프레이저 증후군프레이저 증후군개요프레이저 증후군은 매우 드문 질환으로 다양한 선천성 기형을 동반하는 증후군이며, 상염색체 열성유전을 하며 남녀 비율은 같습질병관리청2020. 1. 1.조회 36
BOR 증후군아가미-귀-신장 증후군기형, 청력 손실, 신장 기형이 발생하는 드문 질환입니다. 1975년 Melnick에 의해 보고되어 멜닉-프레이저 증후군이라고도 불립니다. 유병률은 출생아 40,000명 중 한 명 정도의 빈도로 발생합니다. 성별은 남성과 여성 질병관리청2020. 1. 1.조회 97
데니스-드래쉬 증후군데니스-드래쉬 증후군의 원인, 빈도, 유전생할 위험을 증가시킵니다. 데니스-드래쉬 증후군은 WT1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 또 다른 질환인 프레이저 증후군과 유사한 특징을 가지고 있습니다. 이 두 질환은 유전적 원인을 공유하고 겹치는 특징을 가지고 있기 때문에,MedlinePlus2024. 6. 28.조회 0
일스병일스병의 원인, 진단, 치료 및 관리일스병(Eales disease)은 젊은 성인에서 반복적인 유리체 출혈로 고전적으로 나타납니다. 이 질환은 인도 아대륙에서 가장 흔하게 발견됩니다. 이 질환은 주로 말초 망막에 영향을 미치며 망막 혈관염이 특징입니StatPearls2024. 6. 28.조회 3
연령과 관련된 삼출성 황반변성, 황반변성, 황반변성황반변성 치료습성 황반변성 치료 현재 승인된 치료 기술은 모두 습성 황반변성을 대상으로 합니다. 습성 황반변성의 진행을 지연시키고, 남아있는 시력을 보존하는 방법은 다음과 같습니다 1. 광역학 레이저 치료 광역학 레이저 치료P#치료와 관리2021. 11. 21.조회 509
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보#질환 정보2023. 10. 31.조회 1.1천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 362
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 #질환 정보2022. 12. 7.조회 1.4천
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3