X 연관 우성 점상 연골이형성증(X-linked dominant chondrodysplasia punctata)은 골단의 반점화를 특징으로 하는 골이형성증의 한 형태로 Conradi-Hunermann 증후군으로 불려지기도 합니다.

병의 원인에 대해 정확히 밝혀진 것이 없었으나 1999년 Derry등이 본 질환이 있는 환자에게서 emopamil 결합 단백의 이상을 발견함으로서 병인이 알려지기 시작했습니다. X 연관 우성 유전을 따르므로 주로 여성에서 발생하며 환자의 자손이 질환에 걸릴 위험은 50%입니다. 남아의 경우 대부분 태아 때 사산되지만 극소수의 경우 생존하는 경우도 있습니다.

본 질환은 Emopamil 결합 단백을 만드는 유전자의 변이로 생긴다고 보고 있습니다. Emopamil 결합 단백이란 3-hydroxysteroid-8-7 isomerase라는 효소로 lanosterol이 콜레스테롤로 전환되는 중간과정에 작용하여 생체 내에서의 콜레스테롤 합성을 방해하는 것으로 알려져 있으나 정확한 작용기전은 불분명합니다.

얼굴의 경우 특징적으로 끝이 패인 납작한 코를 볼 수 있습니다. 일반적인 근골격계에 있어서 저신장증, 짧은 사지, 척추기형, 안면 두개골 이상 등이 나타나며 특징적으로 척추, 골반, 장골 말단의 점상 이상을 볼 수 있습니다.

백내장(보통 편측으로 발생), 녹내장, 작은 눈, 혼탁한 각막 등 눈에 이상을 볼 수 있습니다.

피부소견으로 모낭 피부 위축증, 어린선양 및 건선양 피부증, 선상 과각화증, 거칠고 성긴 모발과 탈모 등이 나타납니다.

임상적으로 얼굴 및 근골격계의 이상, 피부병변의 관찰로 진단을 할 수 있습니다. 정확한 진단을 위해서는 유전학적으로 유전자증폭기술(중합효소연쇄반응)을 이용하여 다량의 관련 유전자를 얻어 유전자의 변이를 관찰 할 수 있으며, 혈장내의 sterol 수치를 측정함으로써 진단 할 수도 있습니다.

또한 X 선 방사선 촬영을 통하여 장골의 비대칭적 성장 및 관절의 수축, 골 말단의 칼슘 침착 및 점상 연골을 관찰함으로써 진단에 도움을 줄 수 있습니다.

유전적으로 발생하는 질환으로 아직까지 근본적인 치료에 대해서는 알려진 바가 없어 나타난 증상별로 대증치료를 합니다.

안면두개골의 기형에 대해서는 안면성형수술을 시행할 수 있으며 척추에 생긴 이상에 대해서도 수술적 요법으로 접근 할 수 있습니다. 또한 다양한 피부 증상에 대해서도 대증적인 약물 요법을 시행해 볼 수 있습니다. 특히 어린선(비늘 버짐) 모양을 나타내는 피부질환에서는 보습제를 이용 할 수 있으며 과각화된 피부병변에는 살리실산 또는 하이드록시산 등의 각질용해제를 사용 할 수 있습니다. 이외에도 증상에 따라 타크로리무스 등을 사용 할 수 있습니다.