<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">라만증후군은 경증에서 중증의 지적장애와 키, 체중 또는 머리 크기의 과도성장 등을 특징으로 하는 증후군입니다. 과도성장은 유아기에 더 분명하게 나타나며 시간이 지남에 따라 줄어들 수 있습니다. 다른 증상으로는 구부러진 손가락, 사시, 두 뺨이 볼록하고, 두 눈 사이가 먼 특징적 얼굴모양이 있습니다.<br><br>이 증후군은 HIST1H1E 유전자의 변이로 발생하며 상염색체 우성 유전 질환이나, 대부분은 가족력 없이 새로(de novo) 발생합니다. 유병률은 알려져 있지 않고, 2020년 기준 전 세계적으로 약 80례가 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">라만증후군은 6p22의 HIST1H1E 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 상염색체 우성 유전질환이나, 대부분 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 만일 환자에서 H1-4돌연변이가 발견되나, 부모에서 H1-4돌연변이가 발견되지 않은 경우 이론적으로 생식세포 모자이크 현상을 생각할 수 있으므로 형제에서 재발 위험은 1%로 추정되며, 산전검사와 착상 전 유전자 검사가 가능합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 증상의 정도가 다를 수 있으나, 대개 과도성장, 지적장애, 독특한 안면 형태를 취합니다. &nbsp;<br>성장 – 과도하게 큰 키 및 몸무게&nbsp;<br>머리, 목 - 대두증, 통통한 볼, 양안격리증, 사시, 약시, 난시&nbsp;<br>복부 - 신생아 기간 중 영양공급 불량<br>골격 - 골연령증가, 척추측만증, 수지만곡증, 내반족&nbsp;<br>피부 - 모반<br>근육, 연조직 - 신생아기 근 긴장 저하, 고긴장<br>신경계 - 발달지연, 지적장애 (경증에서 중증까지 다양), 인지 및 운동 발달장애 (경증에서 중증까지 다양)&nbsp;<br>독특한 안면형태 - 통통한 볼, 넓은 이마, 높은 모발선, 튀어나온 이마, 깊게 위치한 눈, 눈꼬리 처짐, 양안격리, 치아 이상 등)가 나타납니다. 선천성 심장 이상, 갑상선 기능저하증, 다양한 정도의 골격계 이상, 뇌의 구조적 이상 등이 동반될 수 있습니다. &nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>동반된 발달지연, 지적 장애, 행동장애의 정도</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상증상 및 HIST1H1E 유전자의 돌연변이 확인</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">동반된 증상에 대한 치료가 필요합니다. 소아 발달전문가뿐만 아니라, 행동심리학, 신경외과, 신경학, 비뇨기과, 심장학, 내분비학, 안과, 정형외과 및 치과 등 다학제 진료가 필요하며, 선천성 심장기형, 잠복고환, 골격계 이상이 동반된 경우 이에 대한 수술적 치료가 필요합니다. 갑상선 기능에 대한 추적 검사와 약물 치료가 필요할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Burkardt D, Tatton-Brown K. HIST1H1E Syndrome. &nbsp;2020.&nbsp;<br>2. Tatton-Brown K, Loveday C, Yost S, et al. Mutations in epigenetic regulation genes are a major cause of overgrowth with intellectual disability. The American Journal of Human Genetics 2017;100:725-36.&nbsp;<br>3. Yokoi T, Enomoto Y, Naruto T, et al. Tatton-Brown-Rahman syndrome with a novel DNMT3A mutation presented severe intellectual disability and autism spectrum disorder. Human genome variation 2020;7:1-3.&nbsp;<br>4. https://www.omim.org/entry/617537<br>5. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13422/rahman-syndrome</div></body></html>

라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]

Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome]