<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">핵형 46, XX를 가진 남성은 염색체 이상으로 인해 핵형과 생물학적 성별이 일치하지 않는 질환입니다. Y 염색체에 위치한 SRY 유전자의 존재 여부에 따라 임상 양상이 다르게 나타나며, 사춘기 이후에 저신장, 작은 고환, 여성형 유방증, 불임 등의 증상을 보일 수 있습니다. 남성 2만명 중 1명에서 발생된다고 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>이중에서&nbsp;Y&nbsp;염색체의&nbsp;SRY (sex-determining region Y)라고 불리는 부분에는 성별 결정에 중요한 유전 정보가 담겨 있습니다.&nbsp;<em>SRY&nbsp;</em>유전자에 의해 성별 결정에 필요한 단백질들이 만들어지며,&nbsp;이 단백질들은 태아의 내부생식기와 외부생식기를 남성형으로 분화시키게 됩니다.<br><br>핵형&nbsp;46, XX를 가진 남성의 경우,&nbsp;정자의 생성 과정에서&nbsp;Y&nbsp;염색체의&nbsp;<em>SRY&nbsp;</em>유전자 부분이&nbsp;X&nbsp;염색체로 전위&nbsp;(translocation)되는 경우가 가장 흔한 원인으로 알려져 있습니다.&nbsp;이 경우&nbsp;XX&nbsp;성염색체를 가지고 있더라도, X&nbsp;염색체에&nbsp;<em>SRY</em>&nbsp;유전자를 가지고 있게 되어 생물학적 성별은 남성이 됩니다.&nbsp;이 경우를&nbsp;‘SRY&nbsp;양성’이라고 하며, 46, XX&nbsp;남성 중 약&nbsp;80-90%의 경우를 차지합니다.&nbsp;나머지&nbsp;10-20%의 경우를&nbsp;‘SRY&nbsp;음성’이라고 하는데,&nbsp;<em>SRY</em>&nbsp;유전자가 전혀 존재하지 않거나,&nbsp;불충분하게 존재하는 경우를 뜻합니다. SRY&nbsp;음성의 경우에는&nbsp;<em>SOX9, SOX3, RSPO1, WNT4&nbsp;</em>등의 유전자 이상이 밝혀져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Y&nbsp;염색체에 위치한&nbsp;<em>SRY</em>&nbsp;유전자의 존재 여부에 따라 다른 증상을 보입니다.&nbsp;<em>SRY&nbsp;</em>유전자가 존재하는 경우&nbsp;(<em>SRY</em>&nbsp;양성)에는 정상 남성의 외부생식기를 가지나,&nbsp;사춘기 이후에 저신장,&nbsp;작은 고환,&nbsp;여성형유방,&nbsp;잠복고환,&nbsp;요도하열,&nbsp;불임 등의 증상을 나타냅니다.&nbsp;염색체 이상에 대해 인지하지 못하다가 불임 검사에서 밝혀지는 경우가 있습니다.&nbsp;성 역할이나 성 정체성은 생물학적 성별과 대부분 일치합니다.<br><em><br>SRY</em>&nbsp;음성의 경우에는 출생시부터 요도하열,&nbsp;잠복고환,&nbsp;모호생식기&nbsp;(ambiguous genitalia)&nbsp;등을 보입니다.<br><br>사춘기 이후에 나타나는 장기적인 합병증으로는&nbsp;낮은 성욕,&nbsp;발기부전,&nbsp;골감소증&nbsp;(osteopenia),&nbsp;우울증&nbsp;등이 있습니다.<br><em><br>SRY&nbsp;</em>양성의 경우에는 불임이므로 유전되지 않습니다.&nbsp;<em>SRY</em>&nbsp;음성의 경우의 유전 여부는 알려져 있지 않습니다.<br><br><img alt="클라인펠터 증후군 특징적 그림: 평균 이상의 큰 키, 체모 감소, 좁은 어깨, 여성형 유방, 성욕 감소 및 불임, 복부 및 엉덩이 지방 축적, 발기부전 및 작은 고환용적, 긴 팔과 다리" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s796_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 호르몬 검사와 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;형광 제자리 부합법&nbsp;(FISH)을 통해&nbsp;<em>SRY&nbsp;</em>유전자의 존재 여부를 확인할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">남성호르몬 결핍이 있을 경우 호르몬 치료를 하여 여성형 유방을 예방하고 이차 성징의 유도를 돕습니다.&nbsp;여성형 유방이 심할 경우는 수술적 치료를 하는 경우가 있습니다.&nbsp;심리적인 지지가 중요하며,&nbsp;적절한 시기에 불임 전문의에게 진료를 받도록 해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Frühmesser A et al. Chromosomal Variants in Klinefelter Syndrome. Sex Dev. 2011;5:109-123.<br>Majzoub A et al. 46 XX karyotype during male fertility evaluation; case series and literature review. Asian J Androl. 2017;19(2):168-172<br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a></div></body></html>

클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성

Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype