개요

Chondrodysplasia punctata는 임상적으로나 유전적으로 다양한 희귀 질환군으로 Erich Conradi (1882-1968)에 의해 처음 기술되었으며 유년기 골단의 반점활르 특징으로 하는 골이형성증의 이종군입니다. X선상 유아기에 골단 점상 석회화를 나타내는 질환으로 지단축과 평탄한 단편이 나타나서 백내장과 어린선 유사 피부병변이 생기는 경우가 있습니다.
근위지형, Conradi-Humann형, X연쇄성 열성형, 경골중수골형과 증후성 등의 유형이 있습니다.

원인

- Rhizomelic chondrodysplasia punctata (근위지형) : 상염색체 열성 유전으로 PEX7, GNPAT, AGPS 등 유전자의 변이를 보입니다.
- X-linked recessive chondrodysplasia punctate (X 연쇄성 열성형): 성염색체 열성 유전으로 CDPX1 유전자 변이를 보입니다.
- Conradi-Humann형은 EBP 유전자의 변이를 보입니다.

증상

대퇴골 단축, 납작한 코끝, 평평한 얼굴, 턱뼈 저형성, 성장장애를 보이며, 백내장, 지능저하, 경련, 청력장애, 잦은 호흡기감염이 생길 수 있습니다.
벗겨지기 쉬운, 붉은 피부 및 거칠고 드문드문한 모발을 보일 수 있습니다.

점상 연골형성이상

진단

유전적 검사 및 방사선 촬영 결과 및 신체검진을 기반으로 진단합니다.

임상 양상이 다양하기 때문에 진단이 어렵습니다. 출생 후 신생아에서 영상의학적 검사를 시행하면 장골말단에 몇 개의 석회화 병변만 보이지만 발목과 손가락 뼈까지 광범위하게 석회화를 보이는 경우도 있습니다. 심할 경우에는 후두, 기도, 기관지에도 석회화가 발생합니다.

치료

특별한 근본적 치료는 없으며, 물리치료 및 정형외과적 수술 등 증상호전을 위한 치료를 시행합니다. 드물게는 호흡 곤란을 일으킬 수도 있어 모니터링이 필요할 수 있으며, 비강에 스텐트를 넣거나 경관식이를 해야 하는 경우도 있습니다. 얼굴 뼈의 성장저하로 수술적 교정이 필요할 수도 있습니다.

참고문헌

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
https://en.wikipedia.org/wiki/Chondrodysplasia_punctata