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골간단연골형성이상, 슈미드형
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골간단연골형성이상, 슈미드형

Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type

질병관리청 제공
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  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
염색체 6의 COL10A1 유전자의 변형
증상
증상: 보행하기 시작하면서 하지의 휨(bowing), 각변형(내반슬), 중증도의 왜소증
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격
진단과 치료
진단
임상증상, 방사선학적 소견
치료
수술적 치료
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q78.5
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#골간단연골형성이상, 슈미드형
관련 유전자
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