연골무형성증이란?
연골무형성증(Achondroplasia)은 가장 흔한 형태의 단지증입니다. 연골무형성증이라는 단어는 "연골 형성이 없는"을 의미합니다. 연골은 초기 발달 동안 골격의 많은 부분을 구성하는 단단하지만 유연한 조직입니다. 그러나 연골무형성증을 가진 사람들은 연골을 뼈로 전환하는 과정(골화)에 문제가 있습니다. 특히 팔과 다리의 긴 뼈에서 그렇습니다. 연골무형성증은 또 다른 골격 질환인 저연골증과 유사하지만, 연골무형성증의 특징이 더 심각한 경향이 있습니다.
연골무형성증을 가진 모든 사람들은 키가 작습니다. 치료 없이 연골무형성증을 가진 성인 남성의 평균 키는 131센티미터(4피트 4인치)이며, 성인 여성의 평균 키는 124센티미터(4피트 1인치)입니다. 연골무형성증의 특징적인 특징으로는 평균 크기의 몸통, 짧은 팔과 다리, 특히 짧은 상완과 대퇴, 팔꿈치의 제한된 운동 범위, 두드러진 이마를 가진 큰 머리(대두증)가 있습니다. 손가락은 일반적으로 짧고, 약지와 중지가 벌어져 손이 삼지창 모양을 띠게 됩니다.
연골무형성증과 흔히 관련된 건강 문제로는 비만과 반복적인 귀 감염이 있습니다. 연골무형성증을 가진 사람들은 일반적으로 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 어린 시절에는 이 질환을 가진 개인들이 종종 뚜렷하고 영구적인 요추 전만증(허리의 과도한 굽음)과 활 모양의 다리를 발달시킵니다. 일부 영향을 받은 사람들은 또한 척추의 비정상적인 앞뒤 굽음(후만증)과 허리 통증을 겪습니다.
나이가 들면서 연골무형성증의 잠재적으로 심각한 합병증인 척추관 협착증을 경험할 수 있습니다. 척추관 협착증은 척추관이 좁아져 척수의 상부를 압박하는 상태입니다. 척추관 협착증은 다리의 통증, 저림, 약화를 유발하여 걷기 어렵게 만들 수 있습니다. 어린 시절에 드물지만 심각한 합병증으로는 척수가 뇌에서 나오는 구멍(대후두공)의 협착이 있습니다. 이 합병증은 뇌간을 압박하여 수면 중 호흡 중단(수면 무호흡증)이나 뇌에 체액이 축적되어 머리 크기가 증가하고 관련된 뇌 이상을 초래하는 수두증을 유발할 수 있습니다.
연골무형성증의 원인
FGFR3 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 연골무형성증이 발생합니다. FGFR3 유전자는 뼈와 뇌 조직의 발달과 유지에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. FGFR3 유전자의 두 가지 특정 변이가 거의 모든 연골무형성증 사례의 원인입니다. 이러한 변이는 FGFR3 단백질을 과도하게 활성화시켜 골격 발달을 방해하고 이 질환에서 나타나는 뼈 성장의 이상을 초래합니다.
- FGFR3
연골무형성증의 발생 빈도
연골무형성증은 가장 흔한 형태의 단지증입니다. 이 질환은 15,000명에서 40,000명 중 1명의 신생아에게 발생합니다.
연골무형성증의 유전
연골무형성증은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 연골무형성증을 가진 사람들의 약 80%는 이 질환을 가지지 않은 평균 키의 부모에게서 태어납니다. 이러한 경우는 FGFR3 유전자의 새로운 변이에 의해 발생합니다. 나머지 경우에는 연골무형성증을 가진 부모 중 한 명 또는 두 명으로부터 변형된 FGFR3 유전자를 물려받습니다.
FGFR3 유전자의 두 개의 변형된 사본을 물려받은 개인은 일반적으로 뼈의 극단적인 단축과 발달이 덜 된 흉곽을 초래하는 심각한 형태의 연골무형성증을 가지고 있습니다. 이러한 개인은 보통 사산되거나 출생 직후 호흡 부전으로 사망합니다.