<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다.</p><p>유아 초기에 다리가 휘는 현상이 특징적으로 나타나지만 나이가 들면서 자연적으로 증상이 나아질 수 있습니다. 어떤 환자들은 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마 그리고 다른 신체의 이상을 보입니다. 또한 연골형성저하증 환자 중 약 10%에서 경증의 정신 지체가 나타납니다.</p><p>연골형성저하증이 특별한 이유 없이, 특정한 가족력 없이도 나타나는 경우도 있고, <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되기도 합니다. 이 질환은 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타납니다. 발생빈도수는 15,000~35,000명의 신생아당 1명꼴로 추청 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연구자들은 연골 형성저하증은 “Fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)”이라 불리는 특별한 유전자의 변이에 의해 생기는 것을 발견하였습니다. 이 FGFR3 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(단완)에 위치(4p16.3)하고 있습니다.</p><p>일부의 경우 연골 형성저하증은 특별한 이유 없이, 뚜렷한 가족력 없이, 무작위로 발생합니다. 새로운 유전적 변이(돌연변이)가 <strong>상염색체 우성형질</strong>로 전달되어 나타난다는 보고도 있고, 아버지의 나이가 많을수록 연골 형성저하증을 일으킬 가능성이 높다고도 합니다.</p><p>드물게 연골 형성저하증의 가족적인 연관성이 보고되었으며, 이 경우에는 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 나타났습니다.</p><p>유전자 분석을 통해 이 유전자의 다른 변이로 인해 연골무형성증(achondroplasia)이 나타날 수 있다는 것을 알아냈습니다. 이는 연골무형성증과 연골 형성저하증이 대립된 질환(Allelic disorder)임을 말해주는 것이다(대립 유전자(Allelic)란 쌍이 될 수 있는 한 쌍의 유전자를 말합니다). 연골 무형성증은 더 심각한 형태의 짧은 팔과 다리를 가진 저신장을 보이며 연골 형성저하증의 증세와 비슷합니다.</p><p>어떤 환자들의 유전자분석 결과에서는 FGFR3 유전자의 알려진 변이가 나타나지 않았습니다. 연구자들은 그 이유를 다른 질병 유전자에 의한 돌연변이 때문이거나 FGFR3 유전자의 아직 발견되지 않은 변형 때문이라고 제시했습니다. 연골 형성저하증을 일으키는 유전적인 원인에 대한 더 많은 연구가 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="연골 형성저하증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_235_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>연골 형성저하증의 일차적인 특징으로 작은 키, 균형(비율)이 안 맞는 짧은 팔과 다리, 경증에서 중증 정도의 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발을 보입니다.</p><p>출생 시 성장 지연의 증상들은 종종 나타나지 않습니다. 위에서 언급한 바와 같이 어린아이가 2∼3세가 될 때까지 또는 그 이후 성인기가 될 때까지도 성장 지연을 발견하지 못 할 수 있습니다.</p><p>유년기 초에 다리가 밖으로 휘며, 특히 몸무게를 지탱해야 하는 곳에 두드러지게 증상이 나타납니다. 이러한 증상은 유년기 후반에 종종 자연적으로 호전되기도 합니다. 또한 팔꿈치를 펴거나 구부리는데 제한을 받는 경우가 많습니다.</p><p>초기 유아기에 운동으로 인한 경증의 통증이 팔꿈치, 무릎, 발목에 올 수 있습니다. 어른의 경우 이러한 관절의 통증은 척추의 아래 부분까지 영향을 받을 수 있습니다. 척추가 앞으로 굽는 척추전만(前彎)증이 전체 환자의 1/3에게서 발견 됩니다.</p><p>비정상적으로 큰 머리를 가지는 경우도 있습니다. 또한 두개골이 비교적 넓고 짧거나, 사각형의 모양을 가져 이마가 약간 튀어나옵니다. 그러나 얼굴의 모양은 전형적으로 정상입니다.</p><p>경증의 지적장애가 환자 중 대략 10%에서 나타날 수 있다고 보고되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>위에서 언급한 바와 같이 연골 형성저하증을 가진 환자들이 이 질환을 가지고 있음을 아동기 초, 중기 또는 성인기 후반이 될 때까지도 모를 수 있습니다. 이 질환은 철저한 임상 검사와 특징적으로 나타나는 증상 (예&gt;단신, 단지증, 밖굽이 무릎, 단두증), X-선 검사 그리고 기타 정밀 검사(MRI, CT, 유전자 검사 등)를 통해 진단을 내릴 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>연골 형성저하증의 치료는 개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 다릅니다. 이러한 치료에는 의료 전문가 팀의 노력이 필요합니다. 소아과 전문의, 내과의사, 골격계, 관절, 근육 그리고 그와 관련된 조직을 진단할 수 있는 정형외과 전문의, 외과 전문의, 물리치료사, 그리고 다른 건강 관련 전문가들이 필요합니다.</p><p>American Academy of Pediatrics Committee on Genetics [AAPCG 1995]에서 제시한 연골 무형성증(Achondroplasia) 환자의 치료를 위한 권장사항을 심각한 증상을 보이는 연골 저형성증(Hypochondroplasia) 환자의 경우에도 적용하여 사용할 수 있습니다.</p><p><strong>[[AAPCG 1995] 권장 사항]</strong></p><ul><li>환자들의 키, 몸무게, 머리둘레를 정상인의 성장 곡선과 비교하여 매달 측정합니다.</li><li>초기 아동기 비만을 예방합니다.</li><li>신경계 검사를 실시하며, 필요 시 전문의에게 의뢰합니다.</li><li>심각한 근육긴장저하(Hypotonia)가 있거나, 척수가 압박된 증상이 나타나는 경우, 뇌 대 후두공(Foramen magnum)의 MRI, CT검사를 시행합니다.</li><li>수면무호흡증 가능성이 있는 경우, 수면검사를 하여 수면 무호흡이 있는지 확인합니다.</li><li>만일 몸통(Truncal) 부분이 약화되었을 경우 흉추의 아랫부분이나 요추의 윗부분을 검사합니다.</li><li>만일 다리가 휘어져 걷기 어려우면 정형외과 의사에게 의뢰합니다.</li><li>잦은 중이염을 치료합니다.</li><li>2세가 되면 언어능력을 평가합니다.</li><li>사회 적응 능력을 주의 깊게 관찰합니다.</li></ul><p>성장호르몬 치료를 시도해 볼 수 있지만, 효과에 있어 더 많은 연구를 필요로 합니다.</p><p>다양한 정형외과적인 방법을 사용해 골격계의 이상을 교정할 수 있습니다. 예를 들어 아동기 초반에 다리가 밖으로 휘는 증상은 아동기 후반기에 나아질 수 있지만 어떤 경우 수술로 다리를 똑바로 만들어야 하는 경우도 있습니다.</p><p>키를 늘이기 위한 방법(Limb-lengthening procedure)으로 일리자로브 수술(Ili zarov technique)이 있습니다. 이 방법은 팔과 다리에 기구를 장착하고, 18개월에서 24개월 동안 기구에 힘을 주어 뼈를 늘이는 방법입니다. 이 방법의 부작용으로는 통증, 감염, 신경 손상이 생길 수 있습니다. 이 방법은 선택적인 수술방법일 뿐이며, 이 수술을 할 수 있는 가장 적합한 나이는 아직 알려지지 않았습니다. 시술 방법으로는 개인에 따라 차이는 있지만 우선 긴 뼈에 금속제 고정기구를 장착합니다. 그리고 하루에 0.25mm씩 네 번을 늘입니다. 이렇게 하면 늘이는 부위에 새로운 뼈 조직이 자라나고 신경, 혈관, 근육이 함께 늘어날 수 있습니다. 그러나 하루에 1mm이상 늘이면 신경마비, 혈관과 근육 파열이 올 수 있으므로 주의해야 합니다. 한 달에 3cm가 길어지지만 새로 생긴 조직이 정상으로 돌아오고 물리치료를 받으면 한 달에 1cm 정도 더 길어질 수 있습니다. 뼈가 단단해질 때까지 고정 장치를 부착하며, 물리치료를 5개월가량 받아야 합니다.</p><p><img alt="일리자로브 수술" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_235_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>연골 형성저하증 환자가 임신을 하였을 경우 분만 시 종종 제왕절개가 필요합니다.</p><p>아이들이 자신의 잠재력을 사용할 수 있도록 조기 치료가 중요합니다. 특별 교육, 물리치료, 작업치료 그리고 다른 의학적, 사회적인 도움을 필요로 합니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=146000<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18210083?ordinalpos=2&amp;itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_228.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>