<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Chondrodysplasia punctata는 임상적으로나 유전적으로 다양한 희귀 질환군으로&nbsp;Erich Conradi (1882-1968)에 의해 처음 기술되었으며 유년기 골단의 반점활르 특징으로 하는 골이형성증의 이종군입니다. X선상 유아기에 골단 점상 석회화를 나타내는 질환으로 지단축과 평탄한 단편이 나타나서 백내장과 어린선 유사 피부병변이 생기는 경우가 있습니다.<br>근위지형, Conradi-Humann형, X연쇄성 열성형,&nbsp;경골중수골형과 증후성 등의 유형이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">- Rhizomelic chondrodysplasia punctata (근위지형) :&nbsp;상염색체 열성 유전으로&nbsp;<em>PEX7, GNPAT, AGPS&nbsp;</em>등 유전자의 변이를 보입니다.<br>- X-linked recessive chondrodysplasia punctate (X&nbsp;연쇄성 열성형):&nbsp;성염색체 열성 유전으로&nbsp;<em>CDPX1&nbsp;</em>유전자 변이를 보입니다.<br>- Conradi-Humann형은&nbsp;<em>EBP&nbsp;</em>유전자의 변이를 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대퇴골 단축,&nbsp;납작한 코끝,&nbsp;평평한 얼굴,&nbsp;턱뼈 저형성,&nbsp;성장장애를 보이며,&nbsp;백내장,&nbsp;지능저하,&nbsp;경련,&nbsp;청력장애,&nbsp;잦은 호흡기감염이 생길 수 있습니다.<br>벗겨지기 쉬운,&nbsp;붉은 피부 및 거칠고 드문드문한 모발을 보일 수 있습니다.<br><br><img alt="점상 연골형성이상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s661_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전적 검사 및 방사선 촬영 결과 및 신체검진을 기반으로 진단합니다.<br><br>임상 양상이 다양하기 때문에 진단이 어렵습니다.&nbsp;출생 후 신생아에서 영상의학적 검사를 시행하면 장골말단에 몇 개의 석회화 병변만 보이지만 발목과 손가락 뼈까지 광범위하게 석회화를 보이는 경우도 있습니다.&nbsp;심할 경우에는 후두,&nbsp;기도,&nbsp;기관지에도 석회화가 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특별한 근본적 치료는 없으며,&nbsp;물리치료 및 정형외과적 수술 등 증상호전을 위한 치료를 시행합니다.&nbsp;드물게는 호흡 곤란을 일으킬 수도 있어 모니터링이 필요할 수 있으며,&nbsp;비강에 스텐트를 넣거나 경관식이를 해야 하는 경우도 있습니다.&nbsp;얼굴 뼈의 성장저하로 수술적 교정이 필요할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Chondrodysplasia_punctata" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Chondrodysplasia_punctata</a></div></body></html>