<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">마이오클로누스[헌트운동실조]를 동반한 조기 발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus [Hunt’s ataxia])는 20세 이전에 발생하는 소뇌 실조와 근간대경련(myoclonus), 드물게 발작을 보이는 유전성 질환입니다. 이 질환은 1921년에 제임스 렘지 헌터(James Ramsay Hunt)가 처음 기술하였기 때문에 람세이 헌터 증후군(Ramsay Hunt syndrome) 혹은 헌트 실조(Hunt ataxia)라고도 불리며, 근간대경련과 실조는 수 년에 걸쳐 지속적으로 진행하는 양상을 보여 진행성 근간대경련 실조(Progressive myoclonus ataxia)라고도 불립니다. 경미한 인지 기능의 저하나 드물게 발작(seizure)이 동반될 수 있습니다.<br><br>이 질환은 주로 유전적인 이상에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적인 이상에는 드문 대사성 질환부터 신경 퇴행성 질환까지 많은 이질적인 질환이 포함됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로 유전적인 이상에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적인 이상에는 드문 대사성 질환부터 신경 퇴행성 질환까지 많은 이질적인 질환이 포함됩니다. 유전자의 돌연변이가 의심되지만 실제로는 50% 미만의 환자에서만 원인 유전자가 확인되었습니다. 네덜란드에서 시행한 연구에서는 최근에 소아기에 발생하는 근간대경련을 동반한 소뇌 실조 환자의 원인으로 GOSR2 유전자의 돌연변이가 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">실조(ataxia)란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다.&nbsp;<br>실조에 대한 자세한 증상은 유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia, NOS)를 참고하십시오.<br><br>근간대경련(myoclonus)이란 아주 짧고 돌발적이고 무의식적이며 억제할 수 없는 움찔거리는 움직임으로 하나 또는 일련의 근육들이 수축하여 발생합니다. 다른 운동장애와 차별되는 특징은 산발적(sporadic)이며 전광석화 같은(shock like) 빠른 속도입니다.<br><br>근간대경련과 실조 증상은 수 년에 걸쳐 지속적으로 진행하는 양상을 보입니다. 경미한 인지 기능의 저하나 드물게 발작(seizure)이 동반될 수 있습니다. 심부건반사는 감소되어 있거나 소실되었고, 가끔 척추측만(scoliosis)를 보이기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 경직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다.<br><br>유전성 소뇌 실조가 중 이 질환이 의심되는 경우에 GOSR2 유전자를 포함한 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.<br>소뇌와 다른 뇌의 구조적 이상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 촬영하기도 합니다.<br>발작을 진단하기 위해 뇌파(EEG) 검사를 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로 증상을 완화시키거나 각종 합병증을 조절하는 것이 목표입니다. 근간대경련을 조절하기 위해 벤조디아제핀(benzodiazepine) 계열의 약물이나, 프리미돈(primidone), 프로프라놀롤(propranolol) 등의 약물을 사용할 수도 있습니다. 발작을 조절하기 위해 발프로산(valproate)같은 항경련제 치료를 할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9256/dyssynergia-cerebellaris-myoclonica" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9256/dyssynergia-cerebellaris-myoclonica</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/</a><br>van Egmond ME, Verschuuren-Bemelmans CC, Nibbeling EA, Elting JW, Sival DA, Brouwer OF, et al. Ramsay Hunt syndrome: clinical characterization of progressive myoclonus ataxia caused by GOSR2 mutation. Mov Disord 2014;29:139-43 van der Veen S, Zutt R, Elting JWJ, Becker CE, de Koning TJ, Tijssen MAJ. Progressive myoclonus ataxia: Time for a new definition? Mov Disord 2018;33:1281-6</div></body></html>

마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt’s ataxia]