유전성 소뇌의 운동실조유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 81
마이오클로누스를 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조개요마이오클로누스[헌트운동실조]를 동반한 조기 발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus [Hunt’s ataxia])는 20세 이전에 발생하는 소뇌 실조질병관리청2020. 1. 1.조회 168
X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. X연관 열성 척수소뇌 실조는 이 질병관리청2020. 1. 1.조회 20
소뇌무발생소뇌무발생개요소뇌무발생은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천성 기형입니다. 환자들은 병의 원인과 관계없이 소뇌가 완전히 없거나 부분적으로 형성된 상태로 태어나게 됩니다. 현재 소뇌 무형성은 배아 발달의 일차적 장애 (기형)질병관리청2020. 1. 1.조회 14
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2024. 1. 10.조회 140
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 300
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 313
란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 드라벳 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 뇌전증, CDKL5 관련 장애, 레녹스-가스토 증후군드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 229
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 21
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 17
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 344