안녕하세요, 레어노트 팀입니다.

현재 국내 환자들이 사용할 수 있는 척수성 근위축 치료제는 총 세 가지인데요. 스핀라자와 졸겐스마, 그리고 얼마 전에 새롭게 급여 등재된 에브리스디가 있어요. 
스핀라자의 경우 2017년 식약처 허가를 받고 2019년부터 급여 적용이 가능해졌는데요. 워낙 초고가 약제인 탓에 급여 기준에 대한 논의가 계속되고 있어요. 

레어노트에서는 척수성 근위축 질환에 대한 사회적 인식을 높이고 환자분들께 도움이 되는 정보를 드릴 수 있도록 지속적으로 노력하고 있어요. 이번에는 올 상반기부터 3분기까지 국내와 해외에서  스핀라자의 치료 효과 등을 연구한 소식을 모아보았어요. 

레어노트가 준비한 스핀라자 최신 소식들을 확인해 보세요! 

1분기

국내 연구진, 스핀라자 초기 치료 효과 확인(1/13)

국내에서 스핀라자 치료를 받은 환자들의 데이터를 분석한 결과가 발표되었어요. 치료 6개월 후 72%는 운동 기능 점수가 2.1점 증가했고, 14개월 후에는 71%가 2.88점, 22개월 후에는 88%가 4.21점, 26개월 후에는 86%가 5.29점 증가했어요. 치료 기간이 길수록 운동 기능 개선 비율이 높아졌음을 알 수 있어요.

바이오젠, 스핀라자 전환 치료에 대한 임상시험 진행 중(2/24)

바이오젠은 유전자 치료제로 충분한 효과를 얻지 못한 소아 환자를 대상으로, 스핀라자로 전환했을 때의 임상적 효과와 안전성을 평가하는 글로벌 임상시험을 진행하고 있어요. 이 임상시험은 2024년 9월까지 계속될 예정이에요. 한편 에브리스디 치료 경험이 있는 환자를 대상으로 한 임상시험도 진행하고 있어요. 마찬가지로 전환 치료의 가능성을 평가하기 위한 임상시험인데요. 이 연구는 2027년 6월까지 진행될 예정이에요.

2분기

스핀라자, SMA 2·3형 소아 환자의 수면 호흡 개선 효과 입증(5/8)

호주 연구진이 48명의 소아 환자를 대상으로 스핀라자 치료가 수면과 호흡에 미치는 효과를 연구했어요. 2년 간의 추적 관찰 결과, 무호흡 발생 건수가 시간당 13.96건에서 2.9건으로 크게 감소하였고 이에 따라 산소포화도가 87.9%에서 92.3%로 개선되었어요. 호흡 기능도 안정화되어 몇몇 환자들은 인공호흡기 치료를 중단하기도 했어요. 다만 연구진은 인공호흡기 치료의 시작 및 중단 시점에 대한 국제적인 합의 지침이 아직 마련되지 않아 치료 시기에 대한 구체적인 기준은 제공할 수 없다고 밝혔어요. 

중국 연구진, 소아·청소년 환자 대상 스핀라자 부작용 연구(6/5)

스핀라자 부작용으로 두통, 요통, 구토 증상이 흔하게 나타나는데요. 중국 연구진이 소아 및 청소년 환자의 스핀라자 부작용을 연구하기 위해 967명의 환자 데이터를 분석했어요. 분석 결과, 스핀라자 치료를 받은 환자들은 대조군에 비해 부작용 발생 확률이 절반으로 줄어들었어요. 부작용이 발생하더라도 스핀라자와 직접 관련된 부작용은 0.57%에 불과했고, 대부분 질환이나 합병증과 관련 있는 증상이었다고 해요. 

독일 연구진, 스핀라자의 근력 향상 효과 연구(6/7)

독일 연구진이 스핀라자 치료를 받은 성인 환자의 신체 부위별 근력 향상을 연구했어요. 연구 결과 어깨와 상완 근력이 가장 두드러지게 향상되고, 엄지손가락 힘도 향상되는 경향이 관찰되었다고 해요. 이러한 효과는 전동 휠체어를 사용하는 환자가 휠체어를 조종하는 데 도움이 될 것으로 보여요. 연구진은 이 결과를 바탕으로, 스핀라자 치료 효과가 나타나지 않는 환자들을 구별할 때 어깨와 상완 근력을 평가하는 방안을 제안했어요.

독일 연구진, 스핀라자가 인지 능력에 미치는 영향 연구(6/16)

독일 연구진이 1년 이상 스핀라자 치료를 받은 성인 환자 23명의 인지 능력 변화를 평가했어요. 언어 능력, 발화 능력, 일상생활에 필요한 지각 능력, 기억력, 시공간 능력을 평가한 결과, 스핀라자 치료가 환자들의 인지 능력에 부정적인 영향을 주지 않는다고 밝혀졌어요. 치료 후 평가 점수가 소폭 상승하기는 했지만 환자들이 평가 도구에 익숙해졌기 때문이고, 임상적으로 큰 의미는 없다고 해요. 연구진은 앞으로 더 많은 환자를 대상으로 추가 연구를 할 예정이에요.

미국 FDA, 삽입형 의료기기 임상시험 시작 허가(6/28)

미국 FDA가 삽입형 의료기기 '테카플렉스 DRx 시스템'의 임상시험을 시작할 수 있도록 허가했어요. 이 기기는 피하 주사 형태로 스핀라자를 척수액에 투여할 수 있어 검체 수집, 약물 투여 등의 편의성을 높일 수 있어요. 개발사인 앨사이어니 테라퓨틱스와 바이오젠은 첫 번째 단계로 미국에서 3세 이상의 환자를 대상으로 장치 삽입 후 30일간 추적 관찰을 진행할 예정이에요. 긍정적인 결과를 얻는다면 2024년에 미국과 유럽에서 환자 80명을 추가 모집하여 12개월간 추적 관찰할 예정이고요.

바이오젠, 영·유아 대상 졸겐스마-스핀라자 교체 투여 중간 결과 발표(6/30)

바이오젠이 졸겐스마 치료 후 효과를 보지 못한 영·유아 환자를 대상으로 스핀라자의 안전성과 효능을 연구한 중간 결과를 발표했어요. 6개월간 진행된 연구에서, 27명 중 25명이 전반적인 운동 기능 개선 효과를 보였어요. 참여자 대부분이 어린이 환자의 운동 발달 지표를 평가하는 HINE-2 점수가 높아졌고, 혼자서는 앉을 수 없었던 참여자의 영아 신경근장애 검사(CHOP-INTEND) 점수도 평균적으로 향상되었다고 해요. 스핀라자와 관련된 심각한 부작용도 보고되지 않았고요.

3분기

스웨덴 연구진, 스핀라자·에브리스디 치료가 삶의 질에 미치는 영향 연구(7/19)

스웨덴 연구진이 스핀라자, 에브리스디 치료를 받은 18세 미만 환아를 대상으로 삶의 질 변화를 평가했어요. 신체 기능, 감정, 사회적 상호작용, 학교생활 등 4가지 기준으로 평가가 이루어졌는데요. 참여자 56%가 치료 18개월 후 종합적인 삶의 질이 향상됐어요. 특히 척수성 근위축 2형 환아들은 평균 점수가 4.11점 상승하며 삶의 질이 눈에 띄게 높아졌는데요. 신체 기능 및 사회적 상호작용이 개선된 덕분인 것으로 보여요. 반면 척수성 근위축 1형 환아들은 오히려 평균 점수가 감소했는데, 연구가 코로나19 팬데믹 기간에 이루어진 관계로 더 자세한 분석을 위한 추가 연구가 필요해요.

독일 연구진, 스핀라자의 횡격막 기능 개선 효과 입증(7/28)

척수성 근위축 환자의 주요 사망 원인으로 횡격막 기능 약화로 인한 호흡 문제가 있는데요. 독일에서 진행된 연구에 따르면 스핀라자가 성인 환자의 횡격막 운동 능력을 개선하는 효과가 있다고 해요. 초음파로 척수성 근위축 2·3형 성인 환자의 횡격막을 관찰한 결과, 2년 이상 스핀라자 치료를 받은 후 횡격막 움직임이 크게 증가했어요. 3년 이상 치료를 받았더니 정상 범주 내의 운동 능력이 회복되었고요. 폐 기능도 안정적으로 유지되었어요.

폴란드 연구진, 스핀라자 장기 투여 효과 확인(8/11)

폴란드 연구진이 스핀라자 장기 치료가 대부분의 연령대에서 운동 기능 개선 효과가 있음을 밝혔어요. 5~66세 환자가 참여한 연구에서, 치료 6개월 후에 평가받은 환자의 20.5%, 약 2년 후에 평가받은 환자의 65%가 운동 능력이 개선되었다고 해요. 질환의 중증도나 유형에 관계 없이 운동 개선 효과가 지속되었고요. 이번 연구 결과로 스핀라자의 효능과 안전성, 내약성을 입증할 수 있어요.

스핀라자, 수면의 질 개선하는 효과 입증(8/16)

척수성 근위축 1형 아동이 스핀라자 치료를 받으면 수면의 질이 개선되는 것으로 나타났어요. 투약 전과 투약 6개월 뒤의 수면 패턴을 분석한 결과 치료 전보다 빨리 잠들고 수면 시간도 길어졌다고 해요. 또한, 통계적으로 유의미한 결과는 아직 없으나 환자들이 잠에서 더 쉽게 깰 수 있도록 돕는 효과도 있는 것으로 보여요. 이번 연구는 수면 장애에 대한 스핀라자의 효과와 이에 대한 추가 연구의 필요성을 시사해요. 

국내 연구진, 후기 발병 환자 대상 설문 연구(8/28)

국내 연구진이 스핀라자 치료를 받은 후기 발병 환자 24명과 보호자에게 삶의 질에 대한 설문 조사를 했어요. 그 결과, 심리·사회적 요인과 관련된 항목이 전반적으로 점수가 유의미하게 높아졌어요. 많은 환자와 보호자가 스핀라자 치료 후 질환과 관련된 의사소통이 더 수월해졌다고 답했어요. 실제 운동 기능 점수가 높아졌음에도 일상 활동이나 이동성에 대한 설문 점수는 크게 높아지지 않았는데요. 그럼에도 연구진은 조기 치료를 통한 운동 능력 개선이 심리·사회적 요인에 긍정적인 영향을 준다고 보고 있어요.

일본 연구진, 스핀라자의 운동 능력 향상 효과 연구(9/6)

일본에서 스핀라자 치료를 받은 척수성 근위축 2·3형 성인 환자 6명을 연구한 결과를 발표했어요.
환자들은 평균 51.5세로 평균 50개월 동안 스핀라자 치료를 받았는데요. HFMSE로 운동 기능을 평가한 결과, 6명 중 3명에게서 도움 없이 앉은 자세를 안정적으로 유지하거나, 누워 있던 상태에서 손을 사용하지 않고 몸을 일으키는 등의 개선 효과가 나타났다고 해요.  

지금까지 1~3분기 동안 발행된 스핀라자 소식을 전해 드렸어요.
레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희가 전해 드리는 소식이 척수성 근위축 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.

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