프레이저 증후군
원인과 증상
원인
FRAS1 유전자, FREM2 유전자, GRIP1 유전자의 변이
증상
잠재 안구, 합지증, 모호한 성기, 후두 및 비뇨생식기 기형, 지적 장애가 대표적이며 이외에도 여러 장기에 다양한 선천성 기형을 동반 할 수 있습니다.
관련 부위
체내 : 뇌, 생식기, 소장, 신경, 신장, 심장, 폐, 흉선 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 코, 피부
진단과 치료
진단
가족력과 동반한 선천성 기형에 기반하여 임상적으로 진단합니다. 이런 환자들을 대상으로 분자유전학적 분석에 의해 FRAS1 유전자, FREM2 유전자, GRIP1 유전자의 변이를 확인하면 확진합니다.
치료
동반된 기형에 대한 치료
관련 질환
Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.0
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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