소뇌무발생은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천성 기형입니다. 환자들은 병의 원인과 관계없이 소뇌가 완전히 없거나 부분적으로 형성된 상태로 태어나게 됩니다. 현재 소뇌 무형성은 배아 발달의 일차적 장애 (기형)를 나타낼 수 있지만 정상적으로 발달 된 조직의 이차적 파괴로 인해 발생할 수도 있습니다. 소뇌가 부분적으로 형성된 환자는 증상이 없을 수도 있습니다. 소뇌가 전혀 형성되지 않은 환자는 근긴장도가 감소하고 불수적인 떨림증상, 비자발적인 안구 운동(안구진탕) 및 근육 운동이 협응이 잘 되지 않는 증상 등이 나타납니다. 남녀의 발생비는 동일한 것으로 알려져 있지만, 정확한 발생률과 유병률은 알려져 있지 않습니다. 

소뇌무발생의 원인은 다양합니다. 후천적(주산기) 원인으로는 출혈, 허혈 등에 의한 소뇌파괴가 있을 수 있고, 이분척추(척추수막탈출증)의 일부 환자에서 보고되기도 하였습니다. 고립된 소뇌 무형성의 정확한 원인은 잘 알려져 있지 않아 대부분 알 수 없이 무작위로 발생합니다.
유전적 원인으로는 소뇌 무형성 및 췌장 무형성이 동반된 극히 드문 증후군에서 염색체 10번 단완(10p12.2)에 위치한 PTF1A 유전자의 돌연변이가 발견된 보고가 있습니다. 이러한 경우 상염색체 열성 방식으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.

소뇌는 운동 조절기능, 균형잡기, 감각과 운동의 통합기능, 자세유지, 걷기, 전두엽에서 발생한 명령의 실행기능 등의 기능을 합니다. 또한 방향을 감지하는 전정 기관과 연관되어 신체 움직임과 관련된 세밀한 조절 기능을 담당합니다. 이러한 역할을 하는 소뇌가 제대로 형성되지 않으면 다양한 증상이 발생합니다.
소뇌가 전혀 형성되지 않은 환자는 협응 운동을 할 수가 없고 운동 조절에 장애(운동실조)가 발생합니다. 몸의 균형이 조절되지 않아 자꾸 떨리는 증상이 나타나고, 안구 진탕 등 비자발적인 안구 운동이 빈번히 나타납니다. 근긴장도가 감소하고 균형을 잘 잡을 수 없어서 걸을 때 비틀거립니다. 언어 습득이 느리고 혀의 움직임의 조절이 되지 않아 발음이 잘 되지 않고 말의 속도가 느립니다. 건반사는 대부분의 경우 항진되어 있습니다. 중등도의 정신 지체와 지남력 장애가 동반되는 경우가 있습니다. 그러나 증상의 종류 및 정도는 다양하게 나타날 수 있습니다. 
운동 능력에 영향을 미치는 것 외에도 소뇌 손상은 비 운동 기능의 이상과도 관련이 있습니다. 소뇌 기능 장애는 또한 시공간 능력, 표현 언어, 작업 기억 및 정서적 행동의 이상과 관련 될 수 있습니다.

뇌CT, 뇌MRI 등의 뇌영상 검사를 통해 소뇌의 형성 부전을 확인함으로써 진단할 수 있습니다. 출생 전(산전) 초음파 또는 태아 MRI로 소뇌 무형성 진단을 명확히 하기 어렵습니다. 이유는 임신 20~25 주까지는 정상적인 뇌 초음파 소견을 보이다가 임신 후기에 소뇌가 파괴되기 때문입니다.
또한 소뇌무발생 증상이 비슷한 다른 질환을 감별해야 합니다.

▶ 아놀드-키아리 (Arnold-Chiari) 증후군
소뇌의 일부분이 두뇌의 기저부를 통해 척추강으로 돌출되어 뇌와 척수가 만나는 곳에 이상이 생기는 질환입니다. 뇌척수액의 흐름이 방해를 받게 되므로 척수와 뇌의 비어 있는 공간에 축적됩니다. 구토, 지적 장애, 사지의 마비 등이 나타나며 척추갈림증 또는 뇌수종과 관련이 깊습니다.

▶ 주버트 (Joubert) 증후군
임상적으로 근긴장 저하, 발달지연, 운동실조, 불규칙적인 호흡 형태 그리고 비정상적인 안구 운동 등을 동반하며 형태학적으로는 소뇌 충부의 저형성을 특징으로 하는 질환으로 상염색체 열성으로 유전됩니다.

근본적인 치료 방법은 없고 소뇌 기능 부전에 대해 대증적, 지지적으로 치료합니다. 치료에는 전문가팀의 협력이 필요합니다. 소아청소년과 의사, 신경과 의사, 언어 병리학자 및 기타 의료 전문가들은 환아의 치료를 체계적이고 포괄적으로 계획해야 합니다. 
조기 개입은 소뇌 이상이 있는 어린이가 최대 잠재력에 도달하도록 하는데 중요합니다. 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료가 포함되며, 일부 특수 교정 교육이 도움이 될 수 있습니다. 적응형 장치는 심각한 운동 장애 또는 언어 장애가 있는 경우 도움을 줄 수 있습니다.