 연골무형성증(Achondroplasia)은 인간에서 가장 흔한 주요 골격 이형성증으로 인정받는 드문 유전 질환입니다. 

연골무형성증

연골무형성증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>연골무형성증(Achondroplasia)은 가장 흔한 형태의 단지증입니다. 연골무형성증이라는 단어는 "연골 형성이 없는"을 의미합니다. 연골은 초기 발달 동안 골격의 많은 부분을 구성하는 단단하지만 유연한 조직입니다. 그러나 연골무형성증을 가진 사람들은 연골을 뼈로 전환하는 과정(골화)에 문제가 있습니다. 특히 팔과 다리의 긴 뼈에서 그렇습니다. 연골무형성증은 또 다른 골격 질환인 저연골증과 유사하지만, 연골무형성증의 특징이 더 심각한 경향이 있습니다.</p>
<p>연골무형성증을 가진 모든 사람들은 키가 작습니다. 치료 없이 연골무형성증을 가진 성인 남성의 평균 키는 131센티미터(4피트 4인치)이며, 성인 여성의 평균 키는 124센티미터(4피트 1인치)입니다. 연골무형성증의 특징적인 특징으로는 평균 크기의 몸통, 짧은 팔과 다리, 특히 짧은 상완과 대퇴, 팔꿈치의 제한된 운동 범위, 두드러진 이마를 가진 큰 머리(대두증)가 있습니다. 손가락은 일반적으로 짧고, 약지와 중지가 벌어져 손이 삼지창 모양을 띠게 됩니다.</p>
<p>연골무형성증과 흔히 관련된 건강 문제로는 비만과 반복적인 귀 감염이 있습니다. 연골무형성증을 가진 사람들은 일반적으로 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 어린 시절에는 이 질환을 가진 개인들이 종종 뚜렷하고 영구적인 요추 전만증(허리의 과도한 굽음)과 활 모양의 다리를 발달시킵니다. 일부 영향을 받은 사람들은 또한 척추의 비정상적인 앞뒤 굽음(후만증)과 허리 통증을 겪습니다.</p>
<p>나이가 들면서 연골무형성증의 잠재적으로 심각한 합병증인 척추관 협착증을 경험할 수 있습니다. 척추관 협착증은 척추관이 좁아져 척수의 상부를 압박하는 상태입니다. 척추관 협착증은 다리의 통증, 저림, 약화를 유발하여 걷기 어렵게 만들 수 있습니다. 어린 시절에 드물지만 심각한 합병증으로는 척수가 뇌에서 나오는 구멍(대후두공)의 협착이 있습니다. 이 합병증은 뇌간을 압박하여 수면 중 호흡 중단(수면 무호흡증)이나 뇌에 체액이 축적되어 머리 크기가 증가하고 관련된 뇌 이상을 초래하는 수두증을 유발할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>FGFR3 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 연골무형성증이 발생합니다. FGFR3 유전자는 뼈와 뇌 조직의 발달과 유지에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. FGFR3 유전자의 두 가지 특정 변이가 거의 모든 연골무형성증 사례의 원인입니다. 이러한 변이는 FGFR3 단백질을 과도하게 활성화시켜 골격 발달을 방해하고 이 질환에서 나타나는 뼈 성장의 이상을 초래합니다.</p>
<ul>
<li>FGFR3</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>연골무형성증은 가장 흔한 형태의 단지증입니다. 이 질환은 15,000명에서 40,000명 중 1명의 신생아에게 발생합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>연골무형성증은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 연골무형성증을 가진 사람들의 약 80%는 이 질환을 가지지 않은 평균 키의 부모에게서 태어납니다. 이러한 경우는 FGFR3 유전자의 새로운 변이에 의해 발생합니다. 나머지 경우에는 연골무형성증을 가진 부모 중 한 명 또는 두 명으로부터 변형된 FGFR3 유전자를 물려받습니다.</p>
<p>FGFR3 유전자의 두 개의 변형된 사본을 물려받은 개인은 일반적으로 뼈의 극단적인 단축과 발달이 덜 된 흉곽을 초래하는 심각한 형태의 연골무형성증을 가지고 있습니다. 이러한 개인은 보통 사산되거나 출생 직후 호흡 부전으로 사망합니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 연골무형성증(Achondroplasia)은 가장 흔한 형태의 단지증입니다. 연골무형성증이라는 단어는 "연골 형성이 없는

연골무형성증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다.</p><p><strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다.</p><p>비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며, 신생아 15,000∼35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 경우 연골무형성증은 특별한 이유 없이, 가족력 없이, 무작위로 발생합니다. 여러 경우에서 새로운 유전적 변이가 <strong>상염색체 우성형질</strong>로 전달되어 나타나는 것으로 보고 된 바도 있습니다. 이들은 또한 아버지의 나이가 많을수록 연골무형성증을 일으킬 가능성이 높다고 하였습니다.</p><p>드물게 연골무형성증의 가족적인 연관성이 보고되었습니다. 이러한 경우 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 나타났습니다.</p><p>전형적인 유전적 질병을 포함한 인간의 특성은 하나는 엄마에게서 받고, 하나는 아빠에게서 받은 두 유전자의 상호작용의 생산물입니다. 우성질환에서 질병 유전자의 하나의 복사본이 다른 정상적인 유전자에 우성으로 발현될지도 모르고, 결과적으로 질병이 나타닙니다. 영향을 받은 부모로부터 질병을 전달받을 위험은 성에 상관없이 각 임신시마다 자손에게 50%의 영향을 미칩니다. 이 위험도는 각 임신시마다 같습니다.</p><p>연골무형성증은 “Fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)”이라고 불리는 특별한 유전자의 변이에 의해 생기기도 합니다. 이 FGFR3 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(단완)(4p16.3)에 위치하고 있습니다. 염색체는 모든 체세포의 핵에서 찾을 수 있습니다. 그들은 각각 개인의 유전적 특징을 전달합니다. 인간 염색체의 쌍은 남성을 위한 X와 Y 염색체와 여성을 위한 2개의 X 염색체의 같이 않은 23번째 쌍과 함께 1번에서22번을 통해 숫자화 되어 있습니다. 각 염색체는 "p"로써 표시되어지는 단완과, 문자 "q"로 불려지는 장완을 가지고 있습니다. 따라서 염색체 4p16.3은 염색체 4번의 단완의 밴드 16.3으로 부릅니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="연골무형성증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_237_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>연골무형성증을 가지고 태어난 아이들은 비정상적으로 커진 뇌에 맞추어 아치모양 또는 돔 모양의 두개골이 형성되는 대두증(거대머리증;Megalencephaly)이 특징적으로 나타나고 이로 인해 이마가 매우 넓습니다. 그리고 과도한 양의 액체가 뇌에 축적되기도 하는데(수두증) 이에 따라서 뇌간이 억압되어 생명에 위협을 주는 상황이 발생할 수 있습니다.</p><p>연골무형성증을 가진 유아들은 평평하고 눌린 콧대를 가지고 있습니다. 팔과 다리가 매우 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보입니다. 손은 일반적으로 짧고 넓습니다. 두 번째 손가락과 세 번째 손가락은 특징적으로 가깝고, 네 번째와 다섯 번째 손가락이 가까워 전체적으로 손가락이 3개인 것처럼 보입니다.</p><p>척추의 이상으로 등의 위쪽이 밖으로 굽어있으며 다리가 구부러진 것이 특징입니다. 척추관 협착증도 나타납니다. 일반적으로 요통과 둔부 및 하지의 동통은 척추관 협착증의 전형적인 증상이라기보다는 노화에 따른 퇴행성 변화로 인한 것입니다. 성인 남성은 평균 약 137.16cm의 키를 가지며 여성들은 전형적으로 남성보다 약 7.62cm 더 작습니다. 과도하게 굴곡된 갈비뼈를 보입니다.</p><p>걸을 때 하지 또는 둔부 동통이 생깁니다. 즉 일정한 거리를 걸으면 통증, 이상 감각, 운동 약화감 등이 나타나 걸음을 멈추거나, 몸을 웅크리거나, 주저앉아서 쉬거나, 누우면 통증이 사라집니다. 또한, 뚜렷한 신경 증상이 없으면서도 다리가 고무로 만든 것 같이 차고 저리다고 호소합니다.<br>하퇴부에 나타나는 감각이상은 척추 신경이나 혈관의 압박에 의해서 생기는 경우가 많으며, 운동의 이상은 신경의 중심부 압박이나 신경관의 측면 압박, 신경근에 대한 불충분한 혈액 공급 등으로 일어납니다.</p><p>정신 능력의 장애나 저하는 보이지 않습니다.</p><p>심각한 합병증이 없는 경우 정상적인 평균수명을 기대할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>출생 전 태아 상태에서 진단할 수 있는데, 양수검사 또는 융모막검사를 통한 유전자 검사로 FGFR3 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있고, 임신 3기 이후에는 초음파를 이용해 태아의 긴뼈의 형태와 대칭성을 관찰하여 질병을 확인할 수 있습니다.</p><p>출생 후에는 전문의의 검사와 단순 방사선 촬영으로 이 질환의 특징적인 골 변형을 관찰할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>American Academy of Pediatrics Committee on Genetics[AAPCG 1995]에서는 연골무형성증 환자의 치료를 위해 다음과 같은 권장사항을 제시하였습니다.</p><p><strong>[[AAPCG 1995] 권장 사항]</strong></p><ul><li>환자들의 키, 몸무게, 머리둘레를 정상인의 성장 곡선과 비교하여 매 달 측정합니다.</li><li>초기 아동기 비만을 예방합니다.</li><li>신경계 검사를 실시하며, 필요 시 전문의에게 의뢰합니다.</li><li>심각한 근육긴장저하(Hypotonia)가 있거나, 척수가 압박된 증상이 나타나는 경우, 뇌 대후두공(Foramen magnum)의 MRI, CT검사를 시행합니다.</li><li>수면무호흡증 가능성이 있는 경우, 수면검사를 하여 수면 무호흡이 있는지 확인합니다.</li><li>만일 몸통(Truncal) 부분이 약화되었을 경우 흉추의 아랫부분이나 요추의 윗부분을 검사합니다.</li><li>만일 다리가 휘어져 걷기 어려우면 정형외과 의사에게 의뢰합니다.</li><li>잦은 중이염을 치료합니다.</li><li>2세가 되면 언어능력을 평가합니다.</li><li>사회 적응 능력을 주의 깊게 관찰합니다.</li></ul><p><strong>[성장호르몬 요법]</strong></p><p>성장호르몬을 사용할 수 있지만 더 많은 연구를 필요로 합니다. 많은 연구가들은 성장호르몬 치료로 인해 비정상적인 뼈의 축적과 이상이 생길 확률이 높기 때문에 성장호르몬을 추천하지 않습니다. 외국에서 40명의 환자들에게 성장호르몬을 투여한 연구에 의하면 첫 1년 동안은 3.8-6.6cm정도 자랐고, 다음 해에는 5cm정도 자랐다고 합니다.</p><p>성장호르몬은 피하로 주사하며, 나타날 수 있는 부작용으로는 근육통, 관절통, 전신 부종, 주사 부위 두드러기, 속 쓰림, 당뇨병, 고관절 탈구, 백혈병, 두통 등이 나타날 수 있습니다.</p><p><strong>[수술요법]</strong></p><p>키를 늘리기 위해 수술을 할 수 있습니다. 다리 길이를 늘이는 방법으로 일리자로프 방법(Ilizarov technique)을 사용합니다. 이 방법은 개인에 따라 차이는 있지만 일반적으로 뼈의 바깥에 금속제 기구를 장착한 후 하루에 0.25mm씩 네 번을 늘입니다. 이렇게 하면 늘이는 부위에 새로운 뼈 조직이 자라나고 신경, 혈, 근육이 함께 늘어날 수 있습니다. 그러나 하루에 1mm이상 늘이면 신경마비, 혈관과 근육 파열이 올 수 있으므로 주의해야 합니다.</p><p><img alt="일리자로브 수술" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_237_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Stoilov I, et al. 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개요연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 

Achondroplasia

<div id="description">
<p>연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 짧은 팔다리를 가진 왜소증의 한 형태입니다. 이 상태는 연골이 뼈로 변환되는 과정(골화)에 영향을 미치며, 특히 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 줍니다. 연골형성저하증은 다른 골격 질환인 연골무형성증과 유사하지만, 특징이 더 경미한 경향이 있습니다.</p>
<p>연골형성저하증을 가진 모든 사람들은 키가 작습니다. 이 상태를 가진 남성의 성인 키는 138cm에서 165cm(4피트 6인치에서 5피트 5인치) 사이입니다. 여성의 성인 키는 128cm에서 151cm(4피트 2인치에서 4피트 11인치) 사이입니다.</p>
<p>연골형성저하증을 가진 사람들은 짧은 팔과 다리, 넓고 짧은 손과 발을 가지고 있습니다. 다른 특징적인 특징으로는 큰 머리(대두증), 팔꿈치의 제한된 운동 범위, 허리의 휘어짐(요추전만증), 그리고 휜 다리가 있습니다. 이러한 징후는 일반적으로 연골무형성증을 가진 사람들보다 덜 두드러지며, 초기 또는 중기 아동기까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 영향을 받은 개인들은 측두엽 간질로 알려진 발작 장애의 작은 증가된 위험을 가지고 있습니다. 일부 연구에서는 연골형성저하증을 가진 사람들 중 소수의 사람들이 경미한 지적 장애나 학습 문제를 가지고 있다고 보고했지만, 다른 연구에서는 상반된 결과를 보였습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>대다수의 연골형성저하증 사례는 FGFR3 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 뼈와 뇌 조직의 발달과 유지에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. FGFR3 유전자 변이가 연골형성저하증의 특징을 어떻게 유발하는지는 명확하지 않지만, 연구자들은 이러한 유전적 변화가 단백질을 과도하게 활성화시킨다고 믿고 있습니다. 과도하게 활성화된 FGFR3 단백질은 골격 발달을 방해하고 이 질환의 특징적인 뼈 성장 장애를 초래할 가능성이 큽니다.</p>
<p>일부 연골형성저하증을 가진 사람들은 FGFR3 유전자에 변이가 없습니다. 연구자들은 이러한 사람들에게서 다른 유전자의 변이가 연골형성저하증을 유발한다고 의심하고 있지만, 이러한 유전자들은 아직 확인되지 않았습니다.</p>
<ul>
<li>FGFR3</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>연골형성저하증의 발생률은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 이 질환이 연골무형성증만큼 흔할 수 있다고 믿고 있으며, 이는 신생아 15,000명에서 40,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 전 세계적으로 200명 이상의 사람들이 연골형성저하증으로 진단받았습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>연골형성저하증은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에 있는 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다. 대부분의 연골형성저하증을 가진 사람들은 이 상태를 가지지 않은 평균 키의 부모에게서 태어납니다. 이러한 경우는 FGFR3 유전자의 새로운 변이에 의해 발생합니다. 나머지 경우에는 연골형성저하증을 가진 사람들이 한 명 또는 두 명의 영향을 받은 부모로부터 변형된 FGFR3 유전자를 물려받습니다. 두 개의 변형된 유전자 사본을 물려받은 개인은 단일 FGFR3 변이를 물려받은 사람들보다 더 심각한 뼈 성장 문제를 가지고 있습니다.</p>
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</ul>
</div>

과정(골화)에 영향을 미치며, 특히 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 줍니다. 연골형성저하증은 다른 골격 질환인 연골무형성증과 유사하지만, 특징이 더 경미한 경향이 있습니다. 연골형성저하증을 가진 모든 사람들은 키가 작습니다. 이 

연골형성저하증

연골형성저하증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다.</p><p>유아 초기에 다리가 휘는 현상이 특징적으로 나타나지만 나이가 들면서 자연적으로 증상이 나아질 수 있습니다. 어떤 환자들은 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마 그리고 다른 신체의 이상을 보입니다. 또한 연골형성저하증 환자 중 약 10%에서 경증의 정신 지체가 나타납니다.</p><p>연골형성저하증이 특별한 이유 없이, 특정한 가족력 없이도 나타나는 경우도 있고, <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되기도 합니다. 이 질환은 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타납니다. 발생빈도수는 15,000~35,000명의 신생아당 1명꼴로 추청 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연구자들은 연골 형성저하증은 “Fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)”이라 불리는 특별한 유전자의 변이에 의해 생기는 것을 발견하였습니다. 이 FGFR3 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(단완)에 위치(4p16.3)하고 있습니다.</p><p>일부의 경우 연골 형성저하증은 특별한 이유 없이, 뚜렷한 가족력 없이, 무작위로 발생합니다. 새로운 유전적 변이(돌연변이)가 <strong>상염색체 우성형질</strong>로 전달되어 나타난다는 보고도 있고, 아버지의 나이가 많을수록 연골 형성저하증을 일으킬 가능성이 높다고도 합니다.</p><p>드물게 연골 형성저하증의 가족적인 연관성이 보고되었으며, 이 경우에는 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 나타났습니다.</p><p>유전자 분석을 통해 이 유전자의 다른 변이로 인해 연골무형성증(achondroplasia)이 나타날 수 있다는 것을 알아냈습니다. 이는 연골무형성증과 연골 형성저하증이 대립된 질환(Allelic disorder)임을 말해주는 것이다(대립 유전자(Allelic)란 쌍이 될 수 있는 한 쌍의 유전자를 말합니다). 연골 무형성증은 더 심각한 형태의 짧은 팔과 다리를 가진 저신장을 보이며 연골 형성저하증의 증세와 비슷합니다.</p><p>어떤 환자들의 유전자분석 결과에서는 FGFR3 유전자의 알려진 변이가 나타나지 않았습니다. 연구자들은 그 이유를 다른 질병 유전자에 의한 돌연변이 때문이거나 FGFR3 유전자의 아직 발견되지 않은 변형 때문이라고 제시했습니다. 연골 형성저하증을 일으키는 유전적인 원인에 대한 더 많은 연구가 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="연골 형성저하증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_235_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>연골 형성저하증의 일차적인 특징으로 작은 키, 균형(비율)이 안 맞는 짧은 팔과 다리, 경증에서 중증 정도의 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발을 보입니다.</p><p>출생 시 성장 지연의 증상들은 종종 나타나지 않습니다. 위에서 언급한 바와 같이 어린아이가 2∼3세가 될 때까지 또는 그 이후 성인기가 될 때까지도 성장 지연을 발견하지 못 할 수 있습니다.</p><p>유년기 초에 다리가 밖으로 휘며, 특히 몸무게를 지탱해야 하는 곳에 두드러지게 증상이 나타납니다. 이러한 증상은 유년기 후반에 종종 자연적으로 호전되기도 합니다. 또한 팔꿈치를 펴거나 구부리는데 제한을 받는 경우가 많습니다.</p><p>초기 유아기에 운동으로 인한 경증의 통증이 팔꿈치, 무릎, 발목에 올 수 있습니다. 어른의 경우 이러한 관절의 통증은 척추의 아래 부분까지 영향을 받을 수 있습니다. 척추가 앞으로 굽는 척추전만(前彎)증이 전체 환자의 1/3에게서 발견 됩니다.</p><p>비정상적으로 큰 머리를 가지는 경우도 있습니다. 또한 두개골이 비교적 넓고 짧거나, 사각형의 모양을 가져 이마가 약간 튀어나옵니다. 그러나 얼굴의 모양은 전형적으로 정상입니다.</p><p>경증의 지적장애가 환자 중 대략 10%에서 나타날 수 있다고 보고되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>위에서 언급한 바와 같이 연골 형성저하증을 가진 환자들이 이 질환을 가지고 있음을 아동기 초, 중기 또는 성인기 후반이 될 때까지도 모를 수 있습니다. 이 질환은 철저한 임상 검사와 특징적으로 나타나는 증상 (예&gt;단신, 단지증, 밖굽이 무릎, 단두증), X-선 검사 그리고 기타 정밀 검사(MRI, CT, 유전자 검사 등)를 통해 진단을 내릴 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연골 형성저하증의 치료는 개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 다릅니다. 이러한 치료에는 의료 전문가 팀의 노력이 필요합니다. 소아과 전문의, 내과의사, 골격계, 관절, 근육 그리고 그와 관련된 조직을 진단할 수 있는 정형외과 전문의, 외과 전문의, 물리치료사, 그리고 다른 건강 관련 전문가들이 필요합니다.</p><p>American Academy of Pediatrics Committee on Genetics [AAPCG 1995]에서 제시한 연골 무형성증(Achondroplasia) 환자의 치료를 위한 권장사항을 심각한 증상을 보이는 연골 저형성증(Hypochondroplasia) 환자의 경우에도 적용하여 사용할 수 있습니다.</p><p><strong>[[AAPCG 1995] 권장 사항]</strong></p><ul><li>환자들의 키, 몸무게, 머리둘레를 정상인의 성장 곡선과 비교하여 매달 측정합니다.</li><li>초기 아동기 비만을 예방합니다.</li><li>신경계 검사를 실시하며, 필요 시 전문의에게 의뢰합니다.</li><li>심각한 근육긴장저하(Hypotonia)가 있거나, 척수가 압박된 증상이 나타나는 경우, 뇌 대 후두공(Foramen magnum)의 MRI, CT검사를 시행합니다.</li><li>수면무호흡증 가능성이 있는 경우, 수면검사를 하여 수면 무호흡이 있는지 확인합니다.</li><li>만일 몸통(Truncal) 부분이 약화되었을 경우 흉추의 아랫부분이나 요추의 윗부분을 검사합니다.</li><li>만일 다리가 휘어져 걷기 어려우면 정형외과 의사에게 의뢰합니다.</li><li>잦은 중이염을 치료합니다.</li><li>2세가 되면 언어능력을 평가합니다.</li><li>사회 적응 능력을 주의 깊게 관찰합니다.</li></ul><p>성장호르몬 치료를 시도해 볼 수 있지만, 효과에 있어 더 많은 연구를 필요로 합니다.</p><p>다양한 정형외과적인 방법을 사용해 골격계의 이상을 교정할 수 있습니다. 예를 들어 아동기 초반에 다리가 밖으로 휘는 증상은 아동기 후반기에 나아질 수 있지만 어떤 경우 수술로 다리를 똑바로 만들어야 하는 경우도 있습니다.</p><p>키를 늘이기 위한 방법(Limb-lengthening procedure)으로 일리자로브 수술(Ili zarov technique)이 있습니다. 이 방법은 팔과 다리에 기구를 장착하고, 18개월에서 24개월 동안 기구에 힘을 주어 뼈를 늘이는 방법입니다. 이 방법의 부작용으로는 통증, 감염, 신경 손상이 생길 수 있습니다. 이 방법은 선택적인 수술방법일 뿐이며, 이 수술을 할 수 있는 가장 적합한 나이는 아직 알려지지 않았습니다. 시술 방법으로는 개인에 따라 차이는 있지만 우선 긴 뼈에 금속제 고정기구를 장착합니다. 그리고 하루에 0.25mm씩 네 번을 늘입니다. 이렇게 하면 늘이는 부위에 새로운 뼈 조직이 자라나고 신경, 혈관, 근육이 함께 늘어날 수 있습니다. 그러나 하루에 1mm이상 늘이면 신경마비, 혈관과 근육 파열이 올 수 있으므로 주의해야 합니다. 한 달에 3cm가 길어지지만 새로 생긴 조직이 정상으로 돌아오고 물리치료를 받으면 한 달에 1cm 정도 더 길어질 수 있습니다. 뼈가 단단해질 때까지 고정 장치를 부착하며, 물리치료를 5개월가량 받아야 합니다.</p><p><img alt="일리자로브 수술" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_235_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>연골 형성저하증 환자가 임신을 하였을 경우 분만 시 종종 제왕절개가 필요합니다.</p><p>아이들이 자신의 잠재력을 사용할 수 있도록 조기 치료가 중요합니다. 특별 교육, 물리치료, 작업치료 그리고 다른 의학적, 사회적인 도움을 필요로 합니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146000<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18210083?ordinalpos=2&amp;itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_228.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

 경우에는 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 나타났습니다.유전자 분석을 통해 이 유전자의 다른 변이로 인해 연골무형성증(achondroplasia)이 나타날 수 있다는 것을 알아냈습니다. 이는 연골무형성증과 연골 형성저하증이 

Hypochondroplasia

연골 형성저하증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에 대하여 기술하였습니다. 그 후 이 용어는 사산되거나 태어난 지 얼마 안 되어서 사망하는 연골형성장애(연골이형성증: Chondrodysplasia)의 심각한 형태를 기술하는데 사용되었으나 1970년대 연구자들에 의해 신생아기에 사망하는 연골형성장애의 다른 형태로 개념이 정립되었으며, 방사선과 병리조직학적 소견에 따라 제 1형과 제 2형으로 분류되었습니다. 그리고 1983년에 위틀리(Whitley)와 골린(Gorlin)에 의해 방사선 소견에 따라 1형∼4형으로 분류되었습니다.</p><p><img alt="연골무발생증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_236_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>연골무발생증(Achondrogenesis)은 특징적으로 팔과 다리의 길이가 매우 짧으며, 갈비뼈 발달과 주요 뼈의 형성에 이상이 생기는 매우 희귀한 질환입니다. 머리 모양은 일반적으로 정상이지만 두개골이 단단하지 않으며, 목이 짧고 흉부가 작아서 상대적으로 머리가 큰 특징을 보입니다. 또한 경우에 따라 태어나기 전 자궁에서부터 또는 태어나자마자 생명이 위험할 수도 있습니다.</p><p>연골무발생증(Achondrogenesis)은 <strong>상염색체 우성</strong> 또는 <strong>상염색체 열성 형질</strong>로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 영향을 미칩니다. 정확한 <strong>유병율</strong>은 밝혀지지 않았으나 수 백 명의 사례가 의학문헌에 보고되었습니다. 미국의 경우 약 40,000명당 한 명의 비율로 나타나는 것으로 추정됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 1A 형 연골무발생증(Houston Harris type)은 TRIP11 유전자의 돌연변이에 의해 발생되며, <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전됩니다.</p><p>제 1B형 연골무발생증(Fraccaro type)은 DTDST 유전자(Diatrophic dysplasia/sulfate transporter gene)의 돌연변이로 인해 나타납니다. 연구자들은 제 IB형 연골무발생증을 가진 아이 안에서 황산의 생물학적 활성에 원인이 되는 효소의 결핍으로 나타날 수도 있다고 생각하고 있습니다.</p><p>제 2형 연골무발생증(Langer-Saldino type)은 <strong>상염색체 열성</strong> 또는 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되며 콜라겐의 생산에 관여하는 유전자인 COL2A1의 돌연변이로 인해 발생합니다.</p><p>제 3형 연골무발생증, 제 4형 연골무발생증은 <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되며 아직 원인 유전자가 밝혀지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>일반적으로 조산되는 경우가 많으며, 신체의 조직이나 체강 내에 림프액 또는 장액이 축적되는 태아수종(Fetal hydrops)이 생깁니다. 분만 전 태아의 머리는 본래 아래를 향하는 것이 정상이지만 이 질환의 경우 다리나 엉덩이가 아래를 향하는 볼기태위(Breech presentation)을 하고 있는 경우가 많습니다.</p><p>머리 모양은 일반적으로 정상이지만 두개골이 단단하지 않으며, 목이 짧고 흉부가 작아서 상대적으로 머리가 큰 특징을 보입니다. 팔과 다리도 아주 짧고, 갈비뼈, 척추, 이 밖의 다른 골격들의 발달이 적절하게 이루어지지 않습니다.</p><p>흉부는 작고 둥근 술통 모양(Berral chest)을 하고 있으며, 폐의 발달도 미성숙하게 이루어집니다(폐의 형성저하증 또는 형성부전증: Lung hypoplasia). 복부는 팽만하여 튀어나와 있고, 그 밖에 추가적으로 입천장갈림증(구개열: Cleft palate), <strong>각막</strong>혼탁(Corneal clouding), 귀의 기형, 고환과 직장의 발달 장애가 나타나기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 제 1형 연골무발생증(Achondrogenesis type I)</h3><p>머리 모양은 일반적으로 정상이지만 두개골이 단단하지 않으며, 목이 짧고 몸통(trunk)이 작아서 상대적으로 머리가 큰 특징을 보입니다. 골격계에 기형이 나타나고, 팔과 다리의 뼈가 비정상적으로 짧거나 작습니다(소지증: Micromelia). 제 1형 연골무발생증은 A형(Houston-Harris type)과 B형(Fraccaro type)으로 나누어집니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 제 1A형 연골무발생증(Houston Harris type)의 특징</h4><ul><li>조산(Premature birth)이 많고, 태아수종(Fetal hydrops)과 양수과다증 (Polyhydramnios)이 발견됩니다.</li><li>얼굴 : 턱이 비정상적으로 작고(소하악증, 작은턱증, Micrognathia), 콧대가 낮으며, 목이 짧습니다.</li><li>태어날 때부터 키가 작으며(왜소증, Dwarfism), 팔과 다리도 짧습니다.</li><li>척추의 발달이 제대로 이루어지지 않습니다.</li><li>사산(Stillborn)되거나 태어난 지 얼마 안 되어서 사망하는 경우가 많습니다.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 제 1B형 연골무발생증(Fraccaro type)의 특징</h4><ul><li>조산(Premature birth), 태아수종(Fetal hydrops)이 있습니다.</li><li>갈비뼈가 매우 얇아 골절이 쉽게 일어납니다.</li><li>태어날 때부터 키가 작으며(왜소증), 팔과 다리도 짧습니다.</li><li>척추와 팔과 다리의 뼈가 적절하게 발달되지 않습니다.</li><li>사산(Stillborn)되거나 태어난 지 얼마 안 되어서 사망하는 경우가 많습니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 제 2형 연골무발생증(Achondrogenesis type II) 또는 Langer-Saldino type</h3><p>머리 모양은 일반적으로 정상이지만 목이 짧고 몸통(trunk)이 작아서 상대적으로 머리가 큰 특징을 보입니다. 골격계에 기형이 나타나고, 팔과 다리의 뼈가 비정상적으로 짧거나 작습니다(소지증: Micromelia). 갈비뼈가 얇아서 골절이 쉽게 일어납니다. 그리고 사산(Stillborn)되거나 태어난 지 얼마 안 되어서 사망하는 경우가 많습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 제 3형 연골무발생증(Achondrogenesis type III)</h3><p>갈비뼈는 골절이 쉽게 일어날 만큼 얇지 않습니다. 또한 신체의 긴뼈도 정상인 것처럼 보이지만 버섯에 줄기가 달린 모양과 같습니다. 그러나 제 3형은 제2형의 한 형태이며 분명한 형태로 구분할 수 없다고 주장하는 하는 연구자도 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 제 4형 연골무발생증(Achondrogenesis type IV)</h3><p>갈비뼈는 골절이 쉽게 일어날 만큼 얇지는 않습니다. 또한 신체의 긴뼈는 태어날 때부터 정상적인 발달을 보입니다. 그러나 제 4형 연골무발생증이 제 2형 연골무발생증의 경미한 형태이며, 분명한 형태로 구분할 수 없다고 주장하는 연구자도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>산전 초음파검사를 통해 태아의 골격에 나타난 병변(예: 매우 짧은 팔과 다리, 얇은 갈비뼈, 골절 등)을 살펴볼 수 있으며, 방사선 검사를 시행하여 척추와 골반뼈의 골화(Ossification)된 정도를 확인할 수 있습니다.</p><p>연골무형성증의 진단은 출산 전에 융모막검사나 양수검사 또는 초음파와 같은 특별한 검사에 의해 확진되어집니다. 초음파 검사는 태아 안에서의 발달이상 및 어머니의 자궁에 있는 양수과다증을 짐작하는 특징적인 소견을 확인할 수도 있습니다. 양수 혹은 융모막 검체의 DNA 검사를 통한 진단은 초음파 보다는 먼저 질환의 이환 여부가 확인될지 모르나, 검체 채취 과정은 초음파 검사에 비해 위험을 더 수반합니다.</p><p><strong>[골화(Ossification)란?]</strong></p><p>태생 초기에 태아의 뼈는 연골조직으로 구성되는데, 성장함에 따라 칼슘의 침착이 이루어지고 골세포가 자라면서 서서히 뼈로 변하게 되는 과정을 말합니다. 이러한 과정은 출생 후에도 계속 이루어지며, 나이에 따라 다르게 진행됩니다.</p><p>방사선 검사상 제 1A형 연골무발생증(Houston Harris type)의 경우 두개골은 골화(Ossification)가 미약하게 되어 있고 척추는 전혀 골화되어 있지 않습니다. 또한 <strong>늑골</strong>은 짧으며 군데군데 골절된 것이 관찰되고, <strong>장골</strong>과 <strong>좌골</strong> 또한 발달이 제대로 이루어지지 않았습니다.</p><p>제 1B형 연골무발생증(Fraccaro type)은 제 1A형과 같이 두개골과 척추의 골화가 되어있지 않지만 척추의 후경(Posterior vertebral pedicles)은 점상으로 골화되어 있습니다. 그리고 늑골(갈비뼈)의 골절은 발견되지 않습니다. 그러나 제 2형 연골무발생증(Houston Harris type)은 제 1형과는 달리 두개골은 정상적으로 골화되어 있으며, 척추는 납작한 타원모양을 나타내지만 골화가 이루어져 있습니다.</p><p><strong>분자유전학검사</strong>를 통하여 TRIP11, COL2A1와 DTDST 유전자(Diatrophic dysplasia/sulfate transporter gene)의 돌연변이에 대해서 확인할 수 있으며, 뼈와 연골의 조직을 채취하여 조직검사를 할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연골무발생증의 특별한 치료법은 없으나 가족과 환자에게 유전상담이 도움이 됩니다. 추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이 가족들에게 도움을 줄 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>김준미/주영채/민수기/차희정/지제근, 인하대학교 인하병원 해부병리학과 및 서울대학교 병리학교실, 『제 2형 연골무발생증』, 대한병리학회지, 1997.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.thefetus.net/<br>http://www.emedicine.com/<br>http://www.amc.seoul.kr/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_236.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

있으며, 방사선 검사를 시행하여 척추와 골반뼈의 골화(Ossification)된 정도를 확인할 수 있습니다.연골무형성증의 진단은 출산 전에 융모막검사나 양수검사 또는 초음파와 같은 특별한 검사에 의해 확진되어집니다. 초음파 검

연골발생저하증

Achondrogenesis

연골무발생증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스어 단어인 thanatophorus에서 유래하였는데, 이 단어는 "죽음을 가져올" 또는 "죽음을 견디는“이라는 뜻을 의미합니다. 치사성 형성이상의 몇 가지 현저하게 나타나는 특징으로는 대두증, 좁은 종모양의 흉부, 정상적인 몸통 길이와 함께 나타나는 사지의 심한 단축이 동반될 수 있습니다.</p>치사성 이형성증은 미국에서 20,000~50,000명당 1명의 빈도로 발생하며 스페인에서는 30,000~70,000명당 1명의 빈도로 발생하며 남성과 여성에게 동등한 확률로 나타납니다.<br>치사성 이형성증이 있는 신생아는 사산되거나 출생 직후 사망하게 됩니다. 신생아기 사망은 감소된 흉부 용량과 폐의 저형성으로 심각한 호흡기능부전에 빠지거나 뇌간의 압박으로 호흡기능이 상실되기 때문이며 드물게 이른 유년기까지 생존하였다는 보고가 있습니다.<br>치사성 이형성증은 임상적 정의에 따라 TD I형과 TDⅡ형으로 분류됩니다. TD I형은 TD II보다 더 흔한 아형으로 장골이 전화수신기와 같이 곡선 모양을 가지게 되고 두개골의 모양은 정상인 것이 특징입니다. TDⅡ형은 대퇴골은 반듯한 모양을 가지나 네잎클로버와 같은 입체교차로 모양의 두개골을 가지는 것이 특징입니다.<p><img alt="치사성이형성증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_304_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치사성 이형성증은 4번 염색체 단완의 16.3(4p16.3)에 위치한 세포성장인자수용체 3 (FGFR3) 내의 상염색체의 우성 돌연변이에 의하여 발생합니다. 현재 치사성 이형성증은 세포성장인자수용체 3 내 변이 때문이며 생식세포 섞임증 현상은 아직 분명하게 문서화되지 않았지만 이론적 가능성이 남아있는 상태입니다.<br>FGFR3는 타이로신 키나아제 수용체의 한 종류이며 일반적으로 뼈 성장을 방해하는 조절인자입니다. 치사성 형성이상의 돌연변이는 FGFR3를 부호로 처리로 하여 작동하는 양이 많아지면서 연골 세포에 부정적인 신호를 보내기 때문에 발생하는 것으로 보고 있습니다. 이러한 현상은 연골세포 내에 있는 리간드 결합이 수용체를 동질이합체 (homodimerization)와 이형이합체 (heterodimerization) 하도록 유도할 때 발생합니다. 이것은 차례로 세포 성장과 분화에 많은 영향을 증가시키는 타이로신 키나아제의 기능을 활성화시키게 됩니다.<br>연구자들은 FGFR3의 변이가 돌연변이 단량체의 세포바깥구역의 사이의 이황화 결합을 만들 수 있는 시스테인 잔류물의 형성 유발한다고 보고 있습니다.<br>동질이합 수용체의 활동은 그 자신의 안정성을 증가시키고 복합체가 핵 속으로 이동하여 말단 연골세포 분화를 방해하는 것을 촉진함으로 뼈 성장판의 연골내골화로 인하여 전신에 걸친 해체가 일어나게 됩니다.<br>TD I형은 TD II형 보다 더 자주 발생하며 TD I형과 TD II형은 유전자 안에 공통의 FGFR3 변이를 공유하고 있지 않습니다.<br>TD I형은 FGFR3 구역의 세포의 안이나 바깥에 영향을 끼치는 몇몇의 다른 변이에 의하여 발생하게 됩니다. TD I형은 80%정도가 DNA 암호가 바뀌어 본래와 다른 아미노산을 지정하게 되는 돌연변이 암호인 R248C와 Y373C 때문에 발생합니다.<br>현재까지 TD II형이 있는 모든 환자들은 FGFR3구역의 타이로신 키나아제속의 A에서 G로 바뀌는 뉴클레오타이드 변이와 함께 K650E로 알려진 단일 특징의 돌연변이 p.Lys650Glu를 가지는 것으로 보고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치사성 이형성증을 가진 신생아의 임상적 특징은 다음과 같습니다.</p><ul><li>심각한 저신장 : 평균 보다 3백분위수 이하로 작은 심각한 왜소증</li><li>전신의 근육 긴장도 저하</li><li>이마가 돌출되고 큰 대천문을 가진 커다란 머리</li><li>머리뼈 봉합의 조기 폐쇄로 네잎클로버와 같은 입체 교차로 모양의 두개골</li><li>낮은 콧등과 돌출된 눈을 가진 납작한 얼굴</li><li>몸통 길이는 정상이지만 갈비뼈가 짧고 흉부는 종 모양이고 복부는 융기된 모양임</li><li>과도한 피부 주름과 뚜렷한 사지의 단축</li><li>삼지창 모양의 손과 단지증</li></ul><p>위 증상에 동반되어 나타날 수 있는 증상들은 다음과 같습니다.</p><ul><li>연골무형성증</li><li>지체굴곡 형성이상</li><li>선천선 저인산증</li><li>골형성부전증 II형</li><li>치명적인 편평추 골격 형성이상</li><li>어깨엉덩관절 점상연골형성장애</li><li>발달지체와 흑색가시세포증과 함께 나타나는 심각한 연골무형성증</li><li>짧은 갈비뼈 증후군과 손발가락과다증</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 초음파검사</h3><p>초음파와 같은 영상도구만을 사용하는 것으로는 치사성 형성이상을 진단하기에는 무리가 있을 수 있지만 심한 태아 골격 형성 형성이상의 대부분은 임신 4개월~9개월 사이에 태아 초음파 검사법을 통해 진단할 수 있습니다. 초음파 검사를 통해 확인할 수 있는 중요한 결과들은 아래와 같습니다.</p><ul><li>성장결핍 - 임신 20주가 되었을 때까지 정상의 5% 미만의 사지의 길이</li><li>뇌실확장증</li><li>대두증</li><li>네잎클로버 모양의 두개골 (TD II의 특징이지만 TD I에서도 나타날 수 있음)</li><li>완전히 골화된 두개골과 척추</li><li>편평척추</li><li>단지증</li><li>굽은 대퇴골 (TD I의 특징임)</li><li>단축된 갈비뼈와 함께 나타나는 좁은 흉강</li><li>양수과다증</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 생후 방사선 촬영술과 기타 영상 촬영 (CT, MRI)</h3><p>영상 촬영으로 확인할 수 있는 중요한 결과들은 다음과 같습니다.</p><ul><li>어깨엉덩관절 단축, 뼈몸통끝이 불규칙적인 장골, 전화 수화기 모양의 굽어진 대퇴골</li><li>넓은 척추 사이 공간과 함께 나타나는 편평척추</li><li>뇌세포 압박에 의한 확대된 두개골과 작은 대후두공</li><li>수두증, 뇌세포 형성저하증, 측두엽 기형, 신경세포 이동 이상과 같은 중추신경계의 이상</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 분자유전 검사</h3><p>FGFR3 검사를 위한 분자유전학 검사와 연쇄 돌연변이에 대한 유전자 검사를 시행합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 조직학적인 조사 결과</h3><p>치사성 형성이상에서 나타나는 장골 구조에 대한 조직학적인 평가는 골막성 골화가 아닌 연골내 골화에 의한 분열을 증명합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치사성 이형성증 환자는 입원 치료를 하게 됩니다. 만약 호흡곤란을 치료하기 위한 적극적인 치료요법으로 기관내 삽관법이 시행된다면 신생아 중환자실에 입원하는 것이 필요하며 적극적인 치료법이 연기된다면 신생아를 따뜻하고 편안한 환경에서 충분한 영양을 공급하여 상태를 유지하는 완화치료를 시행하게 됩니다.</p><p>현재 근본적인 약물 치료는 존재하지 않으며 약물치료는 치사성 이형성증과 관련하여 합병되어 발생하는 의학적인 상태에 대해 치료합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Cohen MM Jr. Cloverleaf skulls: etiologic heterogeneity and pathogenetic variability. J Craniofac Surg. Mar 2009;20 Suppl 1:652-6. [Medline].<br>Li D, Liao C, Ma X. Prenatal diagnosis and molecular analysis of type 1 thanatophoric dysplasia. Int J Gynaecol Obstet. Dec<br>2005;91(3):268-70. [Medline].<br>http://emedicine.medscape.com<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br>http://www.genetests.org</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_304.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

과 뚜렷한 사지의 단축삼지창 모양의 손과 단지증위 증상에 동반되어 나타날 수 있는 증상들은 다음과 같습니다.연골무형성증지체굴곡 형성이상선천선 저인산증골형성부전증 II형치명적인 편평추 골격 형성이상어깨엉덩관절 점상연골형성장애발달

치사성 단신

Thanatophoric dysplasia

치사성이형성증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">골연골 형성이상&nbsp;(Osteochondrodysplasia)&nbsp;은 뼈&nbsp;(osteo)&nbsp;및 연골(chondro)&nbsp;발달장애(dysplasia)&nbsp;에 대한 일반적인 용어입니다.&nbsp;이는 드문 질환으로 약&nbsp;5000명의 아기 중&nbsp;1명이 골격 형성 이상으로 태어납니다.&nbsp;이는 기능적 제한과 사망률을 높일 수 있으며,&nbsp;골연골형성이상의 아형(subtype)&nbsp;은 임상적 측면에서 중복될 수 있습니다.&nbsp;그러므로&nbsp;X선 촬영과 필요시&nbsp;MRI&nbsp;시행이 필요하며 빠른 진단 및 시기 적절한 치료가 심각한 기능저하를 막는데 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분 골연골형성이상은 특별한 이유 없이,&nbsp;가족력 없이,&nbsp;무작위로 발생합니다.&nbsp;몇몇 유전적 변이가 밝혀져 있으며 특히 연골무형성증의 경우 새로운 유전적 변이&nbsp;(<em>FGFR 3</em>)가 상염색체 우성형질로 전달되어 나타나는 것으로 보고 된 바 있습니다.&nbsp;점액다당류증의 경우 점액다당류의 대사에 관여하는 특정 효소의 결함으로 연골 내 골화의 장애를 보이게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">저신장을 주로 보입니다.&nbsp;척추의 이상으로 등의 위쪽이 밖으로 굽어있으며 다리가 구부러진 것이 특징입니다.&nbsp;척추관 협착증도 나타납니다.&nbsp;일반적으로 요통과 둔부 및 하지의 동통은 척추관 협착증의 전형적인 증상이라기보다는 노화에 따른 퇴행성 변화로 인한 것이며,&nbsp;과도하게 굴곡된 갈비뼈를 보입니다.<br><br><img alt="골연골형성이상 유형별 환자의 성장장애 형태" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s674_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X선 촬영으로 특징적으로 굽은 척추와 다리를 확인합니다. MRI로는 척추관 협착증을 확인할 수 있습니다.&nbsp;아울러 유전자검사로&nbsp;<em>FGFR3</em>의 변이를 확인하고,&nbsp;선천성 대사질환 검사로 점액다당류 대사 관련 효소이상을 확인할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자별로 호소하는 증상과 질환의 범위에 맞추어 치료계획을 세워야 합니다.&nbsp;척추측만증이 있을 경우에는 비술적 방법으로 교정을 시도하며,&nbsp;필요할 경우 수술적 필요를 고려해 볼 수 있습니다.&nbsp;재활치료 및성장호르몬요법,&nbsp;키를 늘리기 위한 수술 등도 고려할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br>홍창의 소아과학 제11판<br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Osteochondrodysplasia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Osteochondrodysplasia</a></div></body></html>

골형성이상은 특별한 이유 없이, 가족력 없이, 무작위로 발생합니다. 몇몇 유전적 변이가 밝혀져 있으며 특히 연골무형성증의 경우 새로운 유전적 변이 (FGFR 3)가 상염색체 우성형질로 전달되어 나타나는 것으로 보고 된 바 있습

질환 정보

연골무형성증의 원인, 진단, 치료 및 관리

연골무형성증의 원인, 빈도, 유전

연골무형성증

연골형성저하증의 원인, 빈도, 유전

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연골무발생증

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치사성이형성증

관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상