시클 증후군은 매우 희귀한 유전질환으로 환자들은 출생하기 전, 산모의 뱃속에서부터 성장이 지연되고, 이로 인하여 저체중아로 태어난다. 이러한 성장 지연은 태어난 후에도 지속되며, 그 결과 작은 키를 갖는 왜소증을 나타낸다.

시클 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전되는 것으로 여겨지고 있다. 그 동안 일관된 진단기준이 없어 과잉 진단된 경우가 많았으며, 현재까지 알려진 바로는 출생아 10,000명당 1명 이하의 빈도로 발생하고 남녀 동일한 비율로 발생한다고 추측된다. 1960년 최초로 기술된 이래로, 100여 건 정도의 증례가 보고되었다.

시클 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전되는 매우 희귀한 질환이다. 시클 증후군의 3가지 유형은 3개의 다른 염색체에 유전자의 중복 또는 돌연변이로 영향을 끼친다. 시클 증후군과 관련된 유전자는 시클 증후군 1형의 경우 3번 염색체(3q22.1-q24)에, 시클 증후군 2형의 경우는 18번 염색체(18p11.31-q11)에, 그리고 시클 증후군 3은 14번 염색체(14q21-q22)에 위치한다. 시클 증후군 1의 원인 유전자로 알려진 유전자는 모세관확장실조 (Ataxia-telangiectasia) 와 Rad3-related protein 유전자인 ATR 유전자이다. 시클 증후군 타입 2와 3에 수반된 유전자는 아직까지 밝혀 지지 않았다.

상염색체 열성 유전질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생긴다. 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 보인자(Carrier)가 되나 질병의 증상은 대개 나타나지 않는다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%이다. 이 확률은 남녀 모두 동일하다.  

산전 초음파 검사를 통해서 성장 지연, 비정상적으로 작은 머리, 얼굴의 기형 등 과 같은 특징적인 기형을 확인할 수 있다.

출생 후에는 자세한 임상 평가와 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사를 통해 진단이 내려진다. Seckel은 진단을 위한 최소의 기준으로 심한 자궁 내 발육지연과 출생 후 저신장, 소두증과 정신 지체, 그리고 안면 기형으로 후퇴한 이마와 턱, 큰 눈, 돌출된 코를 가지는 경우 진단이 가능한 것으로 제시하였다. 하지만 비록 시클 증후군과 관련된 머리와 얼굴, 골격, 다른 신체 이상증상들이 태어나자마자 나타난다고 할지라도 시클 증후군으로 진단되지 않을 수도 있다.

근래의 문헌 보고에서는 상기의 최소한의 기준을 충족시키면서 이전에 보고된 바 없는 손과 발의 다른 기형을 가진 경우에 대하여 New-Seckel 증후군이라고 해야 한다는 주장도 있다.

시클 증후군과 관련된 왜소증은 팔과 다리의 비율이 정상적이므로 팔과 다리의 비율이 맞지 않는 다른 왜소증과의 구분이 가능하며 X-선 검사를 통하여 엉덩이 관절의 형성이상과, 요골의 탈구가 나타나는 것을 확인할 수 있다.

시클 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 이루어진다. 치료는  소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 그리고 다른 전문가들로 구성된 팀의 접근 방법에 의한 체계적이고 협동적인 노력이 필요하며, 어린이의 경우 잠재능력을 최대한 발휘할 수 있도록 하기 위해서 조기에 치료하는 것이 중요하다.

관절을 비롯한 다양한 골격계의 기형 및 머리와 얼굴의 기형을 교정하기 위해 수술이 필요하다.

유전상담이 환자와 가족에게 도움을 줄 수 있다. 이 질환을 가진 환자들의 가족 구성원들은 반드시 정규적인 임상 검사를 받아서 이 질환과 관련된 증상과 신체적인 특징이 나타나는지 검사해야 한다. 『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다.

*용어 설명

작은 머리증(소두증: Microcephaly)
이 용어는 나이와 성별에 비교하여 머리 둘레가 정상 머리 둘레의 크기보다 작은 것을 의미한다. 작은 머리 증은 태아 알코올 증후군의 공통적인 특징으로 나타나며, 이러한 증상은 전체적으로 뇌의 성장이 줄어들기 때문이라고 생각되고 있다. 또한 태아 알코올 증후군과 관련되어 특징적인 뇌의 비정상적 병변들이 보고되고 있다. 예를 들어 뇌의 반구를 연결하는 신경 섬유의 연결부위가 없고, 자발적인 움직임을 조절하는 부위가 덜 발달된다(소뇌 형성저하증: Cerebellar hypoplasia).

정신 지체(Mental retardation)
지능 발달의 장애로 인하여 학습이 불가능하거나 제한을 받고, 적응 행동의 장애로 관습의 습득과 학습에 장애가 있는 상태를 말한다. 발생빈도는 전 인구의 약 2∼3%로 추정된다. 판정되는 기준은 임상심리사가 검사한 표준화된 지능검사에서 70∼75 이하로, 정상인의 평균 지능지수 100보다 30 이상 낮은 경우에 해당된다.

사시(Strabismus)
어떤 이유로든 망막대응점이 달라지게 되어 한 점을 주시할 때 한쪽 눈은 한쪽을 바라보는 데 다른 쪽 눈은 그 반대쪽을 바라보게 된다. 이것을 사시라고 하는 데 여기에는 그 방향에 따라 내사시, 외사시, 상사시, 하사시 등이 있다.

잠복고환증(Cryptorchism)
정상적으로 음낭으로 내려와야 하는 고환이 내려오지 않고 계속해서 복강 속에 머무는 것을 말한다. 이렇게 되어 오랫동안 고환이 복강 속에 머물게 되면, 복강속의 높은 온도로 말미암아 고환속의 정자를 만드는 생식세포가 죽게 되어 정자를 생산하지 못하게 된다. 그래서 생후 3~4세가 되면 고환을 강제로 수술적 방법으로 음낭 속으로 끌어내리는 고환고정술(Orchiopexy)를 시행한다.

두개골조기유합증(Craniosynostosis)
두개관 혹은 두개저의 두개봉합선이 출생 전 혹은 생후 몇 개월 내에 유합하여 두개골과 뇌조직의 성장에 장애를 초래하는 선천성 기형이다. 여러 개의 두개봉합선 중 어느 것이 조기에 유합되느냐에 따라 여러 가지 모양의 두 개관 기형이 생기는데 이는 외형뿐만 아니라 뇌 발육장애까지 초래하여 신체발육지연, 지적장애, 간질 및 두개강내압 상승 등을 유발한다. 따라서 두개골조기유합증은 초기에 발견하여 치료하는 것이 중요하다.