원인
상염색체 열성 형질로 유전, 시클 증후군 1은 3번 염색체(3q22.1-q24)에 위치한 ATR 유전자, 시클 증후군 2는 18번 염색체(18p11.31-q11), 시클 증후군 3은 14번 염색체(14q21-q22)의 돌연변이
증상
소두증, 왜소증, 지적장애, 얼굴의 기형(코가 새부리 모양으로 돌출됨, 눈이 크고 얼굴 폭이 좁음, 납작한 이마, 작은 머리둘레), 귀의 기형, 요골탈구 및 엉덩이 기형, 측만지증, 팔꿈치 탈구, 두개골조기유합증, 휜발, 잠복고환증, 음핵비대증, 다모증, 범혈구감소증
관련 부위
체내 : 생식기
체외 : 골격, 눈, 두개골, 척추, 코