유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. X연관 열성 척수소뇌 실조는 이 중에서 X연관 열성의 유전방식을 따르는 진행성 실조 질환들을 포괄하는데 X연관 철적혈모구빈혈과 실조(X-linked sideroblastic anemia and ataxia)가 가장 대표적인 질환입니다.

주로 10대 후반에서 20대 초반에 발생하나 훨씬 어린 나이에서도 발병할 수 있습니다. 발병 연령이 어릴수록 병의 경과가 비교적 빠르게 진행되는 경향을 보입니다. 

다양한 종류의 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
현재까지 관련 유전자가 알려진 X연관 열성의 척수소뇌 실조는 아래와 같습니다.
 

유전자	질환	임상특징
ABCB7	X-linked sideroblastic anemia and ataxia (XLSA/A)	· 유아기에 증상 발생 · 무증상의 빈혈
OPHN1	X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance	· 영아기에 증상 발생 · 근긴장도 저하 · 발달 지연 · 발작
Xq25-q27.1	X-linked spinocerebellar ataxia (SCAX5)	· 영아기에 증상 발생 · 소뇌의 저형성

 

실조(ataxia)란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다. 
실조에 대한 자세한 증상은 유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia, NOS)를 참고하십시오.



* X연관 철적혈모구빈혈과 실조(X-linked sideroblastic anemia and ataxia)
13번 염색체의 장완(Xq13.3)에 위치한 ABCB7 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있으며 남성에서 중등도의 빈혈 및 조기 발병 척수소뇌 실조를 특징으로 합니다. 운동발달의 지연이나 유아기부터 뚜렷하게 보이는 실조 증상과 다양한 정도의 의도 떨림을 보입니다. 실조 증상은 진행하지 않거나 천천히 진행하는 것으로 알려져 있습니다. 하지의 심부건반사가 항진되어 있고, 발목클로누스, 바빈스키 징후가 관찰될 수 있습니다. 안진(nystagmus)나 안구운동장애가 발생할 수 있고 일부 남성에서는 사시가 발생할 수 있습니다. 경도의 학습장애나 우울증이 발생할 수 있습니다. 중등도의 빈혈이 생길 수 있으나 일반적으로 이 빈혈이 증상을 유발하지 않는 것으로 알려져 있습니다.

소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 경직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다.

유전성 소뇌 실조가 의심되는 경우에 특정한 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 관련된 유전자에 대한 유전자 검사가 필요합니다.

소뇌와 다른 뇌의 구조적 이상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 촬영하기도 합니다.

증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 대근육 발달을 돕기 위해 조기부터 물리치료를 시행합니다. 발목을 고정하는 보조기나 워커 같은 보행기가 장치가 필요할 수 있습니다. 구음장애를 보이면 언어치료를 할 수 있습니다.