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라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]

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라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]

Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome]

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

HIST1H1E유전자의 변이 (de novo 혹은 상염색체 우성 유전)

증상

과도성장, 대두증, 지적장애, 독특한 안면형태, 자폐스펙트럼장애, 사시

관련 부위

체내 : 갑상선, 뇌 체외 : 골격

진단과 치료

진단

유전자검사를 통한 HIST1H1E유전자의 변이 확인

치료

증상에 따른 보존적 치료

관련 질환

과도성장증후군(Overgrowth syndrome)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#라만 증후군

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