레어노트
콘텐츠 검색
레어노트 소개
커뮤니티
회원가입 / 로그인
앱 다운로드
레어노트
연골 형성저하증
콘텐츠 검색
공유
콘텐츠 검색
연골 형성저하증
Hypochondroplasia
조회
73
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생, 특별한 이유와 가족력 없이 무작위로 발생하거나 상염색체 우성 형질로 유전
증상
작은 키(왜소증), 균형이 안 맞는 작은 팔과 다리, 짧은 손가락과 발가락,넓고 짧은 손과 발, 대두증
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
철저한 임상 검사와 특징적으로 나타나는 증상, X-선 검사, 기타 정밀 검사(MRI, CT 등)
치료
의료 전문가 팀의 노력이 필요, 일리자로브 수술(Ili zarov technique), 성장호르몬 치료, 대증요법과 지지요법
관련 질환
연골 무형성증(Achondroplasia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.4
산정특례코드
V228
의료비 지원
문의
카카오로 간편하게 가입하기
이메일 회원가입
이메일 로그인
유익한 정보였나요?
네 유익해요 0
공유하기
위로
아래로