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팰리스터-킬리언 증후군

팰리스터-킬리언 증후군

Pallister-Killian syndrome

조회
159
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

추가적으로 생성된 비정상적인 12번 단완의 동위염색체(isochromosome 12p)가 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 발생함.

증상

심한 근긴장저하, 지능저하, 특징적인 얼굴, 숱이 적은 모발, 피부변색 등

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 피부

진단과 치료

진단

신체검사, 피부조직 및 구강 도말 세포를 이용한 고식적 핵형분석, 형광제자리부합법, 비교유전자교잡법 등

치료

증상에 따른 대증치료

관련 질환

Tetrasomy 12p Isochromosome 12p mosaicism Isochromosome 12p syndrome

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q99.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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