팰리스터-킬리언 증후군

링크가 복사되었습니다.

팰리스터-킬리언 증후군

Pallister-Killian syndrome

질병관리청 제공

이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

추가적으로 생성된 비정상적인 12번 단완의 동위염색체(isochromosome 12p)가 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 발생함.

증상

심한 근긴장저하, 지능저하, 특징적인 얼굴, 숱이 적은 모발, 피부변색 등

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 피부

진단과 치료

진단

신체검사, 피부조직 및 구강 도말 세포를 이용한 고식적 핵형분석, 형광제자리부합법, 비교유전자교잡법 등

치료

증상에 따른 대증치료

관련 질환

Tetrasomy 12p Isochromosome 12p mosaicism Isochromosome 12p syndrome

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q99.8

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#팰리스터-킬리언 증후군

도움이 되었나요?

함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!

링크가 복사되었습니다.

휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.