뼈몸통끝(골간단) 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이 크고 넓어지는 특징을 갖는 질환입니다. 여러 분류 중 슈미드(Schmid)형이 가장 흔합니다.

상염색체 우성의 형태로 유전되며 염색체 6번에 위치하고 있는 COL10A1 유전자의 변이로 인해 연골내 골형성 부위에 비후성 연골세포가 형성되며 이는 제 10번 콜라겐의 알파-1 사슬에 영향을 주게 됩니다.

출생 시 뼈의 변화는 없으나 보행하기 시작(3-5세경)하면서 하지가 뚜렷하게 휘기 시작아며, 특히 내반슬이 흔하며 중증도의 왜소증(키가 100명 중 작은 쪽에서 3번째 미만일 경우)을 보입니다.

방사선학적 소견으로 뼈끝 부위는 정상이나 뼈몸통끝 부위(골간단부)가 넓어져 편평하고 불규칙하며 찻잔을 엎은 모양을 갖게 되며 성장판은 비정상적으로 두꺼워집니다. 특히 넙다리뼈의 근위부에서 심한 양상을 보이며, 내반고(굽은 넙다리뼈)가 심할 경우 내측으로 삼각형의 뼈 조각이 보입니다. 두개골, 척추, 흉강, 골반은 정상입니다.

임상 증상 및 방사선 소견으로 진단합니다.

다음 질환과 감별해야 합니다

• 척추 뼈몸통끝 이형성증 (Spondylometaphyseal dysplasia:SMD)
• 비타민 D 저항성 구루병 (Vitamin D resistant rickets)

내반고가 진행하거나 넓적다리의 경부 내측으로 삼각형의 뼈 조각이 보이는 경우 외반 절골술을 시행할 수 있습니다.

내반슬은 어린나이에서는 성장하면서 저절로 호전될 수 있으며, 심할 경우 넙적다리 원위부 및 정강이뼈 근위부에서 교정 절골술을 시행할 수 있습니다. 절골술 후에도 성장하면서 변형의 재발이 흔하게 일어납니다.