연골발생저하증이란?
연골발생저하증(Hypochondrogenesis)은 드물고 심각한 뼈 성장 장애입니다. 이 질환은 작은 몸, 짧은 팔다리, 그리고 척추와 골반의 비정상적인 뼈 형성(골화)으로 특징지어집니다.
영향을 받은 유아는 짧은 팔과 다리, 짧은 갈비뼈가 있는 작은 가슴, 그리고 발달이 덜 된 폐를 가지고 있습니다. 두개골의 뼈는 정상적으로 발달하지만, 척추(척추뼈)와 골반의 뼈는 제대로 단단해지지(골화되지) 않습니다. 얼굴은 평평하고 타원형으로 보이며, 눈이 넓게 떨어져 있고, 작은 턱, 그리고 일부 경우에는 입천장에 구멍이 있는 구개열이 나타납니다. 연골발생저하증을 가진 사람들은 복부가 커지고, 출생 전 체내에 과도한 체액이 축적되는 태아수종이라는 상태를 가질 수 있습니다.
이러한 심각한 건강 문제로 인해 일부 영향을 받은 태아는 만기까지 생존하지 못합니다. 연골발생저하증을 가지고 태어난 유아는 보통 출생 시 또는 출생 직후 호흡 부전으로 사망합니다. 신생아기를 넘긴 아기들은 보통 척추골단 이형성증 선천성이라는 관련 있지만 덜 심각한 질환으로 재분류됩니다. 이 질환 역시 뼈 발달에 영향을 미칩니다.
연골발생저하증의 원인
연골발생저하증은 COL2A1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 질환 스펙트럼 중 가장 심각한 상태 중 하나입니다. 이 유전자는 II형 콜라겐을 형성하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 유형의 콜라겐은 주로 안구를 채우는 투명한 젤(유리체)과 연골에서 발견됩니다. 연골은 초기 발달 동안 골격의 많은 부분을 구성하는 단단하고 유연한 조직입니다. 대부분의 연골은 나중에 뼈로 변환되지만, 뼈의 끝을 덮고 보호하는 연골과 코 및 외이도에 있는 연골은 그대로 남습니다. II형 콜라겐은 뼈와 신체의 지지 구조를 형성하는 다른 결합 조직의 정상적인 발달에 필수적입니다. COL2A1 유전자의 돌연변이는 II형 콜라겐 분자의 조립을 방해하여 뼈와 다른 결합 조직이 제대로 발달하지 못하게 합니다.
- COL2A1
연골발생저하증의 발생 빈도
연골발생저하증과 유사한 골격 질환인 연골무형성증 2형은 신생아 40,000명에서 60,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.
연골발생저하증의 유전
연골발생저하증은 하나의 변형된 유전자 사본이 각 세포에 존재하면 질환을 일으키기에 충분한 상염색체 우성 질환으로 간주됩니다. 이 질환은 COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이에 의해 발생하며, 가족력 없이 발생합니다. 이 질환은 영향을 받은 개인이 자녀를 가질 만큼 오래 살지 못하기 때문에 다음 세대로 전달되지 않습니다.