단풍시럽뇨병

Maple-syrup-urine disease

조회
86
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

“측쇄 알파 케토산 탈수소효소(Branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase)”라고 불리는 다효소 복합체(Multienzyme complex)의 결핍, 상염색체 열성 유전

증상

구토, 무기력, 발작성 경련, 소변과 땀에서 단풍당밀 냄새가 남, 혼수

관련 부위

체내 : 뇌, 혈관(혈액) 체외 : 없음

진단과 치료

진단

혈액검사, 소변검사, 신생아 선별검사

치료

중탄산염을 정맥 주사, 교환수혈, 티아민 투여, 복막투석, 식이요법, 대증요법과 지지요법, 유전상담

관련 질환

단풍당밀뇨병 또는 단풍시럽뇨병,단풍당뇨증(Maple-Syrup Urine Disease) 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 결핍증(BCKD Deficiency) 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 결핍증(Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenas) 측쇄 케톤뇨증(Deficiency) Branched Chain Ketonuria I

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E71.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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