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안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 

남쪽 지방에는 벌써 봄 꽃이 피기 시작했는데요.
설레는 마음을 담아, 3월 첫째 주 소식을 전해 드릴게요.  

3월 첫째 주 소식 한눈에 보기 
  1. 정부, 배아·태아 대상 유전자 검사 질환 추가 기준 마련한다
  2. 한국희귀질환재단, 제6회 한국희귀질환 포럼 개최
  3. 희귀·난치성질환연합회, Voice of Rare Diseases 행사 개최
  4. 오가노이드 재생치료제, 국내에서 처음 만나게 되나
  5. FDA, 분산형 임상시험으로 희귀질환 치료제 개발 돕는다
  6. 포기하지만 않으면 된다는 김선호 씨 이야기

사회

희귀질환 최신 뉴스_정책

정부, 배아·태아 대상 유전자 검사 질환 추가 기준 마련한다(3/6)

정부가 안전한 출산을 돕기 위해 배아와 태아를 대상으로 한 유전자 검사 질환 추가 기준을 제시하고 관련 절차를 마련해요. 의학 기술의 발달로 더 많은 희귀난치질환이 발견되고 있지만, 기존에는 검사 대상 질환에 추가되기까지는 많은 시간이 소요되었어요.
그러나 새로운 기준은 발병 나이, 사망 시기, 중증도, 치료 가능성, 삶의 질 등을 고려해 정해질 예정이고, 그 외 질환 특성이나 유형 등을 고려했을 때 보건복지부 장관이 인정하면 추가할 수도 있다고 해요. 또한, 보건복지부는 검사 대상 질환을 주기적으로 검토할 자문위원회를 구성할 예정이에요.

이 법안은 현재 우리의 의견을 받고 있어요. 관련 의견이 있다면 여기에서 제출해 보세요.

한국희귀질환재단, 제6회 한국희귀질환 포럼 개최(3/4)

세계 희귀질환의 날을 맞아 지난 29일에는 제6회 한국희귀질환 포럼이 열렸어요.
이번 포럼은 '희귀질환 치료제 개발과 신치료제 접근성'을 주제로 진행되었으며, 여러 전문가가 모여 희귀질환에 대한 사회적 이해와 관심을 높이고, 환자의 심리적, 경제적 어려움을 해결하는 방안에 대해 논의했는데요.
먼저 한국희귀필수의약품센터에서는 희귀의약품과 관련된 해외 동향과 함께, 희귀질환 의약품과 희귀질환 치료제의 차이에 대해 설명하고, 가천대 길병원 소아청소년과 교수는 환자 맞춤형으로 제작할 수 있는 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASOAntisense Oligonucleotide) 치료제 개발을 주제로 발표했어요. 끝으로 한국희귀질환재단 이사장은 국내에서 매년 약 5만 명의 환자가 희귀질환 진단을 받는 상황에서 일부가 경제적으로 취약한 계층에 속한다며, 적시에 치료받을 수 있도록 정책과 재정적 지원이 시급하다고 언급했어요.

희귀·난치성질환연합회, Voice of Rare Diseases 행사 개최(3/4)

세계 희귀질환의 날을 맞아 국회에서는 'Voice of Rare Diseases: 대한민국이 알아야 할 희귀질환자들의 삶'이라는 행사가 열렸어요.
행사에 참여한 희귀질환 환자와 가족은 희귀질환 그 자체로는 장애인 등록이 어려워 사회적 돌봄의 사각지대에 있는 현실을 전했는데요. 질환의 특성에 맞는 지원이 이뤄져야 한다고 덧붙였어요. 희귀질환 환자를 진료하는 의료진 또한 희귀질환에 대한 사회적인 인식의 변화가 바뀌어야 한다고 언급했는데요. 중증 희귀질환 환자를 위해 '중증 희귀질환 지원사'를 도입하자는 이야기도 나왔어요. 그뿐만 아니라 희귀질환 환자와 가족에 대한 정서적 지원과 함께 전문적인 상담이 공식적인 의료 체계 안에 포함되어야 한다는 목소리도 있었어요. 

연구·치료제

희귀질환 최신 뉴스_연구

내 질환 치료제는 지금
  • 클립스비엔씨의 윤부줄기세포 결핍증 치료제, 식약처 임상 2상 계획 변경 승인
  • 식약처, 이수앱지스의 항혈전 치료제 클로티냅 임상 3상 참여자 축소 예정
  • 로슈의 시신경척수염 범주질환 치료제 엔스프링, 전국 주요 종합병원 약사위원회 통과
  • 메디리타의 후보물질 발굴 인공지능 MuN-AI, 미국 특허 등록
  • 식약처, 아스트라제네카의 중증 호산구성 천식 치료제 파센라 급여 적정성 인정
  • 식약처, CSL베링의 B형 혈우병 치료제 아이델비온 급여 적정성 인정
  • 식약처, 베이진의 림프종 치료제 브루킨사, 급여 범위 확대 적정성 인정
  • 제넥신x한독의 성장호르몬 결핍증 치료제 GX-H9, 식약처 희귀의약품 지정

미국 FDA, 분산형 임상시험으로 희귀질환 치료제 개발 돕는다(3/5)

미국 FDA가 희귀질환 의료 제품의 개발을 촉진하기 위해 분산형 임상시험(DCTDecentralized Clinical Trial)에 대한 인식과 관심을 높이는 것을 주요 목표로 설정했어요. 분산형 임상시험은 참여자의 집이나 지역 의료 기관에서 시행되며, 원격 의료 및 디지털 헬스 기술을 활용하는 새로운 임상시험 방식인데요. 이동에 어려움을 겪는 환자와 보호자의 접근성이 높아지고 부담도 줄어들게 돼요. 
FDA는 희귀질환 환자를 위한 의료 제품의 발전을 위해 START 프로그램도 시작했는데요. 이 프로그램에 선정된 참여자는 시판 전 단계에서 임상시험 설계, 환자군 선정 등에 대한 의견을 FDA 직원과 수시로 소통할 수 있어요. 또한, FDA는 희귀질환 치료제 개발에 대한 최종 지침을 확정해 신약 개발 과정 전반에 환자의 의견을 통합할 수 있도록 했어요. 또한, 가장 어린 환자에게 정확하게 투여할 수 있는 소아용 제형의 약물을 개발하고, 의료 제품 개발 초기부터 소아 참여자를 포함시켜야 한다고 강조했어요. 

오가노이드 재생치료제, 국내에서 처음 만나게 되나(3/6)

첨생법 개정안이 국회를 통과하면서 세포·유전자 치료제, 오가노이드 기반의 재생치료제 등의 개발이 활발해요. 오가노이드는 환자 개인의 세포로 만든 3차원 조직 모사체로, 이를 활용한 치료제는 질환의 원인을 근본적으로 치료할 수 있는데요.
개정안에 따르면 대체할 치료제가 없거나 생명을 위협하는 중대한 질환, 희귀질환 및 난치질환에 대해 일정의 심사를 거쳐 첨단재생의료 치료를 허용한다고 해요. 
국내에서는 오가노이드사이언스, 셀인셀즈, 강스템바이오텍 등 여러 기업이 이미 오가노이드 재생치료제에 대한 임상 연구에 착수했어요. 한 관계자는 오가노이드가 자가 증식 능력과 분화 능력이 높아 잠재력이 크다며, 국가 전략 분야로 선정되어 보다 많은 발전이 있을 것이라고 설명했어요.

환자 일화

희귀질환 최신 뉴스_환자 일화

포기하지만 않으면 된다는 김선호 씨 이야기(3/3)

척수성 근위축 환자 김선호 씨가 올해 예원예대 만화게임영상학과에 입학했어요.
선호 씨는 24시간 인공호흡기가 필요하고, 문장 하나를 쓰려면 30분 동안 안구 마우스를 사용해야 해요. 척수성 근위축은 근본적인 치료법이 아직 없어 질환의 진행을 늦추는 물리치료만 받는데, 이마저도 병원을 찾고 대기하는 데 많은 어려움이 있다고 해요. 그럼에도 불구하고 선호 씨의 도전이 성공하기까지 아버지 김연중 씨의 헌신적인 지원과 노력이 있었어요.
선호 씨는 컴퓨터를 통해 하고 싶은 일을 마음껏 할 수 있다며, 웹툰 작가나 애니메이터가 되고 싶다고 해요. 포기하지만 않으면 끝날 때쯤 다른 것들을 보게 된다는 선호 씨. 크고 작은 일로 힘들어하는 이들에게 용기의 말을 전했어요.

행사·캠페인

희귀질환 최신 뉴스_행사, 캠페인

희귀질환 환자를 위한 많은 행사와 캠페인이 있어요.
자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요! 

 

3월 첫째 주 소식은 여기까지입니다.

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