시클 증후군

Seckel syndrome

조회
82
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

상염색체 열성 형질로 유전, 시클 증후군 1은 3번 염색체(3q22.1-q24)에 위치한 ATR 유전자, 시클 증후군 2는 18번 염색체(18p11.31-q11), 시클 증후군 3은 14번 염색체(14q21-q22)의 돌연변이

증상

소두증, 왜소증, 지적장애, 얼굴의 기형(코가 새부리 모양으로 돌출됨, 눈이 크고 얼굴 폭이 좁음, 납작한 이마, 작은 머리둘레), 귀의 기형, 요골탈구 및 엉덩이 기형, 측만지증, 팔꿈치 탈구, 두개골조기유합증, 휜발, 잠복고환증, 음핵비대증, 다모증, 범혈구감소증

관련 부위

체내 : 생식기 체외 : 골격, 눈, 두개골, 척추, 코

진단과 치료

진단

혈액검사, 산전 초음파 검사, X-선검사

치료

소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 그리고 다른 전문가들로 구성된 팀적 접근 방법에 의한 체계적이고 협동적인 노력이 필요, 수술요법, 유전상담

관련 질환

새머리 모양의 왜소증, 시클 타입(Bird-Headed Dwarfism, Seckel Type) 작은 머리 원발성 왜소증 1(Microcephalic Primordial Dwarfism 1) 소두증 왜소증(Nanocephalic Dwarfism) 시클 타입 왜소증(Seckel Type Dwarfism)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.1
산정특례코드
V158
의료비 지원
가능
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