개요

골연골 형성이상 (Osteochondrodysplasia) 은 뼈 (osteo) 및 연골(chondro) 발달장애(dysplasia) 에 대한 일반적인 용어입니다. 이는 드문 질환으로 약 5000명의 아기 중 1명이 골격 형성 이상으로 태어납니다. 이는 기능적 제한과 사망률을 높일 수 있으며, 골연골형성이상의 아형(subtype) 은 임상적 측면에서 중복될 수 있습니다. 그러므로 X선 촬영과 필요시 MRI 시행이 필요하며 빠른 진단 및 시기 적절한 치료가 심각한 기능저하를 막는데 중요합니다.

원인

대부분 골연골형성이상은 특별한 이유 없이, 가족력 없이, 무작위로 발생합니다. 몇몇 유전적 변이가 밝혀져 있으며 특히 연골무형성증의 경우 새로운 유전적 변이 (FGFR 3)가 상염색체 우성형질로 전달되어 나타나는 것으로 보고 된 바 있습니다. 점액다당류증의 경우 점액다당류의 대사에 관여하는 특정 효소의 결함으로 연골 내 골화의 장애를 보이게 됩니다.

증상

저신장을 주로 보입니다. 척추의 이상으로 등의 위쪽이 밖으로 굽어있으며 다리가 구부러진 것이 특징입니다. 척추관 협착증도 나타납니다. 일반적으로 요통과 둔부 및 하지의 동통은 척추관 협착증의 전형적인 증상이라기보다는 노화에 따른 퇴행성 변화로 인한 것이며, 과도하게 굴곡된 갈비뼈를 보입니다.

골연골형성이상 유형별 환자의 성장장애 형태

진단

X선 촬영으로 특징적으로 굽은 척추와 다리를 확인합니다. MRI로는 척추관 협착증을 확인할 수 있습니다. 아울러 유전자검사로 FGFR3의 변이를 확인하고, 선천성 대사질환 검사로 점액다당류 대사 관련 효소이상을 확인할 수 있습니다.

치료

환자별로 호소하는 증상과 질환의 범위에 맞추어 치료계획을 세워야 합니다. 척추측만증이 있을 경우에는 비술적 방법으로 교정을 시도하며, 필요할 경우 수술적 필요를 고려해 볼 수 있습니다. 재활치료 및성장호르몬요법, 키를 늘리기 위한 수술 등도 고려할 수 있습니다.

참고문헌

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
홍창의 소아과학 제11판
https://en.wikipedia.org/wiki/Osteochondrodysplasia