X-연관 우성 연골형성이상
원인과 증상
원인
Emopamil 결합 단백질 유전자(EPB, emopamil binding protein gene) 변이에 의한 콜레스테롤 생합성이상
증상
백내장, 안면두개골이상, 어린선, 저신장, 탈모
관련 부위
체내 : 위 체외 : 골격, 눈, 피부
진단과 치료
진단
중합 효소 연쇄 반응(polymerase chain reaction, PCR), 혈장 sterol 검사, 단순 방사선 검사
치료
병변에 대한 수술적 치료, 약물치료
관련 질환
골단 점상 연골 이형성증 X 연관성 우성(Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant Type) 콘라디-휴어만 증후군(Conradi-Hunermann-Happle syndrome) 콘라디-휴어만-하플 증후군(Happle syndrome )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.3
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
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