X-연관 우성 연골형성이상X-연관 우성 연골형성이상개요X 연관 우성 점상 연골이형성증(X-linked dominant chondrodysplasia punctata)은 골단의 반점화를 특징으로 하는 골이형성증의 한 형태로 Conradi-Hunermann 증후군으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 57
점상 연골형성이상점상 연골형성이상개요Chondrodysplasia punctata는 임상적으로나 유전적으로 다양한 희귀 질환군으로 Erich Conradi (1882-1968)에 의해 처음 기술되었으며 유년기 골단의 반점활르 특징으로 하는 골이형성질병관리청2020. 1. 1.조회 84
골간단연골형성이상, 슈미드형골간단연골형성이상, 슈미드형개요뼈몸통끝(골간단) 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이 크고 넓어지는질병관리청2020. 1. 1.조회 43
연골형성저하증연골형성저하증의 원인, 빈도, 유전연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 짧은 팔다리를 가진 왜소증의 한 형태입니다. 이 상태는 연골이 뼈로 변환되는 과정(골화)에 영향을 미치며, 특히 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 줍니다. 연골형성저하증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 40
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 236
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.3천
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주레어노트에서 11월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 이번 주 소식 한눈에 보기 1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대4. 2021#정책#치료와 관리2023. 12. 1.조회 479
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 103
다낭성 신장상염색체 우성 다낭성 신장 질환 시장 분석openPR.com에 따르면, 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD) 시장에 대한 심층 분석이 이루어졌습니다. 이 분석은 질환의 치료 및 관리에 대한 최신 동향과 발전을 다루고 있으며, 관련 업계의 주요 이해관계자들에게 중요한 정보를 제공합니다.openPR.com2025. 5. 20.조회 0
다낭성 신장크리스티나 맥애스킬, 상염색체 우성 다낭성 신장병 논의케이스 웨스턴 리저브 대학교의 크리스티나 맥애스킬이 상염색체 우성 다낭성 신장병에 대해 논의했습니다. 이 질환은 유전적 요인에 의해 발생하며, 신장에 여러 개의 낭종이 형성되어 기능을 저하시킬 수 있습니다.The Daily4일 전조회 0
돌발성 운동유발 이상운동ADPKD에서의 두개내 동맥류: 증거 기반 스크리닝 프로토콜의 필요성Medpage Today는 ADPKD(상염색체 우성 다낭성 신장병) 환자에서 두개내 동맥류의 위험성을 강조하며, 보다 효율적이고 증거 기반의 스크리닝 프로토콜이 필요하다고 보도했습니다.뉴스2025. 1. 12.조회 3
다낭성 신장Regulus Therapeutics, ADPKD 치료를 위한 Farabursen 임상 1b상 성공Regulus Therapeutics는 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD) 치료를 위한 Farabursen(RGLS8429)의 다중 증량(MAD) 임상 1b상을 성공적으로 완료했다고 발표했습니다.뉴스2025. 3. 31.조회 14
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 381
