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점상 연골형성이상

점상 연골형성이상

Chondrodysplasia punctata

조회
83
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

유전적 결함

증상

대퇴골 단축, 성장장애, 백내장, 지능저하, 경련, 호흡기감염

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격

진단과 치료

진단

X선촬영, MRI, genetic study

치료

특별한 근본적 치료는 없으며, 물리치료 및 정형외과적 수술 등 증상호전을 위한 치료를 시행함.

관련 질환

Rhizomelic chondrodysplasia punctata X-linked recessive chondrodysplasia punctata Conradi-Hünermann syndrome Autosomal dominant chondrodysplasia punctata

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.3
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
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