유전성 소뇌의 운동실조유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 96
마이오클로누스를 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조개요마이오클로누스[헌트운동실조]를 동반한 조기 발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus [Hunt’s ataxia])는 20세 이전에 발생하는 소뇌 실조질병관리청2020. 1. 1.조회 221
소뇌무발생소뇌무발생개요소뇌무발생은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천성 기형입니다. 환자들은 병의 원인과 관계없이 소뇌가 완전히 없거나 부분적으로 형성된 상태로 태어나게 됩니다. 현재 소뇌 무형성은 배아 발달의 일차적 장애 (기형)질병관리청2020. 1. 1.조회 24
X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. X연관 열성 척수소뇌 실조는 이 질병관리청2020. 1. 1.조회 34
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2024. 1. 10.조회 187
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 389
소발작 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 엔젤만 증후군, 웨스트 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 복합부분 뇌전증 지속상태, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증, DNM1 유전자 관련 뇌병증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 348
소발작 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 엔젤만 증후군, CDKL5 관련 장애, 웨스트 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 복합부분 뇌전증 지속상태, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증, DNM1 유전자 관련 뇌병증드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 266
다발성 경화증미토콘드리아와 다발성 경화증의 소뇌 쇠퇴 연관성 발견신경과학 뉴스에 따르면, 연구자들은 미토콘드리아 기능 장애가 다발성 경화증 환자에서 소뇌의 쇠퇴와 관련이 있음을 발견했습니다. 이 발견은 질병의 진행을 이해하고 치료법을 개발하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.Neuroscience News2025. 6. 24.조회 4
가족성 지중해열국내 첫 MEFV 변이 확인…유전성 재발열 증후군 진단 전환점"발열이 반복되는 증상을 공통적으로 유전성 재발열 증후군으로 일컫는데, 이 중에서 가장 잘 알려진 것이 가족성 지중해열(FMF)이다. 이밖에 크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS) 등이 있는데, 이들 질환은 원인 유전자와 발병 기전이 비교적 알려져 있다."유전성 재발열 증후군(Hereditary Recurrent Fever Syndromes, HRFS)은 주기적인 고열과 복통, 관절통, 발진 등의 증상이 반복되는 자가 염증성 질환이다. FMF, CAPS, TRAPS 등이 이에청년의사2025. 8. 6.조회 0
가족성 지중해열국내 첫 MEFV 변이 확인…유전성 재발열 증후군 진단 전환점"발열이 반복되는 증상을 공통적으로 유전성 재발열 증후군으로 일컫는데, 이 중에서 가장 잘 알려진 것이 가족성 지중해열(FMF)이다. 이밖에 크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS) 등이 있는데, 이들 질환은 원인 유전자와 발병 기전이 비교적 알려져 있다."유전성 재발열 증후군(Hereditary Recurrent Fever Syndromes, HRFS)은 주기적인 고열과 복통, 관절통, 발진 등의 증상이 반복되는 자가 염증성 질환이다. FMF, CAPS, TRAPS 등이 이에청년의사2025. 8. 7.조회 0
드라벳 증후군바이오젠과 스토크 테라퓨틱스, 드라베 증후군 치료를 위한 조레부너센 개발 협력바이오젠과 스토크 테라퓨틱스는 난치성 발작과 신경 발달 장애와 관련된 희귀 유전성 간질인 드라베 증후군 치료를 위해 조레부너센을 개발하고 상용화하기 위한 협력을 발표했습니다.BioSpace2025. 3. 3.조회 3
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 48
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 신경질환' 온라인 강의 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 신경질환'에 대해 환자/보호자를 대상으로 온라인 강좌를 개최합니다. 행사명 : 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강의 2회차 일시: 2025.#환자 지원#치료와 관리2025. 5. 29.조회 188
전체 질환2025 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌 3회차(희귀혈액질환) 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 2025년 9월 22일(월) 부터 9월 28일(일)까지 서울대병원 희귀질환센터에서 '희귀혈액질환'에 대해 3가지 주제(혈우병, 유전성 빈혈, 유전성 혈액암)로 온라인 강의를 #치료와 관리#환자 이야기6일 전조회 11
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 396
