<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>뼈몸통끝(골간단)</strong> 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이 크고 넓어지는 특징을 갖는 질환입니다. 여러 분류 중 슈미드(Schmid)형이 가장 흔합니다.</p><p><img alt="카무라티-엥겔만병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_284_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>상염색체 우성</strong>의 형태로 유전되며 염색체 6번에 위치하고 있는 COL10A1 유전자의 변이로 인해 연골내 골형성 부위에 비후성 연골세포가 형성되며 이는 제 10번 콜라겐의 알파-1 사슬에 영향을 주게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>출생 시 뼈의 변화는 없으나 보행하기 시작(3-5세경)하면서 하지가 뚜렷하게 휘기 시작아며, 특히 내반슬이 흔하며 중증도의 왜소증(키가 100명 중 작은 쪽에서 3번째 미만일 경우)을 보입니다.</p><p><img alt="뼈몸통끝 연골 이형성증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_284_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>방사선학적 소견으로 뼈끝 부위는 정상이나 뼈몸통끝 부위(골간단부)가 넓어져 편평하고 불규칙하며 찻잔을 엎은 모양을 갖게 되며 성장판은 비정상적으로 두꺼워집니다. 특히 넙다리뼈의 근위부에서 심한 양상을 보이며, 내반고(굽은 넙다리뼈)가 심할 경우 내측으로 삼각형의 뼈 조각이 보입니다. 두개골, 척추, 흉강, 골반은 정상입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>임상 증상 및 방사선 소견으로 진단합니다.</p><p>다음 질환과 감별해야 합니다</p><ul><li>척추 뼈몸통끝 이형성증 (Spondylometaphyseal dysplasia:SMD)</li><li>비타민 D 저항성 구루병 (Vitamin D resistant rickets)</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>내반고가 진행하거나 넓적다리의 경부 내측으로 삼각형의 뼈 조각이 보이는 경우 외반 절골술을 시행할 수 있습니다.</p><p>내반슬은 어린나이에서는 성장하면서 저절로 호전될 수 있으며, 심할 경우 넙적다리 원위부 및 정강이뼈 근위부에서 교정 절골술을 시행할 수 있습니다. 절골술 후에도 성장하면서 변형의 재발이 흔하게 일어납니다.</p><p><img alt="뼈몸통끝 연골 이형성증의 치료" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_284_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>소아정형외과학 요람, 제 2판, 2002<br>Bone dysplasia, 2nd edition, 2002<br>Tachdjians pediatric orthopaedics, 3rd edition, 2002<br>Makitie O, Susic M, Ward L, Barclay C, Glorieux FH, et al. Schmid type of metaphyseal chondrodysplasia and COL10A1 mutations--findings in 10 patients. Am J Med Genet A. 2005;137A(3):241-8.<br>http://www.emedicine.com/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_284.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

골간단연골형성이상, 슈미드형

Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type