연골무발생증
원인과 증상
원인
상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전
증상
팔과 다리의 길이가 매우 짧음, 갈비뼈와 주요 뼈의 형성에 이상이 생김, 머리 모양은 일반적으로 정상이지만 두개골이 단단하지 않음, 목이 짧고 흉부가 작음
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
방사선검사, 산전초음파검사, 유전자검사
치료
대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 유전상담
관련 질환
연골형성부전증(Chondrogenesis Imperfecta) 연골형성저하증(Hypochondrogenesis) 치사 신생아 왜소증(Lethal Neonatal Dwarfism) 치사 골연골이형성증(Lethal Osteochondrodysplasia) 신생아 왜소증(Neonatal Dwarfism)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.0
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
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