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X-연관 우성 연골형성이상

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X-연관 우성 연골형성이상

X-linked dominant chondrodysplasia

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

Emopamil 결합 단백질 유전자(EPB, emopamil binding protein gene) 변이에 의한 콜레스테롤 생합성이상

증상

백내장, 안면두개골이상, 어린선, 저신장, 탈모

관련 부위

체내 : 위 체외 : 골격, 눈, 피부

진단과 치료

진단

중합 효소 연쇄 반응(polymerase chain reaction, PCR), 혈장 sterol 검사, 단순 방사선 검사

치료

병변에 대한 수술적 치료, 약물치료

관련 질환

골단 점상 연골 이형성증 X 연관성 우성(Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant Type) 콘라디-휴어만 증후군(Conradi-Hunermann-Happle syndrome) 콘라디-휴어만-하플 증후군(Happle syndrome )

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q77.3

산정특례코드

V228

의료비 지원

가능

#X-연관 우성 연골형성이상

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