연골무형성증
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원인과 증상
원인
특별한 이유 없이 가족력 없이 무작위로 발생, 상염색체 우성 형질로 유전
증상
대뇌증, 평평하고 눌린 콧대, 팔과 다리가 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보임(왜소증), 삼지창 손, 굴곡된 갈비뼈, 척추의 이상
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
양수를 통한 유전자 검사
치료
성장호르몬, 수술요법
관련 질환
연골무형성 왜소증(Achondroplastic Dwarfism)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.4
산정특례코드
V228
의료비 지원
가능
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