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연골 형성저하증

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연골 형성저하증

Hypochondroplasia

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생, 특별한 이유와 가족력 없이 무작위로 발생하거나 상염색체 우성 형질로 유전

증상

작은 키(왜소증), 균형이 안 맞는 작은 팔과 다리, 짧은 손가락과 발가락,넓고 짧은 손과 발, 대두증

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격, 두개골, 척추

진단과 치료

진단

철저한 임상 검사와 특징적으로 나타나는 증상, X-선 검사, 기타 정밀 검사(MRI, CT 등)

치료

의료 전문가 팀의 노력이 필요, 일리자로브 수술(Ili zarov technique), 성장호르몬 치료, 대증요법과 지지요법

관련 질환

연골 무형성증(Achondroplasia)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q77.4

산정특례코드

V228

의료비 지원

문의

#연골형성저하증

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