마이오클로누스[헌트운동실조]를 동반한 조기 발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus [Hunt’s ataxia])는 20세 이전에 발생하는 소뇌 실조와 근간대경련(myoclonus), 드물게 발작을 보이는 유전성 질환입니다. 이 질환은 1921년에 제임스 렘지 헌터(James Ramsay Hunt)가 처음 기술하였기 때문에 람세이 헌터 증후군(Ramsay Hunt syndrome) 혹은 헌트 실조(Hunt ataxia)라고도 불리며, 근간대경련과 실조는 수 년에 걸쳐 지속적으로 진행하는 양상을 보여 진행성 근간대경련 실조(Progressive myoclonus ataxia)라고도 불립니다. 경미한 인지 기능의 저하나 드물게 발작(seizure)이 동반될 수 있습니다.

이 질환은 주로 유전적인 이상에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적인 이상에는 드문 대사성 질환부터 신경 퇴행성 질환까지 많은 이질적인 질환이 포함됩니다. 

주로 유전적인 이상에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적인 이상에는 드문 대사성 질환부터 신경 퇴행성 질환까지 많은 이질적인 질환이 포함됩니다. 유전자의 돌연변이가 의심되지만 실제로는 50% 미만의 환자에서만 원인 유전자가 확인되었습니다. 네덜란드에서 시행한 연구에서는 최근에 소아기에 발생하는 근간대경련을 동반한 소뇌 실조 환자의 원인으로 GOSR2 유전자의 돌연변이가 보고되었습니다.

실조(ataxia)란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다. 
실조에 대한 자세한 증상은 유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia, NOS)를 참고하십시오.

근간대경련(myoclonus)이란 아주 짧고 돌발적이고 무의식적이며 억제할 수 없는 움찔거리는 움직임으로 하나 또는 일련의 근육들이 수축하여 발생합니다. 다른 운동장애와 차별되는 특징은 산발적(sporadic)이며 전광석화 같은(shock like) 빠른 속도입니다.

근간대경련과 실조 증상은 수 년에 걸쳐 지속적으로 진행하는 양상을 보입니다. 경미한 인지 기능의 저하나 드물게 발작(seizure)이 동반될 수 있습니다. 심부건반사는 감소되어 있거나 소실되었고, 가끔 척추측만(scoliosis)를 보이기도 합니다.

소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 경직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다.

유전성 소뇌 실조가 중 이 질환이 의심되는 경우에 GOSR2 유전자를 포함한 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.
소뇌와 다른 뇌의 구조적 이상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 촬영하기도 합니다.
발작을 진단하기 위해 뇌파(EEG) 검사를 할 수 있습니다.

주로 증상을 완화시키거나 각종 합병증을 조절하는 것이 목표입니다. 근간대경련을 조절하기 위해 벤조디아제핀(benzodiazepine) 계열의 약물이나, 프리미돈(primidone), 프로프라놀롤(propranolol) 등의 약물을 사용할 수도 있습니다. 발작을 조절하기 위해 발프로산(valproate)같은 항경련제 치료를 할 수도 있습니다.