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X-연관 우성 연골형성이상
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X-연관 우성 연골형성이상
X-linked dominant chondrodysplasia
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
Emopamil 결합 단백질 유전자(EPB, emopamil binding protein gene) 변이에 의한 콜레스테롤 생합성이상
증상
백내장, 안면두개골이상, 어린선, 저신장, 탈모
관련 부위
체내 : 위 체외 : 골격, 눈, 피부
진단과 치료
진단
중합 효소 연쇄 반응(polymerase chain reaction, PCR), 혈장 sterol 검사, 단순 방사선 검사
치료
병변에 대한 수술적 치료, 약물치료
관련 질환
골단 점상 연골 이형성증 X 연관성 우성(Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant Type) 콘라디-휴어만 증후군(Conradi-Hunermann-Happle syndrome) 콘라디-휴어만-하플 증후군(Happle syndrome )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.3
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
#X-연관 우성 연골형성이상
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