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연골 형성저하증
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연골 형성저하증

Hypochondroplasia

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생, 특별한 이유와 가족력 없이 무작위로 발생하거나 상염색체 우성 형질로 유전
증상
작은 키(왜소증), 균형이 안 맞는 작은 팔과 다리, 짧은 손가락과 발가락,넓고 짧은 손과 발, 대두증
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
철저한 임상 검사와 특징적으로 나타나는 증상, X-선 검사, 기타 정밀 검사(MRI, CT 등)
치료
의료 전문가 팀의 노력이 필요, 일리자로브 수술(Ili zarov technique), 성장호르몬 치료, 대증요법과 지지요법
관련 질환
연골 무형성증(Achondroplasia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.4
산정특례코드
V228
의료비 지원
문의
#연골형성저하증
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