라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]
원인과 증상
원인
HIST1H1E유전자의 변이 (de novo 혹은 상염색체 우성 유전)
증상
과도성장, 대두증, 지적장애, 독특한 안면형태, 자폐스펙트럼장애, 사시
관련 부위
체내 : 갑상선, 뇌 체외 : 골격
진단과 치료
진단
유전자검사를 통한 HIST1H1E유전자의 변이 확인
치료
증상에 따른 보존적 치료
관련 질환
과도성장증후군(Overgrowth syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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