 다른 요인들에 따라서 관련된 증상이 매우 다양하게 나타난다. 어떤 사람들은 아무런 증상을 나타내지 않기도 한다(무증상). 그러나 다른 경우에는 음식섭취 장애, 발육 불량, 호흡 곤란, 과다 발한, 재발성 폐 감염, 심장의 혈액을 효율적으로 펌프질하는 기능 손상, 푸르스름하게 변색된 피부와 점막(청색증), 심장의 확장과 같은 증상이 나타난다. 심한 경우에는 선천성 심장질환은 잠재적으로 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어떤 경우에는, 8번 염색체 단완 결실증은 초음파, 양수천자, 융모막 융모 생검(Chorionic villus sampling; CVS)을 통하여 출생전에 진단할 수 있다.</p><p>태아 초음파 검사는, 태아의 이미지를 만들어내는 반사된 음파를 통하여 태아의 잠재적인 유전 장애나 신체 기형 등의 다른 장애를 찾아낼 수 있다.</p><p>양수천자는 자라나고 있는 태아를 둘러싼 액체를 뽑아내여 표본을 분석하는 것을 뜻한다. 반면, 융모막 융모 생검은 &nbsp;태반의 일부에서 세포를얻는 과정을 뜻한다. 이러한 양수나 융모막 융모에서 얻어진 세포의 염색체를 분석하여 8번 염색체 단완 결실증을 산전에 진단할 수 있다.</p><p>8번 염색체 단완 결실증은 출생 후 철저한 임상 평가, 신체적인 특징 식별, 염색체 분석, 기타 특수한 실험을 통하여 진단할 수 있다. 선천성 심기형이 동반되었는지를 찾아내기 위하여 철저한 심장 검사를 받는 것이 바람직하다. 이와 같은 검사들로는 청진기로 심장과 폐의 소리 진찰, 심전도검사, 심장초음파상과 같은 철저한 임상 검사들이 있다.</p><p>선천성 심장 결손은 일반적으로 8번 염색체 단완 결실증과 관련이 있기 때문에, 안면 기형이나 비정상적으로 작은 머리와 같은 증상과 함께 나타나는 특정한 심장 이상을 가진 영유아들은 염색체 분석을 받는 것이 바람직하다.</p><div class="">&nbsp;</div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>8번 염색체 단완 결실증의 치료는 각 개인에게 나타나는 구체적인 증상을 직접적으로 치료하는 것에 초점을 둔다. 이와 같은 질병의 관리는 소아과 의사, 외과 의사, 심장 전문의사, 정형외과의사, 그리고 다른 의료 전문가들의 협력이 필요하다.</p><p>8번 염색체 단완 결실증을 가진 사람이 선천적인 심장 결함을 가지고 있는 경우에는, 특정 약물 투여, 외과적인 개입, 그 외에 다른 방법으로 치료한다. 몇몇 경우에는, 의사들은 이 질환과 관련된 두개안면부의 기형, 생식기 결함, 그 외에 다른 기형에 대한 외과적인 수술이나 교정을 권유한다. 이상 부위의 크기, 유형, 심각도, 다른 해부학적 이상들과의 연관성, 그 외 다른 증상과 원인 등에 근거하여 특정한 외과적인 수술을 수행한다.</p><p>8번 염색체 단완 결실증을 가진 어린이들을 조기에 개입하여 치료하는 것은, 어린 환아들의&nbsp;잠재력을 실현하는데 있어서 매우 중요한 역할을 한다. 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 이 외 다른 의료 · 사회 · 직업적인 서비스가 어린이들에게 도움이 된다. 8번 염색체 단완 결실증을 가진 어린이들과 그 가족들은 유전상담으로 도움을 받을 수 있다.</p><p><br>● 용어 설명</p><p>지적장애(Mental retardation)<br>- 지능 발달의 장애로 인하여 학습이 불가능하거나 제한을 받고, 적응 행동의 장애로 관습의 습득과 학습에 장애가 있는 상태를 말한다. 발생빈도는 전 인구의 약 2∼3%로 추정된다. 판정되는 기준은 임상심리사가 검사한 표준화된 지능검사에서 70∼75 이하로, 정상인의 평균 지능지수 100보다 30 이상 낮은 경우에 해당된다.</p><p>작은 머리증(소두증, Microcephaly)<br>- 이 용어는 나이와 성별에 비교하여 머리 둘레가 정상 머리 둘레의 크기보다 작은 것을 의미한다. 작은 머리 증은 태아 알코올 증후군의 공통적인 특징으로 나타나며, 이러한 증상은 전체적으로 뇌의 성장이 줄어들기 때문이라고 생각되고 있다. 또한 태아 알코올 증후군과 관련되어 특징적인 뇌의 비정상적 병변들이 보고되고 있다. 예를 들어 뇌의 반구를 연결하는 신경 섬유의 연결부위가 없고, 자발적인 움직임을 조절하는 부위가 덜 발달된다(소뇌 형성저하증, Cerebellar hypoplasia).</p><p>잠복고환증(Cryptorchidism)<br>- 원래 고환은 배안에서 발생되어서 분만 2개월 이전에 음낭으로 내려오게 된다. 잠복고환증이란 정상적으로 음낭으로 내려와야 하는 고환이 내려오지 않고 계속해서 복강 속에 머무는 것을 말한다. 이렇게 되어 오랫동안 고환이 복강 속에 머물게 되면, 복강속의 높은 온도로 말미암아 고환 속의 정자를 만드는 생식세포가 죽게 되어 정자를 생산하지 못하게 된다. 그래서 생후 1~2세가 되면 고환을 강제로 수술적 방법으로 음낭 속으로 끌어내리는 고환고정술(Orchiopexy)를 시행한다.</p><p>요도하열(증)(Hypospadias)<br>- 요도를 감싸고 있는 조직이 제대로 발달되지 않아 외요도구(체외의 소변 배출구)가 정상인 위치보다도 뒤쪽에 있는 것을 말한다.</p><p>폐동맥고혈압(Pulmonary hypertension)<br>- 폐동맥의 혈압이 비정상적으로 상승하는 질환으로, 평균 폐동맥압이 25㎜Hg 이상, 운동할 때에는 30㎜Hg 이상인 경우를 말한다. 원발성(특별한 원인 없이 폐동맥 압력이 높아지는 것)과 2차성으로 분류할 수 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia. Dover, Mass: Blackwell Scientific Publications, Inc; 1990:350.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.americanheart.org<br>Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). John Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number 600576; 9/23/02.<br>Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). John Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number 192430; 3/4/03.<br>http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/8<br>http://www.rarechromo.org/information/chromosome%20%208/8p23%20deletions%20ftnp.pdf</div></body></html>

8p monosomy

8단완단일염색체증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">핵형&nbsp;45, X는 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘터너 증후군’으로도 불립니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형&nbsp;등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>여성의&nbsp;XX&nbsp;성염색체 중 하나의&nbsp;X&nbsp;염색체가 소실될 경우&nbsp;45, X의 핵형을 나타내는 터너 증후군이 발생하게 됩니다.&nbsp;정자나 난자의 생성 과정에서&nbsp;X&nbsp;염색체 소실이 발생하고,&nbsp;그 정자나 난자가 수정에 참여하는 것이 원인이 됩니다.&nbsp;이 경우,&nbsp;하나의 수정란이 분열되어 생긴 세포들 모두가&nbsp;45, X의 핵형을 갖게 됩니다.&nbsp;다시 말해,&nbsp;인체를 이루는 모든 세포의 핵형이&nbsp;45, X가 되는 것입니다.<br><br>이렇게 하나의&nbsp;X&nbsp;염색체가 소실될 경우, X&nbsp;염색체에 들어있는 유전정보가 함께 소실되게 되어 터너 증후군의 증상을 나타내게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 나타나는 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.<br><br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s789_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a></div></body></html>

Karyotype 45, X

[터너 증후군] 핵형45, X

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">클라인펠터 증후군이라는 명칭은 1942년 Harry Klinefelter 등이 여성형유방증(gynecomastia)과 작은 고환, 여성생식샘자극호르몬인 FSH의 상승, 무정자증을 가진 남성들을 처음 보고한 데서 비롯하였고 1959년 Jacob 등에 의해 클라인펠터 증후군이 정상 남성 핵형인 46, XY 보다 X 염색체가 하나 더 많은 47, XXY 핵형의 성염색체이상 질환인 것이 밝혀졌습니다. 이후 X염색체가 2개 이상 있는 클라인펠터 남성환자도 발견되었는데 일반적인 47,XXY형보다 증상이 심하고 침범장기도 많으며, 연구결과가 쌓여가면서 현재는 이를 별도의 질환으로 고려하기 시작하였습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">인간의 세포 핵 안에는 각 개인의 유전정보를 포함하고 있는 22쌍의 보통염색체와 1쌍의 성염색체가 있습니다. 남성의 경우 성염색체는 XY, 여성의 경우 XX로 1쌍을 이룹니다. 클라인펠터 증후군은 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X염색체가 추가되어 생기는 성염색체이상 질환으로서 세포분열 시 성염색체의 비분리현상(nondisjunction)이 원인입니다. 잉여의 X염색체의 어머니쪽 또는 아버지쪽 또는 양측에서 유래될 수 있습니다. 고령 산모(35세 이상)에서 발생 위험도가 증가한다는 보고가 있습니다. 모자이크 유무에 따라 비모자이크형과 모자이크형으로 나눌 수 있습니다.<br><br>*모자이크현상 (mosaicism): 세포분열시 어떤 유전자가 돌연변이 되었을 경우, 돌연변이 된 유전자를 포함한 염색체는 분열하여 돌연변이 세포를 만들게 됩니다. 이 때 정상 세포는 정상 세포로 계속 분열하고, 돌연변이 세포는 돌연변이 형태로 계속 분열하게 되므로 특정 형태의 세포가 뭉쳐져 일부분에 모자이크처럼 나타나는 현상을 ‘모자이크현상’이라고 합니다. 이 현상은 신체 모든 부위에 나타나는 것이 아니며, 불규칙한 양상을 보입니다. 체세포 내의 유전자에 돌연변이 현상이 나타나면 체세포 모자이크 현상이, 감수분열하는 성세포의 유전자에 변이가 생기면 성세포 모자이크 현상이 나타나며, 성세포에 변이가 일어난 경우에는 자녀에게 유전될 수 있습니다</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각 부위 별로 나타나는 증상을 살펴보면 다음과 같으며 일반적인 47,XXY형에 비해 증상정도가 심하고 침범장기도 많습니다.<br>&nbsp; <img alt="클라인펠터 증후군 환자의 특징 그림-체모 감소,여성형 유방,성욕 감소,불임, 발기부전,작은 고환용적,평균 이상의 큰 키,좁은 어깨,복부 및 엉덩이 지방 축적,긴 팔과 다리" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810469.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>▶ 발달과 행동: 어릴 때 운동발달지연, 언어지연, 읽기장애 등이 있고 그로 인해 불안감, 부끄러움, 반사회적 행동을 보이며 학교에 다니면서 학습장애를 보입니다.<br><br>▶ 성장: 유소아는 키, 체중, 두위가 정상입니다. 5세부터 성장속도가 증가하여 성인기에는 평균 이상으로 키가 크게 됩니다(평균 키: 179.2 ± 6.2 cm). 팔다리가 긴데 상대적으로 하지가 깁니다.&nbsp;<br><br>▶ 골격: 약 25%에서 새끼손가락의 측만지증(clinodactyly)을 보입니다. 그 외 골격계 이상으로 가는 손목(정상의 25%), 척주측만증(scoliosis), 척주전만증(kyphosis), 경추 이상, 늑골 기형, 다섯 번째 요추가 천골과 붙는 천골뼈형성(sacralization), 돌출흉(pectus carinatum), 함몰흉(pectus excavatum), 편평발(pes planus) 등이 관찰됩니다. 척골(ulna)과 요골(radius) 근위부의 과성장으로 서로 융합되는 요척골융합증(radioulnar synostosis)을 보일 수 있습니다. 뼈나이는 보통 정상입니다. 환자의 25%에서 골밀도 저하를 보입니다.<br><br>▶ 중추신경계: 47, XXY 핵형의 남성 대부분은 지능이 정상입니다. 추가된 X 염색체 개수가 많을수록 지능저하와 연관될 가능성이 있습니다. 평균 지능은 50점이고 언어지연, 단기 기억력 감퇴, 읽기장애, 주의력결핍, 행동장애 등의 증상을 보일 수 있습니다.<br><br>▶ 치아: 환자의 40%에서 치수확장으로 어금니비대(taurodontism)가 발생합니다.<br><br>▶ 이차 성징: 11세에서 13세 사이에 여성생식샘자극호르몬인 난포자극호르몬과 황체호르몬이 증가하기 시작하여 청소년기 중-후반기에는 대부분 생식샘자극호르몬과다와 함께 남성호르몬 수치가 정상이거나 감소되며, 치료받지 않은 성인 환자의 80%는 남성호르몬 결핍증(androgen deficiency)을 보입니다. 난포호르몬 수치도 증가되어 있습니다. 이차 성징의 발현은 남성호르몬이 결여되어 빈약한 체모와 고음, 여성형 지방 분포를 보일 수 있습니다. 사춘기 말기에 38%~56%에서 여성형유방증을 보이는데 이는 황체호르몬 증가에 의해 고환 내에서 남성호르몬이 난포호르몬으로 전환되는 방향족화(aromatization)가 증가되는 것이 원인입니다. 결국 난포호르몬 수치와 난포호르몬/남성호르몬 비율이 증가하게 됩니다. 고환발생장애, 정세관위축, 무정자증과 불임을 보이지만, 모자이크형 클라인펠터 증후군은 드물게 임신이 가능할 수도 있습니다.<br><br>▶ 악성종양: 악성종양의 전체 위험성은 일반인에 비해 높지는 않으나 암사망률은 높습니다. 유방암의 발병 위험성이 정상 남성의 20-50배 정도로 높기 때문에 정기적 검진이 권장됩니다. 종격동 종자세포종(primary mediastinal germ cell tumor) 등의 고환 외 종자세포종(extragonadal germ cell tumor)과 임파종(비호치킨성)의 발생 빈도가 증가할 수 있습니다.<br><br>▶ 심혈관계: 환자의 55%에서 승모판탈출증(mitral valve prolapse)이 발생하고, 정맥류(varicose vein)가 발생합니다. 대동맥판막질환(이첨판), 거미막밑출혈(subarachnoid hemorrhage)이 일반인에 비해 흔하고 높은 사망률을 보입니다. 다리 궤양(leg ulcer)의 발병률이 정상인보다 10배-20배 정도 높고 깊은 정맥의 혈전증(deep vein thrombosis)과 폐색전증(pulmonary embolism)의 위험성도 증가합니다.<br><br>▶ 호흡기계: 폐기종, 기관지염, 천식 등의 호흡기질환의 빈도가 일반인보다 빈도가 높습니다.<br><br>▶ 면역계: 전신홍반루푸스(systemic lupus erythematosus), 갑상선 질환, 류마티스관절염(rheumatoid arthritis), 쇼그렌증후군(Sjogren syndrome), 강직척추염(ankylosing spondylitis), 1형 당뇨병 등의 자가면역질환이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 내분비계: 갑상선저하증이 드물지만 발생할 수 있으며 갑상선염은 드물지 않습니다. 부갑상선기능저하증도 발생할 수 있습니다. 2형 당뇨병은 1형 당뇨보다 흔한데 복부비만과 인슐린저항성에 이차적으로 발생하는 것으로 추정됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 소수만이 출생 전이나 출생 시 염색체 검사를 통해 진단되고, 대부분의 경우 사춘기 이후에 진단되며 일부 성인기에도 진단됩니다.<br><br>▶ 임상증상<br>임상증상을 통해 클라인펠터증후군을 의심해 볼 수 있다.<br>- 영아기(infancy): 앉고 걷고 말하는 것이 보통보다 늦습니다.&nbsp;<br>- 아동기(childhood): 언어지연/학습장애/집중력 저하<br>- 청소년기(adolescence): 약한 근력/음모발달의 지연/사춘기지연/여성형유방증/작은 고환<br>- 성인기(adulthood): 무정자증으로 인한 불임/유방암<br><br>▶ 세포유전학적 검사(확진)<br>위의 임상증상이 있을 때 말초혈액 염색체검사로 핵형을 확인합니다. 또한, X 및 Y 염색체 특이적인 형광탐지자를 이용하여 X 염색체가 두 개 이상 더 있는 것을 관찰할 수 있습니다. 또한, 양수나 융모막 검체를 이용하여 염색체 검사를 실시함으로써 산전검사가 가능합니다.<br><br>▶ 호르몬 검사 (성선호르몬기능저하증에 대한 검사)<br>- 혈중 난포자극호르몬, 황체호르몬, 난포호르몬의 증가/남성호르몬의 감소<br>- 라이디히세포(Leydig cell) 기능 이상으로 인해 소변 중 생식샘자극호르몬(gonadotropin) 배출 증가<br>&nbsp;<br>▶ 정액검사 또는 고환 생검: 고환위축(4ml 미만)/정세관 섬유증/무정자증/정자부족증</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">▶ 생식샘저하증<br>- 남성호르몬 치료: 전체적인 치료 중 가장 중요한 부분으로 규칙적인 남성호르몬(테스토스테론, testosterone) 치료로 체모의 성장과 근육 형성을 촉진하고 음경, 고환의 크기를 증가시키며 골다공증의 조기 발생을 예방할 수 있습니다. 여성형유방증도 예방할 수 있으나 이미 발생한 후에는 효과가 없습니다. 장기적인 남성호르몬 치료로 자가면역질환이나 유방암의 위험성을 줄일 가능성도 있습니다. 그러나 남성호르몬 치료로 전립선암의 위험이 증가하므로 정기적인 검진이 중요합니다.<br><br>- 불임: 1996 년 이전에는 임신의 가능성이 없는 것으로 알려졌으며 여전히 효과적인 호르몬 치료는 없으나 일부 비모자이크형 클라인펠터 증후군에서도 부고환이나 고환에 정자가 존재하는 경우 흡인법(microepididymal sperm aspiration (MESA)) 또는 추출법(testicular sperm extraction (TESA))과 주사법(intracytoplasmic sperm injection (ICSI)) 등의 인공 수정 시술로 임신이 성공한 사례가 보고된 바 있습니다. 하지만 이러한 경우 자녀가 성염색체나 보통염색체의 수적 이상을 가질 위험성이 증가합니다. 현재까지 전세계적으로 약 60 명 이상의 아이가 환자 부부로부터 태어난 것으로 알려져 있습니다.<br>현재 클라인펠터 증후군의 치료를 위해 테스토스테론이 클라인펠터 증후군 환자의 체내에서 어떻게 작용하는지에 대한 연구와 클라인펠터 증후군 환자의 생식세포를 이용하여 인공적으로 임신을 가능케 하는 보고 및 연구가 진행 중에 있습니다.<br><br>▶ 여성형유방증<br>여성형유방증은 환자에게 심리적 부담을 주며 유방암의 위험성이 일반인보다 높아지므로 매달 자가유방검진을 실시하고 매년 임상적 평가가 필요합니다. 필요시 유방절제술(mastectomy)을 시행할 수도 있습니다.<br><br>▶ 정신사회적 문제: 특수교육이 필요합니다.<br>- 물리치료: 저긴장증(hypotonia)과 운동발달지연이 있을 때 필요<br>- 특수언어치료: 실제 지능보다 언어능력이 저하되어 있음<br>- 영아자극프로그램: 언어지연에 따른 행동장애를 예방함</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL, et al. Success of testicular sperm injection and intracytoplasmic sperm injection in men with Klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Nov 2005;90(11):6263-7.<br>Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, Kiper J. New concepts in Klinefelter syndrome. Curr Opin Urol. Nov 2008;18(6):621-7.<br>Jo DG, Seo JT, Lee JS, Park SY, Kim JW. Klinefelter Syndrome Diagnosed by Prenatal Screening Tests in High-Risk Groups. Korean J Urol. 2013 Apr;54(4):263-265.<br>Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P. 48, XXYY, 48, XXXY and 49, XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome. Acta paediatrica. 2011 Jun 1;100(6):851-60.<br><br>https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/<br>https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Klinefelter-Syndrome<br>https://www.nature.com/articles/ncpuro0775<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&amp;Expert=96263<br>https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome<br>http://www.ksa-uk.co.uk<br>http://www.aaksis.org<br>https://www.nanbyou.or.jp/entry/639</div></body></html>

Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes

클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다발미세이랑증은 출생 전 뇌 발달의 이상에 의해 생기는 소견으로, 뇌표면의 주름이 비정상적으로 작으면서 많은 것을 일컫습니다. 병변의 범위나 위치에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 뇌의 한 부분에서만 관찰될 수도 있으나 뇌 전반에 걸쳐 나타나기도 합니다.<br>&nbsp; <img alt="다발미세이랑증 환자의 뇌 그림-뇌의 특정 영역에 주름이 미세하고 자글자글하게 잡힘" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910052.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>다발미세이랑증은 해당 소견 단독으로 관찰될 수도 있지만 흔히 다른 질환이나 증후군의 증상 중 하나로 나타날 수도 있습니다. 유전적 요인과 함께 여러 환경적 요인이 질환 발병에 영향을 준다고 알려져 있습니다. 질환의 유병률은 아직 잘 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다발미세이랑증은 많은 경우에서 그 발생 원인을 찾지 못하는 경우가 대부분입니다. 하지만 여러 환경적 또는 유전적 요인들이 많은 연구를 통해 밝혀지고 있으며, 환경적 요인으로는 임신 중 감염, 약물복용, 태아기 저산소증 등을 포함합니다.<br><br>유전적 요인으로 많은 염색체 내지는 유전자 수준의 돌연변이가 보고되었으며 한 예로 GPR 56 (G Protein-Coupled Receptor 56)이나 튜뷸린 (tubulin; TUBA1A, TUBB2B, TUBB3 and TUBA8) 이라는 유전자에 돌연변이가 생길 경우 발생하게 됩니다. 관련된 유전 인자들은 뇌의 정상적인 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 원인 유전자의 종류에 따라 다발미세이랑증의 유형도 다르게 관찰됩니다.<br><br>다발미세이랑증은 해당 소견 단독으로도 관찰되지만 다른 여러 증상들이 함께 나타나는 증후군의 한 소견으로 나타날 수도 있습니다. 연관된 증후군으로는 22q11.2 결손 증후군, 아담스-올리버 증후군 (Adams-Oliver syndrome), 아이카디 증후군 (Aicardi syndrome), 겔러웨이-모와트 증후군 (Galloway-Mowat syndrome), 주버트 증후군 (Joubert syndrome), 젤베거 스펙트럼 질환 (Zellweger spectrum disorder) 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다발미세이랑증은 뇌의 어느 부위를 얼마나 많이 침범했는지에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.<br><br>가장 경한 형태의 다발미세이랑증은 뇌의 한쪽, 일부 지역에만 국한되어 나타나는 경우입니다. 따라서 신경학적 증상도 상대적으로 적으며 경기가 발생하더라도 약에 의해서 잘 조절되는 경우가 많습니다. 일부에서는 어떤 임상학적 증상도 보이지 않을 수도 있습니다.<br><br>뇌의 양측 반구를 모두 침범하는 경우에는 보다 심각한 신경학적 문제들이 관찰됩니다. 관련된 소견으로는 반복된 경련 (뇌전증), 발달 지연, 사시, 언어 장애, 연하 장애, 근력 저하 또는 마비 등이 있습니다. 가장 심각한 형태는 뇌 전반에 걸쳐 다발미세이랑증이 관찰되는 것으로 이때는 매우 심각한 지적 장애, 운동 증상, 강직, 경련을 보일 수 있고 약으로 잘 조절되지 않는 경우가 대부분입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환은 기본적으로 뇌의 영상학적 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 특징적인 작고 많은 뇌주름 소견이 뇌의 여러 부위에서 관찰될 수 있으며 뇌자기공명영상 (Magnetic Resonance Image)이 가장 좋은 검사법입니다.&nbsp;<br><br>이밖에 다양한 유전자 검사를 통해 돌연변이를 확인함으로써 진단에 도움을 얻을 수 있습니다. 기존에 알려진 유전자들에 대하여 하나씩 검사하는 기존의 전통적 방법과 함께, 여러 유전자를 동시에 검사하는 차세대 염기서열 분석법이 활용될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재로서는 질환 자체에 대한 근본적 치료는 어려우며 이와 동반되어 발생할 수 있는 다양한 증상에 대한 적절한 대증요법을 시행하는 것이 필요합니다. 경련에 대해서는 항경련제를 적절히 사용하여 조절해주어야 하고 발달지연의 경우 다양한 재활치료를 통해 도움을 줄 수 있습니다. 드물게는 수술적 치료가 도움을 주기도 합니다.<br><br>환자의 원인 돌연변이가 확인되면 환자 본인 또는 가족 구성원들을 대상으로 유전 상담할 수 있습니다. 또한 환아 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있는 방법을 마련하는 것도 고려해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://medlineplus.gov/genetics/condition/polymicrogyria/<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12271/polymicrogyria<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1329/<br>https://en.wikipedia.org/wiki/Polymicrogyria<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=20226&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=polymicrogyria&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Bilateral-polymicrogyria&amp;title=Bilateral polymicrogyria&amp;search=Disease_Search_Simple</div></body></html>

Polymicrogyria

다발미세이랑증

Crohn’s disease[regional enteritis]

크론병[국소성 장염]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>클라인펠터증후군(Klinefelters syndrome)은 남성에서 가장 흔한 성염색체이상 증후군으로 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X 염색체가 추가되어 생기는 질환입니다. 남성 생식샘저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인으로 남성 불임의 원인 중 하나이다. 출생 남아 500~1,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며 지능지체(mental retardation) 환자의 1%에서 확인되며 일반적인 인구에 비해서 지능지체의 빈도가 5~20 배가량 높습니다. 산모의 연령이 높을수록 빈도가 높아집니다.<br><br>클라인펠터증후군이라는 명칭은 1942년 Harry Klinefelter 등이 여성형유방증(gynecomastia)과 작은 고환, 여성생식샘자극호르몬인 FSH의 상승, 무정자증을 가진 남성들을 처음 보고한 데서 비롯하였고 1959년 Jacob 등에 의해 클라인펠터 증후군이 정상 남성 핵형인 46, XY 보다 X 염색체가 하나 더 많은 47, XXY 핵형의 성염색체이상 질환인 것이 밝혀졌습니다. 핵형에 따라 비모자이크형(비섞임증형)과 모자이크형(섞임증형)으로 나눌 수 있고, 전형적으로 생식샘저하증, 작은 고환, 여성형유방증, 경도의 학습장애 등의 증상이 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>인간의 세포 핵 안에는 각 개인의 유전정보를 포함하고 있는 22쌍의 보통염색체와 1쌍의 성염색체가 있습니다. 남성의 경우 성염색체는 XY, 여성의 경우 XX로 1쌍을 이룹니다. 클라인펠터증후군은 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X염색체가 추가되어 생기는 성염색체이상 질환으로서 세포분열 시 성염색체의 비분리현상(nondisjunction)이 원인입니다. 잉여의 X염색체의 43.7%는 어머니쪽에서 유래되며, 53.2%는 아버지쪽에서 유래됩니다. 어머니쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째(34.4%) 또는 두 번째(9.3%) 감수분열시에 비분리가 일어나 유발되며, 아버지쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 감수분열시기에 XY염색체를 갖는 정자가 만들어집니다. 고령 산모에서 발생 위험도가 증가한다는 보고가 있습니다.&nbsp;<br><br>클라인펠터 증후군의 분자기전에 대해서는 잘 알려져 있지 않지만, 불활성화되지 않은 X 염색체의 특정부위(pseudoautosomal region) 네 곳 중 하나 이상의 부위에 존재하는 X-연관성 유전자의 발현에 의해 임상증상이 발생하는 것으로 추정됩니다. 모자이크 유무에 따라 비모자이크형과 모자이크형으로 나눌 수 있습니다.<br><br>* 모자이크현상 (mosaicism): 세포분열시 어떤 유전자가 돌연변이 되었을 경우, 돌연변이 된 유전자를 포함한 염색체는 분열하여 돌연변이 세포를 만들게 됩니다. 이 때 정상 세포는 정상 세포로 계속 분열하고, 돌연변이 세포는 돌연변이 형태로 계속 분열하게 되므로 특정 형태의 세포가 뭉쳐져 일부분에 모자이크처럼 나타나는 현상을 ‘모자이크현상’이라고 합니다. 이 현상은 신체 모든 부위에 나타나는 것이 아니며, 불규칙한 양상을 보입니다. 체세포 내의 유전자에 돌연변이 현상이 나타나면 체세포 모자이크 현상이, 감수분열하는 성세포의 유전자에 변이가 생기면 성세포 모자이크 현상이 나타나며, 성세포에 변이가 일어난 경우에는 자녀에게 유전될 수 있습니다<br><br>▶ 비모자이크형: 클라인펠터 증후군의 80%-85%에서 보이는 비모자이크형 47, XXY 핵형은 부모의 생식세포 감수분열시 성염색체의 비분리현상으로 인해 발생합니다. 아버지의 감수분열 1단계에서의 비분리(meiosis I error)가 약 50%를 차지하고 나머지 어머니로부터 유래된 경우 중 34.4%는 감수분열 1단계(meiosis I error), 9.3%는 감수분열 2단계에서의 비분리(meiosis II error), 3.2%는 수정 후 유사분열 단계에서의 비분리현상(post-zygotic, mitotic non-disjunction)에 의합니다. 어머니 유래의 감수분열 1단계 이상(meiosis I error)는 산모의 고연령과 연관성이 있습니다.<br><br>▶ 모자이크형: 나머지 10%-15% 정도는 46, XY/47, XXY, 46, XX/47, XXY, 46, XX/46, XY/47, XXY 등의 다양한 모자이크형으로 존재합니다. 수정 후 유사분열 단계에서의 성염색체 비분리현상으로 인해 발생하며, 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 경미한 임상적 소견을 보이게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="클라인펠터 증후군 환자의 특징 그림-체모 감소,여성형 유방,성욕 감소,불임, 발기부전,작은 고환용적,평균 이상의 큰 키,좁은 어깨,복부 및 엉덩이 지방 축적,긴 팔과 다리" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810471_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>일반적으로 정상 세포가 섞인 모자이크형이 비모자이크형 보다 임상 증상이 경미합니다. 각 부위 별로 나타나는 증상을 살펴보면 다음과 같습니다.<br><br>▶ 발달과 행동: 어릴 때 운동발달지연, 언어지연, 읽기장애 등이 있고 그로 인해 불안감, 부끄러움, 반사회적 행동을 보이며 학교에 다니면서 학습장애를 보입니다.<br><br>▶ 성장: 유소아는 키, 체중, 두위가 정상입니다. 5세부터 성장속도가 증가하여 성인기에는 평균 이상으로(184cm 이상) 키가 크게 됩니다. 팔다리가 긴데 상대적으로 하지가 깁니다.&nbsp;<br><br>▶ 골격: 새끼손가락의 측만지증(clinodactyly)을 보입니다. 그 외 골격계 이상으로는 척주측만증(scoliosis), 척주전만증(kyphosis), 편평발(pes planus) 등이 관찰됩니다. 척골(ulna)과 요골(radius) 근위부의 과성장으로 서로 융합되는 요척골융합증(radioulnar synostosis)을 보일 수 있습니다. 골밀도 저하를 보입니다.<br><br>▶ 중추신경계: 대체로 인지기능 저하가 일반인보다는 빈도가 높고 추가된 X 염색체 개수가 많을수록 지능저하와 연관될 가능성이 있습니다. 많은 수의 환자에서 경미한 학습장애를 보이며 언어지연, 단기 기억력 감퇴, 읽기장애(dyslexia), 주의력결핍, 행동장애 등의 증상을 보일 수 있습니다.<br><br>▶ 치아: 치수(pulp)의 확장으로 인한 어금니비대(taurodontism)가 발생할 수 있고 치아우식증이 흔합니다.<br><br>▶ 이차 성징: 11세에서 13세 사이에 여성생식샘자극호르몬인 난포자극호르몬과 황체호르몬이 증가하기 시작하여 청소년기 중-후반기에는 대부분 생식샘자극호르몬과다와 함께 남성호르몬 수치가 정상이거나 감소되며, 치료받지 않은 성인 환자의 많은 수에서 남성호르몬 결핍증(androgen deficiency)을 보입니다. 난포호르몬 수치도 증가되어 있습니다. 이차 성징의 발현은 남성호르몬이 결여되어 빈약한 체모와 고음, 여성형 지방 분포를 보일 수 있습니다. 사춘기 말기에 여성형유방증을 보입니다. 정세관위축, 무정자증과 불임을 보이지만, 모자이크형 클라인펠터 증후군은 드물게 임신이 가능할 수도 있습니다.<br><br>▶ 악성종양: 유방암의 발병 위험성이 정상 남성보다 높기 때문에 정기적 검진이 권장됩니다. 배아암종(embryonal carcinoma), 기형종(teratoma), 종격동 종자세포종(primary mediastinal germ cell tumor) 등의 고환 외 종자세포종(extragonadal germ cell tumor)의 발생 빈도가 증가할 수 있습니다.<br><br>▶ 심혈관계: 승모판탈출증(mitral valve prolapse)이 발생하고, 대동맥판막질환, 거미막밑출혈(subarachnoid hemorrhage)이 일반인에 비해 흔하고 높은 사망률을 보입니다. 다리 궤양(leg ulcer)의 발병률이 정상인보다 높고 정맥류, 심부정맥 혈전증(deep vein thrombosis)과 폐색전증(pulmonary embolism)의 위험성도 증가합니다.<br><br>▶ 호흡기계: 폐기종, 기관지염, 천식 등의 호흡기질환의 빈도가 일반인보다 빈도가 높습니다.<br><br>▶ 면역계: 전신홍반루푸스(systemic lupus erythematosus), 갑상선 질환, 류마티스관절염(rheumatoid arthritis), 쇼그렌증후군(Sjogren syndrome) 등의 자가면역질환이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 내분비계: 갑상선저하증이 있을 수 있으며 2형 당뇨병이 일반인보다 더 잘 오는데 정도는 심하지 않습니다. 부신기능은 정상입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>환자의 10%정도만이 출생 전이나 출생 시 염색체 검사를 통해 진단되고, 대부분의 경우 사춘기 이후에 진단되는데 25%정도는 성인기에 진단됩니다.<br><br>▶ 임상증상<br>임상증상을 통해 클라인펠터증후군을 의심해 볼 수 있다.<br>- 영아기(infancy): 요도하열(hypospadia)/작은 음경/잠복고환<br>- 아동기(childhood): 언어지연/학습장애/행동장애<br>- 청소년기(adolescence): 사춘기지연/여성형유방증/작은 고환(4mL 미만)/환관형 체형(eunuchoidism)<br>- 성인기(adulthood): 불임/유방암<br><br><br>▶ 세포유전학적 검사(확진)<br>위의 임상증상이 있을 때 말초혈액 염색체검사로 핵형을 확인합니다. 염색체 검사는 소량의 혈액을 채취하여 진행합니다. 세포를 배양하고 전처리한 뒤, 고정하면 분열 중기 상태에 이른 세포를 확인할 수 있습니다. 이를 사진 찍고 크기순으로 재배열하면 분석을 진행할 수 있게 됩니다.<br>&nbsp;</p><img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계 그림-채혈/검체채취-(섭씨 37도)배양-전처리 세포고정 분리-슬라이드 도말-효소처리 염색체 추출 고정-세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰-염색체 사진촬영 크기 순 재배열-핵형분석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810471_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>또한, X 및 Y 염색체 특이적인 형광탐지자를 이용하여 X 염색체가 하나 더 있는 것을 관찰할 수 있습니다. 형광동소보합법 (FISH)은 특정 유전자에 대한 DNA탐색자에 형광물질신호를 붙여 FISH 탐색자를 만들고, 이를 검사하고자 하는 DNA에 상보적으로 붙여보는 검사입니다. 만약 해당 DNA가 찾고자하는 유전자를 가지고 있다면 FISH 탐색자-DNA 결합체를 형성하여 염색체에서 형광물질 신호를 찾을 수 있게 됩니다.<br>&nbsp; <img alt="형광동소보합법(Fluorescence in situ hybridization) 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810471_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>또한, 양수나 융모막 검체를 이용하여 염색체 검사를 실시함으로써 산전검사가 가능합니다.<br><br>▶ 호르몬 검사 (성선호르몬기능저하증에 대한 검사)<br>- 혈중 난포자극호르몬(FSH), 황체호르몬(LH), 난포호르몬(estrogen)의 증가/남성호르몬의 감소<br>- 라이디히세포(Leydig cell) 기능 이상으로 인해 소변 중 생식샘자극호르몬(gonadotropin) 배출 증가<br><br>▶ 정액검사 또는 고환 생검: 고환위축/정세관 섬유증/무정자증/정자부족증</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>▶ 생식샘저하증<br>- 남성호르몬 치료: 전체적인 치료 중 가장 중요한 부분으로 규칙적인 남성호르몬(테스토스테론, testosterone) 치료로 체모의 성장과 근육 형성을 촉진하고 음경, 고환의 크기를 증가시키며 골다공증의 조기 발생을 예방할 수 있습니다. 여성형유방증에는 효과가 없다고 알려져 있습니다. 장기적인 남성호르몬 치료로 자가면역질환이나 유방암의 위험성을 줄일 가능성도 있습니다. 그러나 남성호르몬 치료로 전립선암의 위험이 증가하므로 정기적인 검진이 중요합니다.<br>- 불임: 1996 년 이전에는 임신의 가능성이 없는 것으로 알려졌으며 여전히 효과적인 호르몬 치료는 없으나 일부 비모자이크형 클라인펠터 증후군에서도 부고환이나 고환에 정자가 존재하는 경우 흡인법(microepididymal sperm aspiration (MESA)) 또는 추출법(testicular sperm extraction (TESA))과 주사법(intracytoplasmic sperm injection (ICSI)) 등의 인공 수정 시술로 임신이 성공한 사례가 보고된 바 있습니다. 하지만 이러한 경우 자녀가 성염색체나 보통염색체의 수적 이상을 가질 위험성이 증가합니다.&nbsp;<br>현재 클라인펠터 증후군의 치료를 위해 테스토스테론이 클라인펠터 증후군 환자의 체내에서 어떻게 작용하는지에 대한 연구와 클라인펠터 증후군 환자의 생식세포를 이용하여 인공적으로 임신을 가능케 하는 보고 및 연구가 진행 중에 있습니다.<br><br>▶ 여성형유방증<br>여성형유방증은 환자에게 심리적 부담을 주며 유방암의 위험성이 일반인보다 높아지므로 매달 자가유방검진을 실시하고 매년 임상적 평가가 필요합니다. 필요시 유방절제술(mastectomy)을 시행할 수도 있습니다.<br><br>▶ 정신사회적 문제: 일부에서 특수교육이 필요할 수 있습니다.&nbsp;<br>- 물리치료: 저긴장증(hypotonia)과 운동발달지연이 있을 때 필요<br>- 특수언어치료: 실제 지능보다 언어능력이 저하되어 있음<br>- 영아자극프로그램: 언어지연에 따른 행동장애를 예방함</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Gardner and Sutherland. Chromosome abnormalities and genetic counseling, 3rd ed. pp. 198-9, 207, 367<br>Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL, et al. Success of testicular sperm injection and intracytoplasmic sperm injection in men with Klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Nov 2005;90(11):6263-7<br>Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL, et al. Success of testicular sperm injection and intracytoplasmic sperm injection in men with Klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Nov 2005;90(11):6263-7.<br>Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, et al. New concepts in Klinefelter syndrome. Curr Opin Urol. Nov 2008;18(6):621-7.<br>Jo DG, Seo JT, Lee JS, et al. Klinefelter Syndrome Diagnosed by Prenatal Screening Tests in High-Risk Groups. Korean J Urol. 2013 Apr;54(4):263-265.<br>Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter Syndrome. Arch Intern Med. 1998;158(12):1309–1314<br><br>https://www.nanbyou.or.jp/entry/639<br>https://medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html<br>https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Klinefelter-Syndrome<br>http://www.ksa-uk.co.uk<br>http://www.aaksis.org<br>http://www.genereviews.org</div></body></html>

Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY

클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;1번 장완 염색체 미세결실 증후군은 1번 염색체 장완의 일부 결실이 있는 매우 드문 질환으로 현재까지 46명의 환자가 보고되었다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전될 수 있고, 또한 새로이 발생할 수도 있다. 특징적으로 1번 장완 염색체 미세결실 증후군은 그 증상이 매우 다양해서 소두증, 발달지연, 경도의 지적장애, 경도의 안면기형을 보이기도 하고 증상이 전혀 나타나지 않는 경우도 있다. 따라서 동일한 유전자의 이상을 가지더라도 유전자의 침투도는 높지 않아, 다양한 정도로 발현되는 것으로 알려져 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;1번 장완 염색체 미세결실 증후군은 1번 염색체의 장완 끝부분 (1q21.1 부위)의 미세결실로 인하여 PRKAB2, FMO5, CHD1L, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, 그리고 GPR89B의 최소 8개 유전자의 결손이 발생한다. 그러나 이 중 어느 하나의 특정 유전자가 질환의 증상을 결정하지는 않는 것으로 알려져 있다. 1q21.1 부의는 TAP증후군에서 결손되는 부위와는 구별된다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;1번 장완 염색체 미세결실 증후군의 증상은 환자마다 매우 다양해서, 무증상에서 광범위한 중등도의 다양한 종류의 장애까지 환자 개개인의 차이가 심한 특징이 있다. 나타날 수 있는 증상으로는 소두증(microcephaly), 발달장애, 경도의 지능저하, 경도의 안면기형, 안과적 이상 등이 나타날 수 있다. 또한 자폐증 스펙트럼 장애(Autism spectrum disorders), 정신분열증, 주의력 결핍 과다행동장애(attention deficit hyperactivity disorder) 등도 나타나는 경우가 보고되었다. 선천성 기형은 흔하지 않다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;1. 임상증상 및 관련 검사&nbsp;</p><p>- 신체검사: 안면기형, 발달지연</p><p>- 지능 및 정서-심리검사: 지능저하, 지적장애, 자폐증</p><p>- 안과 검사: 안과적 이상 확인</p><p></p><p>2. 유전검사</p><p>- 고식적 핵형 분석: 결실부위가 매우 작으므로 발견할 수 없다.&nbsp;</p><p>- 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH) 및 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH): 결실 부위에 해당하는 적절한 프로브 (probe)를 사용하는 경우 대부분의 환자를 진단할 수 있다.</p><p>- 그 외 복합결찰의존프로브증폭법(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA) 이나 중합효소연쇄반응 정량검사(quantitative PCR)</p><p></p><p><a name="#50e497b3"></a><img alt="그림 1. 1번 장완 염색체 미세결실 증후군 환자의 형광제자리부합법 검사결과" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/UNI00000aa00002.gif" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p><p>그림 1. 1번 장완 염색체 미세결실 증후군 환자의 형광제자리부합법 검사결과</p><p>하나의 1번 염색체에서는1q21.1 신호가 관찰되는 반면, 다른 하나의 1번 염색체 (arrow)에서는 신호가 관찰되지 않는다.</p><p>출처: BMC Med Gene 2009;10:144.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;증상에 따른 대증치료, 발달지연 및 지적장애에 대한 특수교육이 필요하다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. http://www.rarediseases.org<br>2. http://www.orpha.net<br>3. http://omim.org/entry/612474<br>4. Brunet A, Armengol L, Heine D, Rosell J, Garcia-Aragones M, Gabau E, et al. BAC array CGH in patients with Velocardiofacial syndrome-like features reveals genomic aberrations on chromosome region 1q21.1. BMC Med Genet. 2009;10:144.</div></body></html>

1q21.1 microdeletion syndrome

1번 장완 염색체 미세결실 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헌팅톤병은 근육간의 조정능력이 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. 이 병은 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등 생명을 위협하는 합병증이 동반되기도 합니다.<br><br>일반적으로 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화가 발생하며 조절되지 않고, 갑자기 움직이는 듯 한 불규칙적인 움직임 (무도병: Chorea) 과 무의식적으로 몸을 비트는 듯 한 비교적 느린 움직임 (무정위운동: Athetosis) 이 나타납니다. 병이 진행함에 따라서 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고 이로 인해 지남력 장애와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴, 동요(흥분), 안절부절못함 등이 비정상적인 심리증상 및 행동증상 들이 나타나게 됩니다.<br><br>헌팅톤병은 남성과 여성에서 동일하게 나타나고, 백인에서 발병률이 높습니다. 대략 미국에서 10,000명 중 1명에서 발병하며, 30,000명의 미국인이 이 질환을 앓고 있습니다. 서유럽에서는 100,000명당 3~7명, 아프리카와 아시아인에서는 1,000,000명당 1명꼴로 발병합니다. 지금까지 이 질환에 대한 국내의 정확한 역학조사 자료는 없습니다.&nbsp;<br><br>헌팅톤병의 유년기 형태는 2세가량의 어린이에서 나타나며, 대략 모든 사례의 10%를 차지합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헌팅톤병은 4번 염색체의 짧은 팔(4p16.3)에 위치한 "헌팅틴(Huntingtin)"으로 알려진 유전자의 돌연변이에 의해 발병하며 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 각각의 유전자 안에는 뉴클레오타이드 염기인 아데닌(adenine :A), 사이토신(cytosine :C), 구아닌(guanine :G), 과 티민(thymine :T)이라는 4개의 기본적인 화학물질(뉴클레오타이드 염기)이 다른 배열로 구성되어 있습니다. 헌팅틴 유전자에는 사이토신(cytosine), 아데닌(adenine), 구아닌(guanine)으로 구성되는 암호화된 비정상적으로 긴 반복을 포함하고 있습니다(CAG 삼염기 반복 확장). 확장되어진 반복의 길이는 증상 발현의 나이에 영향을 미칩니다.<br><br>예를 들어 질병에 이환 된 사람은 헌팅틴 유전자 내에 35개 이상의 CAG 반복 서열을 가지며, 대부분 39개보다 많습니다. 그러나 정상인은 유전자 내에 대략 20개의 반복 서열을 가지는 경향이 있습니다. 확장된 CAG 반복서열은 불안정(unstable)하고, 세대를 거듭함에 따라 더 확장됩니다. 반복 확장된 길이에 따라 증상의 발현 시기가 달라지고 확장된 길이가 길수록 헌팅톤병 증상의 발현 시기가 점점 더 빨라집니다. 이를 유전적 전구증상(anticipation)이라 합니다. 헌팅틴 유전자의 확장된 CAG 반복서열은 아버지로부터 전달받았을 때 더 불안정(unstable)하다는 의견도 있습니다. 헌팅틴(Huntingtin) 유전자는 뇌 전체에 분포하는 신경세포(뉴런) 단백질 생산에 관여합니다. 그러나 헌팅틴(Huntingtin) 유전자에 의해 생산되는 단백질의 기능은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다.<br><br><img alt="헌팅톤병의 병인 그림. 변이 없는 헌팅턴 유전자> 변이 없는 헌팅턴 단백> 건강한 신경세포. 돌연변이 생긴 헌팅턴 유전자> 변이 생긴 헝팅턴 단백> 퇴화된 신경세포" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810633_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>특정 증상과 신체적인 특징은 뇌의 특정 영역(기저핵, 대뇌피질)의 신경 세포(뉴런)의 변성과 연관되어 있습니다. 뇌 깊숙이 있으며 운동 조절 역할을 하는 뇌기저핵과 뇌의 바깥부분에 위치하면서 의식적인 사고와 운동에 관여하는 대뇌피질의 신경세포 변성으로 인해 헌팅톤병의 특이한 증상과 신체적 특성이 나타나게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상은 발병 연령에 따라 다양하게 나타납니다. 대부분 무도증으로 처음에 병원을 방문하게 되며 미세한 동작이 요구되는 작업을 수행하는데 어려움을 겪게 됩니다. 걸을 때 중심을 잘 잡지 못하며 자주 넘어지거나 손에 잡은 물건을 잘 떨어뜨리며 글씨체가 바뀝니다.<br><br>무도증, 틱(tics) 또는 근육 경련(muscle jerks)과 같은 빠르고 제어할 수 없는 근육 운동이 특징적으로 나타납니다. 또한 대개 임상적 진단이 내려지기 전에 감정이나 성격의 변화가 먼저 오게 되어 불안 증세가 심해지거나 쉽게 우울하게 됩니다. 질환이 진행되면서 말하는 능력과 기억력이 감소하고, 무의식적으로 갑자기 움직이는 근육운동(무도병)이 심해집니다.<br><br>헌팅톤병은 10~25년 동안 진행하며, 병이 진행됨에 따라 무도병은 잠잠해지고 운동이 없어집니다(무운동: akinesia). 또한 치매의 위험도도 높아지며, 영양 부족 및 폐렴이 발생할 수 있습니다. 운동이상이 발생하는 평균 나이는 약 37세 정도이며, 발병 연령은 질병 경과와 반비례합니다. 청소년기에 발병하는 경우에는 빠르고 심한 경과를 보이나 평균 발병 나이에 발병하는 경우에는 대개 15∼20년의 경과를 거칩니다. 또한, 노년기에 발병하는 경우에는 뇌의 위축이 경미하여 병 자체보다는 대부분 다른 원인으로 사망하는 경우가 많습니다.<br><br><img alt="헌팅턴병 증상 그림. 무도병, 틱, 근육수축: 무의식적, 갑자기, 불수의운동. 자세이상, 보행장애: 고개숙임/기울임, 손목/손가락펴기, 다리넓게 벌리고 걷기, 내려갈때 심함. 인지장애:단기기억이상, 감정/성격변화, 불안과 우울. 실행불능증: 정밀한 작업능력 감소, 발음이 약하고 느리며 부정확" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810633_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>▶ 무도병(Chorea)<br>여러 관절에서 관찰되는 불수의적 운동(involuntary movement)으로 긴장하고 있을 때나 걸을 때 더 심해지며 수면 중에는 사라지고 의식적으로도 몇 초간은 억제할 수 있습니다. 다리에 발생할 경우 걸음걸이에 많은 영향을 줍니다. 따라서 보행 시 제대로 중심을 잡지 못하고 마치 춤을 추는 듯 걷게 되고 자주 넘어집니다.<br><br>▶ 자세와 보행 장애<br>자세이상은 흔하게 나타나며, 초기부터 고개가 앞으로 숙여지거나 옆으로 기웁니다. 그리고 둘째와 셋째 손가락이 펴지며 손목도 신전(extension)되는 자세를 취하게 됩니다. 서 있을 때 척추전만증(lordosis)이나 척추측만증(scoliosis)이 심하게 나타나는 경우도 있습니다. 많은 경우 무도증과는 별도로 보행 장애가 발생합니다. 특히 계단에서 아래로 내려가는 경우 흔히 발생합니다. 보폭이 커지며 좌우로 비틀거리며 걷게 됩니다.<br><br>▶ 인지장애<br>무도병의 증상이 발생할 무렵에 인지장애가 뚜렷하게 나타납니다. 전에 잘 수행하던 고도의 능력을 필요로 하는 작업에서 업무 추진이 어려워집니다. 기억력이나 수리능력 등 구체적인 분야보다는 계획을 세우고 추진하는 부분에서 장애가 오기 시작합니다. 간단한 업무는 할 수 있으나 이전보다 큰 집중과 노력을 필요로 합니다. 기억능력에도 장애가 생기는데, 주로 단기 기억(short term memory)에 문제가 생깁니다. 팔, 다리 등 운동기관에 마비 등의 이상이 없음에도 불구하고 옷의 단추 채우는 것, 옷 입는 것, 밥 먹는 것과 같은 아주 익숙한 행동을 하지 못하는 실행증(apraxia)이 동반되기도 합니다.<br><br>▶ 정신과적 문제<br>불안장애나 성격장애가 흔히 발생합니다. 만성 우울증도 많이 발생하는 편이며, 죄책감, 우울한 기분 등으로 표현됩니다. 식욕은 비교적 증가되며, 자살 행동을 보이기도 합니다.<br><br>▶ 수의적 운동의 장애<br>손가락의 움직임이 매우 불규칙적이고 느려 집니다. 정밀한 작업을 필요로 하는 식사, 옷 입기, 세수하기, 단추 잠그기 등을 하는데 어려움을 겪습니다. 구음장애가 발생하고 발음이 약하고 느리며 정확하지 못합니다. 이러한 증상은 질병 초기부터 매우 흔하게 나타납니다. 말기에 이르면 연하곤란도 발생하여 음식을 제대로 삼키기 어려워지며, 흡인성 폐렴(aspiration pneumonia)이 재발하여 결국 사망에 이르게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헌팅톤병은 증상에 대한 임상적 평가, 상세한 가족력, 특정 검사를 통해 진단됩니다. 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 뇌파(EEG)와 같은 검사가 헌팅톤병 진단에 도움을 줄 수 있습니다.<br><br>가장 특징적인 병리학적 소견은 뇌의 기저핵(basal ganglia)에 있는 선조체(striatum)의 퇴화와 위축이며 주요 증상도 선조체의 이상이 원인이 되어 발생합니다.<br><br>기저핵(basal ganglia)은 선조체(corpus striatum)와 흑색질(substantia nigra), 시상밑핵(subthalamic nucleus)으로 이루어져 있으며 신체의 운동 기능과 밀접한 관련이 있습니다. 따라서 기저핵에 이상이 생기면 불수의 운동(dyskinesia)과 근긴장도의 이상(disturbance of muscle tone)을 포함한 여러 가지 운동장애가 나타납니다.<br><br>육안 소견으로는 환자의 80% 정도에서 전두엽을 포함해 뇌의 전반적인 부분에서 위축이 관찰됩니다.<br><br>현미경으로 보면 선조체의 심한 변화를 관찰할 수 있습니다. 헌팅톤병 환자의 선조체는 부피도 작아져 있고, 신경세포가 심하게 소실되어 있습니다. 질병의 경과와 조직학적 이상 정도는 비례하며, 선조체를 중심으로 한 신경세포의 소실이 관찰되면 병리학적으로 헌팅톤병을 확진할 수 있습니다.<br><br>전산화단층촬영(CT scanning), 자기공명 영상법(MRI)과 같이 특수화된 방사선 검사나 뇌파검사(electroencephalography: EEG)가 헌팅톤병을 진단하는 데 도움이 되며, 헌팅톤병의 가족력이 있는 경우 양수와 융모막생검을 통한 산전검사도 가능합니다.<br><br>신경심리학적 또는 유전적 검사는 헌팅톤병의 진단에 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재까지 헌팅톤병의 진행을 막을 수 있는 치료는 없습니다. 따라서 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 현재 국내에서 줄기세포를 이용한 치료 연구가 진행 중입니다.<br><br>우울증과 불안장애에 대해서는 적절한 상담과 항우울제, 항불안제인 벤조다이아제핀(Benzodiazepine)계의 약물이 도움이 될 수 있습니다. 수면장애에 대해 벤조다이아제핀계 약물인 클로나제팜(Clonazepam)을 사용하기도 합니다.<br><br>무도증이 심한 경우에는 정신과 약제로 개발되었지만 신경 운동 이상 질환에 사용되는 테트라베나진(Tetrabenazine)이나 할로페리돌(Haloperidole)과 같은 약물이 도움이 됩니다. 듀테트라베나진은 2017년 FDA의 승인을 받았고, 국내에서는 2020년 9월 희귀의약품으로 허가되어 심한 무도병의 치료에 사용할 수 있게 되었습니다.<br><br>계속되는 불수의적인 근육의 움직임으로 인해 에너지 소비가 심하므로 체중을 유지하기 위해 고열량의 식사가 필요합니다. 질환이 진행됨에 따라 결국 직업도 잃게 되고 독립적인 일상 생활 수행에도 장애가 생길 수 있다는 사실을 환자 뿐 아니라 가족도 같이 인식해야 합니다. 따라서 사회사업가, 심리치료사, 신경과 전문의 등의 연합치료가 더욱 요구됩니다.<br><br>유전 상담이 도움이 될 수 있습니다. 환자의 가족은 헌팅톤병과 잠재적으로 관련될 수도 있는 징후와 신체적인 특징을 검출하기 위해 임상 평가를 받아야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>[희귀 난치성질환] 보건복지부, 한국성인병예방협회<br>[임상 신경학] 이대희, 고려대학교출판부, 2003년<br><br>https://rarediseases.org/rare-diseases/huntingtons-disease/<br>http://www.answers.com/topic/tetrabenazine<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Huntington%27s_Disease<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/</p></div></body></html>

Huntington’s disease

헌팅톤병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으로 서서히 중심시력의 저하가 일어나는 질환입니다. 황색반점이나 주근깨에 의해 둘러싸인 색소망막병증의 특징적 소견을 가진 스타가르트 황반이양증(Stargardt's Macular Dystrophy)은 1909년 독일의 안과의사인 Karl Stargardt에 의해 처음 보고되었습니다. 스타르가르트병과 비슷하면서도 다른 질환이 바로 노란점 안저(fundus flavimaculatus)입니다. 스타르가르트병은 황반(fovea)에 색소성 황반병증이 있거나 중심와변성과 함께 중심와 주위 주근께나 황색반점이 황반부에 있을 때로 정의할 수 있고, 황백색의 반점이 망막의 후극부, 주변부 망막에 걸쳐 분포할 때 황반부 변성을 동반하거나 동반하지 않은 경우를 노란점 안저라고 정의할 수 있습니다. 이러한 안저 소견 이외에는 두 질환 간에 어떠한 구별점도 없습니다.</p><img alt="스타르가르트병 환자의 망막 변성 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810233.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">스타가르트는 보통 열성유전으로 발병하려면 양쪽 부 모로부터 한 개씩의 유전자를 물려받아야 합니다. 그러나 몇 안 되지만 한 쪽 부모의 영향만 받은 우성유전으로 발병한 경우도 발견되어 왔습니다. 최근 연구자들은 ABCR, 현재는 ABCA4라 불리는 유전자가 스타르가르트병의 원인이 된다고 생각합니다. ABCA4 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이는 retina의 cone과 rod에 위치하는 ATP-binding cassette transporter (ABCR)을 코딩합니다. ABCR의 기능이 장애가 생기면, all-trans-retina와 이것의 부산물인 directinoid-pyridium-ethanolamine 의 축적을 야기하여 RPE 세포사멸과 광수용체의 소실을 초래합니다. ABCA4 유전자 변이로 인하여 비정상적인 lipofuscin과 유사한 물질이 망막색소상피층의 축적을 유도할 것이라 추정되고 있습니다. ABCA4의 돌연변이는 원추세포, 간상세포의 이형증과 심한 망막이영양증까지 연관됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스타르가르트병은 망막과 그 중심에 있는 황반에 악영향을 미칩니다. 우리 눈에 보이는 것들은 망막에 상이 맺혀서 보이는 것으로, 카메라의 필름과 같은 역할을 한다고 보면 될 것입니다. 카메라의 필름은 전체가 모두 동일하게 작동하는 반면, 우리 눈의 망막은 그 망막의 중심인 황반만 특별히 예민하게 반응합니다. 시력은 다양하며 중심 시력이 서서히 저하되고 최종시력은 대부분 0.02에서 0.1사이이고 수동 이하로 떨어지지는 않습니다. &nbsp;<br><br>게다가 우리가 색을 구별하는 능력 또한 황반에 의해 나타나는 것입니다. 그러므로 황반의 손상은 시력의 예민성과 정확성을 떨어뜨리고 색맹현상과 작은 맹점이 형성되는 결과를 초래합니다. 시야검사 소견은 황반부 손상의 정도에 따라 중심암점이 나타나고 광범위하게 침범되지 않는 한 주변 시야의 협착이 나타나는 경우는 거의 없습니다.<br><br>스타르가르트병에 걸린 아이들은 종종 밝은 곳에 있다가 어두운 곳으로 갔을 때 적응하기 어려워합니다. 망막의 손상은 또한 빛에 대한 자극을 극대화하기도 하여 빛 공포증을 가져오기도 합니다. 시력이 심하게 손상되는 단계에서 환자들은 허깨비가 보이거나 환상을 보기도 합니다. 보통 성인이 되기 전에 증상이 나타나지만 성인이 된 이후에도 증상이 시작될 수 있습니다. 증상의 정도는 다양한데, 대체로 지속적으로 중심시력을 잃게 됩니다. 흐릿하게 보이거나 어둠에 적응하기 어려워집니다. 광과민증이나 색각의 문제도 발생할 수 있습니다. 안과적 시력은 대개 문제가 없습니다.<span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상진단은 시력과 시야검사, 검안(ophthalmoscopy), 망막전위검사(electroretinograpy, ERG), 형광안저촬영술(fluorescein angiography, FA), 자동형광 검사(fundus autofluorescence, FAF), 광간섭단층촬영장치(optical coherence tomography, OCT) 검사를 통해 “beaten bronze” 모양과 흰색과 황색의 fishtail fleck가 황반 중심부와 혈관굴을 넘어 뻗어나가는 모양과 같은 특징적인 황반 이상을 확인하는 것입니다. 질병의 초기에는 황반이 정상으로 보이기 때문에 진단이 늦어질 수 있습니다. 어린아이의 경우, 이 질병이 심리적인 일시적 시력손실로 오진되는 경우가 있을 수 있습니다. 하지만 초기에도 진단이 가능하도록 도움을 주는 황반의 변화를 관찰가능한 방법이 있는데, 이것을 "플루오레세인 혈관촬영 (형광안저촬영술, fluorescein angiography, FA),“이라고 합니다. 이 방법은 팔에 특수염료를 주입하여 그 것이 눈으로 흘러들어가는 모양을 관찰하는 테스트입니다. 손상된 망막은, 망막에 영양을 공급하는 혈관이 풍부하게 모여 있는 맥락막의 위층에 위치합니다. 이 혈관촬영을 스타르가르트병 환자에게 사용하는 동안, 망막의 손상이 염료의 흐름을 막아 맥락막에 빛을 차단할 것이고 이를 통하여 진단이 가능하게 되는 것 입니다.( 플루로세인 혈관촬영을 통해 특징적인 어두운 맥락막인 ”silence choroidien”을 약 85% 의 환자에서 발견됩니다). 하지만 이 테스트만으로 스타르가르트병의 진단을 내리기에는 아직 부족한 점이 있습니다. 스타르가르트병의 다음 단계에는 망막에 나타나는 현상이 명확하여 진단이 훨씬 수월해집니다. 망막주변에 생기는 노르스름한 백색반점이 나타나는 것으로, 이는 스타르가르트병의 전형적인 현상입니다. 스타르가르트병 초기단계에는 망막전위도검사(ERG), 안전위도(EOG)는 정상이지만 상당이 진행된 경우 색소상피의 위축과 이로 인한 간체와 추체의 이차적인 장애로 ERG, EOG의 장애가 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 특별한 치료법은 없습니다. 스타르가르트병이 의심되는 환자의 경우 진단적 검사를 시행함과 동시에 가족에 대한 검사를 시행하여 이 질환의 분포를 파악하고, 밝혀진 환자에 대하여는 장기적으로 경과관찰을 하며 시력의 정도에 따라 저시력 보조기 등을 이용한 재활을 적극적으로 시행합니다. 질환이 악화되는 속도를 늦추기 위해서 선글라스 등을 통해 빛에 과도한 노출을 피하고 비타민 A등을 섭취하도록 합니다. 정기적인 안과검진이 권고됩니다.&nbsp; &nbsp; 이 질환은 다양한 임상 경과를 보여, 예후는 증상이 발생하는 나이나 안과 검사 상 이상 정도에 따라 달려있습니다. 이 질병은 짧게는 몇 달에서 몇 년 사이에 진행해서 시력이 심하게 감소될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">한덕기. Stargardt's marcular dystrophy. 영남의대학술지 1998 제15권 제2호 183-190p<br>엄기방, 김동철. Stargardt씨병 5예. 최신의학 1987년 30권 2호 95~99p<br>일조각 제6판 안과학- 윤동호.이상욱.최억 지음. 222p<br><br>http://blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=yshvct&amp;logNo=120047512731<br>http://www.ssc.education.ed.ac.uk/courses/vi&amp;multi/vnov07ii.html<br>http://omim.org/entry/601691<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=158&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Stargardt-s-disease&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group<br>&nbsp;</div></body></html>

Stargardt’s disease

스타르가르트병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다.</p><p>결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 하며 신체 전반에 분포하고 있으므로 마르판 증후군 환자에서는 여러 기관에 영향을 미칠 수 있으며 주로 심장 및 혈관, 골격, 눈에 영향을 받게 됩니다. 주요 증상으로는 팔과 다리의 긴뼈의 과다한 성장, 척추 만곡, 가슴뼈의 함몰 또는 돌출, 눈의 수정체 탈구, 근시, 대동맥의 확장과 변성, 대동맥판 역류, 승모판 탈출, 승모판 역류 등이 있습니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, fibrillin-1(FBN1) 유전자의 결함 또는 중복이 마르판 증후군과 관련된 질병과 연결되어 있습니다.</p><p><img alt="마르판 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_155_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>마르판 증후군은 남여 동등한 비율로 영향을 미치고, 인종적인 차이 없이 전 세계적으로 발생하며 일반 인구에서 5,000~10,000명 중 1명의 발생하는 것으로 추정됩니다. 마르판 증후군 증상이 경미한 경우에 진단하는 것이 어려워 일반 인구에서 실제 발병률을 확정하기는 어렵습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군은 fibrillin 1 (FBN1) 유전자의 결손이나 중복과 연관되어 있습니다. 이 질환은 상염색체 우성형질로 유전되는 질환이며 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병이 나타나게 됩니다. 환자의 아이는 성별에 관계없이 마르판 증후군이 유전될 50% 의 확률을 가집니다. 하지만 유전자의 돌연변이를 가진 모든 사람이 마르판 증후군의 증상이 나타나는 것이 아닙니다. 상염색체 우성으로 유전하지만, 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.</p><p>연구자들은 염색체 15번 장완(q)(15q21.1)에 위치하는 FBN1 유전자의 돌연변이 가 마르판 증후군의 대부분의 원인(&gt;95%)으로 확인되었습니다. FBN1 유전자는 fibrillin-1 으로 알려진 단백질의 생산과 관련 있습니다. 연구자들은 fibrillin-1이 결합 조직에 탄력성과 강도를 제공 하는데 있어 필수적인 역할을 설명합니다.</p><p>마르판 증후군 타입 II 는 염색체 3번의 단완(p)(3p22)에 위치하는 전환 성장 인자 베타수용체 2(transforming growth factor beta receptor 2: TGFBR2)와 관련된 유전자 돌연변이가 원인이 되며 TGF beta 라는 세포의 형태를 지시하는 분자의 표면에 결합 부위를 제공합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군(Marfan`s Syndrome)의 특정 증상은 환자마다 다양합니다. 일부 환자는 약간 경미하거나 단지 한 가지 증상만이 발생 할 것이며 일부 환자는 더욱 심각한 합병증이 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자에서 마르판 증후군의 증상은 환자가 나이가 들어감에 따라 나타나게 되나 일부 유아에서 마르판 증후군이 빠르게 여러 신체 기관에 일찍 영향을 미치게 되어 유아기 동안에 심하고 빠르게 진행하는 합병증을 일으킬 수 있습니다. 마르판 증후군은 골격, 심장, 혈관, 눈, 신경과 폐를 포함하는 몸의 많은 체계에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있습니다.</p><p>마르판 증후군을 가진 환자는 긴뼈의 과도한 발육으로 비정상적으로 마른 체격과 불균형적으로 길고, 가느다란 팔과 다리(거미다리증 (Dolichostenomelia))같은 독특한 신체 소견이 발달합니다. 게다가 보통 환자는 이상하게 길고, 가느다란 손가락 (거미손가락증(Arachnodactyly))을 가지게 됩니다. 마르판 증후군을 가진 사람들은 보통 키가 매우 크고 말랐으며 그들은 근력이 결여 될 수 있고 피부 밑에 지방이 거의 없습니다. 또 가슴뼈(sternum)를 밀 수 있는 갈비뼈의 과도발육을 포함하는 다양한 골격 기형으로 결과적으로 오목가슴(Pectus excavatum) 혹은 새가슴 (Pectus carnitum)이 될 수 있습니다. 추가적 증상으로 이상하게 헐겁거나 구부리기 쉬운 관절(관절 과 운동), 평발, 영구적으로 굽거나 고정되어 펴거나 똑바로 하지 못하는 손가락(손가락굽증:Camptodactyly)과 감소된 팔꿈치의 펴기가 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 부식된 깊은 절구(Acetabulum)를 가집니다. 많은 마르판 증후군 환자는 경미하거나 심각할 수 있는 진행성의 척추 측만증(Scoliosis)과 같은 척추 이상으로 등쪽 통증이 발생 할 수 있습니다. 이러한 골격이상은 아동기에 및 성장하는 동안에 진행 할 수 있습니다.<br>마르판 증후군을 가진 환자는 긴머리증(Dolichocephaly), 안구함몰(Enophthalmos), 작은턱증, 아래턱 후퇴증(Retrognathia), 광대뼈 형성 저하증(Malar hypoplasia), 이상하게 아래로 경사진 눈과 같은 몇 가지 얼굴 특징을 가질 수 있습니다. 또한 높은 아치형 입천장, 위와 아래 치아가 똑바로 만나지 않는 부정교합이 나타날 수 있습니다.</p><p>마르판 증후군을 가진 환자는 흔히 승모판 탈출증(Mitral valve prolapse)으로 알려진 심장 판막의 결함과 같은 중대한 문제를 가질 수 있습니다. 승모판 탈출증은 일부 환자에게는 증상이 없을 수 있으나 가슴 통증, 부정맥(arrhythmias), 피로, 현기증과 같은 증상과 징후를 일으킬 수 있습니다. 대동맥의 확장과 변성, 대동맥 박리(aortic dissection), 대동맥판역류(aortic regurgitation)같은 증상이 나타납니다. 일부 환자는 폐동맥 확장증이 발달할 수 있습니다. 마르판 증후군과 관련된 여러 가지 심장 이상을 만약 치료하지 않은 채 남겨두면, 대동맥박리와 울혈성 심부전과 같은 생명을 위협하는 합병증을 일으킬 수 있습니다.</p><p>마르판 증후군 환자는 눈의 이상이 발생 할 수 있습니다. 특히, 초기 아동기에 나타날 수 있고 후천적으로 심한 근시가 될 수 있습니다. 환자의 약 60%는 안구의 중심으로부터 멀리 눈의 수정체의 이동이 발생 합니다(수정체 편위: Ectopia lentis). 추가적인 눈의 증상에는 편평한 각막, 저 형성 홍채, 망막 박리가 있습니다. 마르판 증후군 환자는 백내장 또는 녹내장이 조기에 발달할 위험이 있습니다. 만약 치료하지 않은 채 남겨두면, 눈의 이상은 시력 소실을 일으킬 수 있습니다.</p><p>그 외에 마르판 증후군 환자는 폐의 말단부위에 여러 개의 기포 또는 주머니가 발달 하여 외부적인 원인이 없이 자발적 기흉이 발생할 수 있습니다.일부 환자에서 이러한 기흉은 재발할 수 있습니다.<br>일부 환자에서는 척수를 둘러싼 낭의 확장이 발생 할 수 있습니다(경막 확장: Dural Ectasis). 이 질환은 대부분의 경우 증상을 일으키지 않지만, 등 하부의 통증과 관련될 수 있습니다.<br>환자는 또한 명확한 원인 없이 피부 위축선(stria atrophicae)이 발달 할 수 있습니다. 일부 환자에서는 창자의 일부가 팽창되거나 복부 벽의 약해진 부분을 통한 돌출로 서혜부 탈장을 가질 수 있습니다.</p><p><img alt="마르판 주요증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_155_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">마르판 증후군 타입 II</h3><p>일부 연구자는 마르판 증후군의 증상과 매우 유사한 증상을 가진 환자를 일부에서 다른 유전자의 돌연변이를 확인했습니다. 일부 연구자는 마르판 증후군 타입 II 를 가진 것으로 이들 환자를 가리켰습니다. 다른 연구자들은 이들 환자가 전형적인 마르판 증후군과 유사하지만 다른 질환을 가졌다고 말하고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군의 조기 진단은 심혈관계에 발생하는 심각한 문제들을 피하기 위해 중요합니다. 진단은 여러 임상증상을 조합하여 임상적으로 진단할 수 있습니다. 골격, 안구, 심장혈관, 폐, 피부 및 외피, 경막 등의 특징적 임상 증상과 가족력을 조사하여 마르판 증후군을 진단하며, 초음파, 세극등 검사(Slit-lamp eye examination) 등을 실시합니다.</p><p>마르판 증후군의 원인 유전자인 FBN1 유전자의 변이는 분자 유전학적 검사를 통해 혈액 내 백혈구의 DNA를 통해서 알 수 있습니다. 이는 마르판 증후군의 진단을 도울 수 있지만 신체적 소견이 없을 경우 진단을 확증하기 충분하지 않습니다. FBN1 돌연변이 스캐닝과 cDNA 염기 서열 분석으로 돌연변이가 대략 70~93% 정도 발견됩니다. 마르판 증후군 타입 II 의 경우 역시 TGFBR 2 유전자의 돌연변이를 확인 해 볼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군의 치료는 환자마다 나타나는 특정 증상을 위한 대증적 치료입니다. 유전학 전문의, 소아과의사, 외과의사, 심장전문의, 치과 전문의, 안과의사, 정형외과의사 등의 전문 의료 팀의 조화된 노력이 요구 됩니다.</p><p>심혈관계의 증상이 악화되는 것을 피하기 위해 경쟁적이거나 격렬한 운동이나, 무거운 물건을 드는 것 등의 심장에 심한 무리가 가는 운동은 피하는 것이 좋습니다. 이런 활동의 제한은 대동맥 확장의 비율을 느리게 할 수 있습니다. 일반적으로, 적당한 운동은 마르판 증후군을 가진 사람을 위해 좋을 것으로 생각되며 규칙적인 이러한 운동은 자연히 심장 박동(맥박)과 혈압을 낮출 것입니다.</p><p>프로프라놀롤(Propranalol)과 아테놀롤(Aenolol)과 같은 베타 차단제(교감신경 차단제)는 마르판 증후군과 관련된 심 혈관 문제를 치료하는데 있어서 종종 사용됩니다. 이 약들은 대동맥 벽에 대한 긴장을 감소시킬 수 있습니다. 베타 차단제는 일반적으로 부작용은 적고 심장 수술 대한 필요성을 지연 시킬 수 있습니다. 투여량은 개개의 환자의 필요에 따라 조정되며 치료는 엄밀하게 모니터 되어야 합니다. 일부 환자는 이 약을 복용할 수 없을 수 있으며 천식을 가진 사람은 약들을 복용해서는 안 됩니다.</p><p>심장과 대동맥의 상태를 확인하기 위해 매년 심장초음파 검사를 해야 합니다. 만약 대동맥의 확장 또는 박리나 대동맥류를 가지면, 결국 대동맥의 외과적 시술이 필요하게 될 수 있다. 예방적 수술은 대동맥의 지름이 5cm를 초과할 때, 1년에 1cm 이상 커질 때, 대동맥 판막을 통한 혈액의 역류가 심하거나 진행될 때 권장됩니다. 또한 대동맥 또는 승모 판막의 누출 및 역류로 수술이 필요 할 수 있습니다. 이러한 심장 판막의 문제로 판막 치환 수술 등을 시행 했을 때 혈액 응고를 예방하는 항응고제 약물을 평생 먹어야 합니다. 또한 마르판 증후군에 관계있는 심 혈관 문제는 심내막염과 같은 반복되는 박테리아 감염에 대한 환자 민감성이 증가됩니다.</p><p>근골격계에 발생하는 증상으로 가슴뼈의 변형과 척추 측만증 등은 정형 외과적 관리가 필요합니다. 보조기는 일부 척추 측만증 환자에게 시도 될 수 있지만 효과가 없을 수도 있다. 심한 척추 측만증은 수술을 해야 하지만, 아이들의 경우에는 에스트로겐과 같은 호르몬을 이용하여, 성장이 가속화하여 척추가 휘어지는 것을 어느 정도 막을 수 있습니다. 이 치료는 특히 여아에게 효과가 좋으나, 조기 성숙으로 사회적, 심리적인 어려움을 겪을 수 있습니다. 가슴뼈의 변형은 미용적인 이유로 혹은 드물게는 의학적 합병증을 예방하기 위해 청소년기 이후에 수술로 교정해야 할 수 있습니다.</p><p>눈에 발생하는 문제에 대해서는 어린 시절부터 주의 깊은 관리가 필요합니다. 눈에 발생하는 문제를 적절히 대처하지 못한다면 시력 저하나 시력 소실이 올 수 있기 때문입니다. 망막 박리의 위험이 증가 되어 있으므로 특별한 주의가 요구되는데 눈을 외상으로부터 보호해야 하므로, 미식축구, 권투, 다이빙과 같이 두부외상이 생길 수 있는 운동은 피하는 것이 좋습니다. 수정체의 탈구는 안경 또는 렌즈로 치료 할 수 있고 일부 환자는 수술적인 치료가 필요할 수 있습니다.<br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 대응과 결정을 내리는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=marfan<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154700<br>http://emedicine.medscape.com/article/946315-overview<br>Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al. Towards a revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010: 47: 476~485. 진단기준 개정 2010년</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_155.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

Marfan’s syndrome

마르팡증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">랑거 기드온 증후군(Langer-Giedion syndrome)은 제 2형 모발비지절증후군(tricho-rhino-phalangeal syndrome type 2)으로 백만 명당 1명 미만의 발생률을 보이는 극히 드문 유전질환입니다. 모발비지절증후군은 특이한 얼굴 생김새, 짧은 손가락과 발가락의 변형 및 가늘고 성긴 모발 등이 특징적입니다. 이 중다발성 골연골종증을 동반한 경우를 제 2형으로 구분하여 랑거 기드온 증후군이라 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">랑거 기드온 증후군은 8 상염색체 장완에서 TRPS1과 EXT1 유전자가 포함된 8q23.2-q24.1 부분의 부분적 결손에 의해서 발생합니다. 염색체는 우성으로 유전된다고 알려져 있으며, 부모로부터 자녀에게 질환이 유전될 확률은 성별에 관련 없이 50% 입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상의 범위와 중증도는 랑거 기드온 증후군 환자들마다 다양하게 나타납니다. 가장 흔하게 나타나는 증상에는 미세하고 얇은 머리카락, 독특한 얼굴 생김새, 작은 키, 손과 발의 이상, 뼈돌출증, 근육 긴장 저하, 피부 이상이 있습니다.&nbsp;<br><br>환자들의 머리카락은 가늘고 얇으며, 잘 자라지 않고 잘 부서집니다. 어린 나이에 탈모증을 보이는 경우도 있습니다. 얼굴생김새는 특징적인데, 머리둘레가 작은 소두증(microcephaly), 비정상적으로 크고 둥근 코(bulbous nose), 크고 돌출된 귀, 작은 턱(micrognathia), 아래턱 후퇴증(retrognathia)을 보입니다.&nbsp;<br><br><img alt="랑거-기드온 증후군 환자의 특징적 얼굴: 가늘고 성긴 모발, 소두증, 크고 둥근 코, 크고 돌출된 귀, 작은 턱, 아래턱 후퇴중" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s811_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>성장 지연이 나타나며 키는 매우 작습니다. 대부분 비정상적으로 짧은 손가락과 발가락을 보이며, 손발가락의 끝이 원뿔 모양으로 자라는 경우도 있습니다. 나이가 들수록 신체의 여러 뼈의 표면에서 바깥쪽으로 뼈가 성장하여 돌출되는 뼈돌출증이 나타날 수 있습니다. 날개뼈가 튀어나와 보이거나(winged scapula) 손가락이 붙어있거나(syndactyly) 척추 측만증도 있을 수 있습니다. 일부 환자들은 대퇴골두 무혈성 괴사가 있어 고관절 문제를 나타내기도 합니다.&nbsp;<br><br>많은 환자들이 정신 지체가 있지만, 25%의 환자들에서는 정상적인 지능을 보입니다. 피부에 반점 (maculopapular nevi)들과 근육 긴장도 감소(hypotonia), 감각 신경성 난청 및 언어발달 지연이 있을 수 있습니다. 호흡기 감염에 취약할 수 있으며, 자궁에 물이 고이는(hydrometrocolpos) 등 비뇨생식기계 이상도 있을 수 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">검사는 크게 두 가지로 임상증상 및 관련 검사와 유전검사로 나눌 수 있습니다.&nbsp;<br><br>랑거 기드온 증후군이 의심되는 특징적인 출생시 이상들(드물고 얇은 모발, 크고 둥근 코, 주름진 피부)이 보일 경우 유전 검사를 시행할 수 있으며 고식적 핵형 분석, 형광제자리부합법(fluorescence in situ hybridization, FISH) 및 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH)을 사용합니다. 결실 부위에 해당하는 적절한 프로브(probe)를 사용하는 경우 대부분의 환자를 진단할 수 있습니다.<br><br>임상증상에 대한 검사로는 손발가락 이상, 뼈돌출증에 대해서 x-ray를 포함한 영상검사를 시행하며, 발달지연에 관련 된 발달 검사, 지능저하, 정신지체에 대해서는 지능 및 정서-심리검사, 청각장애 확인을 위해 이비인후과 검진 및 청력검사를 시행합니다.<br><br>감별진단으로는 모발비지절증후군 유형 I, 유형 III, 유전성 다발외골증, 진행성 골화섬유형성이상이 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 이루어져야 합니다. 개별 환자들마다 증상이 다르므로 환자에게 맞는 치료가 필요합니다.&nbsp;<br><br>뼈돌출증은 경우에 따라 통증을 유발하고 신경을 압박하며 팔다리의 발달을 방해할 수 있습니다. 이런 경우 외과적으로 돌출된 뼈들을 제거할 수 있으며 물리치료를 병행하면 운동능력을 향상 시킬 수 있습니다.&nbsp;<br>조기 진단 및 평가를 통해 발달지연 및 지적장애에 대한 특수교육이 필요합니다. 청력저하가 있을 시 보청기 사용이 도움이 됩니다. 호흡기 감염에 걸린 환자들을 정기적으로 검진하고 평가하며, 반복적인 감염이 일어나는 경우 예방조치들을 권고할 수 있습니다. 운동발달, 인지, 사회기능에 대한 조기 재활치료가 도움이 됩니다.&nbsp;<br>유전 상담은 랑거 기드온 증후군 환자와 그 가족에게 여러 가지 정보를 제공할 수 있습니다. &nbsp;&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/trichorhinophalangeal-syndrome-type-ii" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/trichorhinophalangeal-syndrome-type-ii/</a><br>2.&nbsp;<a href="http://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.orpha.net</a><br>3.&nbsp;<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Langer%E2%80%93Giedion_syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Langer%E2%80%93Giedion_syndrome</a><br>4. Hicks J. Trichorhinophalangeal Syndrome Type II. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams &amp; Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:731.<br>5. Dunbar JD, et al., Hip pathology in the trichorhinophalangeal syndrome. J Pediatr Orthop. 1995;15:381-5.</div></body></html>

Langer-Giedion syndrome

랑거 기드온 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">5장완23 미세결손 증후군은 2014년에 처음 기술된 매우 희귀한 질환으로 아직까지 보고된 환자도 관련된 연구도 많지 않습니다. 환아들에서는 관절 구축과 발달 지연, Pierre Robin 증후군이 함께 관찰되는 것이 특징입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환은 5번 염색체 장완23 지역에 작은 결손이 생기면서 발병하게 됩니다. 일부 예외가 있지만 대부분 부모에서는 없던 염색체 이상이 자녀에게서 새로이 나타나는 형태로서 (de novo), 생식세포 생성 과정 또는 배아의 분화 과정에서 문제가 생기면서 발생합니다. 쥐를 이용한 동물 실험에서 해당 염색체 부위에 위치한 FBN2와 PHAX 유전자가 질환을 일으키는데 중요한 역할을 하는 것으로 보고된 바 있고, 두 상동 염색체 중 하나라도 돌연변이가 있으면 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 정확한 발병 기전에 대해서는 보다 많은 연구가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환아는 특징적인 얼굴 생김새를 보이는데, 대부분 구개열이 있고, 작은 턱, 혀 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려 있는 설하수증이 동반되게 됩니다. 또한 심한 고관절 이형성증, 심장 기형, 구겨진 귀 나선과 같은 안면 이형 및 안구 이상이 관찰됩니다. 이를 Pierre Robin 증후군이라고 하며 이에 따라 호흡기 문제나 연하 문제 등이 동반될 수 있습니다. 이밖에 손가락이나 손목 관절 구축, 거미손가락증(Arachnodactyly), 내번 첨족 (talipes equinovarus) 등의 근골격계 이상이 흔히 동반됩니다.<br>대부분이 중등도 이상의 운동 및 언어 발달 지연, 지적 장애를 보이며 Chiari 기형(Chiari type I malformation), 척수공동증 (syringomyelia) 과 같은 이상 소견이 MRI에서 관찰되는 경우도 있습니다. 선천 심장 기형이나 서혜부 탈장, 잠복 고환 등의 다른 의학적 문제를 동반한 사례들도 보고된 바 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">5장완23 미세결손 증후군은 상기와 같은 증상들이 태어날 때부터 다양하게 나타날 수 있지만 실제 임상 양상만으로 진단하기는 매우 어렵습니다. 최종적으로는 유전자 검사를 통한 확인이 필요하며, 마이크로어레이나 차세대 염기서열 분석법을 활용한 검사가 진단에 도움을 줄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적으로 5장완23에 생긴 미세결실을 메우는 방법은 없습니다. 대신, 환아 각각의 증상에 따라 도움을 줄 수 있는 치료를 고민해야 하며 다분과적으로 정기적인 검진을 통해 그때그때 적절한 검사 및 치료를 시행해야 합니다. 예를 들어 호흡 곤란에 대한 적절한 호흡 보조 및 치료, 관절 구축에 대한 정형외과적 검진, 그리고 지적 장애 및 발달 지연에 대하여 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다. 환아 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있는 방법 또한 함께 고려해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ansari M, Rainger JK, Murray JE, et al. A syndromic form of Pierre Robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX. Eur J Med Genet. 2014 Oct;57(10):587-95.&nbsp;<br><br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=23325&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=5q23--microdeletion-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Contractures-developmental-delay-Pierre-Robin-syndrome&amp;title=Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://www.rarechromo.org/</div></body></html>

Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)

5장완23 미세결손 증후군

Complex regional pain syndrome type II

복합부위통증증후군 II형

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ADCY5 관련 이상운동증(ADCY5-related dyskinesia)은 전 세계적으로 100명 이하의 환자가 발견된 드문 유전 질환으로 자발적인 움직임과 동반하여 다양한 운동 이상을 보이는 신경학적 장애입니다. 발작적으로 무도병양 행동장애, 간대성 근경련, 근이상증, 떨림증 등을 보일 수 있고, 영아에서 청소년기에 걸쳐 발생하며, 질환이 중년기까지 진행할 수도 있으며, 환자마다 임상 경과가 다양합니다. 일부 환자에서 심부전의 합병증이 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ADCY5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. ADCY5 유전자의 돌연변이는 부모로부터 상염색체 우성 형태로 유전되거나, 새로운 돌연변이에 의해 발생될 수 있습니다. 하지만 ADCY5 유전자의 변이가 운동 이상증을 유발하는 정확한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상은 개인에 따라 다양하게 나타나나 주로 깨어 있을 때 특히 앉아 있다가 설 때와 같이 자세를 바꿀 때 잘 생기며, 특징적인 소견으로는 눈과 입 주위 근육을 포함한 안면 근육의 움직임을 포함한 경미한 비정상적 움직임으로 나타날 수 있습니다. 비정상적인 움직임은 유아기, 아동기 또는 10대 전반에 걸쳐 발생될 수 있습니다. 안면 경련으로 인해 영유아기에 말을 늦게 하거나 고정된 물체를 응시하는데 어려움이 있을 수도 있습니다. 안면 경련 외에도 팔과 다리, 목에 무도병, 근간대성 또는 근긴장성 양상의 비정상적 근육 움직임이 있을 수 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 발작성 근이상증이 동반되는 경우 신경과적 치료, 재활 치료, 정신건강의학과 치료가 장기적으로 요하며, 심부전증에 대한 모니터링도 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 증상과 가족력 등을 근거로 분자 유전학적 검사를 통하여 ADCY5 유전자에서 병적 돌연변이를 확인함으로써 진단합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료법은 없으나, 증상에 따른 다양한 약물치료와 심리치료 및 물리치료, 언어 치료, 작업 치료 등을 병행합니다. 일부 연구에서 심부 뇌 자극술(deep brain stimulation)로 운동 이상증을 유발하는 신경 신호를 차단하거나 방해함으로써 증상을 완화시킬 수 있다는 보고가 있습니다. 또한 환자와 가족에게는 유전 상담을 통해 빠른 진단 및 적절한 치료가 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Rare Disease Database. ADCY5-Related Dyskinesia [Internet]. USA: NORD; 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/adcy5-related-dyskinesia/<br>2. GeneReviews. ADCY5 Dyskinesia [Internet]. University of Washington, Seattle; 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK263441/</div></body></html>