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가성 연골무형성 형성이상
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가성 연골무형성 형성이상

Pseudoachondroplastic dysplasia

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
자연적 새로운 돌연변이 기인, 상염색체우성, 상염색체열성COMP(cartilarge oligomeric protein) 유전자의 변이에 기인
증상
단지증, 왜소증, 내반슬, 전반슬, 밖굽이무릎, 척추측만증, 척추후만증, 허리앞굽음증, 골관절염
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 척추
진단과 치료
진단
임상적 검사, 방사선 검사
치료
보존적 치료, 외과적 수술(하지 변형 교정)
관련 질환
거짓 연골 발육 부전 형성이상(Pseudoachondroplasia) 가성연골무형성증(Pseudoachondroplasia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q78.9
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#가성 연골무형성 형성이상
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