16번 단완 염색체 미세결실 증후군

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16번 단완 염색체 미세결실 증후군

16p11.2 microdeletion syndrome

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원인과 증상

원인

16번 염색체 단완 근위부의 미세 결실

증상

안면기형, 저신장, 심장질환, 발달지연, 섭취장애, 비만, 자폐, 지적장애

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 심장 체외 : 골격, 두개골

진단과 치료

진단

형광제자리부합법, 비교유전자교잡법

치료

증상에 따른 대증치료

관련 질환

16p11.2p12.2 microdeletion syndrome monosomy 16p11.2p12.2

기타

산정특례코드

없음

의료비 지원

문의

#16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군

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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.