신경섬유종증 1형 증상과 치료

*이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제공하기 위해 작성되었습니다. 본 정보는 의료인의 진료 및 상담을 대체할 수 없으므로 질환 및 의약품과 관련한 사항은 반드시 보건 의료 전문가와 상담해 주십시오.

신경섬유종증 1형의 주요 증상에는 피부 신경섬유종, 총상 신경섬유종, 악성말초신경초종이 있어요.[1] 각각 어떤 증상인지, 어떤 치료를 할 수 있는지 살펴볼게요. 

이 글에서 소개하는 내용
1. 피부 신경섬유종의 개념과 치료 방법
2. 총상 신경섬유종의 개념과 치료 방법
3. 악성말초신경초종의 개념과 치료 방법

피부 신경섬유종

피부 신경섬유종, 신경섬유종증 1형

출처: Chamseddin, B. H., et al., 2019 [9]

피부 신경섬유종cNF; cutaneous neurofibroma은 17세 이상의 많은 환자에게서 관찰되는 증상으로,[3] 말초 신경에서 시작되어 피부의 가장 바깥쪽 층인 표피 아래에 있는 진피와 진피 아래 피하 조직에 나타나요.[2]

피부 신경섬유종은 외관상 눈에 잘 띄기 때문에 종종 이로 인한 어려움을 겪어요. 주로 사춘기 즈음 발생하며 나이가 들면서 증가하고, 사춘기나 임신 기간에는 크기가 커질 수 있어요.[2, 3]

치료

*이 내용은 피부 신경섬유종의 일반적인 치료 방법을 간략히 소개한 것으로, 환자마다 질환의 특성이 다를 수 있으니 궁금한 사항은 반드시 병원을 찾아 전문가와 상담하세요. 본 정보는 의료진의 진료 및 진단을 대체할 수 없습니다.

피부 신경섬유종은 양성 종양이기 때문에 반드시 치료해야 하는 것은 아니지만, 자극, 통증, 가려움 등의 증상이 나타나거나 2차 감염 및 기타 합병증, 미용상 불편함 등으로 삶의 질이 떨어진다면 치료를 고려할 수 있어요.
치료는 섬유종의 개수, 크기, 위치에 따라 그 방법이 달라져요.[4]

피부 신경섬유종 치료, 신경섬유종증 1형 치료

출처: Chamseddin, B. H., & Le, L. Q., 2019 [4]  

1. 절제술

2cm가 넘는 섬유종을 치료할 때 적합해요. 흉터를 최소화하면서 민감한 분위인 눈꺼풀, 유두, 생식기 등에 생긴 섬유종을 효과적으로 제거할 수 있어요. 
절제술은 섬유종의 개수, 크기, 환자의 상태 등을 고려해 적절한 마취 및 수술 방법이 정해져요. 단, 섬유종이 4cm를 넘는다면 전신 마취가 권장될 수 있어요.[4]

2. 수정된 생검 제거법

2cm 이하인 섬유종은 더마블레이드Dermablade라는 수술용 칼이나 면도날로 피부 표면에서 제거하고, 의료용 집게인 겸자Forcep를 사용해 피부 아래 내용물을 압출 및 제거해요.
이를 통해 한 번에 10개 이상의 섬유종을 제거할 수 있으며, 절제 부위가 작기 때문에 큰 흉터가 남지 않아요. 또한, 염증이나 색소 침착도 잘 발생하지 않아 치료 이후 항생제 사용이 필요하지 않을 수 있어요.[4]

3. YAG 레이저와 전기 소작술

YAGYttrium aluminum garnet 레이저는 1cm 미만의 섬유종을 치료하는 데 사용되며, 비교적 흉터가 적게 남아 민감한 부위의 섬유종을 제거하기에 적합해요.[4]

전기 소작술Electrodessication은 가열된 금속으로 섬유종을 괴사시키는 방법이에요. 5mm 미만의 작은 섬유종을 한 번에 100개 이상 제거할 수 있지만, 색소 침착 흉터가 남을 수 있어요. 또한, 심박 조율기가 있는 환자는 몸통, 등, 목에 전기 소작술을 받을 수 없어요. 제거해야 할 섬유종이 500개가 넘는다면 전신 마취가 필요해요.[4]

4. CO₂ 레이저 시술

피부 신경섬유종 치료, 신경섬유종증 1형 치료, CO2 레이저

출처: Peltonen, Sirkku et al., 2022 [5]

섬유종을 한 번에 100개 이상 제거할 때 사용하는 방법이에요.[4] 편평형이나 무경형 섬유종 치료에도 사용할 수 있지만, 시술 후 흉터의 깊이나 직경이 더 작고 회복 기간이 짧은 구형이나 유경형 섬유종에 더 적합해요.[5] 지름이 3cm 이하인 섬유종은 치료할 수 있지만, 지름이 1~2cm 이상인 편평형 또는 무경형 섬유종은 상처가 더 크게 남아 천천히 회복되며, 최대 5주까지 소요될 수 있어요.[5]

레이저 시술에는 일반적으로 국소 마취를 하지만, 수십 개에서 수백 개의 섬유종을 한꺼번에 제거하기 위해 전신 마취를 하기도 해요. 시술 후 합병증은 드물며, 상처 부위를 깨끗이 관리하고 연고를 잘 바르면 5주 이내에 호전될 수 있어요.[5]

5. 치료 약제

현재로서는 통증이나 가려움과 같은 증상을 완화하는 것 이외에 피부 신경섬유종을 직접적으로 치료하는 약제는 없어요.[4] 
그러나 총상 신경섬유종 치료가 피부 신경섬유종에도 영향을 줄 수 있어, 이와 관련된 연구 및 광감작제와 빛으로 조직을 파괴하는 광역학 치료Photodynamic therapy등 다양한 접근법에 관한 연구가 활발히 진행되고 있어요.[4]

총상 신경섬유종

총상 신경섬유종Plexiform neurofibroma은 여러 개의 피부 신경섬유종과 작은 종기가 얽힌 상태예요. 신경섬유종증 1형 환자의 약 30%에서 임상적으로 진단할 수 있으며, 전체 신경섬유종증 1형 환자 중 약 50~60%가 이 증상이 있는 것으로 추정돼요.[6]

총상 신경섬유종은 병력, 신체검사, 신경학적 검사를 통해 평가되며, 종종 MRI 검사로 섬유종의 특징을 파악하고 분석해요. 일반적으로 환자가 증상을 경험하거나 섬유종이 시각적으로 확인될 때, MRI 검사를 시행해 섬유종의 크기와 신체에 미치는 영향 등을 평가해요. 악성 종양으로 의심되거나 영상 소견이 있는 게 아니라면 생체 검사(조직 검사)는 필수적이지 않아요.[6] 

총상 신경섬유종은 크기가 커지면서 주변 조직까지 침범해 외형 변화를 일으킬 수 있어요. 또한 섬유종의 위치에 따라 차이가 있지만, 합병증 관리가 중요해요. 섬유종이 커지면 걷기와 같은 일상적 활동에 제약을 받을 수 있으며, 언어 장애나 장기 기능 저하 등이 동반될 수 있어요.[6]

총상 신경섬유종의 성장 속도는 개인마다 다를 수 있지만, 대개 어릴 때 빠르게 성장해 청소년기 이후에는 느려지거나 거의 멈출 수 있어요. 또한, 섬유종에 따라 통증이나 외관 손상이 있거나 일상생활에서 활동을 개선해야 하는 경우에는 수술이 필요할 수 있어요.[6] 미국 국립어린이병원에 따르면 수술로 섬유종을 제거한 후, 환자의 약 75%가 큰 기능 이상이나 신경학적 장애가 없었다고 해요.[7]

치료

*이 내용은 총상 신경섬유종의 일반적인 치료 방법을 간략히 소개한 것으로, 환자마다 질환의 특성이 다를 수 있으니 궁금한 사항은 반드시 병원을 찾아 전문가와 상담하세요. 본 정보는 의료진의 진료 및 진단을 대체할 수 없습니다.

1. 절제술

섬유종의 범위, 위치, 성장 속도, 재발 가능성 등을 종합적으로 고려해 결정돼요. 재발 가능성은 환자 나이와 발생 위치에 따라 달라질 수 있어요. 민감한 부위에 있는 섬유종은 완전한 절제가 어려울 수 있으므로 크게 성장하지 않는 한 비수술적 치료가 권장될 수 있어요. 

진행성 섬유종은 기능 저하나 장애를 유발할 수 있으므로 크기를 줄이는 감축술Debulking surgery을 고려할 수 있어요. 또한 암이 될 수 있는 불규칙하고 변형된 비정형 신경섬유종Atypical neurofibroma의 경우, 합병증 위험 없이 제거가 가능한 경우에 주변 조직을 포함해 절제하는 변연부 절제술Marginal resection이 고려될 수 있어요.[6]

2. 치료 약제

1990년대 후반부터 총상 신경섬유종을 대상으로 한 치료 약제 연구가 활발히 진행되고 있어요. 이러한 연구는 주로 섬유종이 성장을 멈춘 상태에서 환자의 생존율(무진행 생존율)이나 치료제 복용 후 섬유종 크기의 감소 여부 등을 확인하기 위한 목적으로 이뤄져요. 

아직 유의미한 효과를 보이는 치료 약제는 많지 않지만, 최근까지도 다양한 임상 연구가 진행 중이며 일부는 허가를 받아 실제 치료에 사용할 수 있게 되었어요.[6]

3. 방사선 치료

종양이 명확한 경계를 갖고 발생 부위가 국소적인 경우에 사용되지만, 총상 신경섬유종은 종종 경계가 불분명해 목표로 한 부위에 방사선을 조사하기 어려울 수 있어요.

또한, 총상 신경섬유종에 대한 방사선 치료의 효과는 아직 충분히 입증되지 않았으며 증상을 악화시킬 우려가 있어 소아 환자의 경우 방사선 치료를 피하는 것이 좋아요. 따라서 다른 치료 방법과의 비교를 통해 위험 대비 효과를 신중하게 고려해야 해요.[6]

4. 대체 요법

해외 연구에 따르면 신경섬유종증 1형 환자 4명 중 1명이 식이 보충제나 건강기능식품을 섭취하고 있는 것으로 나타났어요.

그러나 이러한 대체 요법의 효과는 아직 과학적으로 확실하게 입증되지 않았으므로 식이 보충제나 건강기능식품을 섭취하기 전에는 반드시 전문의와 상의하는 것이 필요해요.[6]

악성말초신경초종

신경섬유종증 1형, 악성말초신경초종, MPNST

출처: Yao, C., et al., 2023 [10]

악성으로 발전할 가능성이 매우 낮은 피부 신경섬유종과 달리, 신경섬유종은 악성으로 진행될 수 있어요. 이러한 악성 종양을 악성말초신경초종MPNST; Malignant peripheral nerve sheath tumor이라고 해요. 신경섬유종증 1형 환자 중 약 8~13%에서 발생하며, 주로 젊은 성인과 중장년층에게 나타나요.[8]

악성말초신경초종은 중추 신경에서 뻗어 나와 전신에 분포하는 말초 신경을 따라 발생해요. 종양의 크기는 대부분 5cm 이상이며 통증, 근육 약화, 피부 감각 이상과 같은 국소 신경 증상이 동반될 수 있어요. 또한, 전이 속도가 빠르고 화학 요법에 내성을 보일 수 있어요. 암 환자에게는 악성말초신경초종이 비교적 드물게 나타나지만, 악성말초신경초종 환자의 50%는 신경섬유종증 1형과 관련이 있어요.[8]

악성말초신경초종의 예후는 종양의 크기, 위치, 등급에 따라 다르지만, 일반적으로 예후가 좋지 않다고 알려져 있어요. 또한, 다른 장기로 전이될 가능성이 높으며 최대 50%의 환자가 폐로 전이돼요. 그러나 최근에는 영상 및 진단 기술의 발전으로 조기 진단과 신속한 관리가 가능해져 예후가 개선되는 추세예요.[8]

치료

*이 내용은 악성말초신경초종의 일반적인 치료 방법을 간략히 소개한 것으로, 환자마다 질환의 특성이 다를 수 있으니 궁금한 사항은 반드시 병원을 찾아 전문가와 상담하세요. 본 정보는 의료진의 진료 및 진단을 대체할 수 없습니다.

신경섬유종증 1형, 악성말초신경초종, MPNST 치료

1. 절제술과 방사선 치료

발생한 부위가 국소적이라면 일반 섬유종과 마찬가지로 주변 조직까지 완전히 제거하는 수술이 좋아요. 만약 종양이 5cm 이상이라면 크기를 줄이기 위해 방사선 치료를 추가로 고려할 수 있어요.[8]

2. 치료 약제

현재 치료 약제는 없지만, 악성말초신경초종 치료에 효과적인 성분을 찾기 위한 다양한 연구가 진행되고 있어요. 이러한 연구에는 세포의 섬유화를 선택적으로 억제하는 HDAC 억제제, 면역 항암제, 화학 병용 요법 등이 포함돼요. 그러나 유의미한 결과는 아직 없는 상태예요.[8]

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주변에도 알려 주기

참고 문헌
  1. NINDS. Neurofibromatosis. What is neurofibromatosis? 2023  [cited 2023 17 Oct]; Available from: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/neurofibromatosis#
  2. Cannon, A., et al., Cutaneous neurofibromas in neurofibromatosis type I: a quantitative natural history study. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018. 13(1): p. 1-7.
  3. Huson, S., D. Compston, and P. Harper, A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II. Guidelines for genetic counselling. Journal of medical genetics, 1989. 26(11): p. 712-721.
  4. Chamseddin, B.H. and L.Q. Le, Management of cutaneous neurofibroma: Current therapy and future directions. Neuro-Oncology Advances, 2020. 2(Supplement_1): p. i107-i116.
  5. Peltonen, S., A. Jannic, and P. Wolkenstein, Treatment of cutaneous neurofibromas with carbon dioxide laser: technique and patient experience. European Journal of Medical Genetics, 2022. 65(1): p. 104386.
  6. Fisher, M.J., et al., Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro-oncology, 2022. 24(11): p. 1827-1844.
  7. CNH. Pediatric Plexiform Neurofibromas. Conditions & Treatments, Brain & Nervous System 2023  [cited 2023 24 July]; Available from: https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/brain--nervous-system/plexiform-neurofibromas.
  8. Farid, M., et al., Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors. The Oncologist, 2014. 19(2): p. 193-201.
  9. Chamseddin, B. H., et al., (2019). Robust surgical approach for cutaneous neurofibroma i neurofibromatosis type 1. JCI insight, 4(11).
  10. Yao, C., et al., Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors: Latest Concepts in Disease Pathogenesis and Clinical Management. Cancers, 2023. 15(4), 1077.

 

KR-14611 l Exp.2025-10 (Prep.2023-10)